Дети с синдромом Дауна или, по другому, солнечные дети похожи друг на друга из-за хромосомной анамалии. Дети с мозаичным синдромом Дауна часто маленького роста, и его увеличение происходит крайне медленно. Почему на параолимпийских играх не проводятся соревнования по шахматам среди людей с синдромом дауна? Что такое синдром Дауна, что его вызывает, как часто встречается, продолжительность жизни.
Почему дауны похожи друг на друга
Веки и ресницы Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо. Синдром дауна почему все похожие Может ли родиться ребенок с синдромом Дауна у относительно здоровых родителей, которые по всем правилам планировали беременность заранее? Медики утверждают, что это исключительно генетическая случайность. Причины рождения детей с синдромом Дауна удалось выделить только из статистики таких случаев в медицинской практике , теоретического анализа ученых-генетиков и истории генетических обследований «солнечных» деток. Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Когда можно обнаружить аномалию? Есть ли способы профилактики синдрома? С точки зрения физиологии патология появляется в ходе деления клеток после зачатия. Яйцеклетка начинает активно делиться, еще не продвигаясь по маточным трубам.
К моменту прикрепления к полости матки так называемой имплантации она уже становится зародышем. Если у ребенка синдром Дауна, то это будет понятно практически сразу же после зачатия, но диагностировать генетическую патологию так рано еще невозможно. Именно так отвечают медики на вопрос о том, почему рождаются дети с синдромом Дауна. Причины и факторы, провоцирующие генетическую патологию, могут быть различны, а выше описан процесс лишь с физиологической точки зрения. Какой может быть «солнечная» болезнь? Различают несколько форм болезни Дауна. Трисомия - это случай, который встречается чаще всего. Трисомией называется патология, при которой одна из половых клеток родителей содержит лишнюю 24 хромосому в норме ребенок получает 23 хромосомы от отца и столько же от матери.
Сливаясь во второй клеткой, яйцеклетка или сперматозоид образуют гамету с 47 хромосомами вместе 46. Существует так называемый «семейный» синдром. В таком случае рождение «особенного» ребенка обусловлено тем, что в кариотипе одного из родителей есть так называемая робертсоновская транслокация. Так медики называют длинное плечо 21 хромосомы, что в процессе соединения и деления клеток становится причиной трисомии. Самая легкая форма «солнечной» болезни - мозаицизм. Генетическая патология развивается в эмбриональном периоде вследствие нерасхождения хромосом при делении клеток. При этом нарушение происходит только в отдельных органах или тканях, при трисомии же аномалию несут все клетки организма маленького человечка. Как влияет возраст матери на риск рождения ребенка с болезнью Дауна?
У медиков есть несколько мнений на этот счет. Самой распространенной причиной называют возраст будущей мамы. Чем старше мама, тем больше риск рождения малыша с какими-либо аномалиями. В возрасте двадцати пяти лет вероятность зачати неполноценного малыша составляет менее одной десятой доли процента, а к 40 годам она достигает пяти процентов. Согласно данным медицинской статистики, у 49-летних мам рождается один ребенок с синдромом Дауна на двенадцать случаев. Это происходит по той причине, что женщины в старшем возрасте обычно реже рожают. Так, причины появления деток с болезнью Дауна в этих случаях другие. А возраст отца?
Для мужчин риск зачать особенного ребенка увеличивается только после 42-45 лет. Как правило, это связано с возрастным снижением качества спермы. Еще на вероятность зачатия «солнечного» малыша влияют генетические аномалии в клетках как отца, так и матери. Некоторые из них являются не врожденным явлением, а возрастным изменением. Иногда встречаются случаи, когда в клетках супругов насчитывается сорок пять хромосом - тогда риск патологии возрастает. Какие генетические причины являются факторами риска? Риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, если в клетках родителей содержится похожая генетическая информация. Часто «солнечные» дети рождаются при близкородственных связях, но изредка случается, что похожий материал содержится в клетках родителей, никаким образом не состоящих в кровном родстве.
Рождение ребенка с синдромом Дауна вероятно и при наличии в родословной генетических болезней, неблагоприятной наследственности и предрасположенности. Риск есть, если мать больна диабетом, эпилепсией или имеет неблагоприятный анамнез: были выкидыши в предыдущих беременностях, мертворождение или смерть ребенка в младенческом возрасте. Влияет ли образ жизни на риск рождения «солнечного» ребенка? Почему может родиться ребенок с синдромом Дауна? Медики утверждают, что образ жизни будущих родителей на это никак не влияет.
Особенности синдрома Дауна Людей с патологией Дауна называют «особенными» или «детьми солнца». Они имеют ряд особенностей, которые отражаются на внешности, развитии, состоянии здоровья.
Во внешности Люди с синдромом Дауна имеют характерные внешние признаки Аномальный хромосомный набор способствует появлению характерных внешних признаков, к которым относят: плоскую форму лица и затылка; укороченный череп; шейную кожную складку, заметную при рождении; особый, разрез глаз, напоминающий монголоидный; повышенную подвижность суставов; искривление фаланг средней части пальцев; приоткрытый рот; плоскую форму переносицы; укороченный нос. Большинство из перечисленного обусловлено медленным внутриутробным развитием, что характерно для такой патологии. При этом у каждого человека они могут проявляться в большей или меньшей степени. В некоторых случаях можно заметить не более трех характерных признаков. Люди с болезнью Дауна живут, к сожалению, не очень долго. Еще 30 лет назад средняя продолжительность их жизни едва дотягивала до 30 лет, а сегодня большинство достигает возраста 50 лет и старше. Многое зависит от тяжести врожденных аномалий и степени недоразвития внутренних органов, нарушение функциональности которых существенно снижает жизнеспособность организма в целом.
Возможности современной медицины позволяют успешно корректировать большую часть нарушений. В развитии Рост и развитие ребенка с синдромом Дауна происходит замедленными темпами. Это касается как физиологии, так и психики. Они позже сверстников начинают говорить, ползать, ходить и принимать пищу без посторонней помощи. До недавних пор считалось, что «особенные» дети не обучаемы. К счастью, при правильном подходе , с использованием специальных методик многие из них демонстрируют неплохие интеллектуальные способности , сопоставимые со средним уровнем развития здорового человека. Люди с синдромом Дауна неплохо играют на музыкальных инструментах Сложности с обучением часто объясняются слуховой и зрительной недостаточностью, слабым развитием речи.
Тем не менее люди с патологией Дауна способны усвоить школьный курс и даже окончить ВУЗ. Они, как правило, неплохо играют на музыкальных инструментах, выполняют несложную работу и вполне могут вести жизнь обычного человека. Какие болезни чаще всего сопровождают Генетическая аномалия, обусловленная третьей хромосомой в 21 паре, является причиной слабого здоровья, так как внутренние органы плода формируются с нарушениями, а на момент рождения ребенка многие из них попросту недоразвиты. Среди патологий, характерных для людей с синдромом Дауна, выделяют следующие. Пороки сердца и сосудов Они имеют место в половине случаев, и выражаются: дефектами внутрисердечных перегородок; стенозом легочной артерии и другими нарушениями. При своевременном обращении за медицинской диагностикой и помощью все они могут быть скорректированы оперативным путем, что увеличит шансы ребенка на долгую жизнь. Развитие онкологических новообразований «Особенные» дети нередко страдают появлением злокачественных патологий, самой распространенной из которых считается лейкемия.
Кроме проблем с кровью они чаще, чем другие, имеют рак печени, опухоли молочных желез и легких. Заболевания щитовидной железы Наиболее распространенная - гипотиреоз. Среди причин - врожденная недостаточность эндокринного органа и неправильная работа иммунной системы. Продолжительность лечения определяется состоянием больного, но иногда длится всю жизнь Чтобы не допустить необратимых изменений , важно ежегодно проходить контрольную диагностику и выполнять назначения эндокринолога. Терапия заключается в приеме медикаментов, содержащих синтетические аналоги гормонов щитовидной железы. Патологии пищеварительной системы Речь о таких состояниях, как: атрезия двенадцатиперстной кишки - врожденная аномалия , при которой просвет соответствующего отдела кишечника закрыт, проксимальный край расширен до величины желудка, а дистально расположенные и спавшиеся петли имеют в диаметре до 0,5 см; болезнь Гиршпрунга - аномалия развития толстой кишки, при которой мучают тяжелые запоры. У детей с этой патологией диагностируется атрезия ануса.
Эти нарушения желудочно-кишечного тракта исправляются хирургически. Репродуктивные дисфункции Они чаще наблюдается у представителей мужского пола с синдромом Дауна, которые неспособны к продолжению рода, так как их сперматозоиды недоразвиты. Женщины же не лишены возможности зачатия и рождения потомства, однако беременность нередко заканчивается преждевременно, в том числе на малых сроках. Если ребенок рождается вовремя, в половине случаев у него диагностируют генетическую патологию, унаследованную от матери. Неврологические расстройства Страдающие аномалией Дауна входят в группу риска по эпилепсии и болезни Альцгеймера. У четверти из них эти нарушения заметны уже в среднем возрасте. Нарушения зрения «Солнечные» люди плохо видят из-за того, что страдают: близорукостью или косоглазием; дальнозоркостью или астигматизмом; катарктой или глаукомой.
Сами больные, в силу своих особенностей, не всегда сообщают об ухудшении зрения, близким это удается понять по изменившемуся поведению. Для коррекции нарушений офтальмолог выписывает очки. Привыкнуть к их регулярному ношению «особенным» детям бывает непросто, но когда это удается, зрение становится заметно лучше. В тяжелых случаях его восстанавливают путем оперативного лечения. Слабый слух Недостаточная острота слуха может быть как врожденной, так и приобретенной. Выявить нарушения не составляет труда, это возможно даже в домашних условиях, тестом с погремушкой. Однако с возрастом ситуация может ухудшаться, поэтому родителям «солнечных» детей не стоит пренебрегать регулярной диагностикой.
Своевременное выявление патологии дает возможность быстро начать лечение и спасти малыша от абсолютной глухоты. Трудности с дыханием В связи с особенностями развития органов ротовой полости, люди с генетической аномалией страдают апноэ.
Детей с синдромом Дауна стимулируют взаимодействовать с окружающими буквально во всем — даже игрушки здесь зачастую предполагают преимущественно совместное, а не индивидуальное использование. При этом даже условно правильное, но слишком шаблонное поведение специалистов недопустимо — раскрыть личность можно только при индивидуальном подходе к каждому ребенку. Школьные годы Ребенок с синдромом Дауна вполне может учиться в обыкновенной школе — цензовый уровень образования у таких детей обычно предполагает окончание образовательного учреждения такого типа.
Отмечается, что предварительное обучение в детском саду очень помогает такому ребенку освоиться в новых условиях, но и здесь крайне важно проявить максимум понимания со стороны учителей и одноклассников. При этом малыш скорее всего будет учиться заметно хуже , чем большинство его товарищей. Дауну не сидится на месте, он не умеет реагировать быстро и сосредотачивать внимание, плохо запоминает информацию. Людям, создающим программу обучения для такого ребенка, придется решить целый ряд трудностей: Проблемы с речью имеют глубокий психический подтекст, то есть ребенок не может сформулировать свою мысль не только вслух, но даже и в голове. Мыслить-то он мыслит, но, в некотором смысле, плохо владеет родным языком, поэтому его нельзя судить по способности выражать мысли как устно, так и письменно.
Из-за этого довольно сложно объективно оценить уровень его знаний. У детей с синдромом Дауна сильно недоразвит мыслительный процесс — им довольно сложно делать собственные выводы. Такому ребенку нужно буквально все показывать на пальцах, потому что самостоятельно он может разве что посчитать или переписать. Создание собственных логических цепочек, даже простых, или абстрактное мышление — слишком сложная задача для таких малышей. Кроме того, решение задачи для них является строго привязанным к конкретным условиям, а вот провести параллели и перестроиться, решив похожую, но все же не такую задачу, они уже не могут.
Память очень ограничена, «солнечному» ребенку нужно намного больше времени, чтобы основательно запомнить информацию. Особенный ученик очень сильно отвлекается на любые посторонние явления, да еще и весьма быстро утомляется, поэтому в идеале нужно выстроить учебный процесс таким образом, чтобы ни одно задание не было слишком продолжительным и изнурительным. Восприятие информации отличается фрагментарностью, отдельные факты или характеристики явления рассматриваются как несвязанные между собой, что мешает усмотрению закономерностей. Даже покладистость и доброжелательность способна мешать нормальному обучению детей с синдромом Дауна! Хотя они очень послушны и с готовностью выполняют поставленные задачи, а также отличаются неконфликтным поведением, такие дети совершенно не склонны расстраиваться из-за собственных упущений.
Это положительно влияет на их настроение, но напрочь убивает любой стимул, поскольку не огорчаясь и ничего не боясь, ребенок просто не видит смысла в том, чтобы постараться и сделать лучше. Тем не менее, правильный подход творит чудеса. Специалисты указывают, что особенности поведения ребенка не должны раздражать учителя — малыш ведь не виноват, что он такой. При этом похвала все же способна мотивировать любого ученика, а общее положительное отношение, несмотря на все ошибки способствует тому, чтобы ребенок не закрывался, а дальше двигался, пусть и медленно, к конечной цели. Реабилитация С тех пор, как общество перестало считать детей с синдромом Дауна изгоями, люди смогли наглядно увидеть действие упомянутого выше тезиса о том, что хорошее отношение может позволить даже такому ребенку добиться определенных высот.
Понемногу стали появляться даже знаменитости с таким диагнозом — они не имеют столь громких имен, однако сильно выделяются по сравнению со многими здоровыми людьми. Нужно всего лишь относиться к ребенку хорошо, не скрывая, что он необычный, но и не акцентируя внимание на этом как на проблеме. Поддержка и правильное терпеливое воспитание, обучение тому, как вести себя в обществе и чем занять себя наедине — вот и все, что необходимо. Социум понемногу начинает менять свое отношение к таким детям в сторону более взвешенного, так что диагноз — не приговор, а лишь повышенная потребность в доброжелательном окружении. Другие интересные факты о детях с синдромом Дауна смотрите в следующем видео.
Генетическая патология, вызванная изменениями в 21-й хромосоме — это мозаичный синдром Дауна. Рассмотрим его особенности, методы диагностики, лечения и профилактики. Болезнь Дауна относится к самым распространенным врожденным генетическим расстройствам. Для нее характерно выраженное отставание в умственном развитии и ряд внутриутробных аномалий. Из-за высокой рождаемости детей с трисомией, было проведено множество исследований.
Патология встречается у представителей всех народов мира, поэтому географической или расовой зависимости не установлено. Эпидемиология расстройства связана с определенными факторами: наследственная предрасположенность, вредные привычки родителей и их возраст. Закономерность распространения болезни не связана с географической, половой, национальной принадлежность или экономическим статусом семьи. Трисомия обусловлена нарушениями в процессе развития ребенка. Причины мозаичного синдрома Дауна Основные причины мозаичного синдрома Дауна связаны с генетическими нарушениями.
У здорового человека содержится 23 пары хромосом: женский кариотип 46, ХХ, мужской 46, ХY. Одна из хромосом каждой пары, передается от матери, а вторая от отца. Болезнь развивается в результате количественного нарушения аутосом, то есть к 21-й паре присоединяется лишний генетический материал. Трисомия по 21-й хромосоме отвечает за симптомы дефекта. Мозаичный синдром может возникать по таким причинам: Соматические мутации в зиготе или на ранних стадиях дробления.
Перераспределение в соматических клетках. Сегрегация хромосом при митозе. Наследование генетической мутации от матери или отца. Образование аномальных гамет может быть связано с некоторыми заболеваниями половой сферы родителей, радиацией, курением и алкоголизмом, приемом медикаментов или наркотических веществ, а также с экологической обстановкой места проживания.
Они могут посещать дошкольные и школьные учреждения, получать профессиональное образование, заниматься творчеством, вести нормальный образ жизни и заводить семьи. Такие пациенты могут проявлять ласку, доброжелательность и любопытство.
Диагностика синдрома Дауна На этапе беременности женщина может пройти диагностику синдрома Дауна. Ультразвуковое исследование, необходимое для контроля роста и развития плода в первом триместре беременности. До 1 рабочего дня Доступно с выездом на дом 2 090 руб В корзину Если по результатам исследований есть подозрения на синдром Дауна у плода, возможно проведение инвазивной процедуры — биопсии ворсин хориона, или амниоцентеза, когда берется образец околоплодной жидкости. Решение о проведении инвазивного исследования принимается индивидуально в каждом случае, так как процедура дискомфортна для матери и имеет риск самопроизвольного прерывания беременности. Существует еще один скрининговый метод диагностики — неинвазивное пренатальное тестирование НИПТ , которое позволяет определять хромосомные патологии плода по крови матери, благодаря обнаружению в крови женщины фрагментов ДНК ее ребенка. В случае выявления высокого риска наличия синдрома Дауна у плода после НИПТ все равно требуется проведение инвазивного обследования для подтверждения диагноза.
Результат пола плодов будет получен только при однополой двойне.
Почему у всех даунов одинаковые лица
Грета Тунберг синдром. Болезнь Дауна причины. Синдром Дауна причины возникновения. Женщина с ребенком дауном.
Семья с синдромом Дауна. Родители детей даунов. Развитие детей даунов.
Развитие детей с синдромом Дауна. Особенности детей с синдромом Дауна. Формы синдрома Дауна.
Синдром Дауна характеристика. Синдром Дауна биология. Классификация синдрома Дауна.
Лукас Уоррен. Гербер даун. Страбизм у детей с синдромом Дауна.
Школьники дауны. Новорождённые дети с синдромом Дауна. Грудные дети с синдромом Дауна.
Генетические болезни: болезнь Дауна. Близнецы с синдромом Дауна. Тройня с синдромом Дауна.
Младенцы с синдромом Дауна. Родился ребенок с синдромом Дауна. Синдром Дауна причины симптомы.
Дети от суррогатных матерей. Мама с младенцем Азия. Мать с синдромом Дауна.
Наследственная болезнь синдром Дауна. Синдром Дауна наследственное заболевание. Лицо Дауна.
Группа детей с синдромом Дауна. Синдром Дауна в год. Синдром Дауна презентация.
Синдром Дауна причины возникновения биология. Рождение ребенка с синдромом Дауна. Рост ребенка с синдромом Дауна.
Особенные дети. Семьи с детьми даунами. Родители с детьми даунами.
Симптомы синдрома Дауна у новорожденных. Признаки синдрома Дауна у новорожденного ребенка. Синдром Дауна характеризуется.
Врожденные пороки развития с синдромом Дауна. Симптомы синдрома Дауна у младенца.
Первые месяцы жизни дети очень слабы по сравнению со сверстниками. Им жизненно необходима постоянная помощь родителей, чтобы менять свое положение в кроватке, и только с 4-5 месяца они будут предпринимать самостоятельные попытки подняться и протянуть ручки. Мелкая моторика развивается с трудом и довольно медленно. Специалисты связывают это с заметным отставанием в когнитивной сфере. Медицина нашего времени предлагает широкий выбор методик, связанных с улучшением работы детей с их пальчиками, большинство из них имеют легкую игровую форму и доступны каждому.
Как вести себя с особенным ребенком? Поскольку о диагнозе малыша родители могут узнать еще до его рождения, у них будет достаточно времени для тщательной подготовки, в первую очередь — психологической. К сожалению, по сей день дети с синдромом Дауна вызывают у людей негативные и подчас предвзятые эмоции. Нужно быть готовым к тому, что часть знакомых, друзей и даже родных может откровенно осуждать решение ухаживать за ним всю жизнь. Люди подвержены стереотипному мышлению и полагают, что такие ребята не смогут жить нормальной полноценной жизнью, и это — огромное заблуждение. Родителям важно быть во всеоружии и как можно больше узнать о синдроме Дауна из специализированной литературы. Это поможет развеять основные мифы, связанные с особенностями развития заболевания.
Не следует стесняться открыто разговаривать с другими родственниками — они имеют полное право знать об особенностях вашего ребенка, чтобы правильно с ним взаимодействовать. По мере взросления необходимо социализировать детей, постепенно знакомить их с другими сверстниками, но здесь вас могут ожидать разочарования. Другие ребята и их родители могут настороженно и даже раздраженно отнестись к появлению в их жизни особенного друга. Поэтому врачи рекомендуют посещать совместные семейные встречи с психологами, а также тренинги в специальных коррекционных учреждениях.
Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Эта форма не зависит от возраста матери.
Дупликация части хромосомы 21 Очень редко участки 21-й хромосомы могут быть удвоены в результате хромосомной перестройки. При этом возникают дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такие хромосомные перестройки происходят крайне редко, и не существует оценки периодичности данного явления. В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы.
Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Однако для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет [19]. Дородовая диагностика Клинодактилия Пренатальная диагностика в России В России беременные женщины в числе прочих исследований проходят скрининг на предмет вероятности рождения ребёнка с синдромом Дауна, с другими анеуплоидиями синдромы Эдвардса , Патау , Тёрнера и т. Комбинированный тройной тест первого триместра беременности При сроке беременности от 11 до 14 недель беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую экспертный уровень пренатальной диагностики, для проведения комплексной пренатальной дородовой диагностики нарушений развития ребёнка, включающей УЗИ врачами-специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в I триместре, и определение материнских сывороточных маркёров с последующим программным комплексным расчётом индивидуального риска рождения ребёнка с хромосомной патологией [20].
На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного проведения анализа на синдром Дауна. В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона 8—12 недели , амниоцентез 14—18 недели или кордоцентез на более поздних сроках. В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора [21]. В случае постановки диагноза хромосомных нарушений и врождённых аномалий пороков развития у плода с неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья ребёнка после рождения прерывание беременности по медицинским показаниям проводится независимо от срока беременности по решению перинатального консилиума врачей после получения информированного добровольного согласия беременной женщины [20]. При сроке беременности от 18 до 21 недели беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую пренатальную диагностику, в целях проведения УЗИ для исключения поздно манифестирующих врождённых аномалий развития плода. В третьем триместре, при сроке беременности от 30 до 34 недель УЗИ проводится по месту наблюдения беременной женщины [20].
Ребёнок с характерными чертами, присущими синдрому Дауна эпикантус, плоское лицо, открытый рот, увеличенный язык, маленький нос и т.
Например, у человека могут быть клетки кожи с трисомией 21, тогда как все остальные типы клеток являются нормальными. Мозаичный синдром Дауна иногда может оставаться незамеченным, потому что у человека с такой генетической вариацией не обязательно будут все характерные физические особенности и часто когнитивное развитие менее нарушено, чем у лица с полной трисомией Независимо от генетической вариации, являющейся причиной синдрома, люди с расстройством имеют дополнительную критическую часть хромосомы 21 в отдельных или во всех своих клетках. Дополнительный генетический материал нарушает нормальный ход развития, вызывая симптомы трисомии Примерно 1 из детей рождаются с трисомией Ежегодно около малышей появляются на свет с этим расстройством.
Нет никакого теста, который можно сделать перед зачатием, чтобы определить, будет ли у будущего новорождённого синдром. Ребёнок с трисомией 21 может родиться у любой пары, но риск увеличивается с возрастом беременной женщины. С другой стороны, большинство детей с хромосомной патологией рожают молодые женщины. Это детерменировано тем, что по сравнению с взрослыми женщинами более молодые чаще рожают детей.
Были проведены большие исследования по изучению вероятности рождения ребёнка с трисомией 21, ассоциированной с возрастом матери. Получены следующие данные:. Риск зачатия ребёнка с хромосомной аномалией в действительности больше, чем приведённые данные. Установлено, что с по год участились случаи выявления трисомии 21 в пренатальном и постнатальном периодах, несмотря на небольшую разницу в рождаемости.
Но количество детей, появившихся на свет с данным генетическим расстройством, немного снизилось из-за улучшения и более широкого использования пренатального скрининга. Он привёл к увеличению частоты обнаружения расстройства во время беременности и, как следствие,её прерыванию. Без этого улучшенного скрининга, поскольку женщины, как правило, имеют детей в более старшем возрасте, считается, что число живых новорождённых с генетической аномалией, в противном случае, увеличилось бы почти вдвое. Хотя не все люди с данным расстройством имеют одни и те же физические характеристики, есть некоторые особенности, которые обычно возникают при этом генетическом расстройстве.
Вот почему пациенты с трисомией 21 имеют похожий вид. Другие особенности, которые есть у людей с данным генетическим расстройством но не у всех :. Ни одна из этих физических особенностей сама по себе не является аномальной, и они не приводят к серьёзным проблемам или не вызывают никаких патологий. Однако, если врач видит эти проявления вместе, он, вероятно, будет подозревать, что у ребёнка синдром Дауна.
В дополнение к особенностям внешнего вида есть увеличенный риск возникновения ряда медицинских проблем:. Почти у всех пострадавших младенцев слабый мышечный тонус гипотония , что означает, что их мышцы ослаблены и кажутся несколько гибкими. При данной патологии ребёнку будет сложно научиться перекатываться, сидеть, стоять и говорить. У новорождённых гипотония также может вызывать проблемы с кормлением.
Вследствие гипотонии у многих детей задерживается развитие моторных навыков и возможно возникновение ортопедических проблем. Её нельзя излечить, но физическая терапия может помочь улучшить мышечный тонус. Проблемы со зрением распространены при синдроме и есть вероятность того, что они будут увеличиваться с возрастом. Примерами таких расстройств зрения являются близорукость, дальнозоркость, косоглазие, нистагм непроизвольные движения глаз с высокой частотой.
У детей с трисомией 21 необходимо как можно раньше провести обследование глаз, поскольку выше перечисленные проблем можно исправить. Отдельные из этих дефектов сердца являются мягкими и могут скорректироваться самостоятельно без медицинского вмешательства. Другие сердечные аномалии более тяжёлые и требуют хирургической операции или медикаментозного лечения. Проблемы со слухом при синдроме Дауна не редкость.
Отит поражает примерно от 50 до 70 процентов детей и является частой причиной утраты слуха. Глухота, присутствующая при рождении, встречается у примерно 15 процентов детей с данным генетическим расстройством.
Почему у людей с синдромом дауна лица одинаковые
В итоге они не хотят этого делать сами. Многие родители не понимают, что навык самообслуживания и свободы имеют прямую зависимость друг от друга. Самая главная свобода человека — быть независимым от другого в функционале. Если ребенок умеет вытирать нос и ходить самостоятельно в туалет, только тогда его имеет смысл учить буквам, счету и развивать творчески, объясняет приемная мама. Ситуация была такая: девочка плохо себя вела, плевалась, дралась с родителями. Я была уверена, что это обусловлено психологической травмой: ее бросили, потом взяли обратно, — говорит Юлия. Но что же теперь, она сама не может себе нос вытирать?
У ребенка должно быть время для горевания, отдыха и адаптации, но все это не может заменить простейших бытовых навыков, которые у особенных детей тоже должны быть». Адаптация и личность Вова появился в семье Ставровых-Скрипник совсем недавно, в феврале 2018-го года. Как проходит его адаптация? Пока, по словам Юлии, она сама еще не может понять, чем обусловлено его поведение — адаптацией или плохой погодой. Но она попросила помощи специалиста благотворительного фонда «Даунсайд Ап». В этот фонд можно позвонить по телефону и задать все волнующие вопросы — там есть сотрудники, которые курируют именно приемные семьи с детьми с синдромом Дауна.
Вова на занятиях. Однако я четко знаю: дети с синдромом Дауна — личности. На семинаре нас учили: когда вы ребенку после еды вытираете рот, дайте ему салфетку сначала, чтобы он сам это сделал. А потом скажите: «Теперь давай я тебе помогу здесь и здесь». В этих простых вещах — огромное уважение к личности. Иногда на занятиях в центре я вижу, как родители берут ребенка за руки и тащат куда-нибудь против его воли.
Потом удивляются, почему ребенок упрямится. Но представим, как нас куда-то тащат насильно? Что бы мы почувствовали? Злость, обиду, нежелание сотрудничать». У детей тоже бывает плохое настроение, они тоже могут себя плохо чувствовать.
Поскольку трисомия 21 составляет приблизительно половину всех аномалий, выявляемых пренатально, встречаемость синдрома Дауна, наблюдаемая у новорожденных, при амниоцентезах и в ворсинах хориона в различных возрастных группах позволяет оценить потери плодов в период 11-16-й нед гестации и с 16-й нед до родов. Во всех возрастных группах отмечены потери между 11 и 16-й нед как и следовало ожидать из высокого показателя хромосомных аномалий, наблюдаемых при спонтанных абортах и дополнительные потери до конца беременности.
Для зачатий с синдромом Дауна с врожденными пороками сердца вероятность выжить меньше; около четверти новорожденных с пороками сердца умирают на первом году жизни. У детей с синдромом Дауна, пережившим период новорожденности, отмечено 15-кратное увеличение частоты развития лейкемий. Преждевременная деменция, сходная с неврологической симптоматикой при болезни Альцгеймера атрофия коры мозга, расширение желудочков и патология нейрофибрилл , появляется почти у всех пациентов с синдромом Дауна на несколько десятилетий раньше, чем это характерно для болезни Альцгеймера в общей популяции. Видео этиология, патогенез синдрома Дауна Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.
Они фиксируют каждый взгляд, каждый жест по отношению к их ребенку. Такие родители как никто другой точно улавливают истинное отношение к их чаду.
Так как же все-таки реагировать на такого ребенка? Любопытство — одна из основных человеческих черт. Хочется рассмотреть, что же у него не так. Но лучше не предаваться разглядыванию и вовремя отвернуться. Не стоит также с соболезнующим и жалеющим видом смотреть на ребенка и его родителей. У родителей своя гордость. Да и в большинстве случаев родители, воспитывающие ребенка-инвалида, достойны не сожаления, а восхищения! Какой силе любви и силе духа у них можно поучиться!
Лишне подходить к родителям и начинать расспрашивать их о диагнозе ребенка, если на самом деле вам нечем помочь. Лучше сделать вид, что перед вами обычный ребенок. Ну, не совсем обычный, но почти как все… Если вы гуляете со своим ребенком на площадке, и тут же играет ребенок-инвалид, не стоит думать, что от встречи с ним у вашего ребенка пошатнется психика, что незачем вашему дорогому чаду смотреть на всякие уродства и прочее. Детская психика уникальна и гибка. У ребенка не будет шока, если он увидит другого ребенка, например, в инвалидной коляске. Здоровый ребенок поинтересуется у вас: а почему этот мальчик сидит в такой штуке? Оптимальным ответом будет спокойное и доброе объяснение, что-то вроде: «У мальчика болят ножки и ему трудно ходить, поэтому ему надо ездить в такой коляске». Надо также пояснить, во что можно с ним поиграть.
Опыт общения с «другими» детьми очень полезен для здоровых детей. Так они понимают, что есть кто-то, нуждающийся в защите и внимании. И это делает детей добрее и терпимее. Не стоит громко и с неподдельным ужасом говорить своему ребенку: «Отойди от него! И понимают тоже все… Хотя может и не все, иначе не пришлось бы ее писать. На самом деле, эти дети вообще не больны. То есть да, конечно, у некоторых из них иногда бывают какие-то заболевания порок сердца, например , но говорить о «неизлечимой болезни Дауна» совершенно некорректно. Прежде всего потому, что это не болезнь, а синдром, то есть набор признаков.
Причём признаков я говорю сейчас не о фенотипических проявлениях , которые нуждаются в грамотной педагогической коррекции и вполне ей поддаются. А успешность этой коррекции напрямую зависит от того, насколько рано и всесторонне её начали. На самом деле, если это для кого-то и верно, то только для тех детей, которых их родители сдали на попечение государства. Именно в государственных приютах эти дети, которыми никто там не занимается, как правило, не умеют ходить, разговаривать. В этом, в лучшем случае равнодушном, а зачастую враждебно настроенном по отношению к ним окружающем мире, они уходят в себя настолько, что практически никак не реагируют на происходящее вокруг это такая форма защиты , и действительно внешне очень похожи друг на друга, но это похожесть неразвитости, похожесть неухоженности и брошенности, в конечном итоге — похожесть несчастья. И в данном случае уместнее говорить не о синдроме Дауна, а о синдроме Маугли. А дети в семьях, детки, которых любят и растят их родственники, не то что ходят, а бегают, прыгают и танцуют, точно так же, как и все другие дети. Они похожи на своих родителей, братьев и сестёр и нередко настолько, что фенотипические признаки стираются, либо уходят на второй план.
Да, у них бывают проблемы с речью, но и эти проблемы преодолимы. Что же касается того, кого и когда такие дети начинают узнавать, то любая мама, которая была в контакте со своим малышом с первых дней после его рождения, скажет вам, что её ребёнок узнавал её именно с самых первых дней, именно с самых первых дней отличал её от окружающих, улыбался ей и как-то по-своему с ней общался. Нам это говорили практически все мамы, которые согласились встретиться с нами, включая и тех, кто потом отказался от ребёнка. Что же до продолжительности жизни, утверждение о том, что люди с синдромом Дауна долго не живут, верно лишь применительно к отказникам, в приютах они действительно живут недолго. На самом деле название «синдром Дауна» — производное от имени английского врача Л. Дауна L. Down , описавшего её в 1886 году. Что же касается бесполезности этих детей для общества, то это верно в отношении них настолько же, насколько и в отношении любых других детей, взрослых и стариков.
Потому что ценность для общества измеряется не только в материальной отдаче, но и в такой, казалось бы, иллюзорной составляющей, как духовная. И если одна часть общества находится в принудительной изоляции от другой неважно, в ГУЛАГе или в специальных интернатах , это неизбежно влияет на нравственный климат общества в целом. Со всеми вытекающими отсюда последствиями. Действительно, бывает. Об этом очень любят говорить ближайшие родственники мам, убеждая их отказаться от ребёнка.
Но оно не рассосалось. Муж Ольги поддержал ее в решении рожать. Родителям о диагнозе сына супруги сообщили только после рождения двойняшек.
Источник: предоставлено Ольгой Гурьевой — Узнав про синдром на 11-й неделе, мы сразу забыли о нем и не вспоминали, — делится Ольга. В частности, семья стала посещать занятия от фонда «Даунсайд Ап». Благотворительный фонд «Даунсайд Ап» — социально ориентированная российская некоммерческая организация, оказывающая профессиональную психолого-педагогическую помощь людям с синдромом Дауна и их семьям. Это поддерживало в моральном плане: раз другие справляются, то и мы сможем» Ольга Гурьева, мама Гоши и Жени Источник: предоставлено Ольгой Гурьевой До 7 лет Гоша и Женя ходили в садик вместе, в одну группу. А вот школы для ребят супруги выбрали разные: теперь Женя учится в общеобразовательной школе, а Гоша — в коррекционной.
Украинские СМИ приняли символ синдрома Дауна за флаг Украины
У синдрома Дауна достаточно много характерных проявлений: слегка приподнятые уголки глаз, несколько плоское лицо, маленький нос, зачастую пухлые губы, уменьшенная полость рта при крупном языке. Причины развития синдрома Дауна. Синдром Дауна — это врожденная аномалия организма человека, связанная с появлением дополнительной копии генетического хромосомы. "Одна лишь мысль о том, чтобы позволить вскрыть лицо твоего ребенка, дабы сделать его более "приемлемым" для части общества, ужасна", – говорит с осуждением Роза Монктон, мать девочки-дауна, жена бывшего главного редактора Sunday Telegraph.
Причины рождения детей с синдромом Дауна
Статья рассказывает о том, почему у детей с синдромом Дауна часто похожие лица и какие. Точные причины возникновения синдрома Дауна неизвестны. Discover videos related to Синдром Дауна Это Не Болезнь Ориг on TikTok. Причина, по которой у людей с синдромом Дауна одинаковое лицо, заключается в структурных изменениях в ДНК.
Дети с синдромом Дауна: особенности и причины заболевания
Эти особенности в сочетании могут создавать впечатление однотипности в выражении лица у некоторых людей с синдромом Дауна. Свое заключение специалисты выносят при обычном клиническом осмотре по признакам синдрома Дауна у новорожденного. Валентина Никулина: «Дети с синдромом Дауна острее других нуждаются в родителях». Одной из основных причин этого является физическая характеристика синдрома Дауна – плоское лицо с небольшими глазками и круглыми чертами. Причины развития синдрома Дауна.
Синдром Дауна: опыт, мифы, преодоление
| Синдром Дауна: что это, опыт, мифы, преодоление | Что такое синдром Дауна, что его вызывает, как часто встречается, продолжительность жизни. |
| Почему у людей с синдромом дауна лица одинаковые | Причины мозаичного синдрома Дауна. |
| На одно лицо: почему представители разных рас не различают друг друга | Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо. вещей, которые нельзя говорить родителям ребенка с синдромом Дауна. |
| Почему дауны похожи | 21 марта — Международный день человека с синдромом Дауна – Самые лучшие и интересные новости по теме: Знаменитости, интересное, истории на развлекательном портале |
| Украинские СМИ приняли символ синдрома Дауна за флаг Украины | На плоское лицо собеседника люди очень часто попросту не обращают внимания, а проблемы с зубным прикусом далеко не всегда связаны с синдромом Дауна. |
Почему дауны на одно лицо. Почему рождаются дети с синдромом Дауна: причины
Остальные ответы Crashoverride Гуру 3463 11 лет назад Дело в том, что причина болезни - нарушение в хромосомном аппарате. Ядро каждой соматической клетки здорового человека содержит 23 пары хромосом, а при синдроме Дауна в клетках обнаруживают лишнюю 21-ю хромосому целую или часть ее. Вот этот лишний хромосомный материал и нарушает нормальное развитие плода.
Руки и ноги у них часто меньше, чем у других. При этом цвет волос, глаз, кожи может быть разным. Дауны внешне похожи друг на друга не только детском возрасте. С возрастом, признаки данного синдрома не сглаживаются. Откуда схожесть? Ответ на вопрос, почему у даунов очень похожие лица кроется в генетике. Точнее, в генетической аномалии, при которой появляется одна лишняя хромосома.
Как правило, тонус мышц низкий, что тоже влияет на развитие детей с синдромом Дауна и их телосложение; сейчас работа с детьми Даунами показывает, что важными физическими признаками заболевания являются короткие руки и ноги, кривые мизинцы, наличие складок на ладонях, широкое расстояние между пальцами и т. Бывает и так, что даже неправильная форма прикуса указывает на заболевание; на развитие детей с синдромом Дауна также влияют такие симптомы, как катаракта, глаукома, поскольку эти заболевания напрямую связаны со зрением и мешают привычному образу жизни. Очень часто дети с этим синдромом болеют, страдают от гриппа или простуды, пневмонии, отита, неподвижного образа жизни. Поэтому врачами показаны физические занятия с детьми с синдромом Дауна, правильное питание, рациональное потребление витаминов и минералов, поскольку именно ослабленный иммунитет приводит к тому, что ребенок с этим синдромом может умереть, прожив всего 5 лет. Если не говорить о внешних признаках, то дети с синдромом Дауна выдают себя нарушенным интеллектом. Очень часто у них определяется умственная отсталость, из-за чего крайне необходимы занятия с детьми Даунами по моторике. Такая работа с детьми с синдромом Дауна поможет улучшить работу головного мозга, подтянуть речь, реакцию, движения. Многие пациенты с таким синдромом страдают от ожирения, проблем с желудком, запоров, рака, бесплодия. На самом деле это болезнь, справиться с которой может далеко не каждый. Однако если взять себя в руки, вовремя обратиться к специалистам, проводить регулярные занятия с детьми с синдромом Дауна, то можно поспособствовать тому, что человек с синдромом проживет как минимум 50 лет. Факторы риска Нет каких-то общих характеристик, которые намекают на то, что у матери родится ребенок с синдромом Дауна. Дело в том, что на это не влияет место проживания, образ жизни и т. Единственное, что действительно может повлиять на то, что родятся дети с синдромом Дауна — это возраст матери, поскольку с возрастом появляется все больше шансов, особенно после 45 лет. Важно отметить, что и отец играет в этом роль, особенно, если он старше 45 лет. Так что о рождении ребенка рекомендуется задумываться заранее, чтобы в будущем не столкнуться с такой проблемой, как развитие ребенка Дауна. Факторов риска рождения ребенка с синдромом Дауна сейчас на самом деле много, поскольку врачи отмечают, что причиной этой патологии может быть слишком юный возраст матери, кровная связь отца и матери, наличие транслокации у одного из родителей, события, которые повлияли на развитие плода. Занятия с детьми с синдромом Дауна Сейчас активно проводятся различные занятия с детьми Даунами, поскольку вылечить хромосомную аномалию даже при помощи современных технологий и методик просто невозможно. Многие методы лечения, которые предлагают различные клиники, — это эксперимент. Они не гарантируют эффективности и клинически не доказаны, из-за чего на риск идет каждый, кто соглашается. Не нужно ожидать потрясающих результатов, которые полностью изменят состояние ребенка. Все же современное регулярное наблюдение врачей и педагогическая работа с детьми Даунами может помочь улучшить состояние, развитие, социализацию.
В очень редких случаях такой синдром развивается у малыша из-за того, что мама или папа имеет определенные изменения в кариотипе и является носителем робертсоновской транслокации. И поэтому очень важно получить ответ не на вопрос о том, а о том, какая именно форма данного недуга имеется у малыша. От этого зависит очень многое. А транслокации 21-й хромосомы приводят к возникновению так называемого семейного синдрома Дауна, и в этом случае вероятность того, что и другие дети будут его носителями, существенно увеличивается. Новорожденные дети с синдромом Дауна еще совсем недавно в большинстве своем оставлялись в роддомах под «напутственные» слова «доброжелательных» медиков «он никогда не будет полноценным», «это просто овощ», «молодая еще, нового родишь», «у тебя же есть уже нормальные дети, зачем тебе этот». А пребывание в казенном учреждении просто губительно для таких малышей, как, впрочем, и для других. К счастью, на сегодняшний день отношение людей к солнечным деткам понемногу меняется. В странах постсоветского пространства несколько медленнее, чем на Западе, но тем не менее. Кроме того, существует несколько способов диагностировать синдром Дауна еще во время беременности. Это и УЗИ, и скриннинги, и амниоцентез последний способ наиболее точен, остальные позволяют лишь предположить наличие синдрома. И в случае точного подтверждения диагноза женщина может принять решение как о дальнейшем вынашивании малыша, так и о прерывании беременности. Если ребенок с синдромом Дауна родился, ему потребуется тщательное обследование. Потому что у таких карапузов достаточно часто бывают проблемы с сердечком, требующие оперативного вмешательства. А помимо этого им нужна любовь, которую могут дать только в семье. Исключительно в этом случае солнечные малыши смогут доказать всему миру, что они способны на многое. К сожалению, невозможно предсказать, как будет развиваться тот или иной ребенок - вероятны абсолютно разные сценарии, от легкой умственной отсталости с возможностью учиться по облегченной программе в обычной школе до тяжелых форм нарушений интеллекта. Однако любовь и забота - это то, без чего таким детишкам просто не выжить. Родители таких малышей, а также те, кто так или иначе сталкиваются с ними, говорят о том, что такие дети отличаются добрым нравом и большим сердцем, которое готово дарить свою любовь всем на свете. Потому-то их и называют солнечными. И может, они появляются на свет, чтобы немного согреть этот мир и подарить ему безграничную любовь… Photo-1LСиндром Дауна один из самых распространенных генетических врожденных пороков развития. Частота его возникновения становит 1 на 800 новорожденных. Рожденные от разных родителей , в разных городах и странах, в разное время все люди с синдромом Дауна похожи между собой, как близнецы. Это мистика или неразгаданная загадка природы? На сельськой свадьбе лихо отплясывала городская молодежь. К ним в круг протиснулся местный парнишка Сережка, который стал выделывать различные танцевальные трюки. И вдруг одна девчонка лет 15, капризно сказала своему парню: « Я не хочу танцевать возле этого урода. Выгони его! Мальчишка сидел в луже и размазывал слезы по щекам, а компания молодежи весело хохотала. И вдруг из соседнего дома выбежала бабушка, бросилась к Сережке, помогла ему встать. Большой грех ангела обижать, - резко сказала она гогочущей молодежи и увела парнишку в дом. У меня аллергия на Даунов! Она тогда еще не знала, что через 10 лет у нее родится очень долгожданная девочка. Не знала она, что будет отчаянно рыдать на всю больницу, когда услышит диагноз своей малышки. Диагноз, который не сможет вылечить ни один врач - синдром Дауна… Алкоголь здесь ни при чем Дети с Синдромом Дауна рождались во все времена. Впервые болезнь описал доктор Джон Ленгдон Даун в 1866 году.
На одно лицо: почему представители разных рас не различают друг друга
| Почему люди с синдромом Дауна так похожи друг на друга? | В издании PNAS говорится, что судя по активности зрительной коры, она менее склонна “всматриваться” в малейшие различия в чертах лиц, когда речь идет о представителях другой расы. |
| Почему у людей с синдромом дауна лица одинаковые | Может кто сказать, почему люди с синдромом Дауна все на одно лицо? |
| Почему у всех людей с синдромом Дауна одинаковое лицо | Узнай, почему люди с синдромом Дауна так похожи и одновременно уникальны. Разгадай тайны генетических особенностей, которые делают их такими особенными и прекрасными. |
| Почему дауны похожи? | Фонд «Близкие Другие» | В статье вы узнаете все о том, что такое синдром Дауна, симптомы и лечение патологии, признаки ее и причины, почему рождаются дети с синдромом Дауна. |
| Ученые объяснили, почему все азиаты на одно лицо | Украинские СМИ перепутали официальный международный символ больных синдромом Дауна с флагом Украины. |