У людей с синдромом Каннера наблюдается весь спектр симптомов аутизма. 24. Аутизму могут сопутствовать другие заболевания, такие, например, как синдром ломкой Х-хромосомы,эпилепсия, туберозный склероз, синдром Туретта, синдром дефицита внимания и гиперактивности, разнообразные проблемы с обучением. С увеличением количества случаев аутизма мы видим, что несколько меньше ставят диагнозов «интеллектуальное нарушение». У некоторых людей с синдромом аутизма могут наблюдаться структурные изменения в хромосомах или изменения в количестве хромосом.
Аутизм и болезни
- Аутизм у детей. Причины
- Количество хромосом у человека и у людей с аутизмом
- Синдромальные формы аутизма. Наследование
- Сколько хромосом имеют аутисты
- Является ли аутизм генетическим? | Расшифруйте свою ДНК и узнайте о своих рисках!
Продолжая тему
Тем не менее, все надежды на появление новых методов лечения разных форм аутизма связаны именно с генетикой. Потому что знание о генетической причине означает знание патогенеза и механизма развития процесса. Если мы будем знать механизм, мы сможем на него влиять. К сожалению, опять же, не факт, что это произойдет в ближайшее время. Но постепенно ведутся исследования новых методов лечения, основанных на конкретных генетических причинах, и со временем таких исследований будет все больше. Источник Содержание: Родители, которым приходится слышать, что у их ребенка аутизм, воспринимают данное состояние, как смертельный приговор. Что это за загадочная болезнь, каковы причины развития и можно ли распознать ее на ранней стадии?
Рассмотрим в данном материале. Что такое аутизм? Аутизмом называют расстройство психического и психологического развития, при котором наблюдается выраженный дефицит эмоциональных проявлений и сферы общения. В переводе слово «аутизм» обозначает — ушедший в себя человек, или человек внутри себя. Страдающий подобный заболеванием человек никогда не проявляет свои эмоции, жесты и речевое обращение к окружающим, а его действиях зачастую отсутствует социальный смысл. Многих родителей волнует вопрос, как понять, что у ребенка аутизм и в каком возрасте это заболевание проявляется впервые?
Чаще всего такой диагноз ставят детям в возрасте от 3 до 5 лет и называют его РДА ранний детский аутизм или синдром Каннера. Клинические проявления данного заболевания, как и принципы лечения, зависят от формы аутизма и чаще всего проявляются в нарушении мимики, жестов, громкости и внятности речи. Читайте также: У кого синдром шегрена отзывы Каковы причины развития заболевания? В большинстве случаев дети-аутисты хорошо развиты физически и имеют приятную внешность, то есть по внешнему виду невозможно сказать, что у этого малыша какое-либо заболевание нервной системы. Точные причины аутизма неизвестны специалистам, однако выделяют ряд факторов, которые могут способствовать развитию этого заболевания, к ним относятся: ДЦП; перенесенное во время беременности или в ходе родов кислородное голодание; перенесенные матерью во время беременности инфекционные заболевания, такие как краснуха, цитомегаловирус; ожирение у матери медики отметили, что риск развития аутизма у ребенка выше, если мать во время беременности страдала ожирением и другими нарушениями обмена веществ в организме ; наследственная предрасположенность — если в роду по материнской или отцовской линии уже были случаи аутизма у детей. Как воспринимает окружающий мир ребенок аутист?
При аутизме ребенок, как правило, не может соединить в одну цепочку детали каких-либо действий. Больной аутизмом ребенок почти в каждом случае не может отличать одушевленные предметы от неодушевленных, а человека видит не как единое целое, а в качестве «набора» отдельных частей тела. Все окружающие внешние влияния прикосновения, свет, звук, тесный контакт оказывают на аутиста раздражающее действие, поэтому больной чаще всего замыкается в себе и отказывается идти на контакт даже с близкими людьми.
При синдроме хрупкой Х-хромосомы нарушается экспрессия гена FMR1 в результате накопления тринуклеотидных повторов в локусе гена. Белок, который кодируется геном FMR1, необходим для формирования контактов между нейронами, и, соответственно, развития нервной системы. Генетики вывели линию мышей с синдромом хрупкой Х-хромосомы, у которых «выключен» ген FMR1. Эта линия является одной из моделей для изучения аутизма. Больные аутизмом нередко проявляют сенсорную гиперчувствительность, то есть обостренное восприятие разных внешних стимулов. К примеру, тактильная гиперчувствительность проявляется в том, что люди болезненно воспринимают прикосновения.
В своем исследовании нейробиологи выяснили, что подобное наблюдается и у вышеупомянутых мышей, нокаутных по гену FMR1. Оказалось, что такие мыши гораздо чаще, чем контрольные, проявляли реакцию избегания в ответ на стимуляцию усиков вибрисс. Для объяснения тактильной гиперчувствительности ученые выдвинули три гипотезы, подразумевающие изменение нормальной активации нейронов в соматосенсорной коре опытных мышей.
В другой ситуации оказывается семья, которая живет в более изолированном регионе, и у них нет круга общения среди других родителей и детей. В таких случаях родители рискуют потерять преимущества ранней диагностики и вмешательств, подходящих именно для аутизма, в том числе, поведенческих программ для обучения функциональной коммуникации и навыкам, или лекарственных препаратов. Какие лекарственные препараты это могут быть? Есть лекарственные препараты против бессонницы и для поддержания ночного сна. Для детей с повышенной импульсивностью или неудержимым поведением могут понадобится препараты против синдрома дефицита внимания и гиперактивности.
При очень сильной степени нарушений когнитивной сферы и внимания с сильными стереотипиями повторяющимися движениями или речью и сенсорно-ассоциированными видами поведения, мы можем попробовать назначить атипичный нейролептик. Я настороженно отношусь к применению стимуляторов и антидепрессантов среди этих детей. Иногда мы прибегаем к стабилизаторам настроения для очень раздражительных детей с самоагрессивным поведением, особенно если в анамнезе были младенческие спазмы. О каких бы препаратах ни шла речь, их назначение и дозировка регулярно пересматриваются в соответствии с индивидуальными потребностями ребенка и любыми негативными побочными эффектами. Вопрос в том, возможно ли в принципе подобрать лекарственный препарат, который сможет уменьшить данное конкретное поведение, но при этом не будет иметь значительных побочных эффектов? К сожалению, это не всегда возможно. Что вы будете делать в тех случаях, когда препараты не помогают, или если родители против назначения препаратов? Будем и дальше полагаться на остальные виды помощи при аутизме — поведенческую терапию, сенсорную терапию, развитие функциональной коммуникации и обучение школьных учителей работе с такими детьми.
Ведь нельзя сказать, что вы должны пробовать один подход и при этом исключать все остальные. Как правило, используется комбинация всего вышеперечисленного.
Первым данный синдром описал английский врач Джон Лэнгдон Даун в 1862 году.
Основными симптомами синдрома Дауна является нарушения интеллектуального развития и задержка физического роста. Синдром характеризуется многочисленными физическими дефектами, среди которых часто встречаются пупочная грыжа, низкий мышечный тонус, брахицефалия и т. Также больные подвержены повышенному риску эпилепсии, врождённых пороков сердца, и болезни Альцгеймера.
Более половины людей с синдромом Дауна имеют проблемы со слухом и зрением.
Количество хромосом у человека с синдромом аутизма
Поскольку развитие синдрома Дауна не связано с половыми хромосомами, у девочек и мальчиков он встречается одинаково часто и клинически значимых половых различий не определяется. У людей с этим синдромом наблюдаются повреждения на х-хромосоме, что может вызывать различные проблемы в развитии мозга и функционировании нервной системы. Риск появления на свет ребенка с синдромом делеции хромосомы 22q11.2 составляет примерно 1 случай на 2 тысячи населения в среднем, вне зависимости от социального статуса родителей ребенка.
Синдромальные формы аутизма. Наследование
Дети с синдромом Дауна любят наблюдать. Быстрая смена картинок вредна для психического здоровья и может стать причиной приобретенного аутизма. Чтение им дается довольно легко. Оно расширяет словарный запас и улучшает мышление.
Это же касается и письма. Некоторые дети предпочитают дать письменный ответ, чем устно ответить на вопрос. Кратковременная слуховая память развита недостаточно.
Она необходима людям для того чтобы воспринимать речь, усваивать и реагировать на нее. Вместимость памяти прямо пропорциональна скорости речи. Люди с синдромом говорят медленно и поэтому объем этой памяти очень маленький.
Из-за этого им труднее освоить речь, а словарный запас беднее. По этой же причине им тяжело следовать инструкциям, понять прочитанное, посчитать в уме. Тренировать кратковременную слуховую память можно.
Для этого необходимо просить ребенка повторять услышанные фразы, постепенно доводя количество слов до 5. Зрительная и пространственная память у детей с синдромом Дауна не нарушены. Поэтому при обучении необходимо опираться на них.
Изучая новые слова, показывайте предмет или карточку с его изображением. Когда вы заняты, то озвучивайте, то что вы делаете: «Я режу хлеб», «Я умываюсь». Проблемы с математикой.
Недостаточная кратковременная память, низкая концентрация внимания и неумение анализировать материал, применять теоретические знания при выполнении заданий становятся серьезным препятствием для детей. Особенно страдает устный счет. Вы можете помочь ребенку предложив пользоваться счетным материалом или считать знакомые предметы: карандаши, кубики.
В процессе обучения опирайтесь на сильные стороны: подражательность и старательность. Покажите ему образец. Поясните, что нужно сделать, и он постарается выполнить задание максимально качественно.
Люди с синдромом имеют собственный темп. Импульсы в коре головного мозга у них возникают реже, чем у других. Поэтому, не торопите этого человека.
Верьте в него и дайте ему необходимое время для выполнения задания. Патологии, которые могут обнаружиться у людей с синдромом Дауна Частые инфекционные болезни. У всех детей, взрослых с синдромом снижен клеточный иммунитет.
Особенно страдают миндалины, глотка, трахея и бронхи. Чтобы они реже болели, постарайтесь исключить контакт с больными людьми. Следите, чтобы они не переохлаждался.
Гены в дополнительной хромосоме вызывают аномалии развития сердечной мышцы. Порок может проявиться не сразу. Его диагностируют через несколько месяцев.
Наиболее распространены незаращение межпредсердной или межжелудочковой перегородок. Реже обнаруживают незаращение боталлова протока и тетраду Фалло. Если порок вызывает серьезные нарушения кровообращения, то потребуется хирургическое лечение.
Помутнение роговицы, повышение внутриглазного давления, близорукость , катаракта , выпячивание роговой оболочки в виде конуса, нистагм непроизвольные ритмические движения глазных яблок. Такие нарушения зрения являются следствием врожденных патологий глаза и окружающих его мышц, а также частых воспалительных заболеваний. Для снижения риска развития патологий необходимо 1 раз в год обследоваться у окулиста и сократить до минимума время проводимое перед телевизором и монитором компьютера.
Сужение или полная непроходимость кишки проявляется в первые дни жизни: через несколько минут после еды возникает рвота. В этом случае необходима операция. Пищевой рефлюкс — заброс порции пищи, смешанной с желудочным соком, из желудка в пищевод.
Для облегчения состояния кормите ребенка часто, но небольшими порциями. После стрессов и инфекционных заболеваний могут появляться припадки, напоминающие эпилепсию. Они связаны с очаговыми повреждениями мозга, вызванными синдромом Дауна.
Припадки проявляются напряжением и подергиванием конечностей, запрокидыванием головы и закатыванием глаз, галлюцинациями, жаром, приступом сердцебиения и болью в животе. Железа вырабатывает недостаточное количество гормонов, регулирующих обменные процессы. В организме вырабатывается недостаточное количество энергии, что может привести к усилению медлительности, склонности к полноте.
Апноэ — остановка дыхания во сне. Дыхательные пути спадаются во сне и перекрывают доступ воздуха в легкие. Это связано со слабым тонусом глотки и большим языком.
Для уменьшения проявлений апноэ укладывайте ребенка спать на бок. Грудничку подкладывайте валик из одеяла, чтобы он не перевернулся на спину. Нарушения слуха могут быть вызваны аномалиями развития слуховых косточек молоточка и наковальни , которые находятся в среднем ухе.
Снижение слуха часто появляется в результате воспалительных процессов в среднем ухе. Для профилактики необходимо своевременно лечить простудные заболевания. Врожденный лейкоз — рак крови.
Заболевание проявляется массивными кровоизлияниями в слизистые оболочки, кожу и внутренние органы. При этом может возникать кровавая рвота или появляться кровь в кале. Химиотерапия позволяет добиться исчезновения проявлений заболевания, хотя и временно.
Хотя данные патологии достаточно часто сопровождают синдром Дауна, но совсем не обязательно, что их диагностируют у вашего ребенка. В любом случае, современная медицина способна справиться с этими проблемами.
В таких случаях отмечают атаксию, задержку речевого развития, эпилепсию и умственную отсталость. Важно отметить, что дупликации именно материнского происхождения приводят к описанным проявлениям патологии, что указывает на импринтинг как один из возможных механизмов развития аутизма. Делеции данного участка также приводят к формированию либо синдрома Ангельмана, либо синдрома Прадера — Вилли, при которых могут наблюдаться клинические признаки аутизма Юров и др. Несмотря на значительные усилия многих исследователей, в этих участках ими не обнаружено генов-кандидатов аутизма. Определённые черты аутизма обнаруживают и у пациентов с синдромом Дауна, хотя таким детям и нельзя поставить диагноз «классический аутизм», поскольку эти дети не набирают должного количества баллов по шкалам оценки Hulten et аl. Синдром микроделеции 22q13.
Описаны также случаи микроделеции 22q11. Часто у лиц с аутизмом обнаруживают аномалии хромосомы 7: t 7;20 q11. Известен случай унаследованной дупликации хромосомы 8 duр 8 р23. Данная хромосомная перестройка обнаружена у пациента 3,5 лет с выраженной ЗПРР, атаксией средней степени.
В РФ говорят намного дешевле, ещё и акции бывают, вот недавно в ленте были объявления. Но у нас не пишут, какая клиника делала. Ira L 10. Оно дороже, и мы делали только экзом. Ольга Плавуцька 10. Виктория Аванчукова 10.
Вот бы узнать, по генетическим анализам, взятых у родителей, чтобы продиагностировать и предупредить зачатие и рождение ребёнка с отклонениями? Юлия Ар 11. О пл 11. Есть вероятность что 2 ребёнок тоже будет с отклонениями такими же. Но роль играет протекаете беременности, роды, наличие прививок и инфекций, пища. Эти факторы могут запустить гены аутизма в работу в раннем возрасте ребёнка. Потому что ребёнок с аутизмом не рождается, но рождается с риском его возникновения. И прививка, например, может запустить аутизм у такого предрасположенного к нему ребёнка Алина Вер 11.
Сегодня более или менее очевидно, что в основе РАС лежат осторожно скажем — в том числе и генетические факторы. Ученые С. Фольштейн и М. Раттер сообщили, что не было зарегистрировано ни одного случая, когда у ребенка-аутиста был бы явно аутичный родитель; однако они отметили, что аутисты редко вступают в брак и редко рожают. Правда, это было в 1977 году, возможно, что впоследствии такие случаи были задокументированы, но нам их обнаружить не удалось. Они же провели исследование 21 однополой пары близнецов, 11 монозиготных MZ и 10 дизиготных DZ. В результате С. Долгое время именно это исследование определяло представления о генетической природе аутизма. Позднее эти результаты были подтверждены на 27 однополых парах монозиготных близнецов и 20 парах дизиготных близнецов в исследовании под руководством Э. Бейли в 1995 году. Высокая согласованность у монозиготных близнецов указывала на высокую степень генетического влияния. В неконкордантных монозиготных парах отмечалась значительно более высокая частота акушерских осложнений, которые авторы связывали с аномалиями пренатального развития, о чем свидетельствует очень высокая частота незначительных врожденных аномалий у пораженных близнецов. Ученые также сообщили об ассоциации аутизма с увеличением окружности головы. В чем же причина? В целом, можно определить две основные модели этиопатогенеза РАС.
Почему рождаются дети с аутизмом: причины
Причём синдром Аспергера может оставаться недиагностированным у человека всю жизнь, не мешая профессиональному развитию и социальной адаптации, в то время как другие формы аутизма могут стать причиной ментальной инвалидности. Примером моногенного заболевания, ассоциированного с аутизмом, является синдром хрупкой Х-хромосомы, которым обусловлено около двух процентов случаев аутистических расстройств. Люди с синдромом Аспергера обычно обладают интеллектом выше среднего. Эту гипотезу подтверждают два фактора: во-первых, у людей с аутизмом значительно снижается фертильность — вероятность завести детей у них в 20 раз ниже, чем у здоровой популяции (4). Впрочем, это и к лучшему.
Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным
Например, у некоторых людей с аутизмом может наблюдаться изменение числа хромосом (аномалии числа хромосом), такие как синдром Дауна, при котором имеется дополнительная копия 21-й хромосомы. Синдром раннего детского аутизма (РДА) или синдром Каннера. Примером моногенного заболевания, ассоциированного с аутизмом, является синдром хрупкой Х-хромосомы, которым обусловлено около двух процентов случаев аутистических расстройств. «Правмир» собрал истории людей с аутизмом, синдромами Дауна и Аспергера, которые нашли дело своей жизни, достигли в нем успехов и стали счастливыми. Примерно у 5 % людей с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). На пилотной стадии проекта были расшифрованы геномы в общей сложности 99 человек, включая 32 аутистов (25 мужчин и семи женщин) и пары их родителей.
Синдром Дауна и расстройство аутистического спектра
В целом, хромосомные аномалии могут оказывать влияние на развитие аутизма, но точные механизмы этой связи еще не полностью поняты. Понимание роли хромосом в развитии аутизма может помочь в разработке новых методов диагностики и лечения этого расстройства. Соотношение хромосом и проявление аутизма: существует ли зависимость? Исследования показывают, что аутизм может быть связан с аномалиями в генетическом материале, а именно с изменениями в хромосомах. Несмотря на то, что большинство случаев аутизма имеет полиэтиологическую природу и может быть вызвано различными факторами, некоторые исследования предоставляют доказательства о наличии связи между наличием аномалий в хромосомах и развитием аутизма. Самым известным примером является синдром Фрагилы Х, связанный с наличием дефектной повторяющейся последовательности в X-хромосоме. У мужчин, у которых X-хромосома является единственной, наличие такой аномалии может привести к развитию аутистического спектра. Однако, не все мужчины с синдромом Фрагилы Х имеют аутизм, что указывает на то, что эта связь не является полной и однозначной. Другим примером является синдром Дауна, вызванный наличием дополнительной копии 21-й хромосомы.
К примеру, тактильная гиперчувствительность проявляется в том, что люди болезненно воспринимают прикосновения. В своем исследовании нейробиологи выяснили, что подобное наблюдается и у вышеупомянутых мышей, нокаутных по гену FMR1. Оказалось, что такие мыши гораздо чаще, чем контрольные, проявляли реакцию избегания в ответ на стимуляцию усиков вибрисс. Для объяснения тактильной гиперчувствительности ученые выдвинули три гипотезы, подразумевающие изменение нормальной активации нейронов в соматосенсорной коре опытных мышей. Причиной гиперчувствительности могло стать либо гипервозбуждение нейронов в ответ на стимул, либо увеличение количества нейронов, вовлеченных в реакцию, либо неспособность адаптироваться к повторяющимся стимулам. Чтобы выяснить какая гипотеза верна, мышам в мозг ввели генетически закодированный флуоресцентный кальциевый сенсор, позволяющий проследить за активацией отдельных нейронов. Таким образом, исследователи наблюдали реакцию в ответ на стимуляцию усиков на уровне отдельных нейронов через отверстие в черепе зафиксированной, но живой мыши. В эксперименте собирали данные по результату двадцати прикосновений. Количество и сила возбуждения отдельных нейронов в ответ на прикосновение у гиперчувствительных мышей не изменилась.
Поэтому если у двух людей были дефекты 21-й хромосомы или белка, отвечающего за распределение хромосом, то у их ребенка высока вероятность синдрома Дауна. Причем, чем ближе степень родства, тем выше риск развития генетической патологии. Ранние беременности младше 18 лет. У молодых девушек организм еще не до конца сформировался. Половые железы могут работать не стабильно. Процессы созревания яйцеклеток часто дают сбой, что может привести к генетическим аномалиям у ребенка. Возраст матери старше 35 лет. На протяжении жизни на яйцеклетки воздействуют различные вредные факторы. Они негативно влияют на генетический материал и могут нарушить процесс деления хромосом. Поэтому после 35 лет будущей маме необходимо пройти медико-генетическое консультирование, чтобы до родов определить генетические патологии у ребенка. Чем старше женщина, тем выше риск для здоровья ее потомства. Возраст отца старше 45 лет. С возрастом у мужчин нарушается процесс образования сперматозоидов и повышается вероятность нарушений в генетическом материале. Если мужчина в этом возрасте решился стать отцом, то желательно предварительно сделать анализ для определения качества спермы и пройти курс витаминотерапии: 30 дней приема витамина Е и минералов. Возраст бабушки по материнской линии, на момент когда она родила ребенка. Чем старше была бабушка, когда она была беременна, тем выше риск для ее внучек. Дело в том, что все яйцеклетки матери сформировались в период внутриутробного развития. Еще до рождения женщины у нее уже заложен запас яйцеклеток на всю жизнь. Поэтому если возраст бабушки превышал 35 лет, то высок риск того, что именно у матери больного малыша будет яйцеклетка с неправильным набором хромосом. Родители являются носителями транслокации 21-й хромосомы. Этот термин означает, что у одного из родителей участок 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, чаще всего к 14-й. Такая особенность никак не проявляется внешне и человек не знает о ней. Но у таких родителей значительно повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Это явление называется «семейный синдром Дауна». Но все молодые пары, у которых родился ребенок с синдромом, обследуют на наличие транслокаций. Это помогает определить риск развития генетических отклонений при следующих беременностях. Синдром Дауна считается случайной генетической мутацией. Поэтому такие факторы риска, как инфекционные заболевания, проживание на территории с повышенным уровнем радиации, или потребление генетически модифицированных продуктов не повышают риска его появления. Не может вызвать синдром тяжелое течение беременности и сложные роды. Поэтому родители не должны винить себя, в том, что у ребенка обнаружен синдром Дауна. Единственное, что вы можете сделать в этой ситуации — принять и полюбить ребенка. Признаки и симптомы синдрома Дауна у ребенка и взрослого У детей и взрослых с синдромом Дауна сохраняются характерные внешние признаки заметные у новорожденных. Но с возрастом появляются или выявляются и другие симптомы. Люди с синдромом Дауна ниже среднего на 20 см. Их рост редко превышает 150-160 см, что связывают с врожденными особенностями трубчатых костей и недостаточной выработкой гормона роста. При этом дети и взрослые имеют склонность к полноте. Аномально укороченный череп. Голова выглядит короткой и широкой. Лицо круглое, кажется плоским из-за слабого развития лицевых костей. На щеках присутствует румянец. Мимика слабо выражена. Монголоидные глаза. Глаза раскосые. У внутреннего угла глаза есть кожная складка, которая идет от верхнего века к нижнему. Короткая широкая шея. У детей по обе стороны от позвоночника видны две складки ненатянутой кожи. С возрастом, они становятся менее заметны. Лоб низкий, плоский и морщинистый. Низкая линия роста волос без залысин. Короткий нос с недоразвитыми костями. Основание носа и ноздри широкие. Часто носовая перегородка расположена несимметрично. Верхняя челюсть узкая и недоразвитая. Нижняя челюсть выдается вперед. Рот полуоткрыт. Губы толстые, плохо очерченные. Нижняя губа отвисает, на ней часто появляются вертикальные трещины, связазанные с сухостью слизистых оболочек. Зубы искривленные, узкие, остроконечные или тупые. Между зубами широкие промежутки. Их прорезывание у детей значительно запаздывает. Очередность появления зубов нарушена. Дефекты эмали приводят к обширному кариесу. Из-за маленького размера челюсти коренные зубы могут мешать друг другу и растут криво. Он крупный и поэтому, помещается во рту только в «сложенном» виде, мешает говорить и жевать. В некоторых случаях хирургическим путем отсекают боковые части языка. Короткие конечности, кисти с короткими пальцами и «обезьяньей складкой».
Например, малейший шум может вызвать плач и крики, а громкое обращение не привлекает внимание. Развивается настоящий аутизм еще в раннем детстве, первые выраженные признаки появляются в возрасте до 3-х лет. Не заметить их просто невозможно в отличие от расстройства аутистического спектра РАС , который имеет более мягкие симптомы и поэтому может остаться недиагностированным. Существует теория, что аутизм у взрослых — это не замеченное в детском возрасте расстройство аутистического спектра. Что является причиной аутизма и как часто он встречается? Этиология развития аутизма до конца не выяснена. Общепризнанной является генетическая теория происхождения аутизма, что подтверждается случаями множественного развития аутизма или РАС в семьях. Например, когда мать и двое детей из трех страдают РАС. Считается, что в этом процессе задействованы гены, отвечающие за созревание связей в синапсах ГМ. Но как это происходит — то ли за счет мутации в одном гене, то ли за счет множественных мутаций не ясно. Наиболее достоверным является предположение о том, что при мейозе процессе образования половых клеток с половинным набором хромосом при их расхождении наблюдаются делеции потеря одного из генов или вхождение в геном двух одинаковых генов — дупликации. В результате таких хромосомных аберраций половые клетки подвергаются мутациям, в дальнейшем уже передающимся по наследству, чаще по материнской линии. Факторами, приводящими к повышенному риску мутаций, могут быть практически все тератогены, то есть вещества, вызывающие врожденные дефекты. Наиболее сильное влияние на плод они оказываются в первые 8 недель беременности. Другими факторами, повышающими риск развития аутистических расстройств или их осложняющими, являются такие: 1. Инфекционные болезни. Нарушения обмена веществ и развития костной ткани. Триада пороков — курение, алкоголь, наркотики. Риск рождения детей с аутизмом существенно возрастает при стрессовых состояниях во время протекания беременности, внутриутробных инфекциях плода, приеме беременными некоторых лекарств, а также при астме, лихорадке, ожирении или истощении у беременной женщины. Кроме того, общепризнанным является тот факт, что аутизм быстро прогрессирует в условиях неблагоприятной психологической обстановки, а также сильном физическом и умственном переутомлении. Некоторое время существовало предположение о связи развития аутизма у детей с их вакцинацией против кори, а конкретно с ртутьсодержащим веществом тиомерсалом в составе вакцины. Но научные исследования данное предположение не подтвердили. Некоторые специалисты связывают развитие аутизма с гиперактивностью иммунной системы в сторону усиления аутоиммунных процессов в отношении собственных нейронов и их синапсов. В настоящее время научное медицинское сообщество склоняется к представлению о том, что аутизм — это сложное расстройство, обусловленное отдельными этиологическими факторами, действующими зачастую одновременно. Частота заболеваемости аутизмом составляет 1-2 человека на 1000, а РАС — 6 человек на 1000. С ростом эффективности диагностики эти показатели начали расти, но говорить о конкретном росте заболеваемости пока нет оснований. Кстати, у мальчиков РАС встречаются в 4 раза чаще, чем у девочек. Какие признаки аутизма у взрослых являются наиболее типичными?
Cиндром Дауна (трисомия 21)
На пилотной стадии проекта были расшифрованы геномы в общей сложности 99 человек, включая 32 аутистов (25 мужчин и семи женщин) и пары их родителей. Столько же сколько и у не больного аутизмом, аутизм не зависит от этого. Учёные считают, что сделанное ими открытие поможет понять биологию аутизма и объяснить, почему тяжесть симптомов у больных с синдромом ломкой Х-хромосомы различается от пациента к пациенту. Столько же сколько и у не больного аутизмом, аутизм не зависит от этого. Люди с аутизмом и синдромом Дауна часто чувствительны к внешним стимулам, поэтому важно создавать для них спокойную и предсказуемую среду.
Синдром аутизма: что это такое
- Сколько хромосом у человека с синдромом аутизма?
- Генетика аутизма
- Сколько хромосом у человека с синдромом аутизма?
- По какой линии передается аутизм - Autizmy-Net
- Почему рождаются дети с аутизмом: причины
Почему рождаются дети с аутизмом: причины
Как помочь ребёнку с аутизмом в семье Аутизм нельзя предупредить или вылечить, такие дети просто рождаются. Чтобы помочь им справиться с приступами тревоги или гнева, важно не допускать сенсорной перегрузки много новых или слишком ярких цветов, запахов, вкусов, звуков или событий или хотя бы минимизировать её. Избежать сенсорной перегрузки помогают так называемые якоря, к которым ребёнок или взрослый может обращаться, чтобы успокоиться и взять под контроль эмоции. Якоря индивидуальны и обычно представляют собой то, что нравится человеку с РАС. Например, он может ложиться под специальное утяжелённое одеяло, «рисовать» фигуры на столе с песком, слушать белый шум, разминать в руках антистресс-игрушку или смотреть на лава-лампу.
Якоря помогают людям с РАС избежать сенсорной перегрузки: утяжелённое одеяло, стол с песком, антистресс-игрушки, лава-лампа Якоря помогают людям с РАС избежать сенсорной перегрузки: утяжелённое одеяло, стол с песком, антистресс-игрушки, лава-лампа Якоря помогают людям с РАС избежать сенсорной перегрузки: утяжелённое одеяло, стол с песком, антистресс-игрушки, лава-лампа Якоря помогают людям с РАС избежать сенсорной перегрузки: утяжелённое одеяло, стол с песком, антистресс-игрушки, лава-лампа Прогноз и профилактика аутизма Прогноз зависит от тяжести проявлений РАС. Так, при поздней постановке диагноза и без коррекционной работы могут сформироваться глубокие речевые, когнитивные и социальные дефекты. Если же аутизм диагностировали в возрасте до 2—4 лет и помогли ребёнку адаптироваться, то шансы на нормальную жизнь в обществе высоки. Такие дети могут учиться в общеобразовательных школах, получать высшее образование, вступать в брак, работать.
Как жить с ребёнком с аутизмом Если врач поставил ребёнку диагноз «аутизм», важно не скрывать информацию о его здоровье. Знание о своём диагнозе поможет ему думать о себе более позитивно и не считать себя неудачником или невоспитанным, потому что не всегда получается сделать так, как хочется, а эмоции нередко выходят из-под контроля. Кроме того, это помогает адаптироваться и развивать нужные для социального взаимодействия качества.
В Воронежской области еще более пяти лет назад начала строиться система скрининга и программ помощи на уровне региона.
Аналогичные попытки делают в других регионах, просто все началось не так давно, поэтому сложно говорить о серьезных успехах. В Москве также есть места, где проводится скрининг, но обязательного скрининга для всего города или области пока нет. Чем можно объяснить рост случаев аутизма? Частично это можно объяснить тем, что раньше детям с такими же особенностями поведения ставили другие диагнозы.
С увеличением количества случаев аутизма мы видим, что несколько меньше ставят диагнозов «интеллектуальное нарушение». Получается, что раньше этим же детям и взрослым ставили другой, неправильный диагноз. При этом все равно есть увеличение случаев, которые нельзя объяснить только «диагностической подменой». Некоторые говорят, что аутизм просто стал модным диагнозом.
Если бы мы говорили, что хоть в одном российском регионе есть гипердиагностика аутизма, то можно было бы сказать, что это модный диагноз. Даже там, где лучше налажена система выявления, в той же Воронежской области, все равно диагноз имеет каждый пятый-шестой ребенок, а все остальные дети, видимо, имеют другие диагнозы или не имеют диагнозов вовсе. Но эти дети есть. В Санкт-Петербурге выявляют каждого шестнадцатого, в Москве каждого девятого-десятого.
Поэтому про гипердиагностику говорить пока еще очень рано. Почему еще растет количество случаев аутизма? Еще одно объяснение: потому что диагноз «аутизм» стал давать доступ к определенным услугам. В ряде стран, если у ребенка есть аутизм, он получает доступ к программам помощи, основанным на идеях прикладного поведенческого анализа , что действительно улучшает возможность обучения и прогноз в будущем.
До принятия последнего закона об образовании в 2013 году в России была особая категория детей: «необучаемые». И в соответствии с такой характеристикой медико-психолого-педагогической комиссии ребенка могли вообще не взять в школу. Поэтому до 2013—2014 года родители очень боялись постановки диагноза «аутизм». Потому что считалось, что многие дети с аутизмом не могут учиться.
И количество желающих получать такой диагноз было минимальным, потому что его постановка могла привести к тому, что ребенка исключат из школы или отправят на домашнее обучение. Почему сейчас в Москве существенно увеличивается количество детей с диагнозом «аутизм»? Потому что в столице чуть лучше с инклюзивным образованием, но для того, чтобы получить дополнительную поддержку в виде тьютора или попасть в ресурсный класс в школе, надо иметь подтвержденный диагноз «аутизм». Если родители получают доступ к этим адекватным услугам, они более мотивированы ставить диагноз.
Даже если доступа к услугам нет, например в регионах, адекватный диагноз показывает, в каком направлении искать помощь. И поэтому родители стараются понять, что с ребенком и как ему помогать, даже если приходится платить собственные деньги за программы помощи. Поэтому количество диагнозов тоже становится больше. И еще один важный аспект увеличения количества диагнозов.
Нельзя сказать, что стало больше генетических поломок, но мы чуть больше знаем о некоторых причинах нарушения развития. Мы также знаем, что аутизм чаще встречается у детей с разного рода генетическими синдромами — статистически намного чаще: при синдроме Дауна, при туберозном склерозе, при ломкой Х-хромосоме. То есть у ребенка есть и генетический диагноз, и аутизм. Эти состояния сосуществуют одновременно, но одно не является причиной другого.
Еще мы знаем, что аутизм несколько чаще встречается у недоношенных детей, а такие дети сейчас лучше выживают. Еще лет пятнадцать назад достаточно редко выживали дети, которые родились до 28-й недели. А сейчас выживают дети, родившиеся на 24—25-й неделе, и получается, что у них чаще встречается аутизм. Вообще, детей с инвалидностью больше в тех странах, где высокий уровень развития медицины и лучше уход.
В странах, где люди страдают от голода, где недостаточно развита система здравоохранения, там ниже процент инвалидности: люди просто не выживают. А экологические факторы могут играть роль? Сейчас ведутся исследования, чтобы понять, могут ли какие-то экологические факторы быть причиной аутизма. Пока однозначного мнения нет.
Когда мы чего-то не понимаем, мы начинаем искать причины, и, возможно, что-то даже найдется, пока просто рано об этом говорить. В каком возрасте правильнее ставить диагноз? Исследования показывают, что можно надежно поставить диагноз «аутизм» в возрасте от полутора до двух лет. Хотя раньше говорили о том, что нельзя ставить до трех, пяти или даже семи лет.
Все-таки даже в случае каких-то минимальных подозрений лучше обращаться за помощью. Ну или убедиться, что с ребенком все в порядке. Все дети с аутизмом очень разные, возможности адаптации тоже у всех разные. Некоторые дети с рано поставленным диагнозом достигают практически нормы, если рано начать использовать современные эффективные программы помощи.
Постановка диагноза не означает, что ребенку сразу оформят инвалидность. К тому же постановка диагноза «аутизм» автоматически не означает получение статуса инвалидности, это разные вещи. Но стоит начать заниматься тем, что в дальнейшем поможет ребенку максимально компенсировать все те трудности, которые у него есть, либо поможет выявить какое-то другое нарушение, то же нарушение слуха. К семи годам ребенок с аутизмом может пойти в школу, как другие?
У нас, к счастью, больше нет «необучаемых» детей, и дети даже с самыми глубокими нарушениями имеют право пойти в школу. Другое дело, что та поддержка, которая понадобится ребенку в школе, должна зависеть от того, какие у него потребности. Некоторые дети с РАС к семи годам вполне могут обучаться в массовой школе: осваивая учебную программу, они ведут себя достаточно спокойно может быть, сложнее реагируют в некоторых ситуациях , и им не нужно тьюторское сопровождение. Есть дети с более выраженной потребностью в поддержке.
Они всё равно должны пойти в школу, но им может понадобиться тьютор, или тьютор и специальная образовательная программа, плюс еще помощь других специалистов: логопеда, психолога, поведенческого аналитика. В зависимости от степени выраженности потребности в поддержке и количество ресурсов на ребенка должно быть выделено другое. То есть у детей с аутизмом есть хорошие шансы выправиться и жить как все остальные? При этом, когда родители только слышат диагноз, они очень пугаются, потому что им говорят, что это чуть ли не конец жизни.
Специалисты, которые говорят, что аутизм — это конец жизни, совершенно не правы. При этом говорить, что диагноз «аутизм» — это очень легко и все будет абсолютно так же, как планировалось, тоже нельзя, потому что дети очень разные. И мы знаем, что у части детей с аутизмом есть серьезные медицинские или поведенческие проблемы, которые в разы чаще встречаются, чем у детей без аутизма.
Поэтому важно осознавать и уважать индивидуальные особенности и потребности людей с аутизмом, чтобы обеспечить им поддержку и возможности для полноценной жизни. Что такое аутизм: разнообразное неврологическое расстройство, которое влияет на общение и взаимодействие с окружающим миром. Основные характеристики аутизма: нарушение социальных и коммуникативных навыков, особенности в восприятии и обработке информации. Причины возникновения аутизма: генетические и нейробиологические факторы, мутации генов, аномалии в развитии мозга. Количество хромосом у аутистов: обычные 23 пары хромосом, но могут быть генетические варианты связанные с аутизмом. Генетические основы аутизма У аутистов количество хромосом обычно не отличается от нормы, то есть они имеют 46 хромосом в каждой клетке своего тела. Однако, существует несколько генетических изменений, которые могут повышать риск развития аутизма. Этот ген отвечает за синаптические связи в мозге и его изменение может привести к нарушению работы нервных клеток и, как следствие, к развитию аутизма. Также, исследования показали, что у некоторых людей с аутизмом есть копии генов, ответственных за формирование и функционирование соединительных тканей. Это может объяснять некоторые физические особенности, наблюдаемые у аутистов, такие как аномалии в структуре лица или деформации конечностей. Однако, стоит отметить, что аутизм — это генетически сложное расстройство.
Сейчас существует огромное количество методик реабилитации детей с ДЦП, каждый год разрабатываются и внедряются все новые и новые методы. Дети с ДЦП, особенно без отягощения иными заболеваниями, при определенном труде родителей имеют более чем хорошие шансы на восстановление и полноценную жизнь "на своих ногах". Говоря о причинах ДЦП, мы говорим в первую очередь о причинах, спровоцировавших поражение головного мозга: гипоксия плода во время беременности и в родах, асфиксия, ишемическое поражение ЦНС, инфекции, травмы, прививки и т. К сожалению, надо признать, что большая часть пациентов с ДЦП - жертвы врачебных ошибок. Эпилепсия Эпилепсия - это неоднородная группа заболеваний, клиника которых характеризуется судорожными повторными приступами, в основе этого заболевания лежат внезапные избыточные возбуждения нейронов коры головного мозга. Это одно из наиболее распространенных неврологических заболеваний человека. У маленьких детей часто бывают фебрильные судороги на высокую температуру, которые проходят с основным заболеванием. Существует более 40 видов эпилепсии, которые могут развиваться в разном возрасте и по разным причинам, имеют различное течение и последствия для больного. Существуют так же эквиваленты эпилептических припадков в виде внезапно наступающих расстройств настроения или характерных расстройств сознания сомнамбулизм, трансы , а также постепенным развитием характерных для эпилепсии изменений личности и или характерным эпилептическим слабоумием. Эпилепсия требует долгого и внимательного лечения. Существуют как медикаментозные, так и оперативные методы лечения. Особую опасность при эпилепсии представляет собой эпи-статус, без срочного врачебного и медикаментозного вмешательства он может привести к смерти. Причины возникновения эпилепсии: - поражение мозга различного генеза: ишемически-гипоксическое, кисты, опухоли, гипоплазии, атрофии, гидроцефалия и т. Гидроцефалия Гидроцефалия, или водянка головного мозга — заболевание, характеризующееся избыточным количеством цереброспинальной жидкости в головном мозге. В большинстве случаев, возникновение гидроцефалии у новорожденного обусловлено перенесёнными матерью во время беременности инфекционными заболеваниями в т. Помимо врождённой гидроцефалии, может развиться чаще всего в первые месяцы жизни новорожденного приобретённая гидроцефалия после перенесённых менингитов, менингоэнцефалитов, травм головы, интоксикаций и т. Нарушение циркуляции цереброспинальной жидкости ведёт к повышению внутричерепного давления и так называемому гипертензионно-гидроцефальному синдрому. В результате оказываемого давления на участки мозга начинается снижаться зрение, возникают судороги, сдавление ствола головного мозга проявляется глазодвигательными расстройствами косоглазие, взгляд вверх - симптом "заходящего солнца" , слабость в верхних и нижних конечностях. Это может привести к смерти, грубым неврологическим расстройствам, снижению интеллектуальных способностей. Наиболее характерный признак гидроцефалии - опережающий рост окружности головы. Кроме того, признаком гидроцефалии у новорожденных может служить выбухающий напряжённый родничок, частое запрокидывание головы, смещение глазных яблок книзу. Лечение гидроцефалии медикаментозное при легких формах или шунтирующая операция для восстановления движения ликворной жидкости. В случае успешной операции вероятно практически полное выздоровление с возвращением к нормальной жизни.
Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным
У людей с синдромом Каннера наблюдается весь спектр симптомов аутизма. — Люди с синдромом Дауна имеют нарушение интеллекта различной степени тяжести, однако они могут обучаться по адаптированным образовательным программам. Общее количество хромосом остаётся на уровне 46, но дополнительная часть 21-й вызывает появление характеристик синдрома Дауна. Опыт людей, столкнувшихся с аутизмом в семье. Под словом «аутизм» понимают огромное количество заболеваний с различной степенью выраженности клинических симптомов.
Генетика аутизма
Практически у всех детей с синдромом Дауна отмечается умственная отсталость разной степени тяжести. Что касается аутизма, то это заболевание практически полностью затрагивает только проблемы в психологическом и умственном развитии. Хотя некоторые его формы могут проявляться в двигательных расстройствах. Таким образом, основные различия этих болезней — синдрома Дауна и аутизма заключается в природе их возникновения. Если первый — это абсолютно генетическое нарушение, то второй, скорее набор из сопутствующих факторов внутриутробного развития. Схожесть у них проявляется в социально-эмоциональной дезадаптации. Общество с трудом принимает людей с этими патологиями.
Общение с даже нравящимися людьми тягостно для человека с РАС. Человек вообще не испытывает какие-либо чувства, кроме гнева, злости и раздражения. Отсюда консерватизм в одежде, привычках, навыках, еде и т. Некоторые аутисты благодаря постоянному повторению оттачивают определенные навыки до совершенства, но это никак не является признаком гениальности, как считают некоторые. Малейшее отступление от ритуалов для аутиста просто недопустимо и вызывает крайнее раздражение. Любое изменение хода жизни воспринимается драматично и способно вызвать негативную реакцию. Аутисты просто не осознают, что своим поведением или словами могут обидеть другого человека, ассоциируя его с неодушевленным предметом. Только аутист может после прослушивания нелестных замечаний в коллективе подойти к начальнику и спросить: «Вы на самом деле дурак? Все знания о сексе черпают из сериалов и фильмов, часто порнографического содержания. Даже, если у человека имеется всего несколько из вышеперечисленных симптомов, необходима срочная консультация невролога, психиатра или психотерапевта. Внешне взрослого аутиста выдают скудная мимика, отведение глаз, скудный словарный запас и лишенная эмоциональной окраски речь как у киборга. Какие существуют виды аутизма, на чем основана его классификация? Это наиболее тяжелая форма заболевания с полным набором симптомов. Больные полностью асоциальны, речь неразвита или вообще отсутствует, речевой аппарат атрофирован. Когнитивные способности на самом низком уровне. Отмечается умственная отсталость средней или тяжелой формы, важные нервные центры не развиты, поэтому самостоятельное существование невозможно, необходим постоянный присмотр. В особо тяжелых случаях — госпитализация в специализированные медучреждения. Замкнутость, странности поведения и некоторая скованность не мешают им быть абсолютно самостоятельными и полноценными членами общества. Проявляется после года жизни и сопровождается быстрым регрессом костно-мышечной и нервной системы, который медикаментозно остановить невозможно. Обычно лишь редкие женщины с этим синдромом достигают тридцатилетнего возраста, поэтому встретить взрослых женщин с синдромом Ретта довольно трудно. У взрослых чаще всего встречаются синдром Аспергера и атипичный аутизм. При этом они могут отличаться высоким интеллектом или другими выдающимися способностями, например, фотографической памятью. Могут даже совершать открытия и достигать значительного карьерного роста. Например, признаки аутизма были у выдающегося художника Ван Гога, хотя точный диагноз его психического расстройства до сих пор остается тайной. Благодаря дифференциальной диагностике аутизма у взрослых удалось классифицировать 5 групп людей-аутистов с разной интенсивностью симптомов: 1. Пациенты, практически не взаимодействующие с окружающим миром. Это неизлечимые больные, нуждающиеся в повседневной помощи. Замкнутые люди, редко стремящиеся к общению и то, только по собственной инициативе.
Нет значительного изменения фенотипа при нокаутах. Нулевые по Gabrb3 мыши демонстрируют поведение, соответствующее аутизму, и многочисленные генетические исследования обнаружили существенные доказательства этой связи. Оба эти гена являются важными кандидатами на РАС. Отцовские гены: Большинство генов в 15q11-13 экспрессируются отцовски. Анализ экспрессии генов, экспрессируемых отцом, импринтированных генов показал, что в некоторых случаях превышение материнской дозы 15q11-13 может вызывать аномальную экспрессию генов, экспрессируемых отцом даже если отцовский 15q11-13 нормален. Регуляция экспрессии гена в 15q11-13: Регуляция экспрессии генов в 15q11-13 довольно сложна и включает множество механизмов, таких как метилирование ДНК , некодирующая и антисмысловая РНК. Импринтированные гены 15q11-13 находятся под контролем общей регуляторной последовательности, контролируемой области импринтинга ICR. Он сильно метилирован по молчащему материнскому аллелю и неметилирован по активному отцовскому аллелю.
Исследование опубликовано в The Journal of Neuroscience. Известно, что расстройства аутистического спектра наследуются, однако генетика этой группы заболеваний очень сложна. Считается, что генетические факторы вносят вклад в риск развития заболевания более чем в половине случаев. Чаще болезнь имеет мультифакторную природу, но в редких случаях вызывается мутацией в одном гене. Примером моногенного заболевания, ассоциированного с аутизмом, является синдром хрупкой Х-хромосомы, которым обусловлено около двух процентов случаев аутистических расстройств. При синдроме хрупкой Х-хромосомы нарушается экспрессия гена FMR1 в результате накопления тринуклеотидных повторов в локусе гена. Белок, который кодируется геном FMR1, необходим для формирования контактов между нейронами, и, соответственно, развития нервной системы. Генетики вывели линию мышей с синдромом хрупкой Х-хромосомы, у которых «выключен» ген FMR1. Эта линия является одной из моделей для изучения аутизма.