Большинство людей с аутизмом имеют нормальное число хромосом и генетические изменения на уровне мутаций отдельных генов. Фенотип людей с синдромом Тернера считается женским, но; Гениталии и половые клетки не развиваются. нет разные абсолютно. синдром дауна это нарушение хромосома а аутизм это с мозгом проблема. почитайте в интернете дополнительные сведения. У людей с синдромом аутизма могут наблюдаться изменения в числе и структуре хромосом. Люди с синдромом Аспергера обычно обладают интеллектом выше среднего.
Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным
Мы обозначили гены с показателем 3 и выше как вероятные. Хотя мы приложили все усилия, чтобы систематически и всесторонне оценить имеющиеся данные по каждой из рассматриваемых различных молекул, мы признаём, что эти оценки в значительной степени условны. Мы надеемся, что эта таблица вместе с непреднамеренно упущенными генами, которые могут играть при РАС важную роль сможет служить полезной отправной точкой для дискуссий. Перед лицом такой неопределённости для улучшения нашего понимания генетических факторов, лежащих в основе РАС, требуется множество параллельных подходов. Эти методики включают в себя ассоциативные исследования генов, полногеномные и включающие совместное рассмотрение множества вносящих вклад факторов; плотное ресеквенирование с целью выявления мутаций и продолжение сбора больших, хорошо охарактеризованных когорт пациентов и их родственников для генотипно-фенотипных исследований. Здесь мы даём обзор этой захватывающей и быстро развивающейся области, в которой разнообразие генетических данных положило начало определению потенциальных биологических механизмов заболевания. Ассоциативное исследование гена Набор методов, используемых для определения корреляции положительной или отрицательной между определённым вариантом гена и представляющим интерес фенотипом. Полногеномное исследование связей Статистическая оценка генетических вариаций по всему геному, которая применяется с целью выявления полиморфных локусов, выделяющихся в связи с представляющим интерес фенотипом.
Вариация числа копий генов Copy number variation CNV. РАС как сложная генетическая особенность Аутизм имеет серьёзный генетический базис Ряд линий данных даёт поддержку генетическим факторам как преобладающей причине РАС. Во-первых, это растущий массив литературы, демонстрирующей, что мутации и структурные вариации в любом из некоторого числа генов могут резко увеличивать риск заболевания.
Могут заниматься монотонной работой на заводах или в рукодельных мастерских. А еще, благодаря их особой пунктуальности, могут быть незаменимы в социальной работе.
Только сначала их нужно научить. И в этом вопросе родители и создатели Санкт-Петербургского «Даун-Центра» во многом ждут помощи от Церкви. Они же очень пунктуальны! Мой сын Максим ухаживал за бабушкой и давал ей таблетки по часам. Это мы могли забыть, перепутать время.
Он — никогда! Если меня иногда что-то раздражало, то Максим мог безотказно исполнять просьбы пожилого человека без тени недовольства, — рассказывает Наталья Слесарева. Быть сиделками, помогать престарелым и больным люди с синдромом Дауна могут уж точно не хуже любого обычного человека. Конечно, потребуется время, педагоги, кураторы. Но цель — не только трудоустроить, социализировать, но помочь человеку исполнить свое служение, — оправдывает такие усилия.
Если сейчас сестричества возьмутся хотя бы за одного-двух подростков с синдромом, то через несколько лет этот опыт распространится шире. Их можно знакомить в формате лекций с церковной музыкой, живописью, литературой; можно возить на экскурсии в храмы и монастыри. А монастырская жизнь вообще могла бы стать альтернативой «проживанию» в ПНИ. Это и трудоустройство, и социализация, — добавляет Виктор Лагун. Не только на Церковь надеются родители «солнечных» детей.
На государство, на крупные фирмы и социально-ответственных частных предпринимателей. Но для того чтобы в будущем ребенок с синдромом Дауна смог работать, приучать к самостоятельности его надо с самых ранних лет: учить пользоваться транспортом, обслуживать себя в быту. При этом, «солнечному» ребенку нужно повторить столько раз, сколько потребуется — 10, 20, 30, пока он не запомнит. Родители, которые занимаются социализацией своих детей сейчас, имеют все шансы трудоустроить их в будущем. Я раньше думала,что это бесполезно — Мы выработали такую формулу — «от инклюзивного образования к инклюзивному обществу».
Если с детского сада наши дети будут учиться и воспитываться вместе с обычными детьми, то все страхи и мифы уйдут. Общество должно знать, что такие люди тоже есть! И надо позволить им дышать одним воздухом с нами, — воодушевленно говорит Наталья Слесарева. Она верит, что пройдет время, и «солнечные» люди выйдут из своего вынужденного гетто и будут смело улыбаться всем вокруг. Но какую внутреннюю работу должен совершить каждый из нас, чтобы это произошло?
Стереотипы о людях с синдромом Дауна можно разделить на две части: наше незнание их реальных особенностей, которое порождает страхи и мифы, и наша убежденность в том, каков на самом деле правильный и нормальный путь человеческой жизни. Рождение ребенка с синдромом Дауна путает все планы, пугает неожиданностью. А то, что я раньше фантазировал, строил — мне этого совсем не надо? А надо заниматься тем, что Бог послал.
Специально обученные собаки помогают решить проблему с убеганием детей с РАС Возможности инклюзивного образования Инклюзивное образование — форма обучения, при которой каждому предоставляется возможность учиться в общеобразовательных учреждениях, независимо от имеющихся физических, социальных, эмоциональных, ментальных, языковых, интеллектуальных и других особенностей. Многие считают, что ребёнку с аутизмом лучше посещать специализированные коррекционные учебные заведения, а остальное время проводить дома. Но это не так. Немало детей с РАС обучаются в общих школах по обычным программам. Это даёт возможность почувствовать себя частью общества, а не быть изгоем.
Некоторым детям с РАС требуется лишь небольшая адаптация программы например, возможность отвечать письменно, если сложно говорить при всех. Другим — учиться со специально подготовленным ассистентом или куратором или изучать отдельные предметы в специальном классе, а на физкультуре, музыке, ИЗО, любимых дисциплинах, которые даются легче, быть среди обычных сверстников. Главное в инклюзивном образовании — возможность свободно контактировать во внеурочное время на переменах, в столовой При этом инклюзивное образование — отличная возможность адаптироваться не только людям с РАС, но и обществу в целом. У обычных детей повышается уровень толерантности, терпимости и эмпатии, они растут более ответственными и готовыми помочь тем, кому это требуется. Могут ли у аутичных родителей родиться дети без РАС Считается, что риск рождения детей с РАС у родителей с этим расстройством выше среднего. Однако учёные ещё слишком мало знают об аутизме и утверждать достоверно невозможно.
Недавние открытия в генетике и молекулярной биологии позволяют более детально изучать связь между хромосомами и аутизмом. В целом, хромосомные аномалии могут оказывать влияние на развитие аутизма, но точные механизмы этой связи еще не полностью поняты. Понимание роли хромосом в развитии аутизма может помочь в разработке новых методов диагностики и лечения этого расстройства.
Соотношение хромосом и проявление аутизма: существует ли зависимость? Исследования показывают, что аутизм может быть связан с аномалиями в генетическом материале, а именно с изменениями в хромосомах. Несмотря на то, что большинство случаев аутизма имеет полиэтиологическую природу и может быть вызвано различными факторами, некоторые исследования предоставляют доказательства о наличии связи между наличием аномалий в хромосомах и развитием аутизма. Самым известным примером является синдром Фрагилы Х, связанный с наличием дефектной повторяющейся последовательности в X-хромосоме. У мужчин, у которых X-хромосома является единственной, наличие такой аномалии может привести к развитию аутистического спектра. Однако, не все мужчины с синдромом Фрагилы Х имеют аутизм, что указывает на то, что эта связь не является полной и однозначной.
Вы точно человек?
Сколько живут люди с синдромом Дауна — это зависит от многих факторов. Как правило, аутизм не может быть связан с менделевской мутацией (одного гена) или аномалиями одной хромосомы, такими как синдром хрупкого X или синдром делеции 22q13.[13][14]. Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызванные аномалиями аутосом (любой из 44 неполовых хромосом). Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызванные аномалиями аутосом (любой из 44 неполовых хромосом). В описаниях различных случаев аутизма у детей диагностированы аномалии во всех, кроме трех хромосом, но, возможно, наибольшее значение имеют делеции и дупликации хромосомы 15. Например, у некоторых людей с аутизмом может наблюдаться изменение числа хромосом (аномалии числа хромосом), такие как синдром Дауна, при котором имеется дополнительная копия 21-й хромосомы.
Аутизм у взрослых
С увеличением количества случаев аутизма мы видим, что несколько меньше ставят диагнозов «интеллектуальное нарушение». Часто у людей с синдромом Дауна отмечается пониженный мышечный тонус, а также задержка речевого и двигательного развития. – туберозный склероз, синдром ломкой Х-хромосомы, фенилкетонурию, синдром Ретта и синдром Ангельмана (на эти расстройства приходится около 25% случаев РАС). нет разные абсолютно. синдром дауна это нарушение хромосома а аутизм это с мозгом проблема. почитайте в интернете дополнительные сведения. У людей с синдромом Аспергера, в отличие от аутистов, развитие речевых навыков происходит без существенных задержек[4]. Это обусловлено тем, что синдром вызван ломкой Х-хромосомы, которых у женского пола две, поэтому вторая Х-хромосома оказывает компенсирующее действие.
Вы точно человек?
синдром ломкой X-хромосомы, или синдром Мартина-Белл, который часто сопровождается аутизмом. Однако у некоторых людей с синдромом аутизма наблюдается отклонение от этого общего правила, включающее изменение количества хромосом. Затем приходит черед анализа хромосом при помощи ДНК-чипов, что позволяет выявить генетические поломки у 15-20% страдающих РАС. Таким образом, количество хромосом у человека с синдромом аутизма может быть стандартным (46), но наличие генетических вариаций может привести к аутизму. По последним данным частота синдрома умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (FRAXА), среди детей с аутизмом составляет 0,46 % [39]. Цитогенетические аномалии при аутизме не ограничиваются какой-то определённой хромосомой; напротив, они выявляются во всех хромосомах, причём описаны самые разнообразные аберрации хромосом: микроделеции, транслокации, инсерции, инверсии.
Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным
У людей с этим синдромом наблюдаются повреждения на х-хромосоме, что может вызывать различные проблемы в развитии мозга и функционировании нервной системы. Связь врожденного синдрома с изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. Примером моногенного заболевания, ассоциированного с аутизмом, является синдром хрупкой Х-хромосомы, которым обусловлено около двух процентов случаев аутистических расстройств. Сколько живут люди с синдромом Дауна — это зависит от многих факторов. Однако, у некоторых людей с синдромом аутизма могут наблюдаться изменения в структуре или количестве хромосом. Хагерман лечила сына Маргарет Джозефа * от синдрома хрупкого X с признаками аутизма.
Cиндром Дауна (трисомия 21)
Определение и причины У человека с синдромом аутизма может быть некоторое изменение числа хромосом. Наиболее распространенным случаем является синдром Дауна трисомия 21-й хромосомы , который может сопровождаться симптомами аутизма. В некоторых случаях, люди с аутизмом имеют изменение в числе копий генов, связанных с развитием мозга. Однако, необходимо отметить, что не все люди с синдромом аутизма имеют хромосомные аномалии. В некоторых случаях, мутации в определенных генах или изменение их функционирования могут быть связаны с возникновением аутизма. Также, окружающая среда и эпигенетические факторы также могут влиять на развитие аутизма. Исследования показывают, что воздействие определенных токсинов например, ртуть на беременность может повысить риск развития аутизма у ребенка. Также, влияние генетических и окружающих факторов на развитие нервной системы может быть связано с возникновением аутистических черт.
В целом, исследования генетических аспектов синдрома аутизма являются важным шагом к лучшему пониманию этого сложного расстройства.
Они помогают нам понять, какие конкретные гены, мутации и хромосомные изменения могут быть связаны с развитием аутизма, что может привести к появлению новых возможностей для диагностики, лечения и поддержки людей, страдающих от этого расстройства. Основные изменения в хромосомах у людей с аутизмом Исследования генетических аспектов аутизма выявили некоторые основные изменения в хромосомах у людей с этим расстройством, указывая на влияние генетики на развитие этого неврологического состояния. Несколько хромосомальных областей были выявлены как те, которые имеют значимое значение при возникновении аутизма. Один из наиболее изученных изменений — это дупликации и делеции в областях хромосомы 15. В целом, эти изменения могут приводить к избыточному или недостаточному количеству генов, что оказывает влияние на функционирование мозга и приводит к появлению симптомов аутизма. Также было обнаружено, что изменения в областях хромосомы 16 и 17 могут быть связаны с развитием аутизма. В этих областях находятся гены, ответственные за нормальное развитие нервной системы и синапсов, которые также могут быть нарушены при аутизме. Более того, хромосомальные аномалии, связанные с аутизмом, могут также включать делеции в областях 2q, 7q и 22q, а также дупликации в области хромосомы X.
Эти изменения могут оказывать влияние на функции мозга, связанные с социальным взаимодействием, коммуникацией и сенсорными восприятиями. Хотя эти изменения в хромосомах не являются единственными причинами аутизма, они являются важными факторами, которые могут увеличивать риск развития этого расстройства. Дальнейшие исследования генетики аутизма позволят лучше понять эти изменения и их взаимодействие с другими факторами, влияющими на развитие аутизма и создавать более эффективные методы диагностики и лечения.
Аутисты просто не осознают, что своим поведением или словами могут обидеть другого человека, ассоциируя его с неодушевленным предметом.
Только аутист может после прослушивания нелестных замечаний в коллективе подойти к начальнику и спросить: «Вы на самом деле дурак? Все знания о сексе черпают из сериалов и фильмов, часто порнографического содержания. Даже, если у человека имеется всего несколько из вышеперечисленных симптомов, необходима срочная консультация невролога, психиатра или психотерапевта. Внешне взрослого аутиста выдают скудная мимика, отведение глаз, скудный словарный запас и лишенная эмоциональной окраски речь как у киборга.
Какие существуют виды аутизма, на чем основана его классификация? Это наиболее тяжелая форма заболевания с полным набором симптомов. Больные полностью асоциальны, речь неразвита или вообще отсутствует, речевой аппарат атрофирован. Когнитивные способности на самом низком уровне.
Отмечается умственная отсталость средней или тяжелой формы, важные нервные центры не развиты, поэтому самостоятельное существование невозможно, необходим постоянный присмотр. В особо тяжелых случаях — госпитализация в специализированные медучреждения. Замкнутость, странности поведения и некоторая скованность не мешают им быть абсолютно самостоятельными и полноценными членами общества. Проявляется после года жизни и сопровождается быстрым регрессом костно-мышечной и нервной системы, который медикаментозно остановить невозможно.
Обычно лишь редкие женщины с этим синдромом достигают тридцатилетнего возраста, поэтому встретить взрослых женщин с синдромом Ретта довольно трудно. У взрослых чаще всего встречаются синдром Аспергера и атипичный аутизм. При этом они могут отличаться высоким интеллектом или другими выдающимися способностями, например, фотографической памятью. Могут даже совершать открытия и достигать значительного карьерного роста.
Например, признаки аутизма были у выдающегося художника Ван Гога, хотя точный диагноз его психического расстройства до сих пор остается тайной. Благодаря дифференциальной диагностике аутизма у взрослых удалось классифицировать 5 групп людей-аутистов с разной интенсивностью симптомов: 1. Пациенты, практически не взаимодействующие с окружающим миром. Это неизлечимые больные, нуждающиеся в повседневной помощи.
Замкнутые люди, редко стремящиеся к общению и то, только по собственной инициативе. Навязать им коммуникацию со стороны практически невозможно. Любят пребывать в одиночестве и часами заниматься одним делом без сна, еды и отдыха. Также требуют каждодневного присмотра и организации быта.
Люди, не понимающие и не воспринимающие правила поведения и общественные нормы. Аутисты, склонные легко обижаться и не умеющие самостоятельно противостоять проблемам. Их довольно трудно отличить от здоровых, что может сделать только специалист по психотерапии или психиатр.
Распространенность аутизма в современных исследованиях оценивается как 10-20 случаев на 10 000 детского населения. Существуют противоречивые мнения по поводу повышения частоты аутизма в последние годы. Данное расстройство значительно чаще встречается у мальчиков, чем у девочек соотношение 3-4:1. Аутизм может сочетаться с другими неврологическими нарушениями, особенно с эпилептическими приступами и реже с туберозным склерозом и синдромом ломкой Х-хромосомы. Аутизм имеет мультифакторную природу.