Ученые из НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ РАН и Института цитологии и генетики СО РАН разработали алгоритм для выявления неопасного изменения числа хромосом у эмбриона.

Комиксы/жак фреско жиденьким сиранул, жак фреско быть самим собой, жак фреско цитаты/Комикс мем: "Сколько хромосом у Ростика?".

Внешние ссылки

Число хромосом у разных видов | Пикабу
Список литературы
Синдром Эдвардса
Министр культуры считает, что у россиян есть лишняя хромосома

Размер некоторых геномов

Генетики проследили эволюцию хромосом млекопитающих за 100 млн лет
Зачем нам хромосомы?
Рекомендации
Синдром Дауна
Синдром Эдвардса
100 хромосом: преимущества и польза для организма

Российские ученые собрали геном панголинов

Проблема в том, что человеческая Y-хромосома вырождается и, скорее всего, исчезнет через несколько миллионов лет. Это или приведет к нашему вымиранию если мы не разовьем новый половой ген , или заставит, скажем так, очень сильно понервничать любителей традиционных ценностей. Хорошая новость заключается в том, что две ветви грызунов, не так далеко отстоящих от нас, уже потеряли свою Y-хромосому. И вполне благополучно дожили до того, чтобы рассказать нам об этом. Поэтому, возможно, мы сумеем взять пример с них. Об этом, в частности, рассказывает новая статья в журнале Proceedings of the National Academy of Science , предлагая нам взять пример у щетинистой крысы, которая определяет самцов совершенно по другим критериям.

Как Y-хромосома определяет пол человека У людей, как и у других млекопитающих, особи женского пола имеют две среднего размера хромосомы под названием Х, а самцы — одну обычную Х-хромосому и одну крошечную хромосому под названием Y. Названия здесь не имеют ничего общего с их формой или содержанием; «X» значит просто «неизвестный», потому что изначально, в 1890-е, смысл этой хромосомы был для ученых загадкой. X содержит около 900 генов, которые выполняют всевозможные важные функции, не связанные с полом. В отличие от этого, Y содержит всего несколько генов около 55 и в остальном состоит из некодирующей ДНК — простой повторяющейся ДНК, которая, как мы думаем, ничего толком не делает её так и называют — «мусорной ДНК». Из этих 55 генов только 27 вроде бы отвечают за «мужское начало» в человеке.

Всё остальное далеко не так критично и влияет, скажем, на цвет глаз, рост, структуру зубов, пухлость губ и форму носа ребенка. Но маленькая Y-хромосома для людей всё-таки очень важна, потому что она содержит главный ген, запускающий развитие мужского пола в эмбрионе. Примерно через 12 недель после зачатия этот основной ген включает другие, которые регулируют развитие яичек. А потом уже яички в эмбрионе начинают вырабатывать мужские гормоны тестостерон и его производные , что обеспечивает развитие ребенка как мальчика. Этот основной «мужской» ген был идентифицирован как SRY Sex-determining Region Y молодым австралийским аспирантом в 1990 году.

Он работает, запуская генетическую каскадную реакцию, начиная с включения гена SOX9, который является ключевым для определения мужского пола у всех позвоночных, хоть сам он и не находится на половых хромосомах. Исчезающий Y Большинство млекопитающих имеют X- и Y-хромосомы, похожие на наши. X с большим числом генов и Y с маленьким, среди которых SRY и несколько других. Такое обустройство — надо сказать, довольно необычное. И в принципе вызывает ряд проблем из-за неодинакового количества генов в хромосомах у мужчин и у женщин.

Как возникла такая странная, несимметричная система?

Поэтому чем старше женщина, тем больше вероятность неправильного расхождения хромосом в яйцеклетке. Анеуплоидия в половых клетках неизбежно ведет к анеуплоидии зародыша. При оплодотворении здоровой яйцеклетки с 23 хромосомами сперматозоидом с лишней или недостающей хромосомами или наоборот число хромосом у зиготы, очевидно, будет отлично от 46. Но даже если половые клетки здоровы, это не дает гарантий здорового развития. В первые дни после оплодотворения клетки зародыша активно делятся, чтобы быстро набрать клеточную массу. Судя по всему, в ходе быстрых делений нет времени проверять корректность расхождения хромосом, поэтому могут возникнуть анеуплоидные клетки.

И если произойдет ошибка, то дальнейшая судьба зародыша зависит от того, в каком делении это случилось. Если равновесие нарушено уже в первом делении зиготы, то весь организм вырастет анеуплоидным. Если же проблема возникла позже, то исход определяется соотношением здоровых и аномальных клеток. Часть последних может дальше погибнуть, и мы никогда не узнаем об их существовании. А может принять участие в развитии организма, и тогда он получится мозаичным — разные клетки будут нести разный генетический материал. Мозаицизм доставляет немало хлопот пренатальным диагностам. Например, при риске рождения ребенка с синдромом Дауна иногда извлекают одну или несколько клеток зародыша на той стадии, когда это не должно представлять опасности и считают в них хромосомы.

Но если зародыш мозаичен, то такой метод становится не особенно эффективным. Третий лишний Все случаи анеуплоидии логично делятся на две группы: недостаток и избыток хромосом. Проблемы, возникающие при недостатке, вполне ожидаемы: минус одна хромосома означает минус сотни генов. Если гомологичная хромосома работает нормально, то клетка может отделаться только недостаточным количеством закодированных там белков. Но если среди оставшихся на гомологичной хромосоме генов какие-то не работают, то соответствующих белков в клетке не появится совсем. В случае избытка хромосом все не так очевидно. Генов становится больше, но здесь — увы — больше не значит лучше.

Во-первых, лишний генетический материал увеличивает нагрузку на ядро: дополнительную нить ДНК нужно разместить в ядре и обслужить системами считывания информации. Ученые обнаружили , что у людей с синдромом Дауна, чьи клетки несут дополнительную 21-ю хромосому, в основном нарушается работа генов, находящихся на других хромосомах. Видимо, избыток ДНК в ядре приводит к тому, что белков, поддерживающих работу хромосом, не хватает на всех. Во-вторых, нарушается баланс в количестве клеточных белков. Например, если за какой-то процесс в клетке отвечают белки-активаторы и белки-ингибиторы и их соотношение обычно зависит от внешних сигналов, то дополнительная доза одних или других приведет к тому, что клетка перестанет адекватно реагировать на внешний сигнал. И наконец, у анеуплоидной клетки растут шансы погибнуть. При удвоении ДНК перед делением неизбежно возникают ошибки, и клеточные белки системы репарации их распознают, чинят и запускают удвоение снова.

Если хромосом слишком много, то белков не хватает, ошибки накапливаются и запускается апоптоз — программируемая гибель клетки. Но даже если клетка не погибает и делится, то результатом такого деления тоже, скорее всего, станут анеуплоиды. Жить будете Если даже в пределах одной клетки анеуплоидия чревата нарушениями работы и гибелью, то неудивительно, что целому анеуплоидному организму выжить непросто. На данный момент известно только три аутосомы — 13, 18 и 21-я, трисомия по которым то есть лишняя, третья хромосома в клетках как-то совместима с жизнью. Вероятно, это связано с тем, что они самые маленькие и несут меньше всего генов. При этом дети с трисомией по 13-й синдром Патау и 18-й синдром Эдвардса хромосомам доживают в лучшем случае до 10 лет, а чаще живут меньше года. И только трисомия по самой маленькой в геноме, 21-й хромосоме, известная как синдром Дауна, позволяет жить до 60 лет.

Совсем редко встречаются люди с общей полиплоидией. В норме полиплоидные клетки несущие не две, а от четырех до 128 наборов хромосом можно обнаружить в организме человека, например в печени или красном костном мозге. Это, как правило, большие клетки с усиленным синтезом белка, которым не требуется активное деление. Дополнительный набор хромосом усложняет задачу их распределения по дочерним клеткам, поэтому полиплоидные зародыши, как правило, не выживают. Тем не менее описано около 10 случаев, когда дети с 92 хромосомами тетраплоиды появлялись на свет и жили от нескольких часов до нескольких лет. Впрочем, как и в случае других хромосомных аномалий, они отставали в развитии, в том числе и умственном. Однако многим людям с генетическими аномалиями приходит на помощь мозаицизм.

Если аномалия развилась уже в ходе дробления зародыша, то некоторое количество клеток могут остаться здоровыми. В таких случаях тяжесть симптомов снижается, а продолжительность жизни растет. Гендерные несправедливости Однако есть и такие хромосомы, увеличение числа которых совместимо с жизнью человека или даже проходит незаметно. И это, как ни удивительно, половые хромосомы. Причиной тому — гендерная несправедливость: примерно у половины людей в нашей популяции девочек Х-хромосом в два раза больше, чем у других мальчиков. При этом Х-хромосомы служат не только для определения пола, но и несут более 800 генов то есть в два раза больше, чем лишняя 21-я хромосома, доставляющая немало хлопот организму. Но девочкам приходит на помощь естественный механизм устранения неравенства: одна из Х-хромосом инактивируется, скручивается и превращается в тельце Барра.

В большинстве случаев выбор происходит случайно, и в ряде клеток в результате активна материнская Х-хромосома, а в других — отцовская. Таким образом, все девочки оказываются мозаичными, потому что в разных клетках работают разные копии генов. Классическим примером такой мозаичности являются черепаховые кошки : на их Х-хромосоме находится ген, отвечающий за меланин пигмент, определяющий, среди прочего, цвет шерсти. В разных клетках работают разные копии, поэтому окраска получается пятнистой и не передается по наследству, так как инактивация происходит случайным образом. В результате инактивации в клетках человека всегда работает только одна Х-хромосома. Таким рождается примерно один из 400 детей, но жизненные функции в этих случаях обычно не нарушены существенно, и даже бесплодие возникает не всегда. Сложнее бывает тем, у кого хромосом больше трех.

Обычно это значит, что хромосомы не разошлись дважды при образовании половых клеток. Все эти варианты совместимы с жизнью, и люди часто доживают до преклонных лет, при этом отклонения проявляются в аномальном развитии скелета, дефектах половых органов и снижении умственных способностей. Что характерно, дополнительная Y-хромосома сама по себе влияет на работу организма несильно. Многие мужчины c генотипом XYY даже не узнают о своей особенности. Это связано с тем, что Y-хромосома сильно меньше Х и почти не несет генов, влияющих на жизнеспособность. У половых хромосом есть и еще одна интересная особенность. Многие мутации генов, расположенных на аутосомах, приводят к отклонениям в работе многих тканей и органов.

В то же время большинство мутаций генов на половых хромосомах проявляется только в нарушении умственной деятельности. Получается, что в существенной степени половые хромосомы контролируют развитие мозга. На основании этого некоторые ученые высказывают гипотезу, что именно на них лежит ответственность за различия впрочем, не до конца подтвержденные между умственными способностями мужчин и женщин. Кому выгодно быть неправильным Несмотря на то что медицина знакома с хромосомными аномалиями давно, в последнее время анеуплоидия продолжает привлекать внимание ученых. С одной стороны, причиной этому может служить тот факт, что белки, контролирующие качество деления, способны его затормозить. В опухолевых клетках часто мутируют эти самые белки-контролеры, поэтому снимаются ограничения на деление и не работает проверка хромосом. С другой стороны, ученые полагают , что это может служить фактором отбора опухолей на выживаемость.

Согласно такой модели, клетки опухоли сначала становятся полиплоидными, а дальше в результате ошибок деления теряют разные хромосомы или их части. Получается целая популяция клеток с большим разнообразием хромосомных аномалий. Большинство из них нежизнеспособны, но некоторые могут случайно оказаться успешными, например если случайно получат дополнительные копии генов, запускающих деление, или потеряют гены, его подавляющие. Однако если дополнительно стимулировать накопление ошибок при делении, то клетки выживать не будут. На этом принципе основано действие таксола — распространенного лекарства от рака: он вызывает системное нерасхождение хромосом в клетках опухоли, которое должно запускать их программируемую гибель. Получается, что каждый из нас может оказаться носителем лишних хромосом, по крайней мере в отдельных клетках. Однако современная наука продолжает разрабатывать стратегии борьбы с этими нежеланными пассажирами.

Одна из них предлагает использовать белки, отвечающие за Х-хромосому, и натравить, например, на лишнюю 21-ю хромосому людей с синдромом Дауна. Сообщается , что на клеточных культурах этот механизм удалось привести в действие.

Те, кто зарегистрирован в Британском биобанке, как правило, здоровее, чем в среднем, но, исходя из данных, ученые подсчитали, что 1 из 500 мужчин в общей популяции несет дополнительную X- или Y-хромосому.

У мужчин с дополнительной Х-хромосомой часто диагностируют, когда она влияет на половое созревание и фертильность, хотя она также связана с повышенным содержанием жира в организме, когнитивными проблемами и расстройствами личности. В исследовании мужчины XXY имели значительно более низкий уровень тестостерона, чем мужчины XY, в три раза выше риск задержки полового созревания и в четыре раза выше риск остаться бездетным. Эффекты дополнительной Y-хромосомы менее понятны.

Мужчины XYY, как правило, выше, чем мальчики и взрослые, но имеют нормальную репродуктивную функцию. Читайте также: Опубликована первая полная последовательность генома человека без пробелов Предыдущие исследования показывают, что примерно 1 из 1000 женщин являются носителями дополнительной Х-хромосомы, что может привести к аналогичным эффектам, начиная от более быстрого роста до полового созревания, задержки развития речи и снижения IQ по сравнению с их XX сверстниками.

На этой неделе я встретился с доктором Шаффер, и она сказала, что в наши дни с Робсом работает не так уж много людей. Мы с ней опасаемся, что цитогенетика — изучение хромосом и признаков — умирающее искусство. Это была моя любимая часть аспирантуры. Я научился извлекать смысл из хромосом у одного из мастеров, генетика кукурузы Маркуса Роудса.

Возможность появления нового человеческого вида с 44 хромосомами может конкретизировать сюжеты научной фантастики, если накапливаются различные наборы мутаций в двух популяциях, происходящих от предковой. Это может объяснить происхождение синеватых омерзительных подземных морлоков, которые поедают солнцелюбивых, мирных наземных Элоев в будущем мире Герберта Уэллса 9 лет. Или Робс может лежать в основе каннибалистических визжащих гуманоидных «аберраций», также известных как «Эбби», наших потомков, которые захватят мир будущего, изображенный в «Уэйуорд Пайнс» прошлым летом. Ни Герберт Уэллс, ни создатель «Уэйворд Пайнс» Блейк Крауч не называли робертсоновскую транслокацию правдоподобным путем к быстрой человеческой эволюции или деволюции , но они могли бы это сделать. Писатель-фантаст Грег Беар очень близко подошел к этому в своих замечательных романах 1999 и 2003 годов «Радио Дарвина» и «Дети Дарвина». Он предполагает, что латентный ретровирус пробудился в геномах беременных женщин в 1999 перетасовали геномы нового поколения таким образом, что создали клетки с 52 хромосомами вместо 46, тем самым моментально установив группу, способную успешно спариваться только между собой.

Вам придется прочитать книги, чтобы узнать, как и почему «дети вирусов» лучше. Загнанные в лагеря напуганным большинством, они создают свою собственную культуру, еще больше разделяя два типа людей, что немного напоминает президентские выборы в США. Альтернативная реальность Медведя — убедительное изображение репродуктивной изоляции, ведущей, предположительно, к видообразованию, с первоначальным хромосомным переворотом в качестве движущей силы. Я разговаривал с Беаром еще в 2004 году, снова по поводу Ученый механизм быстрого вымирания преданного внештатного писателя — смена главного редактора. Грег Беар — ученый-самоучка с бурным воображением. Он сказал: «У меня мало секретов.

Я люблю биологию. Я исследовал его в постоянном чтении с начала 1980-х годов. Я очень ясно увидел, что ДНК должна быть вычислительной, самоорганизующейся, самовосстанавливающейся системой.

Что произойдет, если у человека будет 100 хромосом?

Мыши с двумя X хромосомами привыкали быстрее, и им было сложнее отказаться от привычки. Здоровье - 14 июля 2023 - Новости Кузбасса - 22 аутосомы, 2 половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований. Но даже если Y-хромосома у людей исчезнет, мужчины существовать не перестанут. Но даже если Y-хромосома у людей исчезнет, мужчины существовать не перестанут. Отсутствие экспрессии Xist при импринтированной инактивации Х-хромосомы у мыши приводит к глобальным нарушениям транскриптома.

Ученых удивило количество хромосом у панголинов

Мы привыкли к схематическим изображениям хромосом из учебников, но в жизни они выглядят иначе. Вы знаете, что у человека 46 хромосом — 22 парные, а также X и Y. В результате исследования мы можем выбрать именно тот эмбрион, который свободен от хромосомных патологий». Ученые из НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ РАН и Института цитологии и генетики СО РАН разработали алгоритм для выявления неопасного изменения числа хромосом у эмбриона. Исследователи предполагают, что это может быть обусловлено слиянием мелкой мужской хромосомы с одной из неполовых хромосом в процессе эволюции, однако точную причину ученым еще предстоит выяснить. Однако «переезд» Zfy и прочих за сотни миллионов лет существования Y-хромосомы млекопитающих не произошел ни у кого кроме нескольких видов грызунов из упомянутых выше.

Расширение генетической базы

Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна
Кто имеет 48 хромосом?
100 хромосом: преимущества и польза для организма
Кол-во хромосом | Автор: Добрый День (нет)

У кого самый большой геном и почему это интересно?

Профилактировать заболевание невозможно. Синдром Клайнфельтера Заболевание связано с присутствием лишних женских половых хромосом. Состояние довольно частое, встречается 1 раз среди каждой 1000 новорожденных. Поражает исключительно мальчиков. Причина появления — нерасхождение хромосом, также, как и при синдроме Дауна. Кроме того, факторами риска являются: беременность в позднем возрасте; вирусные, инфекционные заболевания матери; неполноценная иммунная система одного из родителей. Синдром Клайнфельтера проявляется прежде всего незавершенным развитием яичек, женскими половыми признаками рост груди, волосы на лобке, женственность , дефицитом сперматозоидов. Больные бесплодны.

Это не первый случай проведения сложных онкоопераций в Кузбассе. В начале июля NGS42. RU рассказывал, как жительнице Кузбасса три года вырезали огромную опухоль.

Мальчики живут примерно 3 месяца, девочки — максимум 10 месяцев. Синдром Патау Врожденное заболевание, представляющее собой трисомию, встречается нечасто. На каждые 10000 детей рождается всего 1 ребёнок с хромосомной аномалией. Причина — наличие еще одной копии хромосомы 13. Чаще всего не расходится хромосома, переданная матерью. Специалисты не могут назвать точную причину развития заболевания, но, как правило, это случайность. Синдром характеризуется: низкорослостью; дефектами в развитии глаза, губ, носа, ушей; умственной отсталостью; аномальным видом черепа; нарушениями физического развития половых органов, костной системы, мышечной, пищеварительной. Синдром Патау несовместим с жизнью.

Широко известна гипотеза о том, что мужчины живут меньше женщин, так как в их жизни больше риска, они чаще работают на опасных для жизни профессиях и более подвержены вредным привычкам. Главная причина смертности — сердечно-сосудистые заболевания Однако австралийские генетики обратились к другому предположению. Существует гипотеза о том, что организм с гетерогаметным полом XY — у большинства видов это самцы, больше страдает от вредных мутаций, которые проявляются в X-хромосоме. Самки многих животных, как и людей, являются носителями двух X-хромосом, то есть двойной копии половых генов, поэтому мутировавшая ДНК может компенсироваться наличием нормальной.

Добавочные хромосомы могут быть своеобразной фабрикой для образования новых генов

Наибольшее количество хромосом у не полиплоидных эукариотических организмов. Споры могут нести либо U-хромосому, в результате чего образуются женские гаметофиты, либо V-хромосому, в результате которой образуются мужские. 22 аутосомы, 2 половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований.

Новости 100 хромосом у кого