Невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет это нарушение развития по наследству. Аутизм передается по наследству, это значит, что дети-аутисты, которые страдают от такой болезни, изначально были подвержены ей на генетическом уровне. Аутизм нельзя излечить, но при грамотной коррекционно-педагогической работе у ребёнка со временем выравнивается речь, интеллект, развиваются некоторые социальные навыки. Что нам известно о причинах аутизма и передается ли это расстройство по наследству?
Genetico озвучил первые данные по исследованию генетических причин аутизма у россиян
Понятно, что кто-то просто мог не дойти до психиатра. Понятно, что у кого-то проблемы минимальны, поэтому родители не бьют тревогу — ведь мы знаем, что проявления аутизма сильно разнятся, неспроста говорят именно про спектр. Но такой колоссальный разрыв нельзя объяснить только этими причинами». Нет, это неправда. Говорить о гипердиагностике аутизма в России сегодня неправомерно. Скорее имеет место обратная тенденция.
Елизавета Мешкова, психиатр, член Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «В нашей стране есть чудовищная гиподиагностика расстройства аутистического спектра, что не дает огромному количеству детей получить своевременную и качественную помощь. ВОЗ говорит, что в спектре аутизма — каждый человек из 160. Американские исследователи называют цифры 1:88 или даже 1:59. В нашей стране данные есть по отдельным городам, и в Москве официально в спектре каждый из 2587 детей». На этот вопрос нельзя дать однозначный ответ.
Генетическая биологическая природа расстройства предполагает, что механизмы его возникновения не должны зависеть от страны проживания. Очень многие люди отрицают общеизвестные данные. Многие психиатры в России говорят: «Это все бред, какие-то новомодные тенденции. Мы это дело понимаем лучше». С моей точки зрения эта позиция совершенно неэтичная».
Пока нет. Но ведется работа над первым исследованием такого рода. Единственное исследование распространенности аутизма в России началось в 2018 году под руководством Елены Григоренко в СПбГУ, в лаборатории междисциплинарных исследований развития человека. Оксана Таланцева, клинический психолог, аспирант факультета психологии СПбГУ, член рабочей группы проекта клинических рекомендаций для РАС: «Исследование первое, нам приходится делать очень многое впервые. Наша задача сделать исследование максимально репрезентативным и объективным, чтобы данные можно было интерпретировать, чтобы наш дизайн потом пошел дальше в академическую среду и мог быть применен на других выборках.
Наше исследование будет говорить, что и как обстоит с аутизмом в одном районе Санкт-Петербурга. Но нам хочется, чтобы потом оно масштабировалось, чтобы мы могли говорить о других регионах, о стране в целом». Да, это так. Статистика ВОЗ — 1 из 160. Чтобы объяснить такие различия, нужно понимать: гетерогенность расстройств аутистического спектра РАС обусловливает тот факт, что граница между состоянием расстройства и его отсутствием может быть очень размытой.
Диагноз выставляется всегда по поведенческим признакам, и те дети, которых одни специалисты относят к группе РАС, другими специалистами могут быть отнесены к группе типично развивающихся детей. Очень многое зависит от диагностических критериев и от системы выявления аутизма в стране. Спор о более точных цифрах, 1 на 59 или 1 на 160, не имеет никакого смысла, потому что все эти оценки получены разными методами, возрастной состав популяций отличается. Если исследование базируется на опросах, то огромное значение имеет то, какой вопрос задается. Результаты двух разных исследований по эпидемиологии аутизма может быть крайне сложно сопоставить друг с другом.
Это нормальная и правильная оценка, которая подтверждается массой научных исследований». Да, есть. Поэтому многие люди с аутизмом, которые родились в прошлом веке, могут быть не диагностированы или, имея неверный диагноз, жить в полной изоляции дома или в специализированном учреждении. В России ситуация усугубляется тем, что многие психиатры считают аутизм предшественником продромом шизофрении, поэтому после восемнадцати лет людям часто меняют диагноз на «шизофрению». Еще один диагноз, который выставляется вместо аутизма, — «умственная отсталость».
Также диагноз может быть просто снят, хотя аутизм неизлечим. Сейчас ситуация меняется в лучшую сторону, но во многих регионах родителям все еще приходится прилагать усилия, чтобы их ребенку сохранили правильный диагноз после совершеннолетия. Елисей Осин, психиатр, учредитель Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «Как может человек с аутизмом войти в кабинет диагноста и выйти оттуда с каким-то другим диагнозом? Тут оказывается удивительная вещь. У российских психиатров есть уникальный, к сожалению, совершенно устаревший взгляд вообще на природу нарушений развития.
Взять некоторые статьи людей, которые подробно, понятно обосновывают, почему такого явления, как расстройства аутистического спектра, нет и нам не надо пользоваться этим термином. Их понятийный аппарат, те слова, которые они используют, в буквальном смысле дублируют информацию середины XX века». Это происходит потому, что в России психиатры часто нарушают медицинские регламенты. Диагноз могут изменить, когда ребенок переходит от детского психиатра к взрослому, иногда даже без уведомления об этом родителей. Чаще всего его меняют на «шизофрению» или «умственную отсталость».
Неверный диагноз означает неверное лечение и невозможность получить адекватную социальную помощь, специальные образовательные условия и программы. Екатерина Заломова, пресс-офицер Ассоциации «Аутизм Регионы»: «Аргументы для смены диагноза могут быть самые разные: детский аутизм может быть только у детей; с аутизмом человека могут призвать в армию, а с шизофренией — нет; аутизм — это «модный, но не настоящий» диагноз и т. Однако ни один из этих аргументов не может служить причиной смены диагноза. Об этом напрямую говорится в письме заместителя министра здравоохранения Сергея Краевого, направленном в региональные органы власти в сфере здравоохранения». Потому что расстройства аутистического спектра РАС — это конвенция.
Все договорились, что мы понимаем под РАС. И этим людям нужна определенная помощь. Лишать их диагноза — это все равно что врачи, например, сказали бы: «А мы считаем, что рак легких — это не рак, это, например, аллергия. И это наша научно обоснованная позиция». Что это означает?
Что эти люди выпадут из системы онкологической помощи. С аутизмом происходит примерно то же самое». В диагностике «золотым стандартом» принято называть наиболее точный и лучший метод, эталон и образец. Эти две методики обладают наивысшими показателями чувствительности и специфичности то есть могут точно определить, кто имеет аутизм, и отличить аутизм от других нарушений. Однако проведение этих методов требует специального обучения и квалификации от эксперта.
Александр Сорокин, к. ADI-R — это двухчасовая беседа с родителями. Психиатр также может использовать вопросы ADI-R как клиническое интервью». Хотя это и считается удовлетворительным показателем, тем не менее несогласованность этих методик достаточно велика — именно поэтому их и рекомендуют использовать вместе. И именно поэтому при принятии решения о постановке диагноза РАС необходимо учитывать как результаты данных наблюдений, так и экспертное мнение специалистов и данные из опросников для родителей».
Дать точный ответ на этот вопрос, к сожалению, невозможно. В зависимости от применяемых диагностических критериев, возрастных ограничений и других факторов данные заметно варьируются. Эрик Эмерсон и Сюзанна Бейнс в 2010 году обобщили данные исследований с 2000 по 2010 год. Это важно по нескольким причинам. Во-первых, данный факт опровергает мнение, сложившееся в 1950—1960-е годы, что отсутствие реакции со стороны детей с аутизмом на окружающих обусловлено не задержкой в развитии, а осознанным решением негативизмом.
Во-вторых, наличие сопутствующей интеллектуальной недостаточности противоречит предположению о нетестируемости детей с аутизмом. Многим родителям диагноз интеллектуальной недостаточности кажется более страшным, чем диагноз аутизма. Имейте в виду, что дети с аутизмом, у которых в той или иной степени есть интеллектуальные нарушения, будут продолжать расти и развиваться. Некоторым из них со временем удастся добиться удивительного прогресса — особенно в детском возрасте, в меньшей степени в подростковом». Причины 29 Каковы причины аутизма?
Однозначного ответа на этот вопрос пока нет. Но есть различные гипотезы. Поскольку расстройство имеет сложную структуру и различные симптомы, логично предположить, что и причин возникновения множество. По-прежнему ведутся активные дискуссии о происхождении аутизма и степени, в которой генетические факторы и факторы окружающей среды, а также их взаимодействие влияют на спектр и неоднородность когнитивных и поведенческих особенностей, наблюдаемых у детей с расстройствами аутистического спектра РАС. Нет, ребенок с аутизмом может родиться в любой семье, с любым социальным статусом и образом жизни.
Точные причины расстройств аутистического спектра РАС пока не обнаружены, однако в целом в науке доминирует представление о генетической природе РАС. Это значит, что образ жизни и привычки родителей не обусловливают формирование РАС у ребенка. Тем не менее здоровый образ жизни родителей может относиться к факторам, потенциально предотвращающим РАС. Важно, чтобы родители вели правильный образ жизни, чтобы во время беременности и сразу после рождения ребенка мать следила за своим здоровьем, принимала все необходимые микроэлементы, особенно фолиевую кислоту. Это играет большую роль в том, чтобы беременность была здоровой и доношенной.
Что касается алкоголя, то одно из последних исследований C. Gallahger et al. Более того, оказалось, что у детей матерей, принимавших алкоголь в незначительных дозах, риск РАС был ниже, чем у детей, матери которых не пили алкоголь вообще. Это согласуется с результатами предыдущих исследований связи риска РАС и потребления алкоголя матерью. Элисон Б.
Сингер, эпидемиолог, эколог, PhD, сотрудник Центра по исследованиям состояния окружающей среды Университета Северной Каролины: «Матери детей из основной популяции чаще сообщали о потреблении алкоголя во время беременности, чем матери детей с РАС. В период до зачатия и в первый месяц беременности употребление 1-2 напитков в неделю имело даже обратно пропорциональную связь с риском РАС у ребенка. И даже эпизоды запоев в период до зачатия и в первом триместре не показали связи с РАС». Нет, это миф. Его корни уходят в первые описания аутизма, сделанные Лео Каннером.
Дети, которых он описывал, были из зажиточных семей. В 1940-х годах деревенскому жителю или малообеспеченному человеку было непросто попасть на прием к психиатру, поэтому Каннер наблюдал только детей из обеспеченных семей. Это привело к смещению репрезентативности выборки и искаженным представлениям об аутизме, начиная с середины прошлого века и до его конца. Сегодня мы понимаем, что уровень благосостояния семьи сам по себе не влияет на развитие расстройств аутистического спектра РАС у ребенка, хотя частота встречаемости действительно неодинакова в разных социально-экономических группах. Факторы, обусловливающие повышенную распространенность РАС у детей из семей с высоким социоэкономическим статусом, еще предстоит изучить.
Одна из возможных причин — большее выявление РАС у детей из семей с высоким социальным статусом в силу большего доступа к услугам и специалистам. Морин Деркин, эпидемиолог, PhD, профессор департамента здоровья населения в Висконсинском университете в Мэдисоне: «В нашем исследовании не утверждается, что дети из семей с более низким социоэкономическим статусом обязательно не получают необходимую диагностику и поддержку. Но мы обнаружили, что это очень вероятный сценарий». Аутизм не может развиться у ребенка из-за равнодушного или строгого обращения нарушения родительско-детских отношений. Сегодня этот миф окончательно разбит в исследовательской литературе.
Нет никаких оснований обсуждать его как фактор, который имеет эмпирическую валидность. Сами того не желая, эти психиатры зародили ложные теории о роли нарушений родительско-детских отношений в развитии расстройств аутистического спектра РАС , откуда и взялся, например, миф о «матери-холодильнике» отстраненной, холодной матери, которая не дает достаточно любви и ласки ребенку. Такие идеи доминировали в научной среде практически до начала 1980-х годов, когда появилось несколько новых публикаций Майкла Раттера и первое близнецовое исследование РАС, которое показало, что эти расстройства в подавляющем большинстве случаев генетические, а биологическая природа заболевания требует совсем иных стратегий и методов коррекции». Пожалуй, это один из самых вредных мифов об аутизме, потому что подвергает опасности не только детей с расстройствами аутистического спектра РАС , но и всех детей и взрослых в целом. Его опасность связана с феноменом коллективного иммунитета, когда привитые люди защищают своим иммунитетом тех, кто не может быть вакцинирован из-за противопоказаний.
Елена Григоренко, клинический психолог, доктор психологических наук, PhD, глава научно-экспертного совета фонда «Выход»: «Представление о том, что прививки имеют отношение к развитию аутизма у ребенка обсуждалось только в непродолжительный период времени и было разоблачено, когда выяснилось, что все исследования в поддержку этой теории были либо неверно интерпретированы, либо сфальсифицированы». Евгений Бондарь, кандидат физико-математических наук, член правления ассоциации «Аутизм Регионы», член правления ассоциации Autism-Europe, эксперт фонда «Выход»: «Очень масштабные эпидемиологические исследования не подтвердили ни одну из серьезно рассмотренных наукой гипотез о связи вакцинации и аутизма. Самый свежий пример — крупное когортное исследование датской популяции, которое вышло в 2018 году. Вы можете наткнуться в интернете на критику этих исследований. Но эта критика, хоть и выглядит наукообразно, основана, прежде всего, на безграмотности самих критикующих».
Маниш Садарангани, педиатр, директор Центра исследований вакцин Университета Британской Колумбии: «В зависимости от болезни процент тех, кто должен быть вакцинирован для формирования коллективного иммунитета, варьируется. Например, корь очень заразна, и до начала широкого применения вакцины каждый заболевший мог заразить 10-15 человек. Из-за этого инфекция распространялась очень быстро. Но причинно-следственные связи между возрастом родителей и аутизмом у ребенка не определены. Считается, что чем старше отец, тем выше риск рождения ребенка с аутизмом.
Однако исследователи пока не установили, связано ли это непосредственно с возрастом отца или мужчины — носители «генов аутизма» и широкого фенотипа расстройства, как правило, позже заводят детей. Более старший возраст матери статистически коррелирует с частотой рождения детей с аутизмом. Но есть исследования, которые показывают, что возраст матери до двадцати лет — также фактор риска рождения ребенка с аутизмом. Возможно, что, как и мужчины, женщины с чертами аутизма позже заводят детей. Исследований влияния материнского возраста было проведено меньше, чем отцовского, и результаты их неоднозначны.
Осложняет их и то, что женщины заводят детей в более узком возрастном диапазоне, чем мужчины. Екатерина Померанцева, генетик, руководитель лаборатории Genetico: «Существует предположение, что именно de novo то есть возникшие впервые, а не передающиеся по наследству мутации вызывают значительную часть генетически обусловленных случаев аутизма. Такая гипотеза объясняет и то, почему риск аутизма увеличивается с возрастом отца. Дело в том, что точечные мутации, возникающие при каждом делении клеток, в большей степени накапливаются с возрастом у мужчин чьи половые клетки постоянно делятся в течение жизни , чем у женщин чьи половые клетки не делятся, а пребывают в состоянии покоя вплоть до овуляции. Это значит, что у отцов в позднем репродуктивном возрасте выше вероятность передать потомству возникшие de novo точечные мутации».
Сегодня убедительных данных, свидетельствующих о наличии такой связи, нет. Влияние ультразвуковых исследований УЗИ во время беременности на возникновение РАС у ребенка — лишь одна из гипотез, объясняющих причины расстройства. Зачастую исследования, в которых эта связь изучается, либо подвергаются неверной трактовке, либо имеют целый ряд недочетов. Авторы одних исследований сами отмечают возможность получения ложноположительных результатов, а другие работы подвергаются острой критике научного сообщества из-за своего низкого качества. Так, например, в одном из исследований, якобы подтверждающих связь УЗИ и РАС, не был учтен такой важный фактор риска, как семейная история РАС у ребенка, которому впоследствии был поставлен диагноз.
А наличие родственников с РАС, как известно, существенно повышает риск возникновения расстройства у ребенка. В свою очередь, более качественно проведенные исследования опровергают гипотезу, что сам факт УЗИ повышает риск РАС у ребенка. Необходимо продолжать работу в этом направлении, чтобы сделать однозначные выводы об отсутствии или наличии связи УЗИ и РАС. Перри Уилсон, эпидемиолог, PhD, доцент Йельской медицинской школы: «Можем ли мы заключить, что просто нужно очень аккуратно выставлять глубину проникновения ультразвуковых волн? Вряд ли.
Во-первых, велика доля ложноположительных результатов. Во-вторых, глубина УЗИ по большей части определяется анатомией и конституцией матери. Поэтому, даже если мы видим связь глубины проникновения УЗИ с аутизмом, эта связь на самом деле может определяться ожирением матери. Более того, нет связи и между термическим и механическими индексами — биологическими факторами, которые раньше рассматривались как возможные причины возникновения побочных эффектов УЗИ. Но последнее исследование практически исключает такую возможность, и это, в свою очередь, исключает возможность того, что чем больше УЗИ проводится во время беременности — тем выше шанс развития аутизма у ребенка.
Не верите мне — спросите у доктора Джоди Эббот, с которой я обсудил результаты исследования: «Изучив полученную информацию очень скрупулезно, мы увидели, что ни один из параметров, ранее связываемых с вредом, не отличались в двух группах детей с аутизмом и без аутизма. Да, влияют. Несмотря на то, что гипотеза о генетической природе аутизма доминирует в научном сообществе, отрицать влияние средовых факторов нельзя. За последние 10-15 лет благодаря изучению большого объема эмпирических данных ученым удалось существенно продвинуться в изучении этих факторов. Сами по себе средовые факторы редко становятся причиной аутизма, однако в сочетании с генетическими они значительно увеличивают риск возникновения расстройства.
Многие годы фокус внимания исследователей был сосредоточен на влиянии вакцин, и эта теория была раздавлена большим массивом исследований. Но вопрос о том, какую роль играют конкретные установленные средовые факторы и как они взаимодействуют с генетическими, остается недостаточно изученным. Линда Лотшпайх, психиатр, специалист по детской и подростковой психиатрии: «Ученым нужно дальше изучать средовые факторы. Но это не значит, что аутизм не имеет генетического компонента». Гипотезы о генетической природе расстройств аутистического спектра РАС сегодня придерживается большинство исследователей.
Уже найдено более ста генов, которые повышают риск РАС — и еще сотни могут быть найдены в будущем. Но специфичных для разных видов расстройств аутистического спектра генов или генов, определяющих тяжесть симптомов аутизма до сих пор не найдено. Елисей Осин, психиатр, учредитель Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «Развитие РАС связывают с генетическими факторами: год от года увеличивается список генетических нарушений, которые приводят к формированию РАС». Не обязательно. Генетические нарушения при РАС могут быть как передающимися по наследству, так и возникающими впервые.
Если попытаться в общем классифицировать генетическую природу расстройств, можно выделить два типа семей, в которых регистрируются случаи РАС. С одной стороны, симплексные семьи — те, в которых имеется только один носитель РАС, а с другой — мультиплексные семьи, в которых их два и более. Это разделение имеет принципиальное значение, потому что оно иллюстрирует наличие разных генетических механизмов и разной степени риска в семьях. Генетические механизмы РАС могут быть как наследственными, так и возникать спонтанно de novo ». Вероятность рождения второго ребенка с аутизмом выше, чем в среднем по популяции.
Более того, риск рождения ребенка с аутизмом выше при наличии любого члена семьи с этим расстройством, и он растет прямо пропорционально степени родства. Для двоюродных братьев и сестер риск очень высок, еще выше он для единокровных и единоутробных сиблингов. Для полных сиблингов степень риска можно назвать крайне высокой, а если расстройство аутистического спектра РАС диагностируется у одного из детей в паре монозиготных однояйцевых близнецов, то второй ребенок почти всегда получает тот же диагноз. Но для семей, в которых уже зафиксирован случай РАС, степень риска пересматривается. Примерно половина семей остается в зоне низкого риска, а у второй половины он оценивается как высокий.
Причем для мальчиков риски выше, чем для девочек. Семьи, где РАС есть у двух и более детей, попадают в зону высокого риска в 99 случаях из 100. С каждым последующим ребенком с установленным диагнозом РАС риски изменяются и дифференцируются для мальчиков и девочек, и даже для потомков мужского пола этих мальчиков риск выше примерно в 4,5 раза». Нет, не может. Хотя известны случаи, когда формальный диагноз ставился во взрослом возрасте, это не значит, что аутизм у человека развился со временем.
Один из важных диагностических критериев аутизма — проявление симптомов в раннем детстве. Анна Портнова, доктор медицинских наук, учредитель Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, член научно-экспертного совета фонда «Выход»: «Аутизм имеет генетическую природу и является врожденным расстройством, поэтому приобрести его с возрастом нельзя.
Она безучастно смотрела в одну точку, не отзывалась на просьбу показать кошку или собачку, не хлопала в ладоши, и я доводила себя до исступления: "Точно! Это оно! А ведь я знала, что риск большой... Я успокоилась. На время.
Боюсь, что пока Зое не исполнится три или четыре года, когда окончательно будет понятно, в каком направлении идет ее развитие, я еще не раз буду метаться, переживать и не спать ночами. Сложный выбор Ученые считают, что вероятность появления детей с аутизмом в "особенных" семьях - от двух до десяти процентов Когда в семье появляется сын или дочь с аутизмом, особенно если, как в нашем случае, это первый ребенок, родители оказываются перед сложным выбором: cтоит ли рожать еще детей, будут ли они обычными, как говорят специалисты, "нейротипичными", или тоже аутистами? Или даже так: если и у последующих детей обнаружится аутизм, будет ли он проявляться слабее, чем у первого ребенка, или наоборот, значительно тяжелее? Рисковать или нет? Научные исследования подтверждают тревоги родителей: доказано, что пары, у которых уже есть ребенок с аутизмом, имеют большую вероятность рождения еще одного малыша с таким же диагнозом, чем другие семьи. Насколько же велик этот риск? Ученые считают, что вероятность появления детей с аутизмом в "особенных" семьях - от двух до десяти процентов, а некоторые оценивают риск даже в 18 процентов!
Когда я искала в интернете точные данные, наткнулась на несколько статей с результатами последних исследований, от которых мне буквально стало нехорошо, потому что они связаны именно с аутизмом у девочек. Так вот, согласно нескольким исследованиям, в семьях, где аутизм диагностирован у девочки, вероятность рождения брата или сестры с таким же диагнозом выше, чем в семьях, где аутизм выявлен у мальчика. Ученые объясняют это так в моем вольном переводе с научного языка на житейский : статистически аутизму чаще бывают подвержены мальчики, потому что у девочек более выражен механизм защиты от разных генетических поломок.
Но при более детальном изучении, удалось выявить 69 уникальных вариантов этого гена. Проанализировав, как различаются функции этих вариантов, ученые выяснили, что все они по-разному влияют на работу натриевых каналов. Эти каналы, как уже было известно, имеют отношение и к аутизму, и к эпилепсии.
Они представляют собой зазоры в мембранах нервных клеток и отвечают за пропуск ионов натрия. От того, насколько корректно они контролируют поток, зависит правильность работы нейронов мозга. Есть варианты, которые заставляют канал работать более сложным образом», — пояснили в университете. Клиническое состояние пациента при этом варьировалось в зависимости от активности канала, а значит — и от работы SCN2A.
Если ребенок в возрасте 8 месяцев не реагирует на собственное имя — это первый тревожный сигнал.
В этом возрасте пока трудно сказать, насколько будет выражено РАС в будущем. Это может быть синдром Аспергера, который даже не всегда воспринимается как нарушение. Его часто рассматривают как простую эксцентричность. Но возможно развитие и синдрома Каннера, который не позволяет человеку полноценно жить в обществе и требует постоянного присмотра. Аутизм у взрослых У взрослых возможны два сценария развития.
Первый — детский аутизм сохраняется на долгие годы. При этом симптомы могут как усугубляться, так и ослабевать. Последнее достигается при психотерапевтической поддержке. Второй — аутичные черты возникают в зрелом возрасте. Вначале это можно принять за депрессию.
При этом каждый третий взрослый аутист может обходиться без посторонней помощи. Такие люди, несмотря на проблемы с общением, добиваются успеха в карьере.
10 неудобных вопросов про аутизм
Некоторые исследования указывают на наличие множественных генетических мутаций, которые могут быть связаны с развитием аутизма. Также стоит отметить, что клиническая форма аутизма может различаться даже внутри одной семьи. Это может быть обусловлено как разнообразием генетических вариаций, так и влиянием других не-генетических факторов, таких как окружающая среда или эпигенетические механизмы. В целом, хотя генетика является важным фактором в наследовании аутизма, она не объясняет полностью его возникновение. Дальнейшие исследования генетических и эпигенетических механизмов могут пролить свет на эти неразрешенные вопросы и помочь в разработке более эффективных методов лечения и поддержки для людей с аутизмом и их семей. Роль генов в наследовании аутизма Наследование аутизма через гены означает, что определенные изменения или мутации в генах могут быть связаны с повышенным риском развития данного расстройства.
В настоящее время исследователи ищут конкретные гены, которые могут играть ключевую роль в возникновении аутизма. Большинство исследований сосредоточено на генах, связанных с нейроразвитием и функционированием мозга. Специалисты также отмечают, что наследование аутизма может быть сложным и не всегда линейным процессом. В ряде случаев, особенности наследования могут быть связаны с комбинацией генетических факторов, включая наличие нескольких генов и взаимодействие с окружающей средой. Это означает, что родители с аутизмом могут иметь детей без данного расстройства, в то время как родители без аутизма могут иметь ребенка с этим расстройством.
Понимание всей сложности механизмов наследования аутизма требует дальнейших исследований. Генетические механизмы передачи аутизма Генетические исследования показывают, что аутизм может быть связан с наличием определенных генных мутаций. Гены отвечают за наследование наших черт и особенностей, и если в организме происходят изменения в генах, это может привести к возникновению различных заболеваний, в том числе и аутизма. Однако, важно понимать, что аутизм — это не однозначное состояние и может быть вызвано сложным взаимодействием нескольких генетических факторов, а не только одной мутацией. Особенности наследования аутизма через поколения Каждый случай аутизма может иметь как наследственную, так и спорадическую природу.
Специалисты проанализировали данные о состоянии здоровья более 2 миллионов жителей пяти государств, у 22 тысяч из которых были выявлены расстройства, связанные с аутистическим спектром. Ранее учёные считали, что аутизм развивается исключительно под воздействием негативных экологических факторов, но исследование, проводившееся на протяжение 13 лет, показало, что в большей степени на заболевание влияет генетическая предрасположенность. Специалисты следили за здоровьем двух миллионов человек до достижения ими 16-летнего возраста, в итоге у 22 156 участников исследования выявив аутизм.
Поэтому рассчитывать на авось в случае с барокамерой губительно и опасно для будущего ребёнка-аутиста. Читайте также Чем синдром Аспергера отличается от аутизма? Нужно, чтобы ребёнок-аутист просто начал говорить В данном случае родители ошибочно сводят наличие аутизма к задержке речевого развития, то есть не понимают истинный масштаб проблемы. Поэтому для того, чтобы ребёнок-аутист начал разговаривать, нужно пройти определённый путь, который начинается не с развития навыков произношения звуков и моторики губ, а с освоения альтеративных способов коммуникации, способности указать на предмет, использования специальных карточек для обозначения объектов и действий.
Аутизм передаётся по наследству Известно, что аутизм имеет генетическую природу. И в этом случае у многих родителей появляется закономерный вопрос: как такое могло случиться с моим ребёнком, ведь у нас в семье не было никаких аутистов?! Аутизм не передаётся по наследству, и совершенно не обязательно, чтобы он встречался в истории семьи. Генетические проблемы ребёнка-аутиста могли появиться вследствие других нейрологических и психических расстройств или зависимостей, встречавшихся среди его родственников в пределах двух поколений, включая двоюродных дядей и тёть. Пока медицина не может внятно объяснить, как именно эти расстройства обуславливают развитие аутизма. Но однозначно установлено, что аутизм не передаётся по наследству. Лечение аутизма стволовыми клетками Стволовые клетки — это клетки крови эмбриона, которые содержат в себе генетическую программу развития человека.
Работа со стволовыми клетками считается перспективным направлением в медицине, но на сегодняшний день осуществляется только в исследовательских лабораториях. Поэтому любая лечебная практика, основанная на использовании стволовых клеток сегодня, — это очевидный обман и шарлатанство. Профессиональные медицинские специалисты не используют неподтверждённые методики с неясным, неизмеримым эффектом в своей практике. Тем более в лечении аутизма, чья природа сама по себе нуждается в объяснении.
Грустно осознавать, что иногда именно врачи объясняют РАС у ребёнка проведённой вакцинацией. Надо понимать, что родители растеряны и просто плохо информированы о действительном положении дел. Моя задача как врача — не спорить с мнением семьи, а объяснить, что на самом деле происходит с их ребёнком, как и чем ему помочь.
Следует объяснить родителям, что некоторые этапы вакцинации совпадают с сенситивным периодом развития ребёнка, когда при наличии определённой предрасположенности он может стать уязвимым для стресс-факторов, например, инфекционного или иного заболевания либо прививки. Это, конечно, совсем не так. У условно здоровых и высокообразованных людей, адептов ЗОЖ, также может родиться ребёнок с нарушением развития. Сегодня нет единой концепции причины развития аутизма. Уже известно больше сотни генов, ассоциированных с РАС. С развитием генетики, а также улучшением качества генетических тестов данные о количестве генов, влияющих на вероятность данного расстройства, увеличиваются. Также мы, врачи, знаем, что РАС может развиться при некоторых неврологических и генетических синдромах, а также при аутоиммунных заболеваниях как их составная часть.
Известно, что риск рождения ребёнка с РАС повышается с возрастом родителей, что связывают, например, с ростом количества мутаций в сперматогенезе у мужчин старшего возраста. Пока известно, что пол ребёнка задаваемый генетически влияет на вероятность аутизма. Соотношение мальчиков с диагнозом к девочкам — 3:1. Итого: единой теории генеза пока нет, ведущая роль в развитии РАС принадлежит генетическим нарушениям. Вакцины не провоцируют развития РАС. Диагноз подтверждается психиатром. Если речь идёт действительно про аутизм — важно получить это подтверждение как можно раньше, чтобы дальше успешно работать, пока психика и нервная система ребёнка достаточно пластичны.
На практике это выглядит следующим образом: в Москве и ряде крупных городов родителям доступно достаточно много информации об аутизме, и они в целом понимают, как должен развиваться ребёнок, что нормально, а что — нет. Если им вдруг кажется, что что-то идёт не по плану, то они появляются у меня детского невролога на пороге просто проверить, всё ли хорошо. Либо, по крайней мере, знают, что возможно самостоятельно пройти бесплатный онлайн-опросник, чтобы решить, стоит ехать к врачу или нет. Опросник, кстати, вот: test. Очень рекомендую. В регионах же я выезжаю консультировать нередко, к сожалению, ситуация иная: некоторые врачи и психологи нарушения развития у ребёнка выдают за особенности характера, и родители думают, что надо подождать, когда он вырастет и это пройдёт. Однако нельзя не сказать, что встречаются очень внимательные и грамотные специалисты, которые вовремя обозначают семье проблему и пути её решения.
Или существует ещё более значимая проблема — это отсутствие специально обученных педагогов и психологов. Типовые случаи описаны в опроснике: это эмоциональная скудность. Например, есть так называемый «комплекс оживления» у здорового ребёнка, когда родители подходят к кроватке, а он им радуется и эмоционально на них реагирует улыбкой и разведением ручек в стороны. Дальше важны доречевые моменты вроде достаточно частого гуления и лепета. Ну и умение следовать эмоциональной реакции родителей, то есть реагировать на их улыбки или грусть, например, следить за их реакцией на какую-либо ситуацию, копировать её. В возрасте постарше нужно смотреть на отсутствие речи и признаки достаточно однообразного и повторяющегося поведения. Например, на то, что ребёнок играет в одну и ту же игру и не хочет в другие в принципе , не видоизменяя её, не добавляя в неё что-то новое, не усложняя её.
Здесь важно также и то, что он не даёт вам внести эти изменения, каждый раз остро реагируя на ваши попытки. Очень яркий признак иногда описывают родители: если поменять маршрут из детского садика домой, то ребёнок каждый раз реагирует громким плачем, криком и истерикой, с которой очень долго не получается справиться. Проявления могут быть разными. Важно понять, действительно ли это особенности характера ребёнка или расстройство развития, в том числе случай РАС. Почему важно — потому что я нередко сталкиваюсь с ситуацией, когда ошибочно выставляются диагнозы вроде «умственной отсталости» или «моторной алалии» без должного диагностического поиска, и семья теряет много времени впустую. Почему так — в следующем мифе. ОМС-приём составляет 12—15 минут, из которых минут пять врач заполняет историю болезни.
Если перед вами — опытный специалист и ребёнок успеет продемонстрировать признаки поведения, характерного для РАС, — то да, это может насторожить врача. Окончательный диагноз ставит только психиатр. Невролог или педиатр может распознать признаки аутизма и отправить ребёнка на дообследование к психиатру. То есть точка входа — да, невролог или педиатр. И лучше, если это будет врач, который сможет уделить достаточное количество времени вашему ребёнку. Мой приём в общей сложности занимает от 40 до 60 минут, и это минимум для достаточно точной диагностики. На своих консультациях первые 15—20 минут я только смотрю за тем, как ребёнок ведёт себя в новом кабинете, как он ко мне привыкает и реагирует на обращённую к нему речь, разрешает ли к нему подходить, как вовлекается в коммуникацию, что рассматривает и так далее.
Аутизм вызывают мутации нейронно-зависимых генов
Однако пока невозможно отследить, как точно передается аутизм по наследству. Предрасположенность определенно есть в семьях, где патология ранее была выявлена. Обнаружена также взаимосвязь передачи генных мутаций от родственников, страдающих шизофреническими расстройствами. Новейшие исследования Ученые из Сан-Диего в совместной исследовательской работе с коллегами из Испании выяснили, что аутизм может передаваться по наследству по мужской линии. Эти мутации не являются наследственными, но могут играть роль в формировании клеток ДНК потомства. Исследования природы возникновения патологии проводятся и в других странах.
Все аутисты похожи на «Человека дождя». Аутизм правильнее называть РАС расстройства аутичного спектра — именно потому, что он может проявляться очень разнообразными состояниями и отклонениями. Одни аутичные дети не разговаривают и сочиняют музыку, другие ничем не отличаются от ровесников, но испытывают постоянные приступы тревоги. Аутичным детям никак нельзя помочь.
Чем раньше распознать аутизм и начать терапию, тем больше у ребенка шансов на полноценную жизнь. Есть множество методов реабилитации, самым эффективным из них считается АВА-терапия — она развивает полезные навыки и корректирует поведение. Аутизм всегда проявляется внезапно. Существуют признаки, по которым заподозрить детский аутизм можно в очень раннем возрасте. Вот они: ребенок не улыбается, никак не выражает радость к 6 месяцам ребенок не повторяет мамины жесты и мимику к 9 месяцам нет лепета к 12 месяцам нет указательного жеста к 12 месяцам ребенок не произносит слов к 16 месяцам нет фразовой речи к 2 годам резкий откат навыков и речи в любом возрасте Аутичных детей нужно «ломать». Любое психологическое насилие доставляет ребенку с аутизмом страдания как и всем нам, а возможно, даже в большей степени. Если малыш не говорит, замкнут в себе, это не значит, что он не испытывает глубоких и сложных чувств. Насильно социализировать его, заставлять смотреть людям в глаза, мучать вопросами — очень плохая идея. Существуют лекарства от аутизма.
К сожалению, это не так. Некоторые препараты назначают, чтобы смягчить те или иные эффекты аутизма например, депрессию , но вылечить РАС препаратами невозможно. Но правильно подобранная терапия, терпение и любовь семьи творят настоящие чудеса. Когда родителям надо насторожиться? От природы все дети разные, даже вполне здоровые отличаются своей общительностью, темпами развития, способностью воспринимать новую информацию. Но есть некоторые моменты, которые должны вас насторожить: Вы вполне озадачены поведением ребенка. Вас настораживают его резкие перемены в настроении, неадекватное поведение. Ребенок избегает контакта, например не любит, когда его берут на руки. Чрезмерная чувствительность или наоборот.
Например, безразличие к боли или непереносимость резких звуков. Малыш плохо говорит или вообще предпочитает молчать.
Последняя форма наиболее опасна, так как может приводить к тяжелейшим осложнениям, которые порой становятся причиной летального исхода. Приобретать такую болезнь страшно любому человеку, что заставляет следить за здоровьем не только ребенка, но и за своим. Почему возникает Ученым более-менее ясны симптомы и признаки аутизма у детей, о причинах возникновения этого заболевания пока известно мало. В 1964 году психолог Бернард Римланд, у которого был сын-аутист, установил, что появляется это заболевание из-за органических изменений в мозге. Во время внутриутробного развития ребенка некоторые структуры мозга по какой-то причине формируются неправильно. В целом ребенок рождается здоровым, но со временем начинают проявляться особенности психики: замкнутость, стереотипные движения, аутоагрессия. А вот почему происходят эти изменения на самой начальной стадии, врачи пока не установили. Некоторые ученые утверждают, что болезнь начинает развиваться уже в первые недели жизни эмбриона, приводя к биохимическим, генетическим и нейронным нарушениям.
Симптомы и причины возникновения у детей аутизма могут быть связаны с другими заболеваниями и являться их следствием. Такого мнения придерживаются некоторые психиатры. Если у ребенка есть некоторые наследственные нарушения обмена веществ, то это также может стать причиной развития болезни. Например, если количество меди в организме значительно превышает количество цинка. В таком случае нарушается процесс вывода из организма тяжелых металлов и доставки цинка к нейронам мозга. Или у ребенка обнаружена повышенная проницаемость кишечника — в таком случае организм становится уязвимее для различных патогенных организмов. Среди других причин возникновения аутизма можно выделить следующие: Ртутное отравление организма — одна из наиболее распространенных причин развития «приобретенного» аутизма. Ртуть попадает к нам из многих источников: еды морепродуктов , из окружающей среды и даже из зубных пломб. В норме человеческий организм обладает способностью выводить малые количества этого металла. Но если какой-то процесс в теле нарушен или ртути слишком много, то она начинает отравлять клетки ребенка, что может содействовать развитию аутизма.
Определенное количество ртути содержат и прививки, поэтому болезнь у некоторых малышей развивается после них. Предрасположенность к аутоиммунным заболеваниям и слабый иммунитет. Инфекционные болезни, перенесенные матерью во время беременности, курение или наркотики. Стадии аутистического расстройства По мере развития и течения болезни пациент проходит следующие стадии заболевания: Острая, начальная стадия. Или стадия психоза. Продолжительность ее обычно составляет от одного до шести месяцев. У пациента наблюдается снижение активности, изменение эмоционального фона, отрешенность от окружающей действительности, уход в себя, торможение развития. Регрессивная стадия, продолжительность которой составляет от шести месяцев до года. Регрессивный аутизм характеризуется продолжением снижения активности, утратой приобретенных ранее навыков, потерей речи, появлением двигательных стереотипий: разжатие и сжатие кулаков, поднятие рук на высоту плеч или над головой, постоянное закладывание пальцев друг за друга, наличие примитивных действий, характерных для раннего периода развития, резкое напряжение мышц с последующими взмахами руками. Кататоническая стадия длится от полутора до двух лет.
Для нее характерно появление расстройств, характеризующихся чрезмерной двигательной активностью с присущей аутизму стереотипией и негативизмом: бег по кругу, раскачивания из стороны в сторону, постоянные кружения, лазание по мебели. К окончанию последней стадии, как правило, у ребенка наблюдаются улучшения. При этом у него могут проявляться неврозы и психические расстройства, гиперактивность и импульсивность. Но при этом снова восстанавливается поврежденное развитие, что можно заметить по реакции больного на окружающих, регенерации речи в виде звуков или некоторых слогов при эмоциональных всплесках, а также по появлению навыков самообслуживания, ранее утраченных. Виды заболевания В Международная классификации болезней выделены следующие виды аутизма: Синдром Каннера детский аутизм. Его описал психолог Лео Каннер. Данная форма болезни диагностируется в возрасте 1,5 лет. У ребенка присутствует множество страхов, отсутствует чувство самосохранения, желание визуально контактировать с окружающими. Кроме этого, такие дети не чувствуют голод и жажду, имеют нарушения в познавательной и интеллектуальной сферах. Атипичный аутизм.
Его возможно диагностировать только после 7 лет, поэтому патологию называют аутизмом взрослых. Больные отличаются проблемами с речью, мышлением и двигательными способностями. Синдром Аспергера. Также относится к ранней форме, преимущественно диагностируется у мальчиков до 2 лет. У пациентов отсутствует абстрактное мышление, отстает интеллектуальное развитие, имеются проблемы с социальным общением. При раннем лечении возможно скорректировать патологию и такой ребенок имеет возможность учиться в обычной школе. Это самый сложный и тяжелый вид заболевания. Он встречается у девочек и не поддается никакому лечению. Помимо психических отклонений, у больных отстает физическое развитие. Это выражается в непропорциональном росте частей тела, искривлении позвоночника и т.
Синдром нарушения невербального обучения. Пациенты не способны обучиться писать, читать, у ни отсутствует образное мышление, имеется стереотипность поведения, плохая память. Они не способны общаться со сверстниками. Семанто-прагматический тип болезни. Проявляется задержкой речевого развития и понимания речи. Пациент не может запомнить текст, не понимает метафор, шуток, срытого подтекста. Как проверить психологическую готовность ребенка к школе? Читайте об этом здесь. Генетика и гены Практически в каждой клетке организма человека имеется дезоксирибонуклеиновая кислота ДНК , отвечающая за геном человека. Она содержит информацию о строении, состоянии органов и систем, предрасположенности к заболеваниям и генетические детерминированные патологии.
Наследственный материал представлен 22 парами хромосом аутосомы и 1 парой половых хромосом, определяющих половую принадлежность личности. Посредством генов, расположенных в хромосомах, характеризуются наследственные признаки, передающиеся от родителя к ребенку. В научной практике выделяется 2 типа различий генома: Вариативность — модификация генов, которые передаются потомкам без наличия аномалий и мутаций.
В нем была описана история двух братьев — циничного Чарльза и Рэймонда, который страдал аутизмом. С тех пор детей-аутистов стали называть «дети дождя». Генеральная Ассамблея ООН 18 декабря 2007 года установила Всемирный день распространения информации об этом заболевании — он отмечается ежегодно 2 апреля. Причины аутизма у детей Головной мозг человека состоит из нескольких структурных отделов, и каждый из них выполняет определенные функции. У аутистов нередко происходят изменения в строении отдельных мозговых структур — мозжечка, срединной височной доли, гиппокампа и коры лобных долей больших полушарий. Эти отделы ответственны за обучение и запоминание новой информации, выражение эмоций, получение удовольствия от общения с окружающими людьми и социальную активность. Интересный факт: у млекопитающих повреждение этих отделов головного мозга вызывает похожие признаки — неспособность распознать опасность, быстро адаптироваться к новому окружению, отказ от общения с другими животными.
Причины аутизма «В большинстве случаев дети с аутизмом удовлетворительно развиты в физическом плане, имеют приятную внешность, словом, по внешним чертам нет возможности точно сказать о наличии какого-либо-заболевания.
Важные вопросы о беременности женщин с аутизмом
По наследству от родителей они могут получить финансовые средства и недвижимость. Исследования которые вы читали зависят именно от пар или передаются по наследству? Благодаря дифференциальной диагностике аутизма у взрослых удалось классифицировать 5 групп людей-аутистов с разной интенсивностью симптомов: 1. Пациенты, практически не взаимодействующие с окружающим миром. Существует генетическая предрасположенность к аутизму, которая может передаваться по наследству от одного поколения к другому. В результате оказалось, негативное влияние первого, безусловно, велико, но и второй фактор не меньше сказывается на пациентах, что позволяет предположить о передаче аутизма по наследству.
Аутизм: расстройства аутистического спектра
Семейные риски и аутизм у детей: причины возникновения расстройства развития лучше всего изучены в наследственных связях. Аутизм передаётся по наследству. – Передается ли аутизм по наследству? Однако, исследователи согласны с тем, что аутизм передается по наследству, поскольку расстройство имеет тенденцию передаваться по наследству. Аутизм представляет собой нарушение развития нервной системы[13], для которого свойственны многообразные проявления, отмечаемые впервые в младенческом или детском возрасте, и устойчивое течение расстройства, как правило, без ремиссий[14]. это состояние «вне мира, в себе».
Аутизм по наследству может быть?
| Ранний детский аутизм, лечение детей, признаки, симптомы, причины | – Передается ли аутизм по наследству? |
| Аутизм как передается по наследству | Исследования свидетельствуют о том, что аутизм имеет генетический природу. |
Дети с аутизмом: симптомы аутизма, причины болезни и как общаться с ребенком-аутистом
В МКБ-11 виды аутизма выделяются по критериям наличия или отсутствия нарушений интеллектуального развития и функционального языка. Какова природа аутизма, может ли он передаваться по наследству? Спикер Екатерина Померанцева, врач-генетик, ПГТ-консультант, научный консультант, кандидат биологических наук На вебинаре обсудим методы обследования для выя.
Аутизм передается по отцовской линии
правда или мошенничество? Мнение, что аутизм может передаваться по наследству, верное. Аутизм — генетически обусловленное нарушение. В рассуждении, деменция передается по наследству или нет, однозначный ответ кроется в том, что генная этиология при любом виде слабоумия присутствует. Эта клиническая гетерогенность аутизма создает препятствия для определения патофизиологических механизмов развития данной патологии.