Первые признаки синдрома Дауна могут появиться во время обычного пренатального тестирования. Что такое синдром Дауна и какие симптомы у новорожденных, диагностика заболевания, причины возникновения при беременности, количество хромосом и вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.
Суть синдрома Дауна
- Что такое?
- Физиотерапевтическое лечение синдрома дауна
- Что такое синдром Дауна и как часто он встречается?
- Как диагностируется синдром Дауна?
Чудеса современной генетики: победа над синдромом Дауна
Риск рождения ребенка с этой патологией имеет каждая пара. Чтобы уменьшить такую вероятность, следует соблюдать здоровый образ жизни и не затягивать с рождением младенца до 40 лет. Реабилитация На протяжении всей жизни человек с хромосомным нарушением должен наблюдаться у специалистов разного профиля — окулиста, кардиолога, эндокринолога, невролога, иммунолога, психотерапевта и прочих. Своевременное выявление патологий различных систем и органов поможет врачам вовремя начать лечение и предотвратить развитие осложнений. Вопросы-ответы Какой врач лечит людей с синдромом Дауна? В зависимости от имеющейся у них патологии такие пациенты нуждаются в регулярном наблюдении у специалистов разного профиля — педиатра, терапевта, невропатолога, психиатра, ортопеда-травматолога и прочих. Можно ли вылечиться от синдрома Дауна? К сожалению, эффективные методы лечения хромосомных патологий, в том числе и трисомии 21-й пары хромосом, на сегодняшний день не разработаны.
Однако правильный комплекс лечебных и педагогических мероприятий позволяет поддерживать здоровье таких пациентов, профилактировать развитие характерных для них заболеваний, обучать, развивать и таким образом помочь им стать полноценными членами общества.
Мэте Риволла из Университета Бордо обнаружила в некрополе возле церкви в Шалон-сюр-Сон останки ребёнка с характерными для синдрома Дауна аномалиями, жившего около 1500 лет назад, что является самым древним известным случаем синдрома Дауна. Она отметила, что характер захоронения никак не отличался от остальных, а значит люди с синдромом, скорее всего, не подвергались социальной стигматизации.
Джон Старбак из Университета Индианы, изучая статуэтку тольтеков , предположил, что она изображает человека с синдромом Дауна [10]. В XX веке синдром Дауна стал достаточно распространённым диагнозом. Люди с синдромом Дауна наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована.
Большинство лиц с синдромом Дауна умирали младенцами или детьми. После возникновения евгенического движения в 33 из 48 американских штатов и в ряде других стран начали программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Это также входило в программу Т-4 в нацистской Германии.
Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй мировой войны. До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов.
Другие теории гласили, что он вызван травмами во время родов. С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип , стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.
В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору «The Lancet», что термин «монгольский идиотизм» вводит в заблуждение и должен быть заменён. Всемирная организация здравоохранения ВОЗ официально убрала название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже 40 лет спустя название «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях, например в «Повсеместных и систематических патологиях» 4-го издания 2004 под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда.
Защитники прав лиц с синдромом Дауна и родители приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на их детей. В 1975 году Национальный институт здравоохранения США провёл конференцию по стандартизации номенклатуры. Несмотря на это, оба варианта названия до сих пор используются в англоязычных странах.
Эпидемиология График показывает вероятность возникновения синдрома Дауна в зависимости от возраста матери Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до одного на 1100 родов так как узнавшие о заболевании плода прибегают к абортам.
Так что о рождении ребенка рекомендуется задумываться заранее, чтобы в будущем не столкнуться с такой проблемой, как развитие ребенка Дауна. Факторов риска рождения ребенка с синдромом Дауна сейчас на самом деле много, поскольку врачи отмечают, что причиной этой патологии может быть слишком юный возраст матери, кровная связь отца и матери, наличие транслокации у одного из родителей, события, которые повлияли на развитие плода.
Занятия с детьми с синдромом Дауна Сейчас активно проводятся различные занятия с детьми Даунами, поскольку вылечить хромосомную аномалию даже при помощи современных технологий и методик просто невозможно. Многие методы лечения, которые предлагают различные клиники, — это эксперимент. Они не гарантируют эффективности и клинически не доказаны, из-за чего на риск идет каждый, кто соглашается.
Не нужно ожидать потрясающих результатов, которые полностью изменят состояние ребенка. Все же современное регулярное наблюдение врачей и педагогическая работа с детьми Даунами может помочь улучшить состояние, развитие, социализацию. Как правило, первый врач, к которому стоит обращаться за помощью, — это педиатр.
Он оценит состояние, подберет подходящие занятия с детьми Даунами, даст профессиональные советы по воспитанию, поддержанию здоровья. Также за детьми с синдромом Дауна наблюдают кардиологи, офтальмологи, неврологи, психологи, воспитатели, педагоги и другие специалисты. Обучаются дети с синдромом либо на дому, либо в специализированных школах для более комфортного взаимодействия, сложного материала, который дети с патологией не могут понять из-за умственной отсталости.
Ученые утверждают, что дети с синдромом Дауна нуждаются в особом образовании, применении специальных программ для обучения и благоприятной окружающей среде. Солнечных детей должна постоянно окружать семья, профессиональные учителя и психологи для поддержки и развития. Когда следует обратиться к врачу Как правило, первые симптомы врачи распознают сразу после рождения младенца.
Однако бывает и так, что мамочки рожают детей в государственных больницах и не получают должного внимания со стороны профессионалов. В таком случае необходимо самостоятельно присматриваться к ребенку, обращать внимание на любые вышеперечисленные признаки и сразу же записываться на диагностику к педиатру с большим опытом работы, чтобы проверить малыша и в худшем случае выявить патологию. Ведь чем раньше специалисты возьмутся за поддержку, тем лучше, иначе малыш может умереть, не прожив и пяти лет.
Диагностика синдрома Дауна Сейчас выявить синдром Дауна можно до родов при помощи специальной пренатальной диагностики. Обычно проверка проводится на одиннадцатой неделе. Для этого специалист назначает ультразвуковое излучение, анализы крови на определение специальных маркеров.
Далее диагностика детей с синдромом Дауна проводится уже на 15 или 22 неделе для получения полной картины.
Суть синдрома Дауна заключается в наличии у ребёнка лишней 21 хромосомы, что приводит к характерным клиническим проявлениям. В этой статье мы поговорим о том, как выглядят дети с синдромом Дауна, рассмотрим их развитие и принципы диагностики данной патологии.
Мозаичный синдром Дауна: проявления и способы коррекции состояния
Транслокационную форму синдрома Дауна диагностируют в том случае, когда дополнительная 21 хромосома присоединяется к другой хромосоме, чаще к 14 или 15. Синдром Дауна — генетическое врожденное заболевание, вызванное трисомией 21-й пары хромосом. самая распространенная в мире генетическая : Даунсайд Ап. К признакам синдрома Дауна новорожденных можно отнести.
Мозаичный синдром Дауна: проявления и способы коррекции состояния
| Как определяют синдром дауна при беременности? | Фонд «Близкие Другие» | Больные с синдромом Дауна рождаются с лишней хромосомой, которая образуется еще на стадии формирования эмбриона. |
| Ребенок даун - что это значит? Признаки и симптомы синдрома Дауна | Солнечные дети (Синдром Дауна: симптомы, диагностика, коррекция). |
| Синдром Дауна: что это, опыт, мифы, преодоление | Люди с мозаичным синдромом Дауна часто, но не всегда, имеют меньше симптомов синдрома Дауна, потому что некоторые клетки являются нормальными. |
Мозаичный синдром Дауна
Признаки синдрома Дауна при беременности можно выявить на 10 – 14 неделе. У лиц, имеющих синдром Дауна, признаки специфические. Синдром Дауна (трисомия 21): что это такое, причины развития и симптомы даунизма у детей и взрослых. Методы диагностики и лечения синдрома Дауна, осложнения, профилактика и прогнозы продолжительности жизни.
Мозаичный синдром Дауна: проявления и способы коррекции состояния
У лиц, имеющих синдром Дауна, признаки специфические. От развития у ребенка синдрома Дауна не застрахована ни одна женщина. От развития у ребенка синдрома Дауна не застрахована ни одна женщина. «Выборочный аборт плодов с синдромом Дауна не связывают с евгеникой напрямую, но параллель провести нетрудно.
Синдром Дауна – это не болезнь
Носовые ходы могут быть узкими, поэтому они часто забиваются слизью, и тогда ребенок дышит, приоткрыв рот. При таком дыхании слизистая оболочка рта и губ сохнет и повышается риск новых респираторных заболеваний. Очень важно следить, чтобы нос ребенка был свободен от слизи, и побуждать малыша с самого раннего возраста правильно дышать. Помочь этому можно промывая нос из пипетки или шприца без иглы, наполнив их физраствором или кипяченой водой с добавлением соли из расчета 1 ч. Маленький рот, высокое и узкое небо, относительно большой язык, сниженный тонус мышц лица и рта приводят к тому, что дети высовывают язык.
Существуют несложные меры, которые помогают устранить эту особенность, научив ребенка удерживать язык в полости рта. С этой целью используются следующие методы и приемы: Массаж мышц лица и ротовой полости Правильная организация кормления : сосание — укрепляет круговую мышцу рта и языка; откусывание — учит ребенка убирать язык в рот; пережевывание пищи формирует боковые движения языка в отличие от движений вперед-назад, как это бывает при сосании. Правильное использование ложки позволяет вдвинуть язык в рот, а питье из чашки учит закрывать рот и сглатывать слюну. Руки и ноги Конечности малыша с синдромом Дауна могут быть немного короче, чем у обычного ребенка.
Пальчики на руках и ногах тоже короче, Ладошки довольно широкие, часто их пересекают сплошные поперечные линии-складки, мизинчики на руках могут быть немного изогнуты. Все эти особенности успешно компенсируются специальными занятиями по развитию мелкой моторики. Рост Новорожденные малыши с синдромом Дауна немного меньше, чем обычные детишки, и кривые роста для обычных детей, которыми пользуются в наших поликлиниках, им не подходят. Ребенок с синдромом Дауна растет и набирает вес несколько иначе.
Скорость роста варьируется в зависимости от возраста. Сниженный мышечный тонус и излишне подвижные суставы Практически у всех детей с синдромом Дауна снижен мышечный тонус. В медицине это явление называется гипотонией. При гипотонии мышцы расслаблены, и ребенку труднее активно двигаться, поэтому очень важно брать ребенка на руки, делать ему материнский массаж, играть в подвижные игры.
Очень эффективна так называемая гимнастика активного типа, когда активен сам ребенок, а не специалист. Специальная гимнастика кинезиотерапия для детей с синдромом Дауна разработана голландским физиотерапевтом и автором методики содействия двигательному развитию детей с синдромом Дауна Питером Лаутеслагером. При регулярных занятиях, стимулирующих двигательное развитие, с возрастом гипотония компенсируется за счет выработки равновесия и укрепления мышц. Но возникновение такого рода проблем возможно, и родителям нужно следить за регулярным обследованием ребенка.
Зрение При синдроме Дауна встречается ряд офтальмологических проблем , которые требуют лечения и коррекции. Особенности строения слезных каналов иногда могут приводить к конъюнктивитам и слезотечению. Консервативная терапия в этих случаях, как правило, заключается в массаже носослезного мешочка и лечении конъюнктивита местными антибиотиками. Довольно часто наблюдается косоглазие.
Из-за гипотонии глазных мышц им требуется больше времени, чтобы научиться координировать движения глаз. Этот процесс можно ускорить, занимаясь с малышом специальными упражнениями, о которых расскажет специалист-офтальмолог или специальный педагог. Достаточно традиционные для нашего общества близорукость и дальнозоркость тоже не обходят стороной детей с синдромом Дауна.
До этого времени родители должны взвесить свои возможности и желания, почитать литературу, освещающую особенности синдрома, познакомиться с семьями, воспитывающими «солнечных» детей. Коррекция развития рожденных с синдромом Дауна не только возможна, но и при правильном подходе достигает высокого уровня. Дети, появившиеся на свет с этой патологией, обычно жизнерадостные, общительные, ласковые. Однако их воспитание требует серьезного наблюдения. Качество жизни детей с этим заболеванием повышается при условии активного использования технологий и полной родительской самоотдачи. Не все готовы пройти через такие испытания. Поэтому для своевременной диагностики женщина должна ответственно относиться к беременности, сдавать все необходимые анализы и проходить обследования.
Поделиться в соцсетях:.
Особенно часто вопрос о синдроме Дауна волнует будущих мамочек, которые готовятся к первым анализам скринингу во время беременности. Об этой патологии достаточно много известно медицине и науке, а впервые научные исследования по синдрому Дауна были опубликованы в 1886 году ученым Джоном Дауном именно он и дал название патологии. В последние десятилетия статистика указывала на рождение одного ребенка с рассматриваемой патологией на 700 новорожденных, но буквально за несколько последних лет показатели изменились — теперь врачи утверждают, что один ребенок с синдромом Дауна рождается на 1 100 младенцев. Такие улучшения стали возможными благодаря достижениям современной медицины — врачи теперь могут провести диагностику рассматриваемой патологии еще во время беременности, что позволяет женщине сделать выбор либо в пользу рождения малыша, либо в пользу проведения искусственного прерывания беременности. С синдромом Дауна рождаются и мальчики, и девочки в равной степени, заболевание не имеет этнического распространения и встречается повсеместно.
Оглавление: Синдром Дауна: причины патологии Формы синдрома Дауна Диагностика во время беременности - Диагностические мероприятия в первом триместре - Диагностические мероприятия во втором триместре 4. Признаки синдрома Дауна у новорожденных 5. Сопутствующие патологии при синдроме Дауна - Врожденные пороки сердца - Нарушения зрения - Частые инфекционные заболевания - Пищевой рефлюкс - Недостаточная активность щитовидной железы гипотериоз - Атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки - Эписиндром - Нарушение слуха - Остановка дыхания во сне апноэ - Врожденный лейкоз Синдром Дауна: причины патологии Причины развития рассматриваемой патологии находятся во внутриутробном формировании хромосомной составляющей плода. Происходит это с нарушениями, характеризуется образованием копий генетически заложенного материала 21 хромосомы. Таким образом, у здорового ребенка имеются 46 хромосом, а при синдроме Дауна их 47. Обратите внимание: появление одной лишней хромосомы в организме ребенка абсолютно не связано с плохой экологией, вредными привычками родителей, длительным приемом лекарственных препаратов.
У детей нередко встречаются аномалии зубного ряда, недоразвитие нижней челюсти. Тело и конечности сформированы непропорционально — фигура приземистая, плечи опущены, конечности короткие, на шее имеется кожная складка, пальцы могут быть укороченными за счет недоразвития средних фаланг. Дети с синдром Дауна имеют уникальный рисунок пальцев и ладоней, это никак не влияет на развитие, а является диагностической особенностью. Ступни обычные, но с увеличенным промежутком между первым и вторым пальцами, на подошве в этом месте часто имеется глубокая складка.
У большинства больных синдромом Дауна выявляется плоскостопие. Тонус мышц значительно снижен, что сказывается на движениях. Диагностируются пороки развития различных органов и систем — сердца, желудочно-кишечного тракта, гипоплазия половых органов, килевидная грудина выступает или воронкообразная грудина вдавлена деформация грудной клетки. У детей с синдромом Дауна наблюдается умственная отсталость различной степени выраженности.
Все дети с синдромом Дауна отстают в психомоторном развитии — у них снижена эмоциональная активность, они позже, чем их сверстники, начинают сидеть, ходить, говорить, речь их недоразвита, словарный запас бедный.
Синдром Дауна – это не болезнь
Часто метод используется в комплексе с биохимическим анализом крови матери. Обследование проводится на 11-13 и 16-18 неделе беременности. Инвазивные методики Инвазивная пренатальная диагностика может повлечь ряд осложнений. Риск для плода и матери небольшой.
Тем не менее, процедуру назначают только в случае необходимости, если синдром Дауна у плода подтверждают данные УЗИ и анализа крови матери. Биохимический скрининг Главная задача скрининга заключается в выявлении групп риска с точки зрения рождения ребенка с тяжелыми заболеваниями, в том числе с хромосомными нарушениями. Биохимический скрининг рекомендуется проходить всем женщинам в первом и втором триместрах беременности.
Проведение диагностики в I триместре беременности В первом триместре беременности синдром Дауна может быть диагностирован на УЗИ, благодаря наличию ряда патологий. К ним относится повышенная толщина воротникового пространства у плода, уменьшенные, по сравнению с нормой, размеры мозжечка и лобной доли, нарушение формирования костей, пороки сердца, отсутствие носовой кости и т. Важно помнить, что ни один маркер не будет считаться достаточным для надежной диагностики синдрома Дауна — только данных УЗИ для этого мало.
Поэтому, получив результаты обследования, не нужно расстраиваться раньше времени — необходимо проконсультироваться у специалиста.
Определяется лишь степень риска развития аномалии плода. Для более точных исследований врач может порекомендовать инвазивные методы — биопсию ворсин хориона в 8-12 недель и амниоцентез в 14-18 недель. Существует еще один безопасный анализ во время беременности на синдром Дауна — диагностика основных трисомий. Метод не инвазивный и заключается в изучении внеклеточной ДНК ребенка, которая циркулирует в крови матери. Диагностику проводят на сроке от 10 до 22 недель, но лучше делать анализ как можно раньше из-за длительного срока ожидания результатов. В какие сроки можно прервать беременность Принудительное прерывание беременности возможно в срок до 22 недель. До этого времени родители должны взвесить свои возможности и желания, почитать литературу, освещающую особенности синдрома, познакомиться с семьями, воспитывающими «солнечных» детей. Коррекция развития рожденных с синдромом Дауна не только возможна, но и при правильном подходе достигает высокого уровня.
Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21. Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода. Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию. Наличие или отсутствие многих признаков является более точным. Узнать больше Признаки и типы синдрома Криглера-Наджара Анализы Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности. Два диагностических даун теста: Амниоцентез При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу Chorionic Villi Sampling CVS , Биопсия хориона При Хорионной выборке ворсинок CVS врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов. Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных.
Со стороны органов зрения возможно появление глаукомы и катаракты. Нередко страдают почки, вызывая их гипоплазию, гидронефроз или нарушение оттока мочи. К типичным нарушениям, сопровождающим болезнь, относят стеноз кишечника и заращивание заднепроходного отверстия. Именно сопутствующие болезни чаще всего становятся причиной невысокой продолжительности жизни при синдроме Дауна, поэтому необходимо повышенное медицинское внимание даже несмотря на слабую выраженность симптомов, характерную для этого вида патологии. Когнитивные сложности развиваются из-за плохого зрения или слуха, моторика страдает по причине сниженного тонуса мышц и проблем с опорно-двигательным аппаратом. Деформации ротовой полости и зубов приводят к сложностям с речью. Такие дефекты могут отсутствовать или быть слабовыраженными, поэтому умственные способности находятся на нормальном или высоком уровне. Синдром влияет на психомоторные и умственные способности не напрямую, а из-за особенностей физиологического развития. Существуют специальные обучающие программы, большая роль в процессе налаживания обучения на ранних стадиях отводится родителям. Мозаицизм не является препятствием к обучению, дети с этим диагнозом могут посещать обычные образовательные учреждения. Развитие детей с таким видом синдрома Дауна разнится в зависимости от наличия конкретных симптомов и силы их выраженности. Если посмотреть форум, посвященный этой проблеме, одни родители описывают уровень интеллекта своих детей как равный или даже превосходящий здоровых сверстников, другие, наоборот, говорят о сложностях в обучении. Диагностика на разных этапах развития Заподозрить генетическое отклонение можно еще на ранних этапах формирования плода при проведении ультразвукового исследования. Для подтверждения диагноза проводится исследование клеток и кариотипа крови. На ранних этапах беременности может производиться биопсия хориона, кроме того, проводят ряд других исследований: биохимический анализ крови матери. Если результаты анализа содержать низкие показатели гормона, вырабатываемого печенью плода, это позволяет предположить возможную аномалию; кровь матери исследуют на ХГЧ и РАРР-А — вещества, выделяемые организмом плода. Если уровень ХГЧ повышен, а РАРР-А снижен, это может говорить о наличии генетического отклонения и служит показателем для назначения биопсии хориона; исследование околоплодных вод. Методику отличает самая высокая точность результатов, но также она сопряжена с самыми высокими рисками выкидыша или инфицирования матери и плода. Даже если генетическое отклонение было выявлено в период внутриутробного развития, после рождения ребенка проводится дополнительная диагностика, независимо от наличия или отсутствия выраженных внешних изменений. Необходимость дополнительных обследований у узких специалистов связана с высокой вероятностью наличия внутренних патологий, влияющих на качество и продолжительность жизни. Симптоматическое лечение Мозаичный синдром Дауна, как и все генетические проблемы, невозможно вылечить полностью. Основной акцент сделан на симптоматическую терапию и лечение сопутствующих болезней. Такой подход позволяет снизить выраженность симптомов и улучшить качество жизни.
Амниоцентез во втором триместре
- Синдром Дауна - причины появления, симптомы заболевания, диагностика и способы лечения
- Синдром Дауна на УЗИ - что покажет
- Синдром Дауна: риск, причины, признаки при беременности
- Вам может быть интересно
- Что такое синдром Дауна?
- Синдром Дауна – причины, развитие и сопровождение детей
Навигация по записям
- Что такое синдром Дауна?
- Синдром Дауна у детей признаки, причины, симптомы, диагностика и лечение | Добромед
- Почему рождаются дети с синдромом Дауна
- Синдром Дауна: причины, признаки и симптомы, диагностика, терапия, особенности воспитания
- Синдром Дауна (трисомия 21-й пары): причины, клиника
- Синдром Дауна: причины, симптоматика и признаки
Умственная отсталость при синдроме Дауна
sindrom-dauna-1 Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая характеризуется наличием у ребенка дополнительной третьей 21 хромосомы. Некоторые признаки синдрома Дауна при беременности определяются уже во время УЗИ. Важно помнить: синдром Дауна признан специалистами всех стран мира как случайная генетическая мутация. Последствия, симптомы и признаки синдрома Дауна делают это заболевание очень легко распознать даже тем, кто не является профессионалом в области медицины. Дети с синдромом Дауна: причины и признаки, возможный уровень образования. Синдром Дауна: симптомы, причины, лечение болезни, признаки при беременности, символ синдрома. В статье описаны особенности детей с синдромом Дауна и методы обнаружения генетических патологий у плода во время беременности.
Синдром Дауна на УЗИ - что покажет
Но потом поняла, что нельзя требовать от человека того, что он не может дать. А на споры и обиды у меня не было времени: мне нужно было поднимать ребёнка». Лёша и Настя официально развелись. Позже Лёша будет вспоминать это — отказ от Даши и развод — как самую большую ошибку в своей жизни. Однако он всё равно продолжал навещать Настю с дочкой и помогать им. Даша росла и развивалась. Настя уже привыкла, что даже врачи, видя её, поражаются: «И это ребёнок с синдромом Дауна?! А мы-то и не знали, что такое возможно, нас совсем другому учили…».
Но всё же первым местом, где она услышала слова: «Какой у вас прекрасный ребёнок! Настя случайно узнала о нем от других родителей, приехала с двухлетней Дашей на занятия — и поняла, что началась новая жизнь. И не только меня, но и Лёшу, ведь он тоже приезжал с нами. Там мы увидели других родителей, других детей — и маленьких, и подросших — и окончательно убедились, что это не страшно. Увидели, какая огромная работа ведётся, чтобы нам помочь — и поняли, что мы не одни». Недавно Даше исполнилось 15 лет. Закончив в семь лет обучение в Даунсайд Ап, она учится в обычной школе, на базе которой создан специализированный класс для детей с особенностями здоровья: часть предметов они проходят вместе со всеми остальными, а русский и математику — по более лёгкой программе.
У неё большая любящая семья: мама, папа, бабушка, прабабушка, любимая младшая сестрёнка Анечка. По приглашению Первой леди Великобритании Даша ездила в Лондон зажигать огни на рождественской ёлке, участвовала в фотосъёмках для календаря «Синдром любви», общалась с журналистами и знаменитостями. Она очень вежливая и заботливая, с ней легко и приятно. Даша находит общий язык со всеми, но с особенной нежностью относится к детям и пожилым людям, которые отвечают ей тем же. Настя думает, что Дашина будущая профессия будет связанной с заботой о людях. И ничего, что пока в нашей стране люди с синдромом Дауна практически не имеют возможности для трудоустройства. Это следующий шаг и однажды мы его обязательно сделаем.
Ведь если до последнего времени единственным официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна в России была Мария Нефедова, помощник педагога в Даунсайд Ап, то теперь все узнали историю Никиты Паничева, работающего помощником повара в одной из московских кофеен. А недавно случай трудоустройства человека с синдромом Дауна произошёл и в Омске — молодой человек, 20-летний Александр Белов, начал работать уборщиком, чтобы доказать, что особые люди тоже могут быть полезны обществу. Ну, и заодно скопить денег на курс дельфинотерапии и новые джинсы. А Настя с Лёшей, по-прежнему, вместе. Они стали жить семьей вскоре после того, как Даша пошла на занятия в Даунсайд Ап. А через какое-то время снова поженились. На этот раз — обвенчавшись в церкви.
К ним в дом до сих пор приезжают и звонят родители, столкнувшиеся с такой же ситуацией и не знающие, как поступить. Настя и Лёша твёрдо взяли за правило никого ни в чём не убеждать и не уговаривать. Они только рассказывают свою историю: только факты, ничего не скрывая. Конечно, не раз уже Насте задавали вопрос: «А ты никогда не жалела о своём решении забрать ребёнка? Единственное, о чём я жалею и сейчас — что не взяла её сразу, что первый год мы прожили не вместе. А тогда, как только я привезла Дашу домой, хоть было и трудно, и страшно, как-то сразу стало ясно: плохо было раньше, а вот теперь всё уже хорошо». Советы родителям детей с синдромом Дауна Помните: ребенок с синдромом Дауна — это личность, у которой, как и любой личности, есть свои надежды, мечты, права и достоинства.
У ребенка с синдромом Дауна основные потребности такие же, как у любого другого ребенка. Не замыкайтесь на нуждах ребенка с синдромом Дауна, помните о нуждах всех остальных членов семьи. Ваша семья должна быть гармонична. Ребенок с синдромом Дауна не должен всецело занимать вашу жизнь. Не относитесь к нему, как к тяжелой ноше. Ребенок с синдромом Дауна нуждается в любви своих родных и всегда отвечает им тем же. Отвечайте со спокойствием и достоинством на любопытные взгляды посторонних.
Старайтесь без стеснения, честно отвечать на вопросы друзей и прохожих. Заводите новых друзей, если это требуется, чтобы и вы и ваш ребенок чувствовали себя комфортно. В беседах со специалистами задавайте любые вопросы относительно своего ребенка, даже если они могут показаться вам тривиальными. Знакомьтесь с другими родителями детей с синдромом Дауна, говорите с ними о том, что они чувствовали, когда в их семье родился ребенок. Помните, что родители всегда являются экспертами в вопросах, касающихся их собственного ребенка. Чтобы ребенок научился взаимодействовать с окружающим его миром, ему нужно посещать обычную государственную школу. Если ребенка возят в какую-то другую школу, он сразу становится в глазах общественности не таким, как все.
В этом случае трудно найти друзей и стоить взаимоотношения с людьми. Из-за узкого круга общения детки с синдромом Дауна сильно привязаны к родителям. Дружеские отношения для них — особая ценность.
Подобная мутация может произойти как при формировании половых клеток родителей, так и во время зачатия. Транслокационную форму синдрома Дауна ребенку может передать родитель — носитель сбалансированной хромосомной мутации. Мозаичная форма — результат нерасхождения хромосом при делении клеток на самых ранних стадиях развития эмбриона. В этом случае в процесс вовлекаются не все клетки, в части из них оказывается нормальный набор хромосом. Эта форма болезни крайне редкая и относительно легкая.
Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна Как правило, нельзя установить точную причину порока развития плода. Однако точно установлена их связь с некоторыми факторами. Это влияет на раннюю диагностику, лечение инфекций, проблемы с алкоголем, которые провоцируют генетические аномалии. Генетические факторы Браки среди родственников увеличивают риск развития синдрома Дауна. У евреев-ашкенази и финнов распространены редкие генетические мутации, из-за которых возникают пороки развития. Инфекции Сифилис и корь повышают риск развития врожденных пороков. Питание во время беременности Пороки развития плода развиваются из-за дефицита йода, фолиевой кислоты, ожирения и сахарного диабета. Экология Пестициды, лекарства, алкоголь, табак, радиация во время беременности провоцируют генетические нарушения.
Почему ребенок может родиться с синдромом Дауна? Как снизить риск рождения ребенка с синдромом Дауна В первую очередь, нужно исключить факторы, рассмотренные ранее.
Как показывает статистика, на территории России ежегодно рождается около 2500 малышей с таким диагнозом. Суть синдрома Дауна заключается в наличии у ребёнка лишней 21 хромосомы, что приводит к характерным клиническим проявлениям.
Альфа-фетопротеин альфа-ФП — его низкий уровень может указывать на синдром Дауна. Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека бета-ХГЧ. Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием плода. Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.
Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием. Если риск оказался очень высоким, могут назначить такие исследования: Амниоцентез — взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода. Биопсия хориона — получение образца ткани хориона наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион. Позволяет выявить хромосомные аномалии. Пуповинное взятие крови — позволяет выявить хромосомные аномалии.
Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны. Читайте также В Роспотребнадзоре рассказали о рисках появления в России необъяснимого гепатита, от которого умирают дети Лечение и профилактика Синдром Дауна невозможно вылечить, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания. При необходимости проводят хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, назначают обследования у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра. Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни.