Полная мутация в Х-хромосоме возникает только у женщин, и происходит это в процессе гаметогенеза, поэтому почти всегда страдают мальчики, получившие единственную Х-хромосому от матери. Отсутствие экспрессии Xist при импринтированной инактивации Х-хромосомы у мыши приводит к глобальным нарушениям транскриптома. Ученые из НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ РАН и Института цитологии и генетики СО РАН разработали алгоритм для выявления неопасного изменения числа хромосом у эмбриона. Исследователи предполагают, что это может быть обусловлено слиянием мелкой мужской хромосомы с одной из неполовых хромосом в процессе эволюции, однако точную причину ученым еще предстоит выяснить.
Добавочные хромосомы могут быть своеобразной фабрикой для образования новых генов
Генетики нашли 162 области, в которых участки ДНК могут меняться местами. Как показали результаты исследования, в начале эволюции млекопитающих скорость изменений была относительно постоянной и низкой. Однако примерно 65 млн лет назад скорость генетических изменений резко увеличилась. В результате лишь пять хромосом человека унаследованы нетронутыми, у орангутанов таких восемь, у мышей всего одна.
В результате получились организмы с восемью, четырьмя и, наконец, одной «единственной гигантской хромосомой». Новый ли это вид? Вопрос хороший. Дрожжи с меньшим количеством хромосом не могут спариваться нормально или вообще с обычными, но отлично справились со своим собственным видом. Это действительно может стать началом отдельного искусственного вида.
Для этого используются различные механизмы, такие как регуляторные протеины и микроРНК. Большие хромосомы предоставляют большую поверхность для этих механизмов, а также больше места для взаимодействия между генами и регуляторами. Преимущества более сложной генетической регуляции 1. Более точный контроль над экспрессией генов 2.
Более высокая степень регуляции генетических процессов 3. Возможность взаимодействия между генами и регуляторами Таким образом, у организмов с более сложной генетической регуляцией, обусловленной 100 хромосомами, есть значительные преимущества в регуляции генетических процессов и выражении генов. Расширение опций для работы генов Имея 100 хромосом в геноме, организм обретает огромную генетическую информацию, что расширяет возможности для работы генов. Значительное увеличение числа хромосом приводит к появлению новых генов, вариаций и комбинаций, которые обеспечивают генетическую разнообразность и функциональность организма.
Благодаря расширенным опциям работы генов, организм может лучше адаптироваться к окружающей среде и регулировать свои функции. Новые гены могут быть ответственными за усиленную защиту организма, более эффективную обработку питательных веществ или даже более высокую интеллектуальную активность. Множественные гены, содержащиеся в 100 хромосомах, позволяют организму быстро реагировать на изменения внешней среды. Гены могут быть активированы или подавлены в зависимости от текущих условий, что обеспечивает точную и гибкую регуляцию метаболических процессов, систем иммунитета и других функций.
Расширенные опции для работы генов также способствуют более сложной организации и взаимодействию генетических сетей. Это позволяет организму более точно регулировать различные процессы, такие как развитие органов, рост и репродукцию. Изменение экспрессии генов может привести к появлению новых фенотипических признаков и адаптацию к различным условиям существования. Таким образом, наличие 100 хромосом в геноме расширяет опции для работы генов и способствует большей генетической разнообразности и гибкости организма.
Синдром Клайнфельтера. У мужчины имеется дополнительная копия Х-хромосомы. Основными признаками становятся бесплодие и маленькие, плохо функционирующие яички. Обычно симптомы малозаметны, и люди не осознают, что они больны. Изменения структуры и числа хромосом может вызвать более 700 различных патологий. Большая часть из них связана с патологиями половых хромосом. Девочка пускает мыльные пузыри: Freepik Многие генетические патологии совместимы с жизнью, но сокращают ее длительность и снижают качество. Такие нарушения в основном не лечатся, хотя специалисты генной терапии работают над этим.
Тем не менее можно уменьшить и облегчить симптомы заболевания. Хромосомы несут информацию, которая определяет черты человека. У здорового человека 23 пары хромосом, которые содержатся в клеточном ядре. Нарушение структуры и количества хромосом ведет к генетическим расстройствам и отражается как на физическом, так и на психическом развитии. Материал носит лишь ознакомительный характер. Не следует прибегать к описанным в нем методам лечения без предварительной консультации с врачом. Источники: Amita Shroff.
Genetics in Medicine: лишние половые хромосомы провоцируют возникновение диабета
Эксперимент ученых из Китая по слиянию хромосом, в результате которого впервые удалось вырастить жизнеспособных мышей, — революция в области хромосомной инженерии, заявил в беседе с «» руководитель лаборатории геномной инженерии МФТИ Павел Волчков. 22 аутосомы, 2 половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований. Y-хромосома содержит достаточно много генов, необходимых для выживания млекопитающих (фото Andrew Syred/Science Source). Они идентифицировали 231 мужчину с дополнительной Х-хромосомой и 143 мужчин с дополнительной Y-хромосомой. У кого меньше всего хромосом, а у кого больше всех [ИНФОГРАФИКА].
Ученых удивило количество хромосом у панголинов
Организм самцов таких видов имеет гомогаметные половые хромосомы ZZ , а самок — гетерогаметные хромосомы ZW. В таком случае продолжительность жизни самцов с дубликатной хромосомой оказывалась больше, чем у самок с двумя разными хромосомами, что также подтверждает гипотезу выше. Таким образом, биологи сравнили продолжительность жизни разных приматов, других млекопитающих и птиц, а также рептилий, рыб, амфибий, паукообразных, тараканов, кузнечиков, жуков, бабочек и мотыльков. Неожиданностью для генетиков стала еще одна тенденция.
В своей статье исследователи говорят об одном таком белке под названием TIN2. Сравнительно давно известно, что мутации в TIN2 как бы снимают предохранитель с теломеразы, которая начинает активно удлинять хромосомные хвосты. На этот раз удалось показать, что от TIN2 зависит начальная длина теломер, с которой клетка входит, так сказать, в зрелую жизнь. Авторы работы проанализировали гены нескольких семей, предрасположенных к онкозаболеваниям. У них удалось выявить характерные мутации в гене TIN2, переходящие из поколения в поколение. У подопытных клеток, которым вводили эту мутацию, теломеры оказывались намного длиннее, чем должны быть. Притом никаких других проблем изначально с ДНК не возникало, геном был стабилен, теломераза оставалась отключённой. Единственной аномалией оказывались слишком длинные теломеры, которые давали возможность прожить дольше. Получается следующая последовательность событий: из-за мутации в белке TIN2 он перестаёт должным образом контролировать теломеразу, которая на ранних этапах развития награждает хромосомы слишком длинными хвостами. Затем теломераза засыпает, а клетки живут и работают, время от времени делясь и накапливая мутации которые, кстати говоря, возникают и при удвоении ДНК.
Из-за увеличенного срока жизни в клетках появляется больше мутаций, в том числе и злокачественных, и у этих мутаций больше шансов окончательно превратить клетку в раковую в частности, они с большей вероятностью разбудят теломеразу и окончательно решат проблему с укорачивающимися теломерами. Получается, что короткие теломеры служат предохранителями от онкозаболеваний. Будь хромосомные концы подлиннее, рак был бы намного более распространён и, вероятно, был бы ещё более разнообразен. Впрочем, хотя гипотеза о теломерной защите от рака обсуждается давно, далеко не все с ней согласны.
Табачные мыши позже были обнаружены в итальянских Альпах, и был обнаружен их отличительный набор из 22 хромосом, их 9пары равноплечих метацентриков слились из предковых 40 телоцентриков домовой мыши.
Динамическое число хромосом у мышей, вероятно, отражает притяжение повторов TTAGAGAG на их кончиках, которые повторяются, но наоборот, в их основных сужениях, центромерах. Такие обратные повторы в хромосомах подобны липучке, смешивая и сопоставляя свои части, создавая по крайней мере 100 различных «рас» мышей, которые, говоря генетически, являются отдельными видами, поскольку они могут воспроизводиться только друг с другом. Получающиеся в результате типы мышей с определенными хромосомами географически фиксированы, потому что мыши мало путешествуют если только не пробираются на корабли. Мунтжак-предок Мунтжаки также склонны к ограблениям. Предок Muntiacus reevesi имеет 46 хромосом как у самцов, так и у самок, тогда как производный Muntiacus muntjac имеет всего 6 хромосом у самок и 7 у самцов.
Хромосомная полоса показывает, что два вида азиатских оленей имеют одни и те же гены, но они по-разному распределены среди хромосом. У баранов и хлопковых крыс тоже есть робы. Распад больших хромосом на более мелкие, хотя и кажется энергетически более выгодным, чем образование Роба, на самом деле встречается реже. О таком расщеплении хромосом сообщалось только в культивируемых клетках семейства зебр и у черной крысы с Маврикия. Слияние хромосом на кончике, а не на открытых центромерах, также встречается редко, но это отличает азиатских речных буйволов от малазийских болотных буйволов.
Носитель Роба имеет одну необычную большую хромосому. Гораздо реже, чем человеческие гетерозиготы Роба, являются гомозиготами с двумя Робами, потому что эти люди могут возникнуть только в результате наследования одной копии необычной хромосомы от каждого родителя, что обычно означает, что родители связаны между собой и унаследовали Роба от общего предка, как общий прадедушка. В заголовки газет попал случай из 2013 года 25-летнего здорового китайца, у которого 44 хромосомы, потому что каждые 14 соединяются с 15 — комбинация, невиданная ранее. Его родители, оба носители транслокации, приходились двоюродными братьями и сестрами. Сперматозоиды китайского мужчины несут 21 аутосому и X или Y, и он должен быть фертильным, но только с женщиной, которая обладает аналогичным набором хромосом.
Скорее всего, он никогда не найдет ее. Могли ли 48 хромосом общего предка человека и шимпанзе разветвиться, чтобы дать наши 46 хромосом? Слияние 12-й и 13-й хромосом шимпанзе, в соответствии с образцами полос, могло породить нашу большую хромосому 2.
Дрожжи с меньшим количеством хромосом не могут спариваться нормально или вообще с обычными, но отлично справились со своим собственным видом. Это действительно может стать началом отдельного искусственного вида. Зачем это вообще делали? Ученые хотят исследовать, почему у клеток вообще есть хромосомы, поэтому странные новые дрожжи могут быть полезны. Также эта работа стала демонстрацией «крупномасштабного изменения генома».
Y-хромосоме грозит исчезновение
Ученые показали, что аномалия, заключающаяся в наличии у мужчин дополнительной X или Y хромосомы, на самом деле встречается чаще, чем считалось ранее. Споры могут нести либо U-хромосому, в результате чего образуются женские гаметофиты, либо V-хромосому, в результате которой образуются мужские. Профессиональные услуги ИТ аутсорсинга компаний FreeHelp24 › Новости Hi-Tech › Расшифрован геном организма с самым большим количеством хромосом. Сколько хромосом у человека 100? Домой Советы по ремонту У кого больше всего хромосом? Эксперимент ученых из Китая по слиянию хромосом, в результате которого впервые удалось вырастить жизнеспособных мышей, — революция в области хромосомной инженерии, заявил в беседе с «» руководитель лаборатории геномной инженерии МФТИ Павел Волчков.
Расшифрован геном организма с самым большим количеством хромосом
Секвенирование большого и сложного генома Ceratopteris потребовало более восьми лет работы и совместных усилий десятков исследователей из 28 учреждений по всему миру. Конечным результатом стало 7,46 гигабаз ДНК, что более чем в два раза превышает размер генома человека.
Хромосомные наборы в этом случае обозначаются ZZ у самцов и ZW у самок. Ученые говорят, что степень разрыва в продолжительности жизни может отражать другие факторы — например, то, что самцы, как правило, подвергаются большему риску, когда речь заходит о защите территории, конкуренции за сексуального партнера, которые не часто встречаются у самок. Комментируя результаты коллег, профессор Стивен Аустад Steven Austad , специалист по проблемам старения из Университете Алабамы, считает, что теория о влиянии одинаковых половых хромосом на продолжительность жизни действительно выглядит разумно. Исследование опубликовано в журнале Biology Letters.
Новорожденные с синдромом не могут самостоятельно сосать грудь, дышать и глотать. Поэтому их часто подключают к аппаратам ИВЛ. Как правило, болезнь не совместима с жизнью.
Мальчики живут примерно 3 месяца, девочки — максимум 10 месяцев. Синдром Патау Врожденное заболевание, представляющее собой трисомию, встречается нечасто. На каждые 10000 детей рождается всего 1 ребёнок с хромосомной аномалией.
Причина — наличие еще одной копии хромосомы 13. Чаще всего не расходится хромосома, переданная матерью.
Преимущества множественной генетической инструкции Множественная генетическая инструкция, связанная с наличием 100 хромосом в геноме, предоставляет ряд преимуществ. Увеличение генетического разнообразия: Благодаря большому количеству хромосом, организмы с такой структурой ДНК способны хранить больше генетической информации, что позволяет им обладать большим генетическим разнообразием.
Это очень важно для выживания в меняющихся условиях окружающей среды и адаптации к различным стрессовым ситуациям. Укрепление иммунной системы: Большое количество хромосом способствует развитию более мощной и эффективной иммунной системы. Это особенно важно в условиях постоянного взаимодействия с различными патогенами и возможности постоянного обновления иммунной системы. Быстрая эволюция: Большое количество хромосом в геноме позволяет организмам быстрее эволюционировать и адаптироваться к новым условиям среды.
Больше генетических комбинаций означает больше шансов на возникновение новых полезных адаптаций и выживания более приспособленных к окружающей среде особей. Более высокая устойчивость к мутациям: Большое количество хромосом также повышает вероятность сохранения целостности генома при мутациях.
Цифра дня. У панголинов насчитали больше 100 хромосом
Организмы идут к такому кариотипу (набору хромосом) разными эволюционными путями, а следовательно, и содержат разные гены и их положения на хромосоме. В то время определение количества хромосом у здорового человека было крайне проблематичным занятием. У кого же самый маленький, а у кого самый большой геном? У кого меньше всего хромосом, а у кого больше всех [ИНФОГРАФИКА].
Неандертальцы, денисовцы или шимпанзе: на кого похож геном современного человека
Наука Животные Белобрюхого панголина превзошла только боливийская щетинистая крыса. У самки белобрюхого панголина Manis tricuspis нашли 114 хромосом — это больше, чем у любого другого млекопитающего за исключением боливийской щетинистой крысы, которая может похвастаться 118 хромосомами. Это открытие сделали ученые Калифорнийского университета Лос-Анджелес, США , которые впервые реконструировали геном трех видов млекопитающих из отряда Pholidota. Панголины — это уникальные чешуйчатые млекопитающие ящеры. Белобрюхий панголин оказался рекордсменом по количеству хромосом среди так называемых лавразиатериев — плацентарных млекопитающих, общий предок которых жил на суперконтиненте Лавразия.
Внешне панголины напоминают чешуйчатых броненосцев. Когда-то зоологи считали их родственниками, но теперь выделяют ящеров в самостоятельный отряд, который генетическими узами связывают с хищными.
Исследование щитовидной железы уровней тиреотропного гормона ТТГ : проводится при рождении, в 6 месяцев, в 12 месяцев, а затем ежегодно. Оценка слуха: при рождении, затем каждые 6 месяцев до момента, пока не будет подтвержден нормальный слух около 4 лет , после чего ежегодно. Офтальмологическая оценка: к 6 месяцам, затем ежегодно до 5 лет; затем каждые 2 года до 13 лет и каждые 3 года до 21 года. Физическое развитие: рост, вес и окружность головы определяют при каждом обследовании с использованием ростовой шкалы для синдрома Дауна. Исследование сна при синдроме обструктивного апноэ во сне: завершается к 4 годам.
Кроме узких специалистов, важнейшую роль в жизни особенного ребенка играют специалисты профилактического профиля: логопеды, физиотерапевты, врачи-реабилитологи, дефектологи, массажисты и т. Синдром Дауна — не помеха для успеха Люди, ставшие известными, своим примером показывают, что и с синдромом Дауна можно реализовать себя в жизни и добиться успеха. Каррен Гафни. Руководит некоммерческой организацией, которая занимается адаптацией в обществе детей с ограниченными возможностями. Левая нога у Каррен парализована, но она стала первым человеком с синдром Дауна, сумевшим переплыть Ла-Манш. Завоевала золотую медаль на Паралимпийских играх, а недавно получила диплом почетного доктора Университета Портленда в штате Орегон. Пабло Пинеда.
Испанский актер, в 2009 году получивший «Серебряную раковину» кинофестиваля в Сан-Себастьяне — за лучшую мужскую роль в фильме «Я тоже». Живет в Малаге, работает в муниципалитете, преподает, имеет несколько дипломов: преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии. Рональд Дженкинс. Молодой мужчина с синдромом Дауна, музыкант и композитор. Рональд начал заниматься игрой на пианино в четыре года. В 17 лет стал выкладывать свои ролики на Youtube под псевдонимом Big Cheez. Тогда же у него вышел первый альбом — Straight Laced by Fish.
Паула Саж. Родилась в Шотландии в 1980 году. Снялась в нескольких фильмах, профессионально играет в нетбол, стала адвокатом. Паула оказывает юридическую поддержку двум международным фондам — Ann Craft и Mancap. Мелани Сегард. Девушка мечтала стать ведущей прогноза погоды. Подруга посоветовала ей снять небольшой ролик с рассказом о себе и выложить в соцсети.
За несколько дней ее мечту поддержали более 180 тысяч человек, а сейчас у страницы свыше 255 тысяч подписчиков. Через неделю мечта Мелани исполнилась — она получила предложение от двух национальных каналов, и теперь рассказывает о погоде. Характерные признаки и симптомы Люди с синдромом Дауна могут вести себя одинаково и быть похожими друг на друга, но у каждого будет различная степень выраженности симптомов. Из общих можно выделить показатель интеллекта IQ в диапазоне от умеренного до низкого, более медленную речь, чем у других детей, некоторые физические особенности. Внешние признаки синдрома Дауна: раскосые миндалевидные глаза, эпикант — вертикальная складка века у внутреннего угла глаза; небольшие белые пятна пятна Брушфильда на радужной оболочке глаза; язык, который часто виден из приоткрытого рта; короткая шея; одна ладонная складка вместо двух; низкий рост; низкий мышечный тонус и слабые суставы.
А каждый ген отвечает за создание какого-то белка. То есть... Значит, полиплоиды делают больше белков, и их, например, плоды становятся крупнее, сами они растут лучше, древесина крепче. Вот в чем секрет успеха растений-полиплоидов. На самом деле все, конечно, сложнее.
Действительно, многие полиплоиды очень эволюционно успешны — но это не благодаря тому, что они могут производить больше белков, а благодаря тому, что повышается пластичность, появляются возможности для новых функций из двух дуплицированных генов один начинает делать что-то немного другое. А зачем вообще знать размер генома? Нам нужно знать, сколько ДНК находится в геноме, прежде чем ее можно будет секвенировать то есть определить последовательность тех самых четырех букв: A, T, G, C. Также от размера генома зависит стоимость его секвенирования. Секвенировав ДНК, можно работать с ней в любой генетической библиотеке. В том числе размер генома используют в сравнительных исследованиях эволюции самого генома. Ну а вообще, если наука сможет подробнее изучить геном, то можно будет предположить, каков минимальный нужный набор генов в геноме для жизни. Тогда можно будет создавать простые организмы с минимальным геномом для выработки нужных для человечества веществ. Хотя, конечно, это в современном мире уже делается, но, возможно, так будет экономнее, если точно знать минимальный необходимый размер генома и в него встроить гены для выработки нужного вещества и большей устойчивости. Но главное при этом — не сделать мегакрутого опасного неубиваемого организма, естественно.
Таким же образом, зная, существует ли вообще верхний предел в размере генома, можно селекционировать или создавать растения, которые будут максимально плодородны и неприхотливы, ведь человечеству уже сейчас не хватает пищи, а количество людей растет, и с каждым годом вопрос становится все актуальнее. Можно создавать совершенно новые экосистемы вместо распахивания полей, где будут расти только ГМ генномодифицированные растения, в почве будут содержаться ГМ-бактерии, вырабатывающие нужные растениям вещества, и тогда не понадобятся удобрения! Но всё, к сожалению, не так просто, ведь надо очень аккуратно вносить какие-то ГМО в природу, чтобы не случилась экологическая катастрофа. По поводу верхнего предела размера генома уже было высказано мнение некоторыми исследователями. Они предполагают, что существует ряд эволюционных сил, которые предотвращают расширение геномов намного выше 150 пг, и это привело к предположению, что верхний предел уже, возможно, был достигнут [4]. Итоги Приходится признать, что размер генома поразительно не связан со сложностью устройства организмов. Современная наука пока не может понять, почему это именно так.
Физические аномалии: Увеличенное количество хромосом может вызывать различные физические изменения, такие как необычные черты лица, аномалии в форме тела или органов. Нарушения сердечно-сосудистой системы: Увеличенное количество хромосом может повлиять на развитие сердца и сосудов, приводя к дефектам, аномалиям и нарушениям сердечного ритма. Проблемы с иммунной системой: Избыточное количество хромосом может оказывать влияние на функционирование иммунной системы, снижая ее эффективность и делая организм более подверженным инфекционным заболеваниям. Эндокринные нарушения: У человека с 100 хромосомами может быть нарушена работа эндокринной системы, что может приводить к проблемам с обменом веществ, ростом и развитием. Нарушения репродуктивной системы: У индивидов с 100 хромосомами могут возникать проблемы в репродуктивной системе, что может приводить к бесплодию или регулярным аномалиям в развитии половых органов. Это лишь некоторые из возможных симптомов и синдромов, связанных с наличием 100 хромосом у человека. Конкретные проявления зависят от множества факторов, включая конкретные изменения в генетическом материале и взаимодействие среды. Раннее диагностирование и учет всех медицинских особенностей помогут принять меры для обеспечения наилучшего качества жизни для людей с подобными генетическими аномалиями. Физические особенности Размер тела: Увеличение числа хромосом может привести к увеличению общей массы тела. Возможно, это приведет к повышению физической силы и выносливости у индивида. Изменение структуры костей: Увеличение числа хромосом может иметь влияние на структуру костей. Это может привести к изменению формы и размера костей, что может повлиять на устойчивость и подвижность человека. Изменение облика: Увеличение числа хромосом может привести к физическим изменениям в облике человека. Некоторые черты лица могут стать более выраженными или измениться полностью. Развитие мышц: Дополнительные хромосомы могут способствовать улучшению развития мышц и повышению физической силы. Заболевания: Увеличение числа хромосом может также повлиять на здоровье человека. Может возникнуть повышенный риск развития генетических заболеваний и синдромов, связанных с хромосомными изменениями. Хотя увеличение числа хромосом может предоставить новые физические особенности, это также может повлечь за собой дополнительные риски и вызовы для здоровья человека. Важно проводить дополнительные исследования, чтобы полностью понять потенциальные изменения и эффекты, которые могут возникнуть в случае наличия 100 хромосом у человека. Психологические аспекты Однако можно рассмотреть возможные психологические последствия у человека с дополнительными хромосомами на примере синдрома Дауна, где вместо обычных 46 хромосом присутствует 47 хромосом. Люди с синдромом Дауна часто имеют уникальные психологические характеристики, такие как задержка умственного развития и специфический образ мышления. Они могут испытывать трудности в обучении, особенно в области абстрактного мышления и блужданиях воздухом.