Синдром Дауна — самая распространенная генетическая аномалия, вызванная трисомией по 21 паре хромосом. Одной из причин того, что дети с синдромом Дауна так похожи друг на друга, является наличие дополнительной копии 21-й хромосомы. Причины рождения детей с синдромом Дауна. Валентина Никулина: «Дети с синдромом Дауна острее других нуждаются в родителях». Она является одной из причин, почему даунов называют «солнечными» детьми.
Синдром Дауна: причины, риски, признаки
- Почему дауны похожи друг на друга?
- Чем люди с синдромом Дауна отличаются от обычных?
- Строение тела
- Чем люди с синдромом Дауна отличаются от обычных? — Медицинский портал «МЕД-инфо»
- "Наш ребенок-даун должен лечь под нож хирурга"
Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо. Все дети особые
Позже с сайтов изданий эти материалы были удалены. В действительности на опубликованной фотографии папа римский обнимает двух мексиканских девочек с синдромом Дауна, а желто-голубая лента является признанным во всем мире символом людей с этим заболеванием. Украинские СМИ перепутали флаг страны с символом синдрома Дауна.
Фото перепечатали многие ведущие украинские СМИ, сопроводив его подписями: «Папа римский сфотографировался с украинским флагом», «Папа римский опубликовал трогательное фото с украинками», «Папа римский опубликовал фото, на котором обнимает женщин с украинской символикой». Позже с сайтов изданий эти материалы были удалены. В действительности на опубликованной фотографии папа римский обнимает двух мексиканских девочек с синдромом Дауна, а желто-голубая лента является признанным во всем мире символом людей с этим заболеванием.
Сын Вова пяти лет, у которого трисомия 21-й хромосомы. Артем Ставров-Скрипник с детьми на прогулке. Сегодня, во Всемирный день людей с синдромом Дауна Юлия, которая руководит столичной сетью Монтессори-школ «Солнечный Город», рассказывает о том, как Вова появился в большой семье Ставровых-Скрипник, где уже было двое кровных и пятеро приемных детей. Вику мы взяли на время по просьбе сотрудников ресурсного центра, в котором проходили ШПР.
Но в итоге девочка осталась с нами. Ваня, Федя, Наташа появились в семье таким образом: я поехала в поездку как эксперт, а вернулась с тремя детьми». Когда Юлия узнала о Вове, то момент для приема ребенка в их семью был одним из самых неподходящих — по напряжению, занятости. Это произошло в сентябре 2017 года. Тогда в одном из филиалов «Солнечного Города» Юлия открыла еще и начальную Монтессори-школу. Читать также — Юлия Ставрова-Скрипник: «Мои сыновья сказали, что вырастут и тоже возьмут детей из детского дома» «Я сидела в парке, рыдала от перегрузки и случайно увидела фотографию Вовы в сети. Поняла, что у мальчика синдром Дауна, — вспоминает приемная мама. Он разрешил. К тому моменту Артем был против приемных детей-мальчиков, говорил, что лучше взять в семью еще одну девочку.
Но, наблюдая за моим эмоциональным состоянием, зная, что только большие цели могут отвлечь меня от внутренних переживаний, сказал: «Хорошо, позвони». Я позвонила и узнала, что за Вовой едет семья. Все, решила я. Моя совесть чиста — я откликнулась на сигнал Вселенной, но у ребенка, к счастью, будут родители, к нему идет помощь». Вова — драйвовый и радостный. Через несколько недель Юлия уехала в санаторий. Когда протягивала паспорт операционистке на стойке регистрации, ей позвонил волонтер, который работал с Вовой, и сказал: «Мальчика не хотят забирать в семью». Но я решила, что надо все-таки поправить здоровье, это важно, это — моя кислородная маска. При этом я понимала, что Вова — ребенок, которому нужна помощь, — объясняет свое решение Юлия.
Но я пережила сложный опыт с двумя своими взрослыми приемными детьми, которых взяла на огромном эмоциональном порыве. И это научило меня тому, что одного порыва стать приемным родителем — недостаточно».
Но, наблюдая за моим эмоциональным состоянием, зная, что только большие цели могут отвлечь меня от внутренних переживаний, сказал: «Хорошо, позвони». Я позвонила и узнала, что за Вовой едет семья. Все, решила я.
Моя совесть чиста — я откликнулась на сигнал Вселенной, но у ребенка, к счастью, будут родители, к нему идет помощь». Вова — драйвовый и радостный. Через несколько недель Юлия уехала в санаторий. Когда протягивала паспорт операционистке на стойке регистрации, ей позвонил волонтер, который работал с Вовой, и сказал: «Мальчика не хотят забирать в семью». Но я решила, что надо все-таки поправить здоровье, это важно, это — моя кислородная маска.
При этом я понимала, что Вова — ребенок, которому нужна помощь, — объясняет свое решение Юлия. Но я пережила сложный опыт с двумя своими взрослыми приемными детьми, которых взяла на огромном эмоциональном порыве. И это научило меня тому, что одного порыва стать приемным родителем — недостаточно». Если Вова — мой ребенок, то он меня дождется, решила Юлия. И Вова дождался.
Правда, перед встречей мальчика с его приемными родителями прошло три месяца, потому что Юлии пришлось улаживать разнообразные формальности. С чего начинается свобода особого ребенка Перед тем, как забрать Вову домой, Юлия принимала участие в трех семинарах по работе с особыми детьми Лоры Андерлик и ее учеников. Юлия и Вова — с Лорой Андерлик. Но тьюторы подчас становятся рабами детей, по меткому выражению одной из учениц Лоры Андерлик. Дети привыкают к тому, что их одевают, убирают за ними игрушки.
В итоге они не хотят этого делать сами. Многие родители не понимают, что навык самообслуживания и свободы имеют прямую зависимость друг от друга. Самая главная свобода человека — быть независимым от другого в функционале. Если ребенок умеет вытирать нос и ходить самостоятельно в туалет, только тогда его имеет смысл учить буквам, счету и развивать творчески, объясняет приемная мама. Ситуация была такая: девочка плохо себя вела, плевалась, дралась с родителями.
Я была уверена, что это обусловлено психологической травмой: ее бросили, потом взяли обратно, — говорит Юлия.
Почему дети дауны на одно лицо. Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо
почему все люди с синдромом дауна одинаковые на лицо? ведь они же от разных родителей. Свое заключение специалисты выносят при обычном клиническом осмотре по признакам синдрома Дауна у новорожденного. Синдром Дауна — самая распространенная генетическая аномалия, вызванная трисомией по 21 паре хромосом. "Одна лишь мысль о том, чтобы позволить вскрыть лицо твоего ребенка, дабы сделать его более "приемлемым" для части общества, ужасна", – говорит с осуждением Роза Монктон, мать девочки-дауна, жена бывшего главного редактора Sunday Telegraph. Причину возникновения эффекта «перекрестных рас» установили ученые из Калифорнийского университета в Риверсайде.
Ученые объяснили, почему все азиаты на одно лицо
Некоторые люди с синдромом Дауна имеют очень короткую шею и плоское лицо, в то время как у других эти характеристики выражены гораздо меньше. Бывают случаи, когда размеры черепа и конечностей практически не отличаются от стандартных параметров. Такие вариации связаны с особенностями экспрессии генов дополнительной хромосомы. Эти гены могут в той или иной степени проявлять свое действие, что и определяет конкретные фенотипические признаки.
Несмотря на наличие характерных черт, обусловленных синдромом Дауна, каждый человек уникален. У людей с этим диагнозом так же, как и у всех остальных, проявляются индивидуальные вариации, связанные с генетическими особенностями и влиянием среды. Итак, мы выяснили, что внешнее сходство при синдроме Дауна обусловлено генетическими причинами.
Однако степень выраженности различных фенотипических признаков может варьироваться. Сходство и различия в умственном развитии Как мы уже выяснили, наличие дополнительной хромосомы у людей с синдромом Дауна обуславливает характерные особенности их внешности. Но это заболевание также влияет и на умственное развитие таких людей.
Вместо пары генов, как и должно быть у всех людей от природы, у больных синдромом Дауна там находятся три или две с лишним хромосомы, почему-то сформировался лишний генетический материал. Такой сбой приводит к задержкам в развитии самых разных систем организма, а выражается прежде всего в деформациях внешности и отставании в умственных способностях. Наличие какой-то либо из этих черт может наблюдаться и у полностью здорового хромосомно человека, просто ему достались эти гены в неугрожающей для психического развития паре хромосом. В таком случае отличительные характеристики людей с синдромом Дауна не имеют к нему никакого отношения, а плоское лицо или непропорциональность тела является просто особенностью внешности. Не стоит беспокоиться о таком — для суждения о генетический нарушениях должен быть проявлен целый комплекс отклонений от нормы. Еще несколько фактов о синдроме Дауна Факты: Синдром Дауна — это генетическое состояние, а не болезнь.
На фотографии он обнимает девочек, одна из которых держит при этом желто-голубую ленту. Фото перепечатали многие ведущие украинские СМИ, сопроводив его подписями: «Папа римский сфотографировался с украинским флагом», «Папа римский опубликовал трогательное фото с украинками», «Папа римский опубликовал фото, на котором обнимает женщин с украинской символикой».
Позже с сайтов изданий эти материалы были удалены.
У детей с синдромом Дауна наблюдается умственная отсталость различной степени выраженности. Все дети с синдромом Дауна отстают в психомоторном развитии — у них снижена эмоциональная активность, они позже, чем их сверстники, начинают сидеть, ходить, говорить, речь их недоразвита, словарный запас бедный. Речевые нарушения связаны не только с недостаточностью интеллекта, но и с частыми нарушениями слуха и сниженным тонусом мышц. Несмотря на отставание в интеллектуальном и психоэмоциональном развитии, дети с синдром Дауна обучаемы, хотя им требуется на освоение тех или иных знаний больше времени, чем сверстникам. Они могут посещать дошкольные и школьные учреждения, получать профессиональное образование, заниматься творчеством, вести нормальный образ жизни и заводить семьи. Такие пациенты могут проявлять ласку, доброжелательность и любопытство.
Диагностика синдрома Дауна На этапе беременности женщина может пройти диагностику синдрома Дауна. Ультразвуковое исследование, необходимое для контроля роста и развития плода в первом триместре беременности. До 1 рабочего дня Доступно с выездом на дом 2 090 руб В корзину Если по результатам исследований есть подозрения на синдром Дауна у плода, возможно проведение инвазивной процедуры — биопсии ворсин хориона, или амниоцентеза, когда берется образец околоплодной жидкости.
Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо. Синдром дауна почему все похожие
Лицо схожее с синдромом Дауна. Точные причины возникновения синдрома Дауна неизвестны. 21 марта — Международный день человека с синдромом Дауна – Самые лучшие и интересные новости по теме: Знаменитости, интересное, истории на развлекательном портале Может кто сказать, почему люди с синдромом Дауна все на одно лицо? Причины появления: почему рождаются дети с синдромом Дауна.
Почему дети дауны похожи
Почему люди с синдромом Дауна так похожи друг на друга, независимо от цвета кожи и национальности? Почему люди с синдромом дауна так похожи внешне. В статье разбираются причины внешнего и когнитивного сходства людей с синдромом Дауна. Неспособность иммунитета бороться с различными инфекциями – наиболее частая причина смертности детей с синдромом Дауна в первые 5 лет жизни.
Что такое синдром Дауна, его последствия, сходства
В клинику вместе с ними приезжают родственники, так как процедура обследования очень длительная и включает в себя множество разнообразных методик, тестов и анализов. Возможно ли, чтобы люди с синдромом Дауна вели самостоятельную жизнь? Чем они отличаются от других? Давайте попробуем разобраться. Этическая проблема.
На сегодняшний день выявить заболевание у плода можно при помощи ультразвуковой аппаратуры, которая позволяет диагностировать этот недуг на ранних сроках беременности. На 10-12 неделе можно выявить подозрение на генетическую аномалию, а с 12 по 16 неделю поставить точный диагноз. Как мы видим, большинство женщин в ситуации, когда у малыша диагностируется синдром Дауна, принимает решение прервать беременность. Такой выбор поддерживают многие медицинские специалисты, среди которых даже члены американской Ассоциации Синдрома Дауна, часть из которых ратует за избавление потомства от «генетического вреда», часть — за здоровье нации, а некоторые активно подсчитывают государственные затраты на должный уход за больными.
И в этом никто не виноват, просто так сложились обстоятельства, так природа сформировала малыша в утробе матери. В паре дополнительная хромосома появляется вследствие одной из причин: во время деления клеток яйцеклетки и сперматозоида не разошлась парная хромосома; после оплодотворения нарушен процесс деления клеток; мутация передалась от одного из родителей. Форм аномалии несколько: Трисомия по 21 паре, которая появляется в процессе деления половых клеток из-за нерасхождения хромосом. Степень патологии разная.
Это самая распространенная форма. Мозаичный синдром — расхождение хромосом отмечено уже на раннем этапе развития зародыша. В таком случае не во всех клетках есть дополнительная хромосома. Форма патологии легкая.
Транслокационная форма — хромосома 21 пары прикрепляется к другой паре.
Развивала крупную моторику, мелкую, гремела погремушками, пела песни, читала стихи, крутила-вертела, таскала по квартире, трогала ее руками разные предметы и объясняла, что и где. Я самозабвенно пыталась сфокусировать ее взгляд и в итоге уже сама не могла ни на чем сфокусироваться. Старшие дети приходили из сада и школы, что-то мне рассказывали, просили почитать, поиграть. Я рассеянно кивала головой и возвращалась к Маше. Я обращалась к ним только тогда, когда мне надо было помочь с малышкой. В итоге Варвара подошла ко мне и спросила: «Мама, ты же не будешь любить Машу больше, чем нас? Я что-то промычала и хотела уйти, но тут до меня дошел смысл и ужас происходящего. Погрузившись в Машины проблемы, я перестала видеть других своих детей.
Я просто махнула на них рукой: «Здоровые, выгребут сами». А ведь я им нужна не меньше, чем младшей. Мне стало страшно, накатило чувство вины, и я впала в другую крайность - то, о чем говорили те люди: «Слава Богу - четыре нормальных». Маша отошла на второй план. Нужно развивать тех, здоровых, им жить. А Маша… А что Маша? Все равно ведь… Теперь я целыми днями рисовала и мастерила поделки с Дуней и Тоней. Читала им книжки, учила готовить. Делала с Соней уроки, говорила с Варей о жизни, водила всех на кружки.
Мы играли, смотрели мультики, фильмы, общались. Делали прически, наряжались. На Машу я обращала внимание только тогда, когда ее нужно было покормить или поменять ей памперс. Ну или положить в коляску, чтобы пойти гулять. Благо, она очень терпеливый ребенок и просто молчала. Но в какой-то момент я увидела, что глаза ее потухли. Тогда у нее еще не было того, что называется «социальная улыбка». Но, завидев меня, она вся оживала, и лицо ее светилось нежностью. И глаза горели.
А теперь смотрели на меня грустно и обреченно. И мне даже стало казаться, что в ее достижениях произошел «откат». Два дня я прорыдала, не зная, что делать. Почему у меня ничего не получается? Почему я что-то делаю в ущерб другим? А потом на исповеди один батюшка сказал мне: «Потому что ты их разделяешь». Это правда, я их разделяла. Они для меня были в разных плоскостях - особая и обычные, больная и здоровые. Я металась между ними и не могла объединить в единый мир.
Каждая особенная. Не только Маша, но и другие. Потому что каждый ребенок уникален. У каждой есть таланты, которые надо развивать. Свои изюминки, которые не скрыть, свой неповторимый характер, свои проблемы, которые нужно решать. Не только у старших, но и у Маши. Просто у нее собственный путь и собственный ритм жизни. Главное - этот талант найти. И на своем пути, в пределах своих возможностей, она может добиться не меньших успехов, чем старшие на своем.
Их жизни одинаково ценны. Достижения каждой одинаково важны - победа Вари на Олимпиаде, Сонины успехи на конкурсе чтецов, прорыв Дуни в чтении, то, что Тоня, наконец, без слез пошла в детский сад, и то, что Маша оторвала голову и улыбнулась. Они все девочки, и все должны быть одинаково красивы. И, заплетая косы старшим, я обязательно причесываю Машин чубчик. И буду наряжать ее в прекрасные платья, так же, как и их. Я учусь выделять всем одинаковое количество времени. Я учусь смотреть на всех в равной степени. Не всегда получается, но с каждым днем все легче. Синдром Дауна — это хромосомное заболевание, при котором у человека в 21-й паре хромосомы добавляется еще одна.
Оно провоцирует у людей различные симптомы — специфический разрез глаз, изменение в форме лица и проч. В статье вы узнаете все о том, что такое синдром Дауна, симптомы и лечение патологии, признаки ее и причины, почему рождаются дети с синдромом Дауна. Что означает синдром Дауна Отдельные люди не знают, сколько хромосом у человека с синдромом Дауна. При этом заболевании нарушается строение генотипа — в 21-й паре насчитывается не 2, а 3 хромосомы. В результате в кариотипе насчитывается 47 хромосом у нормального человека хромосом 46. Совокупность характерных симптомов и являет собой синдром Дауна. Заболевание ранее имело название «монголизм». Так его обозначали из-за того, что у пациентов наблюдался специфический разрез глаз, характерен для монголоидной расы. Однако уже более полувека такой термин не применяется.
Ребят, рожденных с этим синдромом, называют еще «солнечные дети». Это можно объяснить тем, что они добрые, отзывчивые. Родители, воспитывающие таких ребят, говорят, что они вовсе не страдают от заболевания: не лгут, не ощущают отрицательных эмоций. Частота болезни — 1 случай на примерно 600 — 700 детей. Бывает у мужчин и у женщин. У взрослых симптомы ее не исчезают. Чем старше мать , тем вероятность появления такой патологии выше. В определенных местностях возможно необъяснимое увеличение числа таких детей, и медики пока не могут найти объяснение этому феномену. Обратите внимание!
Ребенок с мозаичной формой трисомии — лишней парой хромосом — может родиться в каждой семье. Социальная или расовая принадлежность не играет никакой роли в частоте распространения патологии. Лечение синдрома Дауна невозможно: ни один метод не может вылечить лишнюю хромосому у человека. Таким людям надо лечить сопутствующие патологии. Не существует никаких народных способов и рецептов избавления от этого заболевания. На фото в Интернете можно увидеть, как выглядят дети с этим синдромом. Причины Даунизм является генетической патологией. Она появляется уже в момент оплодотворения ооцита сперматозоидом. Такое хромосомное расстройство появляется в тех случаях, когда яйцеклетка несет 24 хромосомы, а не 23.
В гораздо более редких случаях избыточная хромосома унаследуется от отца. Причин рождения детей с патологиями набора хромосом много. Дополнительная хромосома может появляться в клетках в результате мутации особого белка, который изменяет механизм деления клетки. Таким образом вместо положенного половинного набора в ней будет 24 хромосомы. Причины возникновения лишней хромосомы такие. Браки между родственными лицами. Они могут быть носителями одной и той же патологической хромосомы. Ранняя беременность. Возраст беременной свыше 35 лет.
Разнообразные вредные факторы могут отрицательно влиять на гены и провоцировать всевозможные генетические и хромосомные мутации. Возраст отца свыше 45 лет. Чем старше мужчина, тем риск мутаций во время сперматогенеза становится выше. Возраст бабушки, в котором она забеременела: чем он выше, тем вероятность развития болезни Дауна у малышей выше. Носительство разновидности 14-й пары хромосом. Внешне это ничем не проявляется, но в этих людей существенно увеличивается риск развития «солнечного малыша». Отличия детей с синдромом Дауна Дети с лишней хромосомой имеют такие особенности. У детей могут быть задержки в интеллектуальном развитии. Несмотря на это, их можно обучать.
Существуют специально разработанные методики повышения интеллекта таких детей до такой меры, чтобы они могли получать высшее образование. Если такие дети окружены здоровыми ребятами, то их развитие происходит быстрее. Дети с даунизмом отличаются от других положительными чертами характера: они очень дружелюбны, искренни в общении. Достижения медицинской науки позволяют увеличить продолжительность жизни таких людей.
Среди не столь распространенных недугов, от которых часто страдают люди с синдромом Дауна — заболевания щитовидной железы, анемия , нарушения работы желудочно-кишечного тракта, вывих бедра и др. И при этом малышей с синдромом Дауна часто называют «солнечными детьми» — они ласковые, дружелюбные, легко улыбающиеся, часто обладающие музыкальным слухом. Исправить их «неправильный» геном пока невозможно, но адаптировать такого человека к обычной жизни — вполне реально. Синдром Дауна — редкость Синдром Дауна существовал на протяжении всей истории человечества. Но раньше в подавляющем большинстве случаев такие люди умирали еще во младенчестве или в детстве. Человечество прошло и через постыдные события в своей истории, когда людей с синдромом Дауна стерилизовали США и уничтожали Германия. Только ближе к концу прошлого века отношение к ним изменилось в достаточной степени, чтобы они получили возможность становиться полноправными членами общества и проживать достаточно долгую жизнь. Сегодня синдром Дауна выявляют у 1 из 1100 новорожденных, хотя еще недавно речь шла об одном случае на 650-700 рождений. Вот и получается, что трисомия по 21-й хромосоме — вовсе не редкая мутация. Ребёнок с синдромом Дауна рождается только у женщин старшего возраста Действительно, с возрастом риск появления мутации, которая приведет к трисомии по 21-й хромосоме, растет.
Синдром дауна почему все похожие
Ядро каждой соматической клетки здорового человека содержит 23 пары хромосом, а при синдроме Дауна в клетках обнаруживают лишнюю 21-ю хромосому целую или часть ее. Вот этот лишний хромосомный материал и нарушает нормальное развитие плода. В результате ребенок рождается с определенными специфическими признаками, которые уже в роддоме позволяют поставить правильный диагноз.
В период полового созревания девочек и мальчиков в интернатах для детей с отклонениями в развитии приходится разводить в разные группы, ибо дети начинают открыто мастурбировать, приставать друг другу или персоналу. Прочитать ещё 4 ответа Может ли человек с синдромом Дауна водить автомобиль? Читаю книги, журналы обо всем подряд, веду свой еженедельник Вообще люди с синдромом Дауна могут быть вести себя вполне адекватно во взрослом возрасте.
В детстве только отстают от ровесников. Расскажу из собственного опыта. Во дворе у меня жило двое детей с такой болезнью. Они были братьями с разницей в 5 или 6 лет, один был мой ровесник, другой, соответственно, старше. Так вот о Жене, так звали того мальчика, что со мной одного возраста, сейчас и не скажешь за редкими случаями , что у него синдром Дауна.
Он даже планирует поступать в ВУЗ. Я бы не удивился, если он будет водить машину. Чего не скажешь о его старшем брате, который еле передвигается. Так что я думаю, есть то ли степень отклонения, то ли что-то вроде этого. И одни могут водить, а другие -нет.
Прочитать ещё 2 ответа Когда и почему появился синдром Дауна? Было ли такое заболевание у предков человека и есть ли у человекообразных обезьян? Для начала, краткий ликбез: Синдром Дауна у человека вызывается лишней копией 21 хромосомы. Хромосомы — они идут по две, а у людей с синдромом Дауна есть еще одна да, именно поэтому, все так смеялись, когда наш великий министр культуры Мединский, сказал русские непобедимы, потому что у них есть дополнительная хромосома. То есть, в принципе, если бы у человека с этим синдромом было нормальное количество хромосом, он бы и был обычным человеком.
Поэтому, такие дети могут родится у кого угодно и когда угодно. Лишняя хромосома нарушает нормальное развитие плода, и дальше с этим особо ничего сделать уже нельзя. Так вот, возвращаясь к вопросу: Да, у человекообразных обезьян схожая конфигурация хромосом, так что аналог синдрома Дауна у них по любому есть, к гадалке не ходи но на всякий случай погуглил и, да, конечно есть. Более того, похожая штука есть и у других млекопитающих, да и вроде как у всех более или менее высокоорганизованных организмов. Так что причина, синдрома Дауна — лишняя 21 хромосома.
Причина лишней хромосомы — сбои при делении половых клеток. Все живые существа в той или иной степени подвержены подобным сбоям. И да, это не единственная хромосомная патология. Есть и другие. Эта просто чаще встречается, да и плод с ней, в целом, жизнеспособен.
Почему большинство даунов такие толстые? Преподаватель биологических дисциплин, физиолог Больные синдромом Дауна имеют генетическую предрасположенность к возникновению ожирения, хотя новорождёнными они зачастую имеют вес ниже нормы. Не так уж редки случаи врождённого вывиха бедра. С такими проблемами со здоровьем будет крайне сложно поддерживать своё тело в тонусе. Если это вообще возможно.
Синдром Дауна — это очень тяжёлая геномная аномалия, что влечёт за собой с полсотни различных патологий, одна другой хуже, и ожирение — это просто цветочки. А также из за изменения 21. Ну и конечно наше пресловутое восприятие людей, не похожих на нас. Может мы имеем синдром намного опаснее? Предположу, в разрез официальному научному мнению, что внешнее сходство людей с синдромом Дауна независимо от внешности родителей обусловлено доменированием одного типа бактерий присутствующие в каждом человеке, но в разных активных фазах в матке в дальнейшим околоплодных вод принимающие активное участие в формирование создании клеток плода и в дальнейшим его… Читать далее У вас есть учёная степень?
Скорее всего нет.
Вероятно, эти разводы происходят потому, что очень непросто продолжать жить под одной крышей со свидетелем твоего предательства, и не всякому такое испытание оказывается по силам. На самом деле, такие семьи не только не теряют прежних друзей и знакомых, но приобретает такое количество новых, какого, возможно, и не было бы, если бы не рождение такого вот «особенного» ребенка.
Здесь главное - по-настоящему принять своего ребенка, не стыдиться его, не прятать, потому что если у вас именно такое мироощущение, то и окружающие относятся к вашему ребенку и к вам соответственно. На презентации был сделан акцент на том, что давление общественного мнения на родителей, принимающих решение о судьбе ребенка, является очень сильным. А мнение это по сей день состоит из заблуждений, о которых говорилось выше.
И необходима глобальная работа с общественным мнением именно в плане прояснения проблем детей с особыми нуждами и семей с особым ребёнком , в плане максимальной объективации , в плане отделения плевел от злаков. Потому что только в том случае, если об этом будут честно говорить, писать и показывать, и ещё раз говорить, писать и показывать, будет разрушена почва, на которой зиждятся мифы, и, в конечном счёте, сами эти мифы. Тарас Красовский, Председатель Совета Московской областной благотворительной общественной организации инвалидов с детства «Такие же, как вы» www.
У девочки был синдром Дауна, все признаки на лицо. Я отводила глаза. Мне было неловко.
Не думаю, что это была правильная реакция. Проблема в том, что меня никто не учил, как общаться с ребенком с лишней хромосомой и его родителями. Не поверите, но я в России вообще ни одного такого ребенка вживую не видела.
Знала, что они существуют. Но не видела. А в Америке встречала — и не один раз — в магазинах, на детских площадках и в бассейне.
Не потому, что их здесь больше. Потому, что к ним относятся по-другому. Как к людям, в первую очередь.
Мне кажется, что создание инклюзивной среды в России — дело, конечно, хорошее. Но без просветительской работы оно останется просто красивым лозунгом. Запустим мы ребятишек с синдромом Дауна в обычные детские сады и школы — и что толку?
Работать там с ними не умеют, родители «обычных» детей будут в шоке и «оно» с моим ребенком будет заниматься? Начать надо с самого простого — с информации. О том, что дети с синдромом Дауна имеют шанс жить полноценной жизнью, если с ними заниматься.
О том, что они и их родители - не уроды, не вырожденцы. У них, этих деток, столько же вариантов развития, сколько и у обычных детей — просто они несколько другие. Я по этому поводу перевела отличную статью.
Представьте, что у ваших знакомых появился малыш с синдромом Дауна. Как с ними общаться? Что говорить?
На этот вопрос мне сложно ответить. А вот о том, чего говорить ни в коем случае нельзя, могу рассказать. Ниже 10 вещей, о которых лучше молчать, общаясь с мамой или папой ребенка с синдромом Дауна.
Какие вы молодцы! В самых разных вариациях. Вы просто герои, святые, ангелы, вам воздастся,… Родители детей с синдромом Дауна, как и все нормальные люди , иногда бывают на высоте, иногда лажают.
Что-то у них получается хорошо, что-то фигово. Им не нужно, чтобы их ставили на пьедестал. Они — обычные люди со своими проблемами и заботами.
Даунята - солнечные детки. Они всегда счастливы. Специалисты, работающие с людьми с синдромом Дауна подчеркивают, что они куда больше похожи на обычных людей, чем от них отличаются.
Они не идиоты. И они не счастливы с утра до вечера. Как и все нормальные люди они могут страдать и печалиться.
Причина в возрасте? Во-первых, не этичный вопрос. Во-вторых, неверный.
Возраст не является причиной рождения ребенка с синдромом Дауна. Может быть, все пройдет. Ребенок выправится.
Синдром Дауна не может «пройти». Это не болезнь. С ним надо научиться жить.
При должной поддержке, ребенок с синдромом Дауна может жить полной жизнью. Вы будете еще рожать? Фу, ну какое ваше дело?
Об этом не стоит спрашивать и родителей здоровых детей. Захотят — родят, не захотят — не будут. Личное дело любой семьи.
Если у родителей появился ребенок с синдромом Дауна, им требуется время, чтобы осознать этот факт, чтоб принять своего ребенка. Им не до планирования следующей беременности. Ребенок сможет нормально функционировать?
Дети с синдромом Дауна, как и обычные ребятишки, имеют свои сильные и слабые стороны. Дело родителей и учителей — помочь развить потенциал ребенка. Ребенок выглядит совершенно нормальным.
Вы уверены в диагнозе? Синдром Дауна выявляется с помощью анализа крови. Скорее всего, родители уже десять раз проконсультировались с самыми разными специалистами.
Вы об этом знали? Во время беременности женщина может сделать скрининговый тест, оценивающий вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. И диагностический тест, который показывает, действительно ли ребенок имеет этот синдром.
Последний тест опасен для плода. Далеко не все женщины на него идут, даже зная о риске рождения ребенка с синдромом Дауна. Это личное дело, личный выбор женщины и ее семьи.
Могло быть и хуже. Наверное, действительно, могло. Но к чему об этом говорить?
Семье надо дать время привыкнуть к мысли о том, что у них «другой» ребенок, что жизнь будет устроена не так, как им представлялось раньше. Мне жаль… Ребенок не умер. Зачем соболезновать?
Большинство родителей детей с синдромом Дауна хотят испытывать радость от появления на свет маленького человечка, наслаждаться материнством или отцовством. Лучше поздравьте молодых родителей.
Их объединяет одно: родители любили, развивали и верили в них. Прогнозирование синдрома Дауна Современная медицина располагает диагностическими методами для выявления нарушения развития плода. Однако пренатальная диагностика иногда дает ошибочные результаты. У одних мам УЗИ и анализ крови показывают здоровый плод, а рождается младенец с отклонением. У других женщин результаты УЗИ спорные, высокий риск нарушений развития по анализу крови — рождается здоровое дитя. Во многом на результаты скрининга влияет строгое соблюдение сроков его проведения. В целом такие погрешности снижают выявляемость патологий у плода. Профилактика синдрома Дауна Мы не в силах повлиять на генетику.
Но можем попытаться снизить риски отклонений в развитии. Планируйте беременность. Рожайте дитя в расцвете своей репродуктивной системы. Не ждите, когда заработаете на жилье, увидите мир и купите машину — пресловутые биологические часы действительно «тикают». Успейте родить до 35 лет — это снижает риски рождения крохи с синдромом Дауна. Юные девушки рискуют стать мамой крохи с генетическим нарушением, поэтому торопиться тоже не стоит. Родственные связи между супругами недопустимы. Без комментариев. Проконсультируйтесь с генетиком. Входите в зону риска?
Сходите к врачу вместе с мужем. Заранее поинтересуйтесь у родителей, бабушек и дедушек о генетических аномалиях в роду по обеим линиям — вы можете не знать всю информацию. Например, синдром Дауна может передаться через три поколения!
Неактивная зрительная кора
- почему дауны все на одно лицо
- Чем люди с синдромом Дауна отличаются от обычных? — Медицинский портал «МЕД-инфо»
- Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо. Известные люди с синдромом Дауна
- Содержание статьи
- Чем люди с синдромом Дауна отличаются от обычных? — Медицинский портал «МЕД-инфо»
"Наш ребенок-даун должен лечь под нож хирурга"
| почему дауны все на одно лицо | "Одна лишь мысль о том, чтобы позволить вскрыть лицо твоего ребенка, дабы сделать его более "приемлемым" для части общества, ужасна", – говорит с осуждением Роза Монктон, мать девочки-дауна, жена бывшего главного редактора Sunday Telegraph. |
| Почему люди с синдромом Дауна так похожи друг на друга? | В случае с синдромом Дауна дополнительная хромосома становится причиной некоторых особенности во внешности и патологий внутренних органов. |
| Почему дауны на одно лицо | Почему рождаются дети с синдромом Дауна: причины, риски. |
Почему дауны на одно лицо. Почему рождаются дети с синдромом Дауна: причины
Эти особенности в сочетании могут создавать впечатление однотипности в выражении лица у некоторых людей с синдромом Дауна. Причины появления: почему рождаются дети с синдромом Дауна. В общественном сознании по-прежнему бытуют ложные стереотипы о людях с синдромом Дауна.
Что такое синдром Дауна, его последствия, сходства
Брат и сестра любят друг друга, но без ссор и недопониманий не обходится. Сейчас переходный возраст у нее, она часто проявляет свой характер, нетерпимость к каким-то поступкам, начинает раздражаться, но я списываю это на возрастное все-таки. Такое ей нужно объяснять. Гоша ходит к логопеду и на алгоритмику.
Акцент у мальчика на занятия спортивные: танцы, гимнастика, настольный теннис. И тренируется Гоша уже как профессиональный спортсмен — и побеждает. Источник: предоставлено Ольгой Гурьевой Источник: предоставлено Ольгой Гурьевой — Женя у нас тургеневская девушка: начала играть на гитаре, онлайн уроки берет.
Рисовать любит очень, — отмечает Ольга.
Она содержит множество генов, отвечающих за формирование лицевых черт и структур, таких как нос, губы, глаза, уши и челюсть. Нарушение активности этих генов в результате трехмассивии хромосомы 21 приводит к характерным лицевым особенностям, типичным для людей с этим синдромом. Одной из наиболее заметных особенностей лица у людей с синдромом Дауна является плоский профиль. Это связано с неправильным формированием костей черепа, вызванным нарушением активности генов, контролирующих рост и развитие костно-мышечной системы. В частности, гены, отвечающие за формирование носовой кости и челюсти, проявляют сниженную активность, что приводит к их недоразвитию и характерному внешнему виду.
Кроме того, хромосома 21 также влияет на формирование глаз у людей с синдромом Дауна. Неправильная активность генов, отвечающих за развитие глазной области, приводит к характерным чертам, таким как складка эпикантус и небольшой размер глазной щели. Таким образом, участие хромосомы 21 в формировании лица является одной из ключевых причин сходства лиц у людей с синдромом Дауна. Нарушенная активность генов, находящихся на этой хромосоме, приводит к характерным лицевым особенностям, которые помогают визуально определить этот синдром. Видео:Почему они одинаковые Люди с синдромом Дауна Скачать Влияние генетического дисбаланса на физиономию Уголки глаз склонены вверх, ампулированное зрачок, выпуклость на задней стенке головы, маленький размер ушей, крупный нос и округлое лицо — все эти черты характерны для людей с синдромом Дауна. Они обусловлены генетическим дисбалансом, вызывающим нарушение развития лицевого скелета.
Генетический дисбаланс, связанный с наличием дополнительной копии хромосомы 21, оказывает влияние на активность генов, ответственных за формирование лица. Гены, контролирующие развитие костно-мышечной системы и эмбрионального развития, играют важную роль в формировании физиономии людей с синдромом Дауна. Одной из ключевых особенностей генетического дисбаланса является нарушение развития костно-мышечной системы. Это приводит к морфологическим изменениям, которые влияют на форму лица. Например, относительная короткая верхняя челюсть и нежелательное развитие некоторых костей лица могут быть следствием генетического дисбаланса. Генетический дисбаланс также оказывает влияние на развитие мышц лица.
Мышцы лица у людей с синдромом Дауна имеют некоторые отличительные особенности, такие как слабая мышценапряженность и гипоактивность. Это обусловлено нарушениями в экспрессии генов, отвечающих за развитие мышц. В целом, влияние генетического дисбаланса на физиономию у людей с синдромом Дауна связано с нарушениями в развитии лицевого скелета и мышц лица. Эти физические особенности становятся определяющими чертами и отличительными признаками синдрома Дауна. Нарушение развития костно-мышечной системы Одной из основных особенностей в развитии костно-мышечной системы у людей с синдромом Дауна является задержка в росте и формировании скелета.
Возможно,из-за аварии на ЧАЭС в январе 1987 года в Республике Беларусь было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось [14]. Ожидаемая продолжительность жизни в развитых странах составляет от 50 до 60 лет при надлежащем медицинском обслуживании [15]. Патофизиология Кариотип хромосомный набор человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы трисомия , либо её участков например, за счёт транслокации.
Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от количества дополнительного генетического материала, генетического окружения и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов например, был обнаружен у обезьян и мышей. В 2005 году британские исследователи получили анеуплоидных трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы в дополнение к стандартному набору мышей [16]. Нормальный человеческий кариотип содержит 46 хромосом и обозначается 46,XY у мужчин и 46,XX у женщин, в то время как у носителей синдрома Дауна с трисомией по 21-й хромосоме кариотип содержит 47 хромосом. Трисомия Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме. Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна и другими численными хромосомными аномалиями растёт с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она связана с возрастом яйцеклеток матери. Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза , в результате чего возникает гамета с 24 хромосомами. При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не 46, как без трисомии.
Мозаицизм Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя гамет , в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме , однако более трудна для пренатальной диагностики. Робертсоновские транслокации Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться вследствие наличия робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы чаще всего 14-й [45, XX, der 14; 21 q10; q10 ]. Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна.
Сейчас активно проводится работа с детьми с синдромом Дауна, которая действительно помогает развитию. Симптомы синдрома Существуют признаки детей Даунов, которые необходимо знать заранее, чтобы морально, физически и материально подготовиться к ответственности. Дети с данной патологией рождаются в срок, но при этом их масса тела ниже средней и внешность уже с первых дней выдает патологию. Как правило, есть дети Дауны, у которых признаки первичные распознает врач-неонатолог сразу после рождения. Несмотря на то, что распространенное явление дети Дауны, признаки их заболевания все-таки стоит выделить: первое, на что стоит обратить внимание, — это внешность, поскольку у детей с указанным выше синдромом широкая короткая шея, большая переносица, деформированные ушные раковины, утолщенные необычной формы губы. Как правило, тонус мышц низкий, что тоже влияет на развитие детей с синдромом Дауна и их телосложение; сейчас работа с детьми Даунами показывает, что важными физическими признаками заболевания являются короткие руки и ноги, кривые мизинцы, наличие складок на ладонях, широкое расстояние между пальцами и т. Бывает и так, что даже неправильная форма прикуса указывает на заболевание; на развитие детей с синдромом Дауна также влияют такие симптомы, как катаракта, глаукома, поскольку эти заболевания напрямую связаны со зрением и мешают привычному образу жизни. Очень часто дети с этим синдромом болеют, страдают от гриппа или простуды, пневмонии, отита, неподвижного образа жизни. Поэтому врачами показаны физические занятия с детьми с синдромом Дауна, правильное питание, рациональное потребление витаминов и минералов, поскольку именно ослабленный иммунитет приводит к тому, что ребенок с этим синдромом может умереть, прожив всего 5 лет. Если не говорить о внешних признаках, то дети с синдромом Дауна выдают себя нарушенным интеллектом. Очень часто у них определяется умственная отсталость, из-за чего крайне необходимы занятия с детьми Даунами по моторике. Такая работа с детьми с синдромом Дауна поможет улучшить работу головного мозга, подтянуть речь, реакцию, движения. Многие пациенты с таким синдромом страдают от ожирения, проблем с желудком, запоров, рака, бесплодия. На самом деле это болезнь, справиться с которой может далеко не каждый. Однако если взять себя в руки, вовремя обратиться к специалистам, проводить регулярные занятия с детьми с синдромом Дауна, то можно поспособствовать тому, что человек с синдромом проживет как минимум 50 лет. Факторы риска Нет каких-то общих характеристик, которые намекают на то, что у матери родится ребенок с синдромом Дауна. Дело в том, что на это не влияет место проживания, образ жизни и т. Единственное, что действительно может повлиять на то, что родятся дети с синдромом Дауна — это возраст матери, поскольку с возрастом появляется все больше шансов, особенно после 45 лет. Важно отметить, что и отец играет в этом роль, особенно, если он старше 45 лет. Так что о рождении ребенка рекомендуется задумываться заранее, чтобы в будущем не столкнуться с такой проблемой, как развитие ребенка Дауна. Факторов риска рождения ребенка с синдромом Дауна сейчас на самом деле много, поскольку врачи отмечают, что причиной этой патологии может быть слишком юный возраст матери, кровная связь отца и матери, наличие транслокации у одного из родителей, события, которые повлияли на развитие плода.