Аутизм может повлиять на то, как человек общается, социализируется, учится и ведет себя. Признаки аутизма могут быть выявлены уже в раннем детстве, однако часто он диагностируется только в более позднем возрасте. Виноваты ли в этом генетические аномалии и передается ли заболевание по наследству, не доказано, — говорит эксперт. Исследования свидетельствуют о том, что аутизм имеет генетический природу.
Уверенность в будущем: как проверить свое репродуктивное здоровье
- Аутизм — это…
- Может ли аутизм передаваться по наследству?
- 10 «глупых» вопросов про аутизм: Статьи общества ➕1, 20.07.2020
- Ребенок погиб на глазах у матери
Похожие новости:
- Детский аутизм и заблуждения родителей.
- Еженедельная рассылка Купрума: только важное, одним письмом
- ᐉ Является ли аутизм генетическим заболеванием
- Еженедельная рассылка Купрума: только важное, одним письмом
- «Это все из-за прививок»: 8 нелепых мифов об аутизме, в которые до сих пор верят | DOCTORPITER
- Может ли аутизм наследоваться и какая роль играет генетика в этом?
Врач-генетик: «Основная причина аутизма — наследственная патология»
Ученые проверяют их роль, внося мутации в эти гены в лабораторных моделях. Однако пока не найдено ни одного "гена аутизма", который бы полностью и однозначно объяснял это заболевание. Предполагается, что в развитии аутизма задействовано большое количество генов. Таким образом, в настоящее время нет однозначного ответа на вопрос "передается ли аутизм по наследству". Существуют убедительные доказательства роли генетических факторов. Но этого сложного заболевания до конца не ясны. Эпигенетические факторы Помимо непосредственно генов, ученые изучают роль эпигенетических факторов. Эпигенетика занимается тем, как внешние воздействия образ жизни, факторы среды влияют на активность генов. Было показано, что некоторые эпигенетические изменения, в частности метилирование ДНК, отличаются у людей с аутизмом.
Возможно, они играют определенную роль в развитии и передаче этого заболевания. Это свидетельствует в пользу генетической теории передачи аутизма. Также отмечена повышенная частота аутистических расстройств среди близких родственников детей с диагнозом дяди, тети, двоюродные братья и сестры. Изучение конкретных генов-кандидатов Ведутся работы по поиску и изучению отдельных "генов-кандидатов", мутации в которых могут вызвать аутизм.
В результате триплет, кодирующий аминокислоту аргинин, превращается в стоп-кодон TGA — сигнал об окончании синтеза белка. Мембранный белок, кодируемый мутантным геном NHE9, получается укороченным. Между тем этот белок участвует в процессах поляризации и деполяризации мембраны нейрона.
Повреждение подобных белков может приводить к нарушениям в передаче нервных импульсов. Неудивительно, что аналогичная мутация обнаружена у крыс с симптомами эпилепсии. Более того, похожая мутация в родственном гене NHE6 недавно была обнаружена у одного пациента с симптомами эпилепсии и аутизма. Мутация гена NHE9 обнаружилась у двух братьев-аутистов из одной семьи, при этом мать этих детишек также страдала задержкой речевого развития и другими нарушениями. Мутация мембранного белка NHE9, ведущая к аутизму. Мутации в первой группе генов могут вести к нарушениям формирования мозга и, как следствие, к тяжелым формам умственной отсталости. Мутации во второй группе генов вызывают разрыв взаимосвязи между внешними стимулами и развитием сети межнейронных контактов, снижая способность к обучению.
Понятно, что нарушения второго типа формируются и начинают проявляться в период обучения, как это и происходит в случае с аутизмом. Авторы статьи в Science подчеркивают важность мутаций в генах второй группы, которые, с одной стороны, предопределяют развитие синаптической структуры, с другой — сами экспрессируются в зависимости от активации нейронов. Источник: Eric M. Ertelt, Kira A. Apse, Adria Bodell, Jennifer N.
По данным американского Центра по контролю и профилактике заболеваний CDC , расстройство аутистического спектра встречается у одного из 54 детей. По данным ВОЗ — аутизмом страдает один ребенок из 160 детей. Поведенческие признаки аутизма Во многих странах мира, и в России тоже, родителям рекомендуют проводить детям скрининг на аутизм в возрасте полутора лет.
Первые проблемы можно увидеть примерно в 10-13 месяцев. В этом возрасте дети начинают использовать жесты, наблюдать за лицами. Специалисты выделяют ряд поведенческих признаков у ребенка, которые должны насторожить родителей: Бегает на цыпочках, кружится на месте. Делает ряды из игрушек и разных предметов, машет «крыльями». На пустом месте издает пронзительные звуки. Трясет каким-либо предметом перед глазами. Это распространенная аутичная привычка повторяющееся действие — называется «аутостимуляция», «стимминг», «стим». Только если обычные люди грызут ногти, ковыряются в носу, щелкают ручкой, закручивают волос на пальце, то аутисты делают это практически постоянно.
Не реагирует на зов, на улыбку не улыбается в ответ. Разумеется, к выводам о том, что «мать виновата и не следила» и что «нужно еще побольше заборов». И эта логика — опора существующего порядка. Это главный фундамент для игнорирования натуральной войны, которая происходит в профессиональном и экспертном сообществе. Более 10 лет назад наша организация Центр проблем аутизма привезла в страну, внедрила и запустила в тираж — через массу разных образовательных, просветительских, практических и исследовательских действий — самые эффективные методы коррекции поведения. В том числе, коррекции поведения агрессивного, радикального, опасного и кризисного. Когда в 2009 году я только начала это делать, я получала письма от профессионалов дефектологии фактически с угрозами — «не стоит вам этого делать, у нас своя школа, мы никогда не допустим буржуазных методик». Потом были жалобы аж прокурору Чайке на то, что мы «издеваемся над инвалидами, используя западные методики, противоречащие большой школе отечественной дефектологии и гуманному подходу Выготского».
Как водится, жалобы писали «свои», не прохожие или «мракобесные соседи». На последнем национальном психиатрическом конгрессе объективные научно обоснованные подходы и вовсе прямым текстом в докладах представлялись как «методы, продвигаемые Госдепом США». Все попытки внедрить на государственном уровне эффективные методы и протоколы в коррекции детей с нарушениями поведения, в первую очередь, встречают сопротивление профильного сообщества. Это не бабушки на лавках, как многим хочется думать. Это профессора и академики, это Институт коррекционной педагогики, это структуры Минобра и Минпроса — это они системно и последовательно гарантируют продолжение ада в семьях, где растут такие дети. Один прогрессивный акт на государственном горизонте — это внедрение новых Клинических рекомендаций по аутизму, признанных Минздравом. Но и они висят в воздухе, исполнить их крайне сложно, так как государственной программы подготовки профессионалов в области этих методов нет. Профессиональное сообщество сопротивляется всеми силами.
Ровно те же люди, которые борются с ПНИ, с их бесчеловечной системой, в высоких кабинетах, где принимаются решения, прямым текстом говорят — «нет, эти методики не нужны, у нас все есть, у нас свой путь», отвечая на требования других экспертов легитимизировать и стандартизировать внедрение и применение этих методов по всей стране. Мы, конечно, не опускаем рук. Мы, как могли, уже развернули и разветвили сеть подготовки специалистов и применения этих методик. Но это — капля в море. В этом году в Московском институте психоанализа открывается первая в России магистратура, полностью направленная на подготовку специалистов в новой парадигме действия коррекционной педагогики.
Всех их будут объединять сложности разной степени выраженности в области социальной коммуникации, умения подстраиваться под других людей, общаться и учиться во взаимодействии с другими. Именно поэтому часто используют термин расстройство аутистического спектра.
Миф 5: Если к 3 годам ребенок не говорит — у него аутизм Отсутствие речи — самый настораживающий фактор, который позволяет родителям дать скоропалительный диагноз своему ребенку. Меж тем, отсутствие речи может быть как в рамках нормы в это время у ребенка активно развиваются другие отделы мозга , так и симптомом других заболеваний: сенсорной и моторной алалии, афазии, ринолалии, иногда заикания и дизартрии. Как видите, не только аутизм затормаживает речевое развитие. Конечно, если к 3 годам ребенок молчит — нужно срочно начинать заниматься с ним вне зависимости от причин недоразвития речи. И чем раньше вы начнете занятия — тем больше шансов ему заговорить. Миф 6: Аутисты обладают сверхспособностями или высоким IQ Несмотря на популяризацию аутизма с помощью фильмов и книг, где главные герои — необычные люди, статистика говорит о другом, а именно, что от 20 до 50 процентов аутистов имеют умственную отсталость той или иной степени. Но и эта статистика говорит о немногом: известно, что эти показатели интеллекта могут отражать не столько реальные способности человека, сколько отсутствие желания сотрудничать со специалистами, проводящими тестирование.
Нет данных, что среди людей с аутизмом больше людей с выдающимися способностями и талантами. Знаменитые примеры высоких достижений, успешной мировой карьеры и великих открытий, сделанных людьми с аутизмом, это скорее исключение. Факт, что особенности развития аутистов помогают им сосредоточиться на одном занятии и преуспеть в нем. Именно поэтому из них могут получиться отличные музыканты или программисты. Миф 7: Аутизм можно диагностировать только в детстве Появления аутизма можно обнаружить после года, когда у детей начинается социальное поведение, чем ярче проявления, тем раньше они бросаются в глаза родителям. Однако, человек может прожить всю жизнь не зная, что у него аутизм. Возьмите, к примеру, историю знаменитой шотландской певицы Сьзен Бойл, которая прославилась, благодаря шоу.
И только став известной, в возрасте 50 лет ей диагностировали синдром Аспергера, что, по словам Сьюзен, принесло ей колоссальное облегчение. Миф 8: Правильная диета может вылечить аутизм Существует достаточно большое сообщество людей, которые уверены, что аутизм вызывают определенного рода белки, которые организм не в состоянии усвоить.
Причины аутизма у детей и взрослых
Только в 5 начала говорить. Сейчас словарный запас большой, но говорит логопедически очень плохо. С 2-х до 4-х была очень агрессивная. Больше я ничего особого не замечала. Из-за диагноза аргентинского родственника я переживаю за дочь.
Ей через пару недель 3 года. Постоянно ходим на развивашки, в сад. Никто никогда ничего не подозревал. Невпопатолог смотрела, но поверхностно.
Аутичные люди не способны любить Миф о том, что аутичные люди не могут строить романтические отношения, очень распространен. Но это не так. Люди с аутизмом, как и любой человек, хотят любить, дружить и иметь близких людей. Люди с РАС никогда не смотрят в глаза собеседнику Затруднение в поддержании привычного для нейротипичных людей глазного контакта — это проявление нарушения социального взаимодействия, одного из ключевых дефицитов при аутизме Раньше считалось, что этот симптом должен быть у каждого человека с аутизмом, но это не так. Нарушения социального взаимодействия и коммуникации разнообразны, это касается и использования жестов во время беседы, и выражения лица, и интонирования голоса, и позы, и многого другого. Все это может оказаться сложным для человека с аутизмом, но именно избегание зрительного контакта сильнее всего бросается в глаза нейротипичному человеку. Действительно, некоторым аутичным людям бывает трудно поддерживать зрительный контакт во время общения — прямой взгляд вызывает у них тревогу. Именно поэтому многие предпочитают во время коммуникации пользоваться периферическим зрением. Что помогает бороться с мифами? Открытое обсуждение, доброжелательный диалог, социальные кампании, развитие инклюзивного образования и инклюзивного общества, в котором есть место каждому человеку, — вот что поможет нам всем в борьбе с предубеждениями», — считает глава фонда «Каждый особенный» Наталья Злобина.
Наталья призналась, что, исходя из ее наблюдений, в обществе в последнее время стало гораздо меньше категоричных суждений, мифов и определений аутизма.
Любопытно, что многие из распространенных мифов об аутизме связаны с вопросом о том, каким образом этот синдром передается по наследству. Можно услышать заявления, что аутизм передается только через родителей или только по материнской линии. Однако, пока свидетельств исследований и клинической практики позволяет нам с трудом проникнуть в тайны аутизма, есть теории и доказательства, которые говорят о том, что наследование аутизма может быть намного более сложным. Аутизм передается по наследству по генетической линии Исследования показывают, что родители, братья и сестры детей с аутизмом имеют больший шанс также иметь этот диагноз. Но наследственность не всегда означает, что аутизм будет передаваться в следующих поколениях в каждой семье.
Существует сложная генетическая модель, и наследование аутизма может иметь как простой генетический, так и многофакторный характер. Генетика играет важную роль в наследовании аутизма. Некоторые исследования свидетельствуют о роли определенных генов в возникновении аутизма, однако точные гены, ответственные за развитие этого расстройства, остаются предметом дальнейших исследований. Некоторые исследования указывают на наличие множественных генетических мутаций, которые могут быть связаны с развитием аутизма. Также стоит отметить, что клиническая форма аутизма может различаться даже внутри одной семьи. Это может быть обусловлено как разнообразием генетических вариаций, так и влиянием других не-генетических факторов, таких как окружающая среда или эпигенетические механизмы.
В целом, хотя генетика является важным фактором в наследовании аутизма, она не объясняет полностью его возникновение. Дальнейшие исследования генетических и эпигенетических механизмов могут пролить свет на эти неразрешенные вопросы и помочь в разработке более эффективных методов лечения и поддержки для людей с аутизмом и их семей. Роль генов в наследовании аутизма Наследование аутизма через гены означает, что определенные изменения или мутации в генах могут быть связаны с повышенным риском развития данного расстройства. В настоящее время исследователи ищут конкретные гены, которые могут играть ключевую роль в возникновении аутизма. Большинство исследований сосредоточено на генах, связанных с нейроразвитием и функционированием мозга.
Но если смотреть на процессы, которые происходят в головном мозге, есть несколько теорий.
Одна из них - в том, что неправильно происходит дифференцировка нейронных сетей. Когда мы растем, нейронные сети перестраиваются. А вот у людей с РАС они не очень хорошо перестраиваются. Формируется все это чаще всего уже на эмбриональном уровне, прямо в зародыше. К тому моменту, когда ребенок рождается, у него уже сформирован головной мозг человека с РАС, но увидим мы это только через полтора года. А причин, по которым эта тысяча генов вдруг начинает взаимодействовать, мы не знаем?
Анастасия Афанасьева: Не знаем. Никто пока не может сказать, кому какие гены достались и как они активизировались. Поэтому мы не можем утверждать, что если у матери или отца был аутизм, то стропроцентно он будет и у ребенка. Но вероятность сильно повышается, если в семье есть кто-то с аутизмом. Аутисты способны на эмоциональную привязанность, они могут, к примеру, влюбиться? Анастасия Афанасьева: Люди с аутизмом очень разные, это же спектр нарушений.
И таких людей гораздо больше, чем мы думаем. Некоторым из них это абсолютно не мешает заводить семьи, иметь детей. Но мы никогда не угадаем степень выраженности аутизма и сочетаемости его с умственными нарушениями. По современным западным исследованиям считается, что треть людей с аутизмом имеет нарушения в интеллектуальной сфере. Остальные имеют нормальный или высокий IQ. А есть ли у аутизма сопутствующие заболевания, которые всегда проявляются?
Анастасия Афанасьева: Считается, что коморбидность - сочетаемость с другими расстройствами - велика - доходит до 80 процентов. Причины тоже генетические. Но мне встречались люди с аутизмом, у которых на данный момент не было других расстройств, и они вполне адаптированы. Все очень индивидуально. Иными словами, есть аутисты, которые могут хорошо учиться в обычной школе, сдать ЕГЭ, поступить в вуз? Анастасия Афанасьева: Да.
Аутизм - расстройство с самыми разными формами проявления, поэтому специалисты делят пациентов с аутизмом по трем уровням поддержки.
Получите полезные материалы для работы!
- Может ли аутизм передаваться по наследству?
- Может ли аутизм передаваться по наследству?
- 10 «глупых» вопросов про аутизм: Статьи общества ➕1, 20.07.2020
- Именно отцы играют ключевую роль в рождении детей с аутизмом
- Пять мифов о людях с аутизмом, в которые вы больше не должны верить
- «Это все из-за прививок»: 8 нелепых мифов об аутизме, в которые до сих пор верят | DOCTORPITER
Ранний детский аутизм, лечение детей, признаки, симптомы, причины
При РАС отмечается отличие характеристик головного мозга: у людей с аутизмом больше белого вещества, чем у нейротипичных, и более сильные нейронные связи в тех областях, где их обычно нет. А где должны быть — связи слабее. И это заметно по результатам магнитно-резонансной томографии. Так же выявляются различия в активности областей мозга и концентрации серотонина. Виноват в этом особый белок, регулирующий контакты между синапсами.
Folstein и Rutter 1977 также пишут, что в случаях, когда только у одного из монозиготных близнецов возникал аутизм, он возникал у того близнеца, роды которого были сопряжены с осложнениями. Тем не менее роль таких осложнений, возникающих во время беременности и в первые дни жизни, остается неясна — некоторые авторы например, Goodman 1990 выдвинули предположение, что они могут быть скорее результатом нежели причиной изначального отклонения в развитии ребенка. Случаи когнитивных дисфункций и нарушения социального взаимодействия у братьев и сестер аутистов, у которых как таковой аутизм отсутствует August и др. То есть, возможно, что ген, отвечающий за аутизм, может в некоторых случаях приводить к очень стертым дисфункциям. Не так давно Szatmari и Jones 1991 подняли вопрос о типах наследования при аутизме. Они приходят к выводу, что случаи аутизма этиологически могут быть разделены на три группы: экзогенные возникающие под действием внешних факторов, таких как повреждающие воздействия во время беременности ; аутосомные рецессивные ген, отвечающий за аутизм, несет неполовая хромосома, при этом аутизм проявляется, если две хромосомы несут один и тот же рецессивный ген — один от отца и другой от матери ; сцепленные с X-хромосомой ген несет женская половая хромосома.
Однако авторы подчеркивают, что для того, чтобы прояснить возможные способы наследования, нужно собрать больше данных о характере аутизма у женщин и о тяжести сопутствующих нарушений познавательного развития.
Симптомами являются: Регресс — потеря речевых и прочих навыков, которые ребенок уже успел приобрести. Развитие сколиоза, атрофии мышц, кифоза, дистонии, атоксии. Жевание заменяется сосанием. Эпилептические приступы в трети случаев. Сохранение эмоциональной адекватности и привязанности. Наступают периоды возвращения способности к обучению. Атипичный аутизм, который развивается после 3 лет.
Проявляется в симптомах: Отсутствие социального взаимодействия. Аутистическая психопатия синдром Аспергера. Проявляется в симптомах: Отсутствие логики в поведении. Ограниченный круг интересов и отгороженность от реальности. Коммуникативный дефицит. Сохранение логического мышления, но неспособность репродуцировать знания. Пустой взгляд. Движения неритмичные и стереотипные.
Пожизненная самоизоляция Мама ребенка с аутизмом обратилась к людям через социальные сети 2 апреля 2020 года: «Режим самоизоляции. У большинства из нас он начался совсем недавно. И оказалось, что это тяжело, для некоторых очень тяжело, для кого- то невыносимо. А некоторые из нас находятся в этом режиме с рождения, всегда. Потому что аутизм такая штука. В изоляции и сами аутисты и те, кто рядом с ними. И в ваших силах немного ослабить режим наших детей и нас. Сегодня день распространения информации о аутизме.
И сегодня у вас есть возможность почувствовать себя аутистом. В самоизоляции. Но режим отменят, вы снова вернетесь в социум, к привычным делам, или к новой работе, жизнь покажет. В любом случае, ваша изоляция закончится. А наша останется с нами. И в самой тяжелой изоляции останутся наши дети. Почувствуйте, каково это и пустите наших детей к вам. Не нужно широко распахивать объятия.
Просто немного приоткройте дверь, разрешите вашим детям учиться рядом с нашими, пустите наших странных детей в кафе, магазины, на площадки, не показывайте на них пальцем и не запирайте их на карантин. У них нет коронавируса. Они не опасны. Они в изоляции. Это очень тяжело, ведь теперь вы знаете это, правда? Описание симптома звучало как уход пациента в свой собственный придуманный мир, вторжение в который любыми внешними воздействиями воспринималось как непереносимая назойливость. Лишь в 1938 году австрийский педиатр и психиатр Ганс Аспергер впервые использовал это слово, описывая один из симптомов психического расстройства личности ребенка, очень схожий с шизофреническим аутизмом. Именно тогда этот термин приобрел более современное значение.
Однако, только в 1981 году синдром Аспергера был признан самостоятельным заболеванием. А в 1943 году психиатр Лео Каннер проведя исследования на одиннадцати детях, отметил у них схожую модель поведения, в связи с чем употребил название «ранний детский аутизм». В его работе были выявлены такие основные проявления болезни, как уход в себя и неудержимое стремление к постоянству. В шестидесятых-семидесятых годах уже появились свидетельства того, что проблема аутизма носит наследственный характер. А на сегодняшний день генетическое происхождение заболевания рассматривается как одна из первопричин его возникновения. И хотя в современном мире достаточно широко развито движение, направленное на нормальное восприятие обществом таких детей, многие люди до сих пор негативно относятся к больным аутизмом. Даже некоторые врачи еще придерживаются устаревших взглядов на это заболевание, что значительно затрудняет лечение пациентов. Многое изменилось с появлением интернета, благодаря которому аутисты формируют различные сообщества, избавляющие их от общения с внешними раздражителями.
Это позволило находить им удаленную работу, которая не предполагает вербального общения и эмоционального взаимодействия. В социальной и культурной сфере также произошли значительные изменения: некоторые болеющие люди объединяются в поисках возможного исцеления заболевания, другие же утверждают, что аутизм является одним из стилей жизни. Ежегодно второго апреля отмечается всемирный день информирования об аутизме, который был учрежден Генеральной ассамблеей ООН в 2007 году Это позволило привлечь внимание к данной проблеме, рассказать обществу кто такие аутисты, и как найти к ним правильный подход Различная информация и сведения о заболевании прежде всего концентрируют внимание на важности ранней диагностики болезни и необходимости обследования Миф 1. Аутизм — это болезнь Нет, это не болезнь, а особенность развития, связанная с нарушением работы центральной нервной системы. Всемирная организация здравоохранения относит аутизм к группе общих расстройств развития. Диагноз «аутизм» — поведенческий, то есть его невозможно выявить с помощью анализа или аппаратурного исследования. Специалисты наблюдают за ребёнком с подозрением на аутизм, предлагают ему выполнить определённые задания, изучают его историю развития, беседуют с родителями. Дети с аутизмом очень разные, и их поведение может меняться в зависимости от возраста и степени выраженности симптомов.
К диагностическим критериям аутизма относят: трудности в социальном взаимодействии ребёнок не всегда обращается к собеседнику, находится либо слишком близко, либо слишком далеко от него ; задержку в развитии речи или её отсутствие; трудности с пониманием абстрактных концепций; повышенную или пониженную чувствительность к различным стимулам звукам, свету, запахам, вестибулярным ощущениям ; пищевую избирательность; трудности со сменой активности, сильное предпочтение однообразия и постоянства. Многие люди с аутизмом совершают повторяющиеся действия: раскачиваются, взмахивают руками, произносят одни и те же фразы или издают звуки, не обращаясь при этом к другому человеку. Некоторые люди ошибочно считают, что проявления агрессии или самоагрессии тоже являются признаками аутизма, но это неверно. Наследственная предрасположенность Ученые будут продолжать начатые исследования и дополнительно займутся изучением воздействия факторов окружающей среды на сперму отцов. Исследователи надеются, что им удастся разработать новые генетические тесты для оценки рисков возникновения аутизма у детей. Появление такого заболевания может быть связано с генетической предрасположенностью, но сами генетики пока занимаются изучением этого вопроса, главной целью которого является определение гена, который способен передавать патологические изменения в головном мозге.
Взрослые люди с аутизмом без поддержки родственников могут жить только в специализированных интернатах? По словам эксперта, это зависит от многих факторов — от того, как рано поставлен диагноз, насколько эффективна социально-педагогическая помощь, есть ли поддержка родственников. Но ведь и обычным людям нужна поддержка близких. И все же для людей с аутизмом качество близких связей должны быть другими, — отмечает Елена Жернова. Люди с аутизмом не могут создавать семьи и рожать детей? Научно доказано, что у людей с аутизмом сексуальность и физиология точно такие же, как и у людей без особенностей развития. Правда, пока в России среда для людей с аутизмом слишком агрессивна, поэтому создание отношений и семей для них еще какое-то время будет проблематичным. Пока наука не дает однозначного ответа, в чем причина расстройств аутистического спектра — их сегодня известно более десяти. По статистике, из ста детей сегодня один ребенок рождается с аутизмом и с каждым годом количество родившихся детей с РАС растет.
Синдромальные формы аутизма. Наследование
Мнение, что аутизм может передаваться по наследству, верное. Аутизм — генетически обусловленное нарушение. Исследования свидетельствуют о том, что аутизм имеет генетический природу. И ему недавно поставили диагноз аутизм. Передается ли он по наследству от родителей? Если один из родителей страдает аутизмом, то по исследованиям психиатров, риск рождения ребенка с этим синдромом выше. Признаки аутизма могут быть выявлены уже в раннем детстве, однако часто он диагностируется только в более позднем возрасте. Большинство медиков предполагают, что это состояние передается по наследству, поскольку часто встречаются случаи с семейным анамнезом.
Ранний детский аутизм, лечение детей, признаки, симптомы, причины
Аутизм — это самое часто встречающееся нарушение развития, при котором возникают проблемы с социальным взаимодействием. В этом научном учреждении полагают, что больных аутизмом детей не стало больше, просто медики научились более качественно их диагностировать, вычленяя аутизм из числа других психологических расстройств. Нет, аутизм не передается по наследству. Синдром Аспергера — это высокофункциональный аутизм, он в 80% случаев наблюдается у мальчиков. Чаще всего аномалия возникает вследствие генетических нарушений и может передаваться по наследству.
Ранний детский аутизм, лечение детей, признаки, симптомы, причины
Большинство медиков предполагают, что это состояние передается по наследству, поскольку часто встречаются случаи с семейным анамнезом. это состояние «вне мира, в себе». И ему недавно поставили диагноз аутизм.
Аутизм по наследству может быть?
Данный текст является ознакомительным фрагментом. Продолжение на ЛитРес Что наследуется? Что наследуется? Так что же такое наследственность? Что достаётся нам от наших любимых мам, пап, дедушек, бабушек и более дальних предков? Что мы сами привносим в этот багаж жизни, накопленный за огромное количество лет?
И можем ли мы избавляться от неугодных нам и.
Генетических сбоев при аутизме существует достаточно много. Они напрямую связаны с белками, протеинами, нейронами и митохондриями. Следует отметить, что дефект митохондрий — это генетический сбой, который встречается у аутистов чаще всего. При этом четко прослеживается генетическая предрасположенность к белковым нарушениям и отклонениям в нейронном взаимодействии, протекающая на клеточном уровне. Такие отклонения часто ведут к разрушению мембран клеток и провоцируют образование энергии в митохондриях. Ген аутизма Хотя происхождение такого заболевания тесно связано с генетикой, в настоящее время научных подтверждений о существовании определенного гена, вызывающего болезнь нет.
Однако международная группа ученых сравнительно недавно опубликовала результаты своих исследований в журнале Science Translational Medicine. В процессе своей работы они выявили, что мутации гена PTCHD1, расположенного в единичной мужской хромосоме, в значительной степени связаны с аутизмом. По мнению ученых, таким образом, объясняется и тот факт, что мальчики рождаются аутистами в четыре раза чаще, чем девочки. Однако сами же ученые говорят о том, что малое число лиц, в генетических структурах которых была выявлена данная связь при проведении такого эксперимента, не является основополагающим доказательством, а лишь одним из дополнительных подтверждений одной из возможных причин возникновения аутистического расстройства. Вирусы Научные исследования проводились и в области вирусологии. Таким образом было высказано предположение, что на развитие аутизма могут повлиять токсическая и инфекционная причины. Вирус герпеса, краснуха, мононуклеоз, ветряная оспа, розеола и цитомегаловирус очень опасны для развивающегося мозга ребенка.
Они могут вызвать нестандартный ответ иммунной системы организма на инфицирование, что может повлечь за собой развитие аутизма и других аутоиммунных болезней. При сниженном иммунитете у новорожденных, проникновение вируса в их организм в значительной степени влияет на нервную систему и головной мозг, вследствие чего возникает аутоиммунная реакция. Говоря простым языком, организм младенца борется сам с собой, поражая при этом собственные здоровые клетки, благодаря чему и появляется ранний детский аутизм и умственная отсталость. Чаще всего вирус проникает в организм ребенка при внутриутробном развитии, при инфицировании беременной женщины. Также возможно заражение грудничка через материнское молоко при грудном вскармливании, или слюну. Бывает так, что ребенок подхватывает инфекционное заболевание в яслях. Более слабые области головного мозга подвергаются удару в первую очередь, а это именно те, которые отвечают за эмоциональное настроение и коммуникативные навыки.
К примеру, мозжечковая миндалина способствует регулированию эмоционального фона и несет ответственность за манеру общения, интонацию, а также за зрительный контакт. А как известно основными симптомами аутизма являются отсутствие зрительного контакта, эмоциональная бедность, замкнутость и снижение коммуникативных функций. Вакцина Одна из теории повествует о том, что аутизм вызывают прививки, сделанные детям в младенческом возрасте в процессе обязательной вакцинации. Однако на сегодняшний момент было проведено множество различных научных исследований, но ни одно из них так и не доказало связь между вакцинами, или их сочетанием с данным заболеванием. Также не было найдено абсолютно никаких доказательств того, что вещества, использующиеся при производстве вакцин способствуют возникновению расстройств аутистического спектра. Теория о том, что Тимеросал, добавляемый в вакцины увеличивает в несколько раз риск развития такого заболевания, осталась только голословной теорией. Глютен как провокатор отклонения в развитии В последнее время все чаще заговорили о том, что одним из факторов вызывающих аутизм у детей и взрослых может быть пищевая непереносимость глютена.
Как известно, клиническим проявлением такого отклонения является болезнь целиакия. И ведь действительно, при соблюдении безглютеновой диеты при расстройствах аутистического спектра наблюдался положительный эффект. Впоследствии ученые опровергли имеющуюся связь между целиакией и возникновением аутизма у детей, однако подтвердили, что повышенный риск развития данной болезни имеется у тех людей, которые обладают нормальной слизистой оболочкой кишечника, но при этом с положительным тестом на антитела к компонентам глютена. Таким образом получается, что патологические состояния при аутизме развиваются не при клинических проявлениях глютеновой непереносимости, то есть целиакии, а непосредственно под влиянием глютена. Теория о том, что иммунологическая непереносимость компонентов глютена может лежать в основах механизма развития расстройств аутистического спектра, получила подтверждение. Именно поэтому при лечении аутизма диетологом в обязательном порядке назначается безглютеновая диета, которая значительно улучшает когнитивные функции у заболевших детей. Духовные причины Психология имеет свои взгляды на причины возникновения такой болезни.
Духовные и психологические факторы играют в развитии аутизма далеко не малую роль. Психосоматика заболевания свидетельствует о том, что физиологические проявления при такой болезни тесно связаны именно с психологическими. Таким образом, например, ребенок теряет речевые навыки при нежелании общаться с окружающими. Психологическими причинами, повлиявшими на приобретение болезни, в таком случае становятся: проблемы во взаимоотношениях с матерью в раннем детском возрасте; недостаточное внимание к малышу со стороны родителей; перенесенный сильный эмоциональный стресс; полное игнорирование ребенка матерью, раннее отлучение от груди; психологическая травма у ребенка; искаженное восприятие окружающего мира из-за его недостаточного познания. У таких детей часто возникает не врожденный, а приобретенный аутизм. Психологическое состояние и образ жизни матери Образ жизни матери ребенка и ее психологическое состояние при беременности также может повлиять на развитие такой болезни. Перенесенные заболевания Одной из причин возникновения аутизма принято считать перенесенные беременной женщиной инфекционные заболевания во время вынашивания плода.
К таким инфекциям относятся краснуха, корь, герпес и ветряная оспа. Даже обычный грипп и острые вирусные инфекции в такой период увеличивают риски рождения ребенка аутиста практически в два раза. А употребление антибиотиков и противовирусных препаратов только усугубляют ситуацию. Пренатальный стресс Эмоциональное состояние женщины во время беременности тоже может быть причиной появления у ребенка расстройств аутистического цикла. Частые стрессы, перенесенные женщиной в такой период увеличивают в крови концентрацию глюкокортикоидов, которые при избыточном количестве не нейтрализуются, а поступают в организм плода. Такие гормоны способны проникать в головной мозг ребенка, вызывая в нем различные нарушения, которые проявляются сразу после рождения ребенка или по мере его развития. Обычно или к концу первого года жизни, или в районе семи-девяти лет.
Глюкокортикоиды, циркулируя по организму ребенка, становятся причиной повышенной тревожности, выраженных страхов, способствуют развитию расстройств нервной системы, а также психосоматических заболеваний, в том числе и раннего детского аутизма. Вредные привычки Не последнюю роль в развитии детского аутизма играют вредные привычки, которые имеются у матери во время беременности.
И в то же время не съесть понапрасну себе мозг, отыскивая аутистический спектр у типично развивающегося ребенка? В каком возрасте начинать внимательно смотреть и на что в первую очередь обращать внимание? Надеюсь, когда мы будем больше замечать аутизм, мы будем больше замечать и другие нарушения развития — в речи, в моторике, в школьных навыках. Не нужно сосредотачиваться только на аутизме. На что надо обращать внимание, когда мы пытаемся заметить аутизм рано? На задержки при формировании социально-коммуникативных умений.
Обычно после года дети в целом довольно легко реагируют на обращение к ним — на имя, на речь. Мы их зовем, мы с ними разговариваем, они смотрят на нас, им хочется с нами вступать во взаимодействие. Если родители зовут, а он лишь на десятый раз отзывается, то есть проблема. Второе — это, наоборот, развитие экспрессивной коммуникации: то, как ребенок обращается к нам. Детские жесты возникают после 14—15 месяцев, они начинают общаться с нами довольно активно, показывают на то, что им нравится, что они хотят. Речь начинает появляться к полутора годам — может быть 3—4—10—12 слов. К двум годам начинают появляться фразы.
Однако, при наследовании мутантной Х хромосомы от мужчины, не происходит увеличения количества CGG-повторов. Поэтому существует только риск рождения девочки с премутацией. Возможность рождения детей с полной мутацией сохраняется в следующих поколениях.