ИнтернетОтвет на вопрос, почему у даунов очень похожие лица кроется в генетике. Почему у всех людей с Даун-синдромом такие похожие черты? Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо. Дети с мозаичным синдромом Дауна часто маленького роста, и его увеличение происходит крайне медленно. Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21.
Примеры индивидуальных вариаций
- Самое интересное
- Причины рождения детей с синдромом Дауна
- Почему дауны похожи
- Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо. Все дети особые
- Почему лица у людей с синдромом Дауна похожи друг на друга Все тайны генетики
Дети с синдромом Дауна: особенности и причины заболевания
Профилактика Специфической профилактики синдрома Дауна не существует. Риск рождения ребенка с этой патологией имеет каждая пара. Чтобы уменьшить такую вероятность, следует соблюдать здоровый образ жизни и не затягивать с рождением младенца до 40 лет. Реабилитация На протяжении всей жизни человек с хромосомным нарушением должен наблюдаться у специалистов разного профиля — окулиста, кардиолога, эндокринолога, невролога, иммунолога, психотерапевта и прочих. Своевременное выявление патологий различных систем и органов поможет врачам вовремя начать лечение и предотвратить развитие осложнений. Вопросы-ответы Какой врач лечит людей с синдромом Дауна? В зависимости от имеющейся у них патологии такие пациенты нуждаются в регулярном наблюдении у специалистов разного профиля — педиатра, терапевта, невропатолога, психиатра, ортопеда-травматолога и прочих. Можно ли вылечиться от синдрома Дауна? К сожалению, эффективные методы лечения хромосомных патологий, в том числе и трисомии 21-й пары хромосом, на сегодняшний день не разработаны.
Эпидемиология График показывает вероятность возникновения синдрома Дауна в зависимости от возраста матери Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до одного на 1100 родов так как узнавшие о заболевании плода прибегают к абортам. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой. Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000. В 2006 году Центр по контролю и профилактике заболеваний оценил её как один на 733 живорождённых в США 5429 новых случаев в год. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов. Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24 лет, вероятность этого 1 к 1562, до 30 лет — 1 к 1000, от 35 до 39 лет — 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома [11] [12] [13]. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют. Возможно,из-за аварии на ЧАЭС в январе 1987 года в Республике Беларусь было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось [14]. Ожидаемая продолжительность жизни в развитых странах составляет от 50 до 60 лет при надлежащем медицинском обслуживании [15]. Патофизиология Кариотип хромосомный набор человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы трисомия , либо её участков например, за счёт транслокации. Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от количества дополнительного генетического материала, генетического окружения и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов например, был обнаружен у обезьян и мышей. В 2005 году британские исследователи получили анеуплоидных трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы в дополнение к стандартному набору мышей [16]. Нормальный человеческий кариотип содержит 46 хромосом и обозначается 46,XY у мужчин и 46,XX у женщин, в то время как у носителей синдрома Дауна с трисомией по 21-й хромосоме кариотип содержит 47 хромосом. Трисомия Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме. Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна и другими численными хромосомными аномалиями растёт с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она связана с возрастом яйцеклеток матери.
Все эти внешние признаки синдрома Дауна у детей, однако, могут не проявляться. В любом случае далее проводится хромосомный анализ для подтверждения диагноза. Синдром Дауна и его признаки необходимо подкрепить лабораторным исследованием. Дети с синдромом Дауна отстают в психомоторном развитии — позже по сравнению со сверстниками начинают сидеть, ходить, говорить, их речь формируется с задержкой, интеллект снижен.
Расскажу из собственного опыта. Во дворе у меня жило двое детей с такой болезнью. Они были братьями с разницей в 5 или 6 лет, один был мой ровесник, другой, соответственно, старше. Так вот о Жене, так звали того мальчика, что со мной одного возраста, сейчас и не скажешь за редкими случаями , что у него синдром Дауна. Он даже планирует поступать в ВУЗ. Я бы не удивился, если он будет водить машину. Чего не скажешь о его старшем брате, который еле передвигается. Так что я думаю, есть то ли степень отклонения, то ли что-то вроде этого. И одни могут водить, а другие -нет. Прочитать ещё 2 ответа Когда и почему появился синдром Дауна? Было ли такое заболевание у предков человека и есть ли у человекообразных обезьян? Для начала, краткий ликбез: Синдром Дауна у человека вызывается лишней копией 21 хромосомы. Хромосомы — они идут по две, а у людей с синдромом Дауна есть еще одна да, именно поэтому, все так смеялись, когда наш великий министр культуры Мединский, сказал русские непобедимы, потому что у них есть дополнительная хромосома. То есть, в принципе, если бы у человека с этим синдромом было нормальное количество хромосом, он бы и был обычным человеком. Поэтому, такие дети могут родится у кого угодно и когда угодно. Лишняя хромосома нарушает нормальное развитие плода, и дальше с этим особо ничего сделать уже нельзя. Так вот, возвращаясь к вопросу: Да, у человекообразных обезьян схожая конфигурация хромосом, так что аналог синдрома Дауна у них по любому есть, к гадалке не ходи но на всякий случай погуглил и, да, конечно есть. Более того, похожая штука есть и у других млекопитающих, да и вроде как у всех более или менее высокоорганизованных организмов. Так что причина, синдрома Дауна — лишняя 21 хромосома. Причина лишней хромосомы — сбои при делении половых клеток. Все живые существа в той или иной степени подвержены подобным сбоям. И да, это не единственная хромосомная патология. Есть и другие. Эта просто чаще встречается, да и плод с ней, в целом, жизнеспособен. Почему большинство даунов такие толстые? Преподаватель биологических дисциплин, физиолог Больные синдромом Дауна имеют генетическую предрасположенность к возникновению ожирения, хотя новорождёнными они зачастую имеют вес ниже нормы. Не так уж редки случаи врождённого вывиха бедра. С такими проблемами со здоровьем будет крайне сложно поддерживать своё тело в тонусе. Если это вообще возможно. Синдром Дауна — это очень тяжёлая геномная аномалия, что влечёт за собой с полсотни различных патологий, одна другой хуже, и ожирение — это просто цветочки. А также из за изменения 21. Ну и конечно наше пресловутое восприятие людей, не похожих на нас. Может мы имеем синдром намного опаснее? Предположу, в разрез официальному научному мнению, что внешнее сходство людей с синдромом Дауна независимо от внешности родителей обусловлено доменированием одного типа бактерий присутствующие в каждом человеке, но в разных активных фазах в матке в дальнейшим околоплодных вод принимающие активное участие в формирование создании клеток плода и в дальнейшим его… Читать далее У вас есть учёная степень? Скорее всего нет. Даже с ошибками пишете. У людей с синдромом Дауна 47 хромосом, в то… Читать дальше Студентишка медицинского университета,футбольный фанат Немного утрирую,но все же. У человека есть хромосомы,которые размещены по парам. Всего 23 пары.
"Наш ребенок-даун должен лечь под нож хирурга"
Одной из основных причин схожего внешнего вида у людей с синдромом Дауна является наличие определенных физических особенностей, которые связаны с генетическими изменениями. Синдром Дауна деформирует строение тела, влияет на мышечный тонус, подвижность суставов и многие другие факторы. Статья рассказывает о том, почему у детей с синдромом Дауна часто похожие лица и какие. В общественном сознании по-прежнему бытуют ложные стереотипы о людях с синдромом Дауна.
Почему дети дауны похожи
| Почему дауны на одно лицо | Причины рождения детей с синдромом Дауна. |
| Почему дауны похожи друг на друга | В остальных случаях причиной возникновения синдрома Дауна служит транслокация — перемещение целой хромосомы или её части в неподходящее место. |
| Пять мифов о синдроме Дауна | Одной из основных причин этого является физическая характеристика синдрома Дауна – плоское лицо с небольшими глазками и круглыми чертами. |
| Почему люди с синдромом Дауна все похожи друг на друга, независимо от расы | Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. |
Дети с синдромом Дауна: особенности и причины заболевания
На плоское лицо собеседника люди очень часто попросту не обращают внимания, а проблемы с зубным прикусом далеко не всегда связаны с синдромом Дауна. Одной из основных причин схожего внешнего вида у людей с синдромом Дауна является наличие определенных физических особенностей, которые связаны с генетическими изменениями. Однако зависимость между почему дауны на одно лицом и хромосомными парами установлена лишь в х годах 20 века.
Пять мифов о синдроме Дауна
В общественном сознании по-прежнему бытуют ложные стереотипы о людях с синдромом Дауна. Почему у всех людей с Даун-синдромом такие похожие черты? Неспособность иммунитета бороться с различными инфекциями – наиболее частая причина смертности детей с синдромом Дауна в первые 5 лет жизни.
Почему у всех даунов одинаковые лица
У большого количества людей часть признаков этого заболевания отсутствует в принципе, а другая часть выявлена относительно слабо. На плоское лицо собеседника люди очень часто попросту не обращают внимания, а проблемы с зубным прикусом далеко не всегда связаны с синдромом Дауна. Влияние заболевания на строение скелета разное, чаще всего многие патологии можно скрыть путем правильного подбора головных уборов и причесок. Примерно то же можно сказать относительно характерной формы носа и гиперподвижности суставов. И если с детьми с раннего детства проводить специальные занятия, то они будут все менее заметными для окружающих.
Источник изображения: Источник изображения: Некоторые специалисты полагают, что самым заметным внешним проявлением синдрома Дауна является выражение лица, по которому сразу можно определить низкий уровень интеллектуального развития человека. В самом деле, у людей с этим синдромом интеллектуальное развитие в реальности происходит замедленно. Но ведь оно происходит, а значит при правильном подходе диагноз «слабоумие» далеко не является безапелляционным приговором. Следует отметить, что отношение окружающих к человеку во многом зависит от представленной о нем информации.
Главное - хвалить. За все - за то, что подняла головку, за то, что рассмотрела игрушку, за то, что не капризничает. Просто за то, что красавица, умница и наша любимая девочка. Для нее это важно, она все чувствует и очень старается. Она обожает, когда ее берут на руки. Она приветливая - это видно по выражению лица. И очень любит людей. Да, человек для нее - важнее всех и вся. Она нуждается в нем и ждет его.
Старшие, конечно, нуждались во мне, в папе, но их очень интересовал мир вокруг. Мир Машу тоже интересует, но больше ее интересуют лица. На них она может смотреть бесконечно - с любовью, болью, благодарностью, радостью, поддержкой. Какие у нее глаза, если бы вы видели! Мы с мужем сразу заметили, что ни у одной из наших дочерей не было в младенчестве такого осмысленного взгляда - взгляда взрослого человека. Она как будто видит тебя насквозь. Все понимает - о нас, о себе, о жизни. И знает все, что будет впереди. От этого взгляда у меня часто мурашки бегут по коже.
И иногда кажется, что этими прекрасными, умными, раскосыми глазами на меня смотрит Бог. Счастье - это то, что сегодня Маша многому нас учит. И, в первую очередь, быть по-настоящему счастливыми. Я всегда думала на годы вперед и всегда чего-то боялась. А что будет с нашими детьми? Сможем ли мы их поднять и хорошо воспитать? Не заболеют ли они? Выйдут ли замуж? Хорошие ли будут мужья?
А если плохие? Они будут обижать наших девочек! А мы ведь будем старенькими и слабыми. Или вообще умрем! А вдруг мы умрем завтра? И не сможем их защитить! Какой кошмар! Шеф, все пропало! Мне всегда чего-то не хватало.
Но все равно чего-то не хватает. А, поняла, дома в деревне! Вот если у нас будет дом в деревне, то уже точно все станет лучше некуда. Купили дом. Вот еще бы денег побольше, и тогда… Закончится противная осень, наступит зима и будет лучше. Дождаться бы лета, каникул, праздников… Завтра, завтра… Вот завтра наступит счастье. А вдруг завтра будет плохо? Да, вчера было лучше… Если бы я знала… И так по замкнутому кругу. Да, можно и нужно волноваться, мечтать, планировать, рассчитывать, делать все, что в силах, вспоминать, что было, но жить и дышать - только сегодня.
Не ждать счастья завтра и не бояться завтрашних бед, а радоваться настоящему и благодарить за то, что есть. Все живы - это счастье. Пришли дети из школы, а муж с работы - это счастье. Поиграли, поговорили, посмотрели фильм, куда-то съездили - это счастье. Не съездили - тоже. Потому что мы вместе - сегодня, сейчас. Нельзя думать, что до Маши все было хорошо, или размышлять, что было бы, родись она обычным ребенком. А в завтрашний день смотреть со страхом и неуверенностью. И бояться того, чего может и не быть.
Вдруг она не сядет, не встанет, не пойдет, не заговорит, не научится читать… Есть сегодня. Сегодня Маша такая, как есть. И сегодня все, как надо. Ее приняли дети, друзья, знакомые - это счастье. Люди вокруг - счастье. Она улыбнулась - это победа. Узнала меня - счастье! Загулила - план-минимум выполнен. Поплавала, нырнула - достижение.
Старшие сделали поделки, получили хорошие оценки - прекрасно. Заболели - переживем, выздоровели - слава Богу. Побыли с мужем вдвоем - счастье. Нет, какое счастье, что мы не одни! Этим жить, этим дышать. Есть план на сегодня. А «завтра» будет завтра. Оно принесет свои победы и свои поражения. Часто до счастливого «завтра» легче дойти маленькими «сегодняшними» шажками, чем воображать себе огромные, семимильные шаги и так и не решиться сделать их.
Я не говорю, что у нас все получается, но сейчас мы этому учимся. Все дети особые Ладно, не переживайте! У вас же четверо здоровых! Слава Богу, четыре нормальных! Зато четыре какие красавицы! Эти фразы в разных вариациях за эти два месяца мы слышим постоянно. И еще недавно мы сами себя так утешали. В первое время после родов меня вообще швыряло из одной крайности в другую. Сначала я узнала все, что можно, о развитии детей с синдромом Дауна.
И решила, что умру, но «сделаю из нее человека». Я пообщалась со множеством мам, у которых такие дети, нашла разные книги и методики. И беспробудно занималась с Машей. Развивала крупную моторику, мелкую, гремела погремушками, пела песни, читала стихи, крутила-вертела, таскала по квартире, трогала ее руками разные предметы и объясняла, что и где. Я самозабвенно пыталась сфокусировать ее взгляд и в итоге уже сама не могла ни на чем сфокусироваться. Старшие дети приходили из сада и школы, что-то мне рассказывали, просили почитать, поиграть. Я рассеянно кивала головой и возвращалась к Маше. Я обращалась к ним только тогда, когда мне надо было помочь с малышкой. В итоге Варвара подошла ко мне и спросила: «Мама, ты же не будешь любить Машу больше, чем нас?
Я что-то промычала и хотела уйти, но тут до меня дошел смысл и ужас происходящего. Погрузившись в Машины проблемы, я перестала видеть других своих детей. Я просто махнула на них рукой: «Здоровые, выгребут сами». А ведь я им нужна не меньше, чем младшей. Мне стало страшно, накатило чувство вины, и я впала в другую крайность - то, о чем говорили те люди: «Слава Богу - четыре нормальных». Маша отошла на второй план. Нужно развивать тех, здоровых, им жить. А Маша… А что Маша? Все равно ведь… Теперь я целыми днями рисовала и мастерила поделки с Дуней и Тоней.
Читала им книжки, учила готовить. Делала с Соней уроки, говорила с Варей о жизни, водила всех на кружки. Мы играли, смотрели мультики, фильмы, общались. Делали прически, наряжались. На Машу я обращала внимание только тогда, когда ее нужно было покормить или поменять ей памперс. Ну или положить в коляску, чтобы пойти гулять. Благо, она очень терпеливый ребенок и просто молчала. Но в какой-то момент я увидела, что глаза ее потухли. Тогда у нее еще не было того, что называется «социальная улыбка».
Но, завидев меня, она вся оживала, и лицо ее светилось нежностью. И глаза горели. А теперь смотрели на меня грустно и обреченно. И мне даже стало казаться, что в ее достижениях произошел «откат». Два дня я прорыдала, не зная, что делать. Почему у меня ничего не получается? Почему я что-то делаю в ущерб другим? А потом на исповеди один батюшка сказал мне: «Потому что ты их разделяешь». Это правда, я их разделяла.
Они для меня были в разных плоскостях - особая и обычные, больная и здоровые. Я металась между ними и не могла объединить в единый мир. Каждая особенная. Не только Маша, но и другие. Потому что каждый ребенок уникален. У каждой есть таланты, которые надо развивать. Свои изюминки, которые не скрыть, свой неповторимый характер, свои проблемы, которые нужно решать. Не только у старших, но и у Маши. Просто у нее собственный путь и собственный ритм жизни.
Главное - этот талант найти. И на своем пути, в пределах своих возможностей, она может добиться не меньших успехов, чем старшие на своем. Их жизни одинаково ценны. Достижения каждой одинаково важны - победа Вари на Олимпиаде, Сонины успехи на конкурсе чтецов, прорыв Дуни в чтении, то, что Тоня, наконец, без слез пошла в детский сад, и то, что Маша оторвала голову и улыбнулась. Они все девочки, и все должны быть одинаково красивы.
Он может повлиять на физические, умственные и социальные аспекты жизни. Важно отметить, что степень выраженности последствий синдрома Дауна может значительно варьироваться у разных людей, и каждый человек с этим синдромом остается уникальной личностью. Физические последствия: Проблемы со зрением и слухом: У некоторых людей с синдромом Дауна могут возникать проблемы со зрением например, косоглазие, дальнозоркость или близорукость или слухом например, частичная или полная потеря слуха. Регулярные проверки зрения и слуха могут помочь выявить такие проблемы и предпринять необходимые меры.
Сердечные проблемы: Врожденные пороки сердца часто встречаются у людей с синдромом Дауна. Это может быть связано с аномалиями в развитии сердца еще в утробе. Медицинское вмешательство, такое как хирургические операции, может потребоваться для исправления некоторых сердечных проблем. Умственные последствия: Умственная отсталость: Одной из основных характеристик синдрома Дауна является умственная отсталость разной степени тяжести. Она может варьироваться от легкой, когда человек может обучаться и иметь самостоятельность в повседневных делах, до тяжелой, когда требуется более интенсивная поддержка и уход. Задержки в развитии речи и языка: Дети с синдромом Дауна обычно начинают развивать речь с опозданием и могут сталкиваться с трудностями в произношении, формировании предложений и понимании языка. Речевая терапия и ранняя интервенция могут помочь улучшить их коммуникативные навыки. Социальные последствия: Столкновение с социальными вызовами: Люди с синдромом Дауна могут сталкиваться с социальными вызовами, такими как стереотипы и дискриминация из-за их состояния. Это может привести к социальной изоляции и негативным эмоциональным последствиям.
Ограниченная самостоятельность: Некоторые люди с синдромом Дауна могут испытывать ограничения в самостоятельности и зависимость от помощи других людей для выполнения определенных задач. Поддержка и обучение позволяют улучшить их навыки и степень самостоятельности.
Некоторые клетки могут иметь нормальное количество хромосом, в то время как другие — три копии 21-й хромосомы. Транслокация: Это редкий вид синдрома Дауна, возникающий из-за перестановки части хромосомы 21 на другую хромосому. В таких случаях обычно две копии хромосомы 21 находятся в одной хромосоме, а третья копия — на другой.
Транслокация может быть унаследована от одного из родителей. Последствия синдрома Дауна Синдром Дауна может оказывать разнообразное влияние на развитие и здоровье человека. Он может повлиять на физические, умственные и социальные аспекты жизни. Важно отметить, что степень выраженности последствий синдрома Дауна может значительно варьироваться у разных людей, и каждый человек с этим синдромом остается уникальной личностью. Физические последствия: Проблемы со зрением и слухом: У некоторых людей с синдромом Дауна могут возникать проблемы со зрением например, косоглазие, дальнозоркость или близорукость или слухом например, частичная или полная потеря слуха.
Регулярные проверки зрения и слуха могут помочь выявить такие проблемы и предпринять необходимые меры. Сердечные проблемы: Врожденные пороки сердца часто встречаются у людей с синдромом Дауна. Это может быть связано с аномалиями в развитии сердца еще в утробе. Медицинское вмешательство, такое как хирургические операции, может потребоваться для исправления некоторых сердечных проблем. Умственные последствия: Умственная отсталость: Одной из основных характеристик синдрома Дауна является умственная отсталость разной степени тяжести.
Она может варьироваться от легкой, когда человек может обучаться и иметь самостоятельность в повседневных делах, до тяжелой, когда требуется более интенсивная поддержка и уход. Задержки в развитии речи и языка: Дети с синдромом Дауна обычно начинают развивать речь с опозданием и могут сталкиваться с трудностями в произношении, формировании предложений и понимании языка.
Почему дауны похожи
Дети с синдромом Дауна вовсе не остаются «вечными детьми». Не существует «мягкой» или «тяжелой» формы синдрома Дауна. У человека либо есть, либо нет синдрома Дауна. Люди с синдромом Дауна не ходят по улицам с руководством, в котором расписаны их возможности и ограничения. Каждый человек — будь он с синдромом Дауна или без него — уникален, и у каждого есть таланты и способности, которые позволяют занять свое место в обществе и реализовать потенциал. Многие родители детей с синдромом Дауна не нуждаются в жалости — скорее, они ждут того дня, когда их детей перестанут судить по внешности, а дадут, наконец, шанс показать окружающим, что они тоже личности.
Подготовили Мария Хорькова, Яна Ивашкевич Тезисы к сообщению на «круглом столе» по проблемам детей-инвалидов на Рождественских чтениях 02 февраля 2007 года. Наша организация создана родителями детей с синдромом Дауна в феврале и зарегистрирована в марте 2000 года. Необходимость создания организации обусловлена тем, что во втором по численности населения после Москвы субъекте Российской Федерации — Московской области население более 6,5 миллионов человек — отсутствует эффективная система помощиинвалидам с интеллектуальной недостаточностью. Одной из основных задач деятельности нашей организации является продвижение новых позитивных знаний относительно возможных путей решения проблем лиц с особыми потребностями в развитии, потому что это напрямую связано с предотвращением сиротства среди детей-инвалидов. Если попытаться суть того, что мы делаем, сформулировать коротко, то самым точным будет сказать, что мы занимаемся демифологизацией.
С самого начала работы мы столкнулись с тем, что люди, с которыми мы говорим причём, неважно, кто они по социальному статусу, возрасту, профессии и т. Эти стереотипы имеют к реальной действительности весьма отдалённое отношение и больше напоминают именно набор мифов, если не сказать предрассудков. На самом деле, эти дети вообще не больны. То есть да, конечно, у некоторых из них иногда бывают какие-то заболевания порок сердца, например , но говорить о «неизлечимой болезни Дауна» совершенно некорректно. Прежде всего потому, что это не болезнь, а синдром, то есть набор признаков.
Причём признаков я говорю сейчас не о фенотипических проявлениях , которые нуждаются в грамотной педагогической коррекции и вполне ей поддаются. А успешность этой коррекции напрямую зависит от того, насколько рано и всесторонне её начали. На самом деле, если это для кого-то и верно, то только для тех детей, которых их родители сдали на попечение государства. Именно в государственных приютах эти дети, которыми никто там не занимается, как правило, не умеют ходить, разговаривать. В этом, в лучшем случае равнодушном, а зачастую враждебно настроенном по отношению к ним окружающем мире, они уходят в себя настолько, что практически никак не реагируют на происходящее вокруг это такая форма защиты , и действительно внешне очень похожи друг на друга, но это похожесть неразвитости, похожесть неухоженности и брошенности, в конечном итоге — похожесть несчастья.
И в данном случае уместнее говорить не о синдроме Дауна, а о синдроме Маугли. А дети в семьях, детки, которых любят и растят их родственники, не то, что ходят, а бегают, прыгают и танцуют, точно также, как и все другие дети. Они похожи на своих родителей, братьев и сестёр и нередко настолько, что фенотипические признаки стираются, либо уходят на второй план. Да, у них бывают проблемы с речью, но и эти проблемы преодолимы. Что же касается того, кого и когда такие дети начинают узнавать, то любая мама, которая была в контакте со своим малышом с первых дней после его рождения, скажет вам, что её ребёнок узнавал её именно с самых первых дней, именно с самых первых дней отличал её от окружающих, улыбался ей и как-то по-своему с ней общался.
Нам это говорили практически все мамы, которые согласились встретиться с нами, включая и тех, кто потом отказался от ребёнка. Что же до продолжительности жизни, утверждение о том, что люди с синдромом Дауна долго не живут, верно лишь применительно к отказникам, в приютах они действительно живут недолго. На самом деле название «синдром Дауна» — производное от имени английского врача Л. Дауна L. Down , описавшего её в 1886 году.
Что же касается бесполезности этих детей для общества, то это верно в отношении них настолько же, насколько и в отношении любых других детей, взрослых и стариков. Потому что ценность для общества измеряется не только в материальной отдаче, но и в такой, казалось бы, иллюзорной составляющей, как духовная. И если одна часть общества находится в принудительной изоляции от другой неважно, в ГУЛАГе или в специальных интернатах это неизбежно влияет на нравственный климат общества в целом. Со всеми вытекающими отсюда последствиями. Действительно, бывает.
Об этом очень любят говорить ближайшие родственники мам, убеждая их отказаться от ребёнка. Но они никогда не говорят вероятно, потому что ещё не знают о том, что нередко происходит с семьями, которые ребёнка сдали. Я свидетельствую, что семьи, в которых родители не приняли своего ребёнка, распадаются как минимум не реже, чем те, которые воспитывают такого ребёнка. Предполагаю, что эти разводы происходят потому, что очень непросто продолжать жить под одной крышей со свидетелем твоего предательства, и не всякому такое испытание оказывается по силам. Возможно, бывает и так.
Мне не известен ни один такой случай. Зато я знаю массу семей, включая свою собственную, про которые можно утверждать, что никогда бы они не приобрели такого количества новых друзей и знакомых не потеряв при этом старых , если бы в их семьях не было такого вот «особенного» ребёнка. Моя старшая дочь Даша ей сейчас 25 лет , когда ещё училась в школе приглашала своих одноклассников к нам домой и смотрела, как они реагируют на Ксюшу младшую сестру с синдромом Дауна , и, главное, как она реагирует на них потому что наши детки — очень чуткие детки, они безошибочно чувствуют, что у человека за душой и соответственно ведут себя по отношению к нему. И ни одного из своих друзей Даша не потеряла.
Это подтверждают и Берман и Дейви в своей работе «Идентификация свидетелей в реальных уголовных делах» 2001 год. Ученые проанализировали более 200 подобных случаев, произошедших с американскими полицейскими, и выяснили, что сотрудники правопорядка гораздо реже ошибались при аресте представителя своей расы. Неактивная зрительная кора Причину возникновения эффекта «перекрестных рас» установили ученые из Калифорнийского университета в Риверсайде. В эксперименте участвовали 17 человек европеоидной расы. Во время опыта им всем под контролем магнитно-резонансного томографа демонстрировали фотографии других людей, принадлежащим как к европеоидной, так и к монголоидной и негроидной расам.
Томограф фиксировал активность зрительной коры головного мозга, которая отвечает за распознавание лиц. Как выяснили специалисты университета, зрительная кора проявляла наибольшую активность, когда перед глазами у испытуемого появлялась фотография представителя той же расы. А вот что касается других рас, то тут мозг оказался не столь расторопен.
В этот период у малышей отмечается отставание в психомоторном развитии. При взрослении эти дефекты сглаживаются, и умственное развитие таких людей мало чем отличается от среднестатистических. Однако у них наблюдается своеобразное восприятие окружающего мира и нюансы речи, но подобные особенности встречаются елена малышева пяточная шпора у обычных индивидов.
Подобные патологические почему дауны на одно лица провоцируются рядом факторов: В первую очередь, это возраст родителей. Примечательно, что большее влияние здесь имеет возраст отца. Шансы родить больного малыша значительно повышаются после 35 лет. Алкоголизм, курение, наркомания приводят к почему дауны на одно лицам, в том числе и на хромосомном уровне. Продолжить, причем зачинщиками могут стать не только отец с матерью, но и ближайшие родственники. Некоторые ученые считают, что на возникновение синдрома влияет возраст бабушки, в котором она родила мать.
Болезнь не имеет половой, расовой и географической принадлежности. Она распространена по всему земному шару. А СД, как таковой, является самым распространенным генетическим почему дауны на одно лицом. Среди них есть даже очень привлекательные дети и взрослые. Хотя, с другой стороны, многие носители этого дефекта имеют такие же признаки, как при часто встречающейся трисомии. Здесь с мозаичным синдромом Дауна часто маленького роста, и его увеличение происходит крайне медленно.
Конечности непропорциональны по отношению к телу и имеют уменьшенные размеры. Шея, как почему дауны на одно лицо, короткая с утолщенной кожной складкой. Подобный признак заметен уже в период новорожденности. Самое яркое проявление синдрома Дауна, которое сопровождает астма атопическая его формы — это эпикантус. Данным понятием обозначают кожную складку, которая слегка нависает над внутренним краем. Из-за такой особенности люди-дауны напоминают представителей монголоидной расы.
И именно поэтому первооткрыватель дефекта назвал его изначально монголизмом, а больных — монголоидами. К другим особенностям лица относят искаженное по этому сообщению в виде арки и аномальные зубы. Данные дефекты и мышечная гипотония мешают закрыть рот, поэтому он всегда полуоткрыт. Язык у детей с мозаичной формой синдромабороздчатый. Вместе с готическим небом они затрудняют сосание, из-за чего такой ребенок плохо прибавляет в весе. Впрочем, для легкой степени заболевания, коим является мозаицизм, это характерно читать больше.
На радужке, по ее окружности могут присутствовать пигментные пятна Брушфильда. Еще одна особенность — аномальные уши, которые расположены ниже линии глаз. Они деформированы, часто оттопыриваются и могут вызывать проблемы со слухом. Аномалии захватывают и опорно-двигательный аппарат. Они проявляются лабильностью суставов и деформацией костей. К примеру, грудина имеет килевидную форму.
Патогномоничный симптом — клинодактилия или искривление мизинца. Деформируются также ребра и позвоночник. Это связано с недоразвитостью костной ткани. Появление лишних кожных складок — частый признак даунизма. Они формируются из-за почему дауны на одно почему дауны на одно лица костей, поэтому кожа между ними плохо натягивается. Кроме шейной, характерны также складки поперек ладони и в локтевом сгибе.
Внешние деформации часто становятся причиной нарушений в работе внутренних органов. Неправильная форма костей, гипотония мышц и другие особенности приводят к таким внутренним патологиям: аномалии развития сосудов и сердца; проблемы со почему дауны на одно лицом и слухом; нарушения органов пищеварения; недоразвитие почек; гипотиреоз. Еще раз заметим, что у людей-даунов с мозаичным вариантом далеко не всегда все симптомы сочетаются. Многие из них не проявляются, что затрудняет распознавание заболевания. Вследствие этого происходят и когнитивные нарушения; гипотонус мышц — малыши поздно начинают держать голову, переворачиваться, ходить. Страдает моторика; проблемы с опорно-двигательным аппаратом; деформация почему дауны на одно лица, зубов и языка вызывает речевые затруднения, поэтому речь таких людей клинические проявления тромбофлебита быть непонятной.
При мозаичной форме заболевания таких дефектов может и не быть, поэтому эти детки достаточно хорошо развиваются, их умственное развитие практически не страдает. Для них разрабатывают специальные программы, и здесь большая роль принадлежит родителям. От того, насколько качественно и стабильно они будут заниматься со своим ребенком, зависят его дальнейшие способности и успехи. Дети с мозаицизмом очень способные к почему дауны на одно лицу. Они могут посещать обычный садик и школу, и даже преуспевать больше, чем некоторые их здоровые сверстники. Их возможности, способности и почему дауны на от чего происходит аритмия сердца лицо в целом очень разнятся.
На форумах мамочки таких детей делятся своими достижениями и по-разному описывают своих малышей с подобным синдромом.
В 17 лет стал выкладывать свои ролики на Youtube под псевдонимом Big Cheez. Тогда же у него вышел первый альбом — Straight Laced by Fish. Паула Саж. Родилась в Шотландии в 1980 году.
Снялась в нескольких фильмах, профессионально играет в нетбол, стала адвокатом. Паула оказывает юридическую поддержку двум международным фондам — Ann Craft и Mancap. Мелани Сегард. Девушка мечтала стать ведущей прогноза погоды. Подруга посоветовала ей снять небольшой ролик с рассказом о себе и выложить в соцсети.
За несколько дней ее мечту поддержали более 180 тысяч человек, а сейчас у страницы свыше 255 тысяч подписчиков. Через неделю мечта Мелани исполнилась — она получила предложение от двух национальных каналов, и теперь рассказывает о погоде. Характерные признаки и симптомы Люди с синдромом Дауна могут вести себя одинаково и быть похожими друг на друга, но у каждого будет различная степень выраженности симптомов. Из общих можно выделить показатель интеллекта IQ в диапазоне от умеренного до низкого, более медленную речь, чем у других детей, некоторые физические особенности. Внешние признаки синдрома Дауна: раскосые миндалевидные глаза, эпикант — вертикальная складка века у внутреннего угла глаза; небольшие белые пятна пятна Брушфильда на радужной оболочке глаза; язык, который часто виден из приоткрытого рта; короткая шея; одна ладонная складка вместо двух; низкий рост; низкий мышечный тонус и слабые суставы.
Рисунок 1. Внешние признаки людей с синдромом Дауна. Часто встречаются пороки сердца: примерно у половины детей с синдромом Дауна есть какий-либо врожденный порок. Если возникает угроза для жизни, то в первые недели после рождения младенцу проводят кардиохирургическую операцию. Кроме пороков сердца, у некоторых детей формируются аномалии развития желудочно-кишечного тракта: кишечника, пищевода, заднего прохода.
Возрастает риск развития проблем с пищеварением, таких как непроходимость желудочно-кишечного тракта, изжога гастроэзофагеальный рефлюкс или целиакия. Из-за сбоев в работе иммунной системы люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития аутоиммунных и инфекционных заболеваний, некоторых форм рака. Изменения мягких тканей и скелета могут привести к обструкции дыхательных путей, из-за чего как у детей, так и у взрослых может возникать апноэ остановка дыхания во сне. Также из-за особенностей метаболизма и работы эндокринной системы люди с синдромом Дауна чаще страдают ожирением по сравнению с населением в целом. У людей с синдромом Дауна одна поперечная ладонная складка, а не две, как обычно.
Новорожденных проверяют на синдром Дауна, когда есть показания — в частности, если на него указывают внешние признаки. Диагноз подтверждается кариотипированием — исследованием хромосом ребенка на наличие измененного кариотипа. Кроме того, исследуются функции внутренних органов, которые часто бывают нарушены при синдроме Дауна — щитовидной железы, зрительного, слухового анализаторов. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия. С этой целью ребенку назначают УЗИ-обследование органов брюшной полости и сердца, консультации врачей-специалистов: детского кардиолога, хирурга, офтальмолога, травматолога-ортопеда.
Женщины во время беременности проходят следующие исследования: скрининговые — они обязательные для всех и специальные, которые назначаются врачом по показаниям. Обследования направлены на выявление различных заболеваний и генетических аномалий у плода в том числе и синдрома Дауна, одного из самых частых генетических нарушений.
Понятие и характеристика
- Почему люди с синдромом Дауна все похожи друг на друга, независимо от расы
- Почему лица у людей с синдромом Дауна похожи друг на друга: все тайны генетики (5 видео)
- На одно лицо: почему представители разных рас не различают друг друга
- Почему дети дауны на одно лицо. Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо
Содержание
- Украинские СМИ приняли символ синдрома Дауна за флаг Украины
- О заболевании
- Почему рождаются дети с синдромом Дауна?
- Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо. Все дети особые
Пять мифов о синдроме Дауна
Синдром Дауна деформирует строение тела, влияет на мышечный тонус, подвижность суставов и многие другие факторы. Причину возникновения эффекта «перекрестных рас» установили ученые из Калифорнийского университета в Риверсайде. Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо. Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо. вещей, которые нельзя говорить родителям ребенка с синдромом Дауна.
Почему люди с синдромом Дауна так похожи? Одинаковые черты синдрома
Из-за этого в организме нарушается нормальный ход развития и функционирования. Каким образом лишняя хромосома влияет на развитие плода? В результате задерживается рост тканей и органов, из-за чего формируется характерный для синдрома Дауна фенотип. У таких детей обычно наблюдаются следующие типичные внешние черты: Уменьшенный размер черепа. Форма глаз с монголоидным разрезом. Приплюснутый нос седловидной формы. Высунутый язык.
Короткая шея. Однако степень выраженности симптомов у разных людей может сильно отличаться. Это зависит от конкретной формы синдрома Дауна, а также других генетических и средовых факторов.
Также используются лекарственные средства, обладающие симптоматическим действием — противовоспалительные, обезболивающие препараты, витаминные комплексы. При пониженной активности щитовидной железы — гормональные средства. В лечении пациентов с синдромом Дауна активно используются физиотерапевтические методы , занятия ЛФК.
Для развития речевых и коммуникативных навыков проводятся занятия с логопедом и психологом. При наличии тяжелых пороков сердца и других органов пациенту показано хирургическое вмешательство. В «СМ-Клиника» для эффективного оперативного лечения патологий используются современные малоинвазивные методики — лапароскопия , эндоскопия , электрокоагуляция , лазерная хирургия и др. Профилактика Специфической профилактики синдрома Дауна не существует. Риск рождения ребенка с этой патологией имеет каждая пара. Чтобы уменьшить такую вероятность, следует соблюдать здоровый образ жизни и не затягивать с рождением младенца до 40 лет.
Люди с СД понимают гораздо больше, чем могут сказать Татьяна Нечаева: — При синдроме Дауна есть дисгармония между пониманием речи и тем, что человек может сказать сам. При том, что речь детей с синдромом Дауна часто не очень разборчива и их словарный запас гораздо меньше, чем у обычных людей, но объём того, что эти дети понимают, — почти такой же, как у их обычных сверстников. То есть, эта генетическая особенность — такой случай, когда нельзя сделать вывод: «человек не может сказать, значит, не понимает». У ребят с этим синдромом есть способность к наблюдению, впечатления, есть очень глубокое переживание эмоций, но иногда они не могут всем этим поделиться. Такая особенность отличает детей с синдромом Дауна от людей с другими ментальными особенностями. У детей с СД хорошо развитое зрительное восприятие, высокая способность к подражанию. Даже маленькие дети с этим синдромом в незнакомой ситуации очень быстро понимают, какие у кого социальные роли — учитель, ученик, мама, бабушка. Они очень эмпатичны, склонны к сопереживанию, эмоциональной поддержке.
Правда, и ситуацию, когда на них обращено всеобщее внимание, когда на них постоянно смотрят, скептически оценивают, такие дети воспринимают острее. Они расстраиваются, внутренне зажимаются, замораживаются. Такая реакция свойственна и обычным людям, но у детей с синдромом Дауна она может быть выражена ярче, потому что в такой ситуации оценки они оказываются с самого рождения. Дети с синдромом Дауна также не очень хорошо запоминают информацию, которую они выучили только на слух. Таким людям очень важно не только услышать что-то новое, но это увидеть, а ещё лучше — попытаться сделать самому. Например, правила поведения в музее таким детям нужно не только рассказывать, но показывать на рисунках. Конечно, кроме рисунков информацию потом надо ещё проговорить и убедиться, что она усвоена. Как предупреждать детсад и школу об особом ребёнке Даша Болохонцева с дочерью Верой Даша Болохонцева: — В четыре года Вера пошла в обычный детский сад, куда ходили все мои дети, потому что знали там воспитателей и заведующую.
Вера пошла на неполный день. По закону наш диагноз — конфиденциальная информация, мы не обязаны заранее о нём предупреждать. Но по-человечески предупредить, конечно, надо. Но я убеждена, что этот разговор о диагнозе не надо начинать без ребёнка. Поэтому знакомиться с воспитателем детсада мы пришли вместе с Верой: «Вот мой ребёнок, и у него — такие особенности». И по реакции я смотрела, готов педагог принять моего ребенка? Если нет — то я стала бы пробовать другие сады. При зачислении в школу всё прошло гладко: директор подтвердил, что инклюзия у них есть, а директор детского сада пришла и рассказала, что Вера хорошо социализирована.
Не видя ребёнка, напряглась только учительница: «Я, конечно, попробую, но чему можно научить в обычном классе ребёнка с умственной отсталостью? В школе не слишком много молодых специалистов, а подготовку тех, кому сорок и больше, я хорошо представляю, помню свои институтские учебники — кроме слова «имбецил», там не было ничего. Часть предметов — чтение, труд, физкультуру — Вера посещает вместе со всеми учениками. Часть программы — по тому же окружающему миру — под неё немножко задерживают. Математику и русский язык учить вместе со всеми не получается. К девяти годам Вера считает до двадцати. Почему не спецшкола? Даша Болохонцева: — Пойти в школу позже семи лет нам не позволили, хотя у нас были все характеристики и выписки.
Выбирая школу, мы сначала поездили по специализированным, и нам не подошло. Классы там очень маленькие, дети после введения инклюзии в спецшколах остались тяжёлые, в один класс берут детей с разными диагнозами — есть неговорящие и с особенностями поведения. Мне хотелось, чтобы дети вокруг Веры были речевые, и казалось, что она не перенесёт, если её толкнут или ударят. И другие родители говорили, что дети с СД быстро перенимают поведение окружающих. Для меня спецшкола — это аквариум изоляция, стеклянный колпак. А мне важно научить Веру жить в обычной среде, и приучить среду к тому, что есть вот такая Вера. Поговорив с учителями этих школ, мы решили попробовать учиться в общеобразовательной. Мы решили, что Вере будет лучше в классе, где 30 человек.
Что ей нужно научиться справляться со своими эмоциями. В школах сейчас приветствуется активность — ярмарки, субботники, соревнования. И в этой активности Вера тусит нормально. Никто над ней не издевается, не дразнит, чего обычно опасаются все родители. Дети с ней, конечно, не дружат в полном смысле этого слова, но у них есть понимание о заботе, чувство, что Вере нужно помочь. У меня есть подруга, дочь которой тоже ходит в общеобразовательную школу. Эта девочка сложнее Веры — у неё текут слюни, и она щиплется, если ее не понимают. Они год бодались с обычной школой, потому что в хорошую специализированную ехать два часа.
В конце концов, школа сдалась, пришла душевная девушка сопровождающий тьютор для девочки. Правда, если Вера сидит на уроках вместе с классом, то эта девочка приходит лишь на перемены. Она ест вместе со всеми, и дети привыкают, что есть такие люди, у которых еда вываливается изо рта, которым надо помогать. От детей теперь всё время требуют — «быстрее туда, быстрее сюда» — им сложно. А на фоне наших девочек они все такие крутые и сильные. В маленьком ребёнке желание со всеми обниматься выглядит милым; часто родители и даже педагоги это поощряют. Но то, что в детстве можно списать на «солнечность», в подростковом возрасте уже создает проблемы. С одной стороны, такой подросток позволяет делать со своим телом многие манипуляции, которые он должен бы уже делать сам, — переодевать, выполнять гигиенические процедуры.
С другой стороны, такой человек может позволить себе «потрогать» постороннюю женщину, начать с ней обниматься. Мировой опыт показывает, что несоблюдение личных границ у людей с СД — это не фатальные особенности диагноза, просто их этому не учили, хотя научить можно. Ребёнку с Даун-синдромом нужно очень чётко объяснить, что есть люди близкие, а есть посторонние и даже опасные. Надо помочь им научиться выражать свои эмоции социально приемлемым способом. Но давай не будем сразу обниматься с ней, вдруг ей это не понравится. Протяни сначала руку». Чтобы быть принятым в общество, человек с СД также должен уметь сам заботиться о своем внешнем виде, знать правила поведения за столом, в общественных местах. В школе ребенок с СД должен уметь приготовить своё рабочее место, сложить вещи в портфель, убирать одежду в шкафчик, как это делают другие дети.
И если рядом с ребёнком постоянно находится взрослый, который делает эту работу за него, в школе такому ребёнку будет сложно. У ребёнка с синдромом Дауна должны быть домашние обязанности — помыть посуду, убрать кровать, разложить по местам покупки, которые мама принесла из магазина. Большая проблема в отношении людей СД — инфантилизация, когда ко взрослому человеку относятся так, будто он всё ещё ребёнок. Хотя на самом деле ребёнок с СД должен постепенно усвоить все формальные нормы поведения, не говоря уже о взрослых. Люди с СД общительны, нередко их любовь к общению внешне выглядит как способность к демонстративным искусствам — игре в театре, танцам. Поэтому родители начинают развивать именно эту сторону. Но, если подумать, все дети и пляшут, и поют, но не у всех это становится профессией. У человека с ментальными нарушениями тоже надо воспитывать ответственность, умение обслуживать себя, в том числе, обеспечивать себя материально.
Причём, если мы хотим, чтобы в будущем человек с синдромом Дауна работал, начинать учить его ответственности нужно не в 16 лет, когда он знакомится с будущим работодателем, а в пять. Чего не понимают учителя обычной школы про детей с СД Даша Болохонцева: — В школе у нас мировые учителя, но им очень сложно. В жизни Вера коммуникабельная, поэтому половина учителей воспринимает её как обычного ребёнка. И им сложно переключиться и начать формулировать задания отдельно для неё. Вере, например, нельзя сказать: «Принеси чего-нибудь к чаю! Нельзя сказать: «Напиши сочинение «Как я провела лето»», — надо расспрашивать последовательно: «Вера, а куда вы ездили летом? А где это место? А что вы там делали?
Я спросила учительницу труда, что происходит. Учительница отвечает: — Я не даю Вере иголку, она будет сидеть и колоть руки. Я попробовала — действительно, Вера сидит и не понимает, что ей делать. Оказывается, в начале урока учительница просто сказала: «Шьём сумку», нарисовала на доске схему, и посчитала, что всё понятно. Вере этого недостаточно. Ей надо показать и сказать: «Берём ткань в левую руку, протыкаем дырочки по отметкам и сшиваем». Мы потом специально купили несколько заготовок, Вера сшила сумку, а сейчас сидит, натягивает какие-то бусинки. То есть, она может делать такие работы, но ей надо всё подробно объяснить.
Только ближе к концу прошлого века отношение к ним изменилось в достаточной степени, чтобы они получили возможность становиться полноправными членами общества и проживать достаточно долгую жизнь. Сегодня синдром Дауна выявляют у 1 из 1100 новорожденных, хотя еще недавно речь шла об одном случае на 650-700 рождений. Вот и получается, что трисомия по 21-й хромосоме — вовсе не редкая мутация. Ребёнок с синдромом Дауна рождается только у женщин старшего возраста Действительно, с возрастом риск появления мутации, которая приведет к трисомии по 21-й хромосоме, растет. Причем, начиная примерно с возраста 38-39 лет, вероятность увеличивается в разы: если молодая девушка 20-24 лет от роду может зачать ребёнка с синдромом Дауна в 1 случае из 1562, то в возрасте старше 45 лет шансы оцениваются как 1 к 19. Но это вовсе не гарантирует, что малыш с таким диагнозом не может родиться у 19-летней молодой мамы.
А средний возраст матери составляет при этом 28 лет. Синдром Дауна — препятствие для обучения Еще одно неверное представление о «солнечных людях». Действительно, умственная отсталость — один из признаков данного состояния. Но обычно она колеблется от легкой до умеренной.