Орфанные заболевания встречаются у небольшой части населения, их распространенность составляет около 1: 2 000 и реже. Орфанные заболевания – это очень редкие заболевания, которые затрагивают лишь небольшую часть населения. Эффективного лечения для большинства орфанных заболеваний не существует — нет устоявшегося протокола и действенных препаратов. Орфанные препараты — это фармацевтические средства, разработанные для лечения редких заболеваний, которые называют также орфанными («сиротскими») болезнями, встречающимися у одного человека из двух тысяч. Официальный перечень орфанных болезней в России сегодня включает более 200 заболеваний.
Частые вопросы о редкой болезни
- «Редкие болезни остаются редкими до тех пор, пока они малоизвестны»
- Орфанное заболевание и его лечение. Перечень орфанных заболеваний
- Орфанные заболевания / Министерство здравоохранения Республики Башкортостан
- Сироты-убийцы: что такое орфанные, идиопатические и криптогенные болезни — Нож
- Редкие болезни: как распознать наличие орфанного заболевания и как лечить
- "Один редкий пациент может стоить региону половины медицинского бюджета" - МК
«Оптимисты». Как живут люди с орфанными заболеваниями в России?
Из-за этого далеко не все могут получить нужную им терапию. Это нередко связано с высокой ценой необходимых лекарств. В России государство обеспечивает лекарствами пациентов с заболеваниями, внесенными в « Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких орфанных заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности», а также в программу « 14 высокозатратных нозологий ». Сейчас российские фармацевтические компании занимаются разработкой отечественных аналогов 189 зарубежных орфанных препаратов. Такое поручение предприятиям поступило от Минздрава и Минпромторга. Это позволит улучшить лекарственное обеспечение пациентов, которые нуждаются в препаратах, закупаемых по программе «14 высокозатратных нозологий». Напомним, что зарубежные препараты для лечения спинальной мышечной атрофии, считаются одними из самых дорогих в мире. Отечественный аналог, при условии прохождения клинических испытаний, может сделать терапию гораздо более доступной. Также в работе находится препарат от редкого и тяжелого наследственного заболевания — миодистрофии Дюшенна. Его совместную разработку Марийский государственный университет в Йошкар-Оле и Институт теоретической и экспериментальной биофизики РАН в подмосковном Пущино. Одна из причин того, что далеко не все больные получают нужные им лекарства, связана в том числе и с тем, что реестра, который учитывал бы всех пациентов с орфанными болезнями, нет.
По разным статистическим данным число таких больных в России составляет от 300 тысяч до нескольких миллионов. Большинство орфанных заболеваний вылечить нельзя, так как пока невозможно исправить генетическую поломку в ДНК. Но обнаруживать их как можно раньше важно и нужно: это позволяет своевременно начать лечение, а значит снизить риск развития осложнений, улучшить качество жизни и увеличить ее продолжительность. Терапия бывает разной. В некоторых случаях приходится серьезно менять питание, в других нужно пожизненно принимать лекарственные препараты. Каждый год обнаруживают новые орфанные болезни, регулярно появляются и новые подходы к их терапии. Некоторые болезни сегодня перестали быть смертельным приговором и перешли в разряд хронических, но все равно проблем, с которым сегодня сталкиваются пациенты с редкими заболеваниями, немало. Международный день редких заболеваний Последний день февраля — Международный день редких заболеваний, также именуемых орфанными. Этот термин начали использовать в США в 1983 году. Тогда был принят закон, устанавливающий перечень заболеваний, а также рекомиендованную терапию.
Теперь же разрабатываются генно-инженерные биологические ЛС и антифиброзные препараты. Пять лет назад российские пациенты и врачи получили доступ к инновационному антифибротическому препарату компании "Берингер Ингельхайм" для терапии ИЛФ, а в прошлом году для него было зарегистрировано и показание — "интерстициальные заболевания легких при системной склеродермии". Сопредседатель Всероссийского союза пациентов и председатель правления Всероссийского общества редких орфанных заболеваний Ирина Мясникова обращает внимание на то, с какими трудностями приходится сталкиваться пациентам и их родственникам. Отсутствие информации о заболевании и незнание своих прав. Отсутствие инфраструктуры для оказания медпомощи, особенно в регионах. Недостаточная законодательная база. Особенно это касается прав пациентов и возможностей получить необходимое ЛС, так как не все из них зарегистрированы в России. Также для людей с орфанными заболеваниями зачастую нет критериев инвалидности, поэтому им трудно ее получить или пройти переосвидетельствование. Трудности в получении лечения. Изоляция и стигматизация больных и их родственников из-за недостаточной информированности общества об орфанных заболеваниях.
Эксперт считает, что для решения проблемы доступа орфанных препаратов необходимо создать их перечень, куда были бы включены ЛС для патогенетической терапии орфанных заболеваний, организовать систему федерального и регионального мониторинга обеспечения орфанных пациентов ЛС и участие федерального бюджета в софинансировании лекарственных программ для пациентов с редкими заболеваниями при сохранении финансирования лечения на региональном и муниципальном уровне. Кроме того, следует включить ИЛФ в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих орфанных заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан и их инвалидности.
Кроме неонатального скрининга сегодня существует пренатальный — выявление болезней у еще не рожденного плода. Например, сочетание УЗИ и исследование гормонов в крови матери позволяют определить риски хромосомных аномалий синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и дефекта нервной трубки. Эти исследования выполняются в любой женской консультации в период первого триместра беременности. Чем несовершенен такой скрининг?
Исследование не дают стопроцентную гарантию, а только риск; В случае высоко риска по скринингу, для подтверждения диагноза требуется инвазивное вмешательство. Также генетики рекомендуют его проходить только женщинам по возрасту либо наличию предыдущей беременности с аномалиями. Однако сейчас в широкую практику входит неинвазивное пренатальное тестирование. Частички ДНК плода могут попадать в кровоток матери, поэтому по венозной крови матери можно выделить фетальное ДНК и провести анализ на наличие генетических мутаций. Проблема в том, что это исследование дорогое, к тому же его регистрация в нашей стране еще не завершена. Зато этот скрининг обладает высокой точностью и может выявлять не только риски хромосомных аномалий, но и других генетических заболеваний, в том числе, муковисцидоза.
Сейчас есть совсем немного препаратов для лечения орфанных заболеваний. И почему они такие дорогие? Основная проблема в том, что фармкомпании не заинтересованы в изучении этих болезней, так как средства на их разработку могут быть не окуплены никогда из-за небольшого рынка сбыта. Различные государства пытаются всеми силами стимулировать работу фармкомпаний в этом направлении: вводят налоговые послабления, льготы. Эта проблема имеет этическую сторону, и государство должно заниматься ей обязательно.
Как преодолеть барьер информационной неосведомленности в сфере лечения орфанных заболеваний? В последние годы в СМИ стали шире освещать признаки редких заболеваний, но отсутствие любопытства у читателей СМИ к многознанию не выполняет задачу по осведомленности населения о редких орфанных болезнях. Читателям не интересно читать подробности о заболевании, с которым они никогда не сталкивались и предполагают не сталкиваться в будущем. Остается надеяться на повышение квалификации врачей общей практики, которые чаще всего имеют возможность встретить пациента с орфанным заболеванием и правильно идентифицировать редкую болезнь.
Где можно врачу почерпнуть знания о признаках и этапах лечения орфанного заболевания?
Заболевания орфанные
К редким, или орфанным, заболеваниям часто относят генетические болезни с невыясненными механизмами, а также редкие для Запада инфекции, такие как ослепляющая трахома. Болезнь Гоше: орфанное заболевание в практике педиатра. международный День редких, орфанных заболеваний. И это не случайно. Редкая дата – редкое заболевание.
Причины, терапия и профилактика редких наследственных патологий
А это уже означает, что мы будем рисковать людскими жизнями. Большинство из примерно 800 млн человек с редкими болезнями не получают лечения, включая 100 тысяч ежегодно рождающихся детей с талассемией — наследственным заболеванием крови, связанным с недостатком гемоглобина. Выходит, что проблема орфанных болезней примерно сопоставима с глобальными проблемами голода, бедности и отсутствия доступа к современной медицине. Между тем из 50 тысяч существующих лекарственных препаратов примерно одна десятая — орфанные, и их годовой оборот приближается к 100 млрд долларов ежегодно. Термин «орфанные препараты» был введен правительствами западных стран для того, чтобы помочь фарминдустрии в производстве и распространении лекарств для нуждающихся из этих государств. Законодательная база для них различается в развитых странах и вводилась в разное время: в США в 1983 году, в Сингапуре в 1991-м, в Японии в 1993-м, в Австралии в 1997-м и в ЕС в 2000-м.
Здесь изначально присутствует проблема: получателями редких и оттого дорогостоящих лекарств станут не все, кому это нужно, а только обитатели Глобального Севера. Мало того, разработка редкого препарата часто не окупается и выпадает из экономических циклов жадной индустрии, отсюда — не такой пристальный интерес к этой проблеме. Но остается важным, что пациенты-«сироты» нуждаются в лечении точно так же, как и те, кому «повезло» заболеть более изученной болезнью. По оценкам специалистов, начиная с 1983 года было разработано примерно 350 орфанных лекарств для излечения около 200 редких болезней. До принятия законов в Штатах произвели меньше 40 таких препаратов, в то время как с 1983 по 2009 год Управление по контролю за продуктами и лекарствами FDA одобрило 275 лекарств для 337 болезней.
До того исследованиями болезней-сирот занимались академические институты, биотехнологические компании и мелкие специализированные фармкомпании. Регламенты уязвимости Особое место редким болезням выделяется в политике здравоохранения ЕС начиная с 1990-х. В ключевых юридических документах говорится, что пациенты, страдающие редкими болезнями, имеют право на уход того же качества, что и «обычные» пациенты. Из-за статистически низкой распространенности и одновременно с этим огромного числа зафиксированных случаев — в том же Евросоюзе от 27 до 36 миллионов человек — людей, относящихся к этой группе, принято считать особо уязвимыми. А уязвимость в биоэтике , да и в политике общественного здравоохранения, определяется негативно.
Если верить такому определению, уязвимость равна большей подверженности вреду или ущербу, наносимому разными обстоятельствами, которые в первую очередь связаны со здоровьем и качеством жизни. Это значит, что уязвимым субъектам требуется особая поддержка со стороны врачей, исследователей и разных институтов здравоохранения. А это, в свою очередь, приближает опасность патернализма, иерархического отношения врача и пациента, часто приводящего к абьюзу и дискриминации, стигматизации и виктимизации. Дебаты об уязвимости были спровоцированы появлением первых кодексов исследовательской этики, например Бельмонтским докладом — документом Национальной комиссии США по защите участников биомедицинских и поведенческих исследований от 1979 года. В этом документе указывается, как проводить этически приемлемые биомедицинские исследования, приводятся основные руководящие принципы этичной науки.
Например, в документе говорится о трех основных принципах — уважении к личности пациента, его благополучии и справедливости в защите всех человеческих субъектов-испытуемых. Именно там можно найти разграничение между уязвимыми и неуязвимыми группами пациентов. Но почему уязвимость столь проблематична? Что с ней не так? Наверное, будет недостаточно умозаключить, как это делают некоторые биоэтики, что уязвимые люди чаще подвержены эксплуатации и насилию, а это плохо и недопустимо.
Хельсинкская декларация , как и Бельмонтский доклад, перечисляет уязвимых субъектов так, как если бы эта категория была самоочевидной. Документам вторят и биоэтики: уязвимы те, кто больше подвержен риску вреда, кто находится в потенциально опасной ситуации или кто лишен способности защищать свои интересы. К их числу относят новорожденных на интенсивной терапии, пожилых людей, людей с ограниченной способностью давать информированное согласие, людей с инвалидностями или жизнеугрожающими болезнями, пациентов-хроников, беременных и кормящих женщин, а еще членов сообществ, незнакомых с современной медициной. Но тем самым мы будто отнимаем у уязвимых часть их идентичности, способности понимать и действовать. Индивид может быть уязвимым по нескольким причинам, а принадлежность к какой-то социальной группе — особенно так нарочито опознаваемой — не отражает этого.
Некоторые биоэтики учат, что определение социальной группы как уязвимой подрывает автономию людей, а это приводит к стигматизации и исключению из общества. Можно выделить два источника концепции уязвимости, как их рассматривают в медицине и связанных с ней решениях. Первое понимание идет от экологии: риски, опасности и природные катастрофы сталкивают человека с неустойчивостью и небезопасностью мира, который на первый взгляд кажется уютным домом. Получается, что уязвимость можно определить как потенциал потерь и восприимчивость к вреду. Второе понимание идет от философской этики, в особенности от концепций Ханны Арендт и Эммануэля Левинаса.
У Левинаса человеческая жизнь определяется через изначальную открытость Другому, способность сказать ему «ты» и тем самым самоопределиться через «я». В рамках такого понимания человек не может выйти из взаимосвязи с Другим, он живет только внутри этого отношения. Проще говоря, «я» всегда предполагает Другого и самости не существует вне инаковости. Уязвимый субъект восприимчив, он открыт миру и новому опыту в нем. Значит, философское учение об уязвимости шире, чем экологическое, и не столь негативно.
Но вывод, который порой делают из этого, один и тот же: уязвимым нужна защита.
Однако European Commission on Public Health определяет редкие болезни как угрожающие жизни или хронические серьёзные болезни, имеющие настолько низкий уровень в популяции, что для их изучения и борьбы с ними требуются специальные общие усилия «life-threatening or chronically debilitating diseases which are of such low prevalence that special combined efforts are needed to address them. Болезни, не являющиеся угрожающими жизни, серьёзными хроническими, либо адекватно излечимыми, исключаются из определения. В России редкими предлагается считать заболевания с "распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек". Статистика в России[ править править код ] В список орфанных болезней в России Минздравсоцразвития первоначально внес 86 заболеваний. Количество россиян с этими болезнями оценивалось в чуть менее чем 13 тыс. Хотя для каждого из них встречаемость в популяции будет низкой, совокупно редкими болезнями болеет от 6 до 8 процентов жителей Евросоюза.
Редкий диагноз. Получить консультацию Международный день редких заболеваний отмечается ежегодно по всему миру в последний день февраля.
В этот день проводятся общественные образовательные лекции и просветительские мероприятия, которые направлены на информирование будущих родителей о важности генетического тестирования для рождения здорового ребенка. В России с 2012 года действует Федеральный закон, где представлен подробный перечень редких орфанных болезней, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения. В РФ к ним относят около 200 заболеваний.
К 2017 г. Практика регионов показывает, что снижение дефицита на лекарственное обеспечение пациентов с редкими заболеваниями в субъекте РФ напрямую зависит от развития региональной нормативно-правовой базы в этой сфере и аргументированного запроса со стороны органов охраны здоровья в адрес руководства региона о бюджетном финансировании, достаточном для реализации прав граждан на льготную лекарственную помощь. Закрепление обязательств по льготному лекарственному обеспечению пациентов с редкими жизнеугрожающими заболеваниями за субъектами РФ стало причиной развития 85 «редких» региональных сценариев, нередко неблагополучных. Дефицит финансирования на указанные цели в 2017 г. При этом в среднем дефицит в регионах в 2017 г. Основное финансовое бремя сформировали 10 жизнеугрожающих редких нозологий: пароксизмальная ночная гемоглобинурия болезнь Маркиафавы-Микели , идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура синдром Эванса , МПС типы I, II и VI , гемолитико-уремический синдром ГУС , легочная артериальная гипертензия идиопатическая первичная , нарушения обмена ароматических аминокислот классическая ФКУ, другие виды гиперфенилаланинемии , юношеский артрит с системным началом ЮАС , другие сфинголипидозы: болезнь Фабри Фабри-Андерсона , болезнь Ниманна-Пика.
Расходы на льготное лекарственное обеспечение пациентов с этими нозологиями в 2017 г. В 2019 г. Принятое федеральной властью решение позволит сократить дефицит финансирования лекарственного обеспечения в ряде наиболее неблагополучных регионов: в Республиках Ингушетия и Дагестан, Брянской области, Удмуртской и Кабардино-Балкарской Республиках и т. Однако в некоторых регионах из-за специфики эпидемиологии жизнеугрожающих редких заболеваний и отсутствия или незначительного количества пациентов с нозологиями, лекарственная поддержка при которых обеспечивается федеральным бюджетом, ситуация, к сожалению, останется неизменной, например в Смоленской области, Карачаево-Черкесской Республике. В среднем уровень обеспеченности жизненно необходимыми лекарственными препаратами у пациентов с жизнеугрожающими редкими заболеваниями в 2017-2018 гг. Ситуация с лекарственным обеспечением таких пациентов в рамках федеральной программы гораздо благополучнее. Федерализация, регулирование цен государством могли бы помочь в данном вопросе. Допустим, регион закупает орфанные препараты на одного или двух пациентов, а в стране, например, с этим диагнозом живут 100 человек. Сконцентрировав закупки «в одних руках», федеральное министерство может вести переговоры с представителем производителя о снижении цены или использовании инновационных подходов к финансированию, таких как «разделение рисков», «закрытый контракт» и т.
Также если пациентов начинают своевременно лечить и не доводят их до более тяжелых состояний, то будут нужны меньшие дозировки лекарственных средств. Когда система четко работает, она требует меньше затрат. Различается ли медикаментозная терапия у детей и взрослых? Есть ли препараты, находящиеся в постоянном дефиците? С одной стороны, в законодательстве Российской Федерации предусмотрена возможность назначения, ввоза и закупки незарегистрированных препаратов по жизненным показаниям. Если незарегистрированный препарат назначается федеральным консилиумом, то почему за его применение юридическую ответственность перед пациентом несет лечащий врач из региона, который может и не разделять мнение консилиума или совершенно ничего не знать про это редкое заболевание? И если препарат назначает федеральное учреждение, то почему на это должны тратиться средства исключительно регионального бюджета? Есть и другая проблема: если регион согласен закупить препарат, но у пациента нет инвалидности например, это больной, у которого еще нет симптомов болезни , то юридически невозможно такую закупку обосновать. Таким образом, вопросов очень много.
Вот недавно прошла волна публикаций по проблемам закупки незарегистрированных антиэпилептических препаратов - и вопрос решили! На федеральном уровне. Разработали систему получения заявок от регионов, проведения консилиумов, закупки за счет федеральных средств. Даже памятку для родителей подготовили, то есть решить можно! Почему для пациентов с редкими болезнями, которым для спасения жизни нужен незарегистрированный препарат, не сделать такую же понятную систему? Они такие же дети-инвалиды во многих случаях. Этих пациентов не так много, но лекарственные препараты для них очень дорогие.
Что такое орфанные заболевания, их виды
Напомним, что орфанными считаются заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Редкие заболевания, орфанные заболевания — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них. Орфанные заболевания словно окутаны туманом неопределенности. Сегодня даже нет их четкого определения — в общем виде это просто очень редкие болезни. Принято считать, что орфанными заболеваниями страдает 10% населения планеты, то есть примерно 770 млн человек.
Перечень орфанных заболеваний и препаратов
Эффективного лечения для большинства орфанных заболеваний не существует — нет устоявшегося протокола и действенных препаратов. Орфанными являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 1000 тысяч населения. Орфанными являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 1000 тысяч населения. Включение орфанных заболеваний в федеральную программу позволило закупать препараты за счет федерального бюджета, а не регионов.
В поисках маршрута
В России редкими предлагается считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек». В медицинской литературе приняты сходные определения с уровнем распространенности от 1 из 1000 до 1 из 200000. Хотя для каждого из них встречаемость в популяции будет низкой, совокупно редкими болезнями болеет от 6 до 8 процентов жителей Евросоюза. Среди различных популяций встречаемость редких болезней будет различна, то есть болезнь, редкая в одной популяции может быть часто встречаемой среди других популяций. Особенно это характерно для генетических и инфекционных заболеваний. Например, муковисцидоз кистозный фиброз — генетическое заболевание, редкое для многих частей Азии, но достаточно частое в Европе и бывших европейских колониях. В малых странах или популяциях Эффект основателя может привести к тому, что болезнь, редкая в большинстве мировых популяций, становится очень частой для данного сообщества. Многие инфекционные заболевания часто встречаются на какой-либо определенной территории и редки в других местах планеты.
Дифференциальный диагноз: исключение гипофосфатезии Как часто встречаются орфанные заболевания Редкие орфанные заболевания — это диагнозы, встречающиеся у небольшой группы людей по сравнению с общей популяцией. В России принято относить к орфанным па- тологию, встречающуюся не чаще 1 случая на 10 тыс. При этом частота заболевания может значительно варьировать от страны к стране и от региона к региону. Постановка диагноза может быть затруднена наличием схожей симптоматики при различных генетических синдромах, что особенно затрудняет поиск правильного ответа, когда речь идет о детях до 1 года.
Симптомы Орфанные заболевания часто протекают «под маской» иных, более общераспространенных нозологий, что не дает врачу вовремя заподозрить у пациента редкую патологию. Отсутствие на данном этапе в нашей стране реальных статистических данных, методов ранней диагностики, которые можно применить в повседневной практике, и качественной научной информации о заболевании, известного широкому кругу специалистов большинства медицинских учреждений и населению, а также труднодоступность получения качественного длительного лечения приводят к тяжелым общественным последствиям патологии. Следует помнить, что большинство из приведенных заболеваний способны «прятаться под маской» инфекционных, так что настороженность родителей и врача о возможном наличии у ребенка редкой патологии и ее раннее выявление, диагностика и своевременное лечение могут сохранить человеку жизнь. Таким образом, редких патологий существует большое.
О проблемах и чаяниях редкой судьбы пациентов — читайте в материале «Известий». Когда ее сыну Павлику было 2 года 9 месяцев врачи сообщили матери о диагнозе — мукополисахаридоз II типа, или Хантер-синдром. Начало 2000-х. Лекарства нет, шансов у ребенка дожить до совершеннолетия тоже. Потом начинаешь торговаться: «Вот я сейчас это сделаю, а он за это выздоровеет». Думаешь: со мной этого не могло случиться, потому что я бабушек через дорогу переводила, кошек не обижала. Потом понимаешь: раз это случилось с тобой, то в принципе Бог понимал, что ты справишься, ты будешь лучшей мамой для этого ребенка, потому что иначе тебе бы его не дали. Потихоньку начинаешь выплывать, искать методы, как жить в такой ситуации». Пациенты с мукополисахаридозом похожи друг на друга, но не на родителей: малыши с лицом не то старичков, не то гномов. Для описания внешности таких пациентов существует термин «гаргоилизм»: толстый язык, губы, редкие маленькие зубы, широкий с большими ноздрями нос, скрюченные, как птичьи лапы, руки. Без лечения ребенок перестает ходить, говорить и в итоге умирает. После каждой простуды, ротавируса, он очень сильно откатывался назад в развитии, и не все навыки восстанавливались. В 4 года нас исключили из обычного сада, а в 6 — из сада для детей-инвалидов, потому что мы не справлялись с программой, нам было тяжело, воспитателям — он портил все показатели в группе», — говорит Снежана. Ей предлагали отдать Павлика в интернат, но она лишь ответила: «Не для того я рожала ребенка, чтобы он жил в интернате». И только когда Паше исполнилось 6 лет, Снежана узнала, что лекарство все-таки изобрели. Два года женщина добивалась регистрации препарата в нашей стране и начала терапии. К тому времени сын уже месяц ел из шприца и пил из пипетки. Сейчас Павлику почти 19. Каждая неделя его терапии обходится бюджету в 800 тыс. И когда где-то местный бюджет отказывался закупать пациенту с мукополисахаридозом лекарства «денег нет, что вы хотите» , Снежана шла в суд, воюя за каждого малыша как за своего. И ни один бой с Фемидой не проиграла. Утром думала, что у меня больше нет сил, я не хочу и не могу всем этим заниматься, а потом позвонила новая мама, которой поставили диагноз. И я не могу ее оставить, потому что, когда мне было страшно, мне не с кем было поговорить. Не было такой мамы, у которой сыну было бы 19 лет, 11 из которых он получает терапию, — говорит Снежана Митина. Ей просто сказали: «У вашего ребенка мукополисахаридоз II типа», и у мамы рухнул мир. Знаете, когда мне это говорили, тогда лекарство в мире не было придумано, и мне сразу сказали, что, скорее всего, мой сын не доживет до того момента, когда лекарство придумают. Я той маме говорю: «Какая вы счастливая! Лекарство в мире существует, в стране зарегистрировано, оно доступно». Она мне отвечает: «Вы сейчас пошутили? Ей ни психологической помощи не предложили, ни брошюр, ни телефонов». Реальная история семьи Одоне, которая боролась за ребенка против редкой болезни — адренолейкодистрофии АЛД. Врачи подсчитали, что шестилетний Лоренцо проживет не более двух лет, постепенно теряя речь, слух, координацию и ясность ума. Лекарства от недуга не было — отец Лоренцо сам изобрел препарат на основе оливкового и рапсового масел. Благодаря ему мальчик дожил до 30 лет и умер в 2008 году. Хочу, чтобы вы занимались нашим диагнозом. Я говорю: «Простите, мне очень жаль, но я не хочу». Мы тоже так хотим». Если начать терапию как можно раньше в шесть месяцев ребенку могут назначить лечение , внешне дети со страшным диагнозом мало чем будут отличаться от ровесников, разве что будут трепетно относиться к своему прошлому — к тому времени, когда болезнь в первый раз показала зубы. И если бы могли, вырвали эту страницу из своей биографии. Они требуют, чтобы все публикации о том, какие они были маленькие «хантерята», убрали из интернета, но это же невозможно.
«Редкие болезни остаются редкими до тех пор, пока они малоизвестны»
Орфанными (англ. orphan disease) называют редкие заболевания, которые затрагивают относительно небольшую часть населения. Орфанное заболевание – термин, применяемый к встречающимся редко болезням. Орфанными считаются редкие заболевания, распространенность которых не более 10 случаев на 100 тысяч населения, пояснили в минздраве. Эффективного лечения для большинства орфанных заболеваний не существует — нет устоявшегося протокола и действенных препаратов. это редкие патологии, которые приводят к сокращению продолжительности жизни человека или к его инвалидизации. Орфанные заболевания встречаются у небольшой части населения, их распространенность составляет около 1: 2 000 и реже.
Осведомленность об орфанных заболеваниях
- Редкие заболевания - Национальная Ассоциация организаций больных редкими заболеваниями «Генетика»
- Редко, но метко: орфанные заболевания как вызов современной медицине
- Читайте также
- Как государство оказывает помощь людям с орфанными заболеваниями
- Сложности очевидны
Орфанные заболевания: что нужно о редких, но опасных генетических патологиях
Для действенной помощи таким пациентам очень важно оказывать комплексную поддержку, объединяя усилия медицинских специалистов, государственных регуляторов, пациентских сообществ и фармацевтических компаний. Компания Pfizer активно вовлечена в сферу борьбы с редкими заболеваниями — при помощи научных открытий и инновационной терапии мы стремимся улучшить качество жизни пациентов с этими диагнозами и их семей», — Николай Соничев, директор подразделения Pfizer «Редкие заболевания» в России. Компания Pfizer уже более 30 лет занимается разработкой передовых решений для лечения орфанных заболеваний и вносит активный вклад в проведение исследований и обеспечение равного доступа пациентов к инновационной терапии, а также распространяет знания о редких заболеваниях среди специалистов и широкого населения, сотрудничая с пациентскими и медицинскими организациями и научным сообществом. В 2020 году компания заключила меморандум о стратегическом партнерстве с ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии» Минздрава РФ, которое направлено на привлечение внимания к социально-значимой проблеме редких сердечно-сосудистых заболеваний ССЗ и повышение качества диагностики и лечения в данной области [8]. Стратегическим партнером Pfizer также является Российское кардиологическое общество: в рамках этого сотрудничества планируется реализация проектов по развитию системы оказания медицинской помощи пациентам с ССЗ, включая их редкие виды, в том числе при помощи образовательных программ, призванных повысить орфанную настороженность среди врачей [9]. Разработка инновационной терапии для борьбы с редкими заболеваниями — одно из приоритетных направлений компании.
В то же время если диагноз был поставлен вовремя, то современные лечебные протоколы позволяют человеку с редким заболеванием прожить до пожилого возраста. Проводится огромная работа, чтобы врачи в регионах не пропускали важных симптомов. Чем раньше ребенку поставят диагноз и назначат адекватное лечение, тем больше вероятность избежать развития осложнений, вызывающих инвалидность. Если врач в любом регионе Казахстана по определенным симптомам подозревает у пациента редкое заболевание, он связывается с НЦПиДХг. Алматы по «горячей линии», обсуждает ситуацию, присылает выписку. В результате, если в 2009 году было установлено только 3-4 ребенка с болезнью Гоше, то сегодня их уже насчитывается 13 человек.
У взрослых есть программы онкоскрининга, а у детей — нет, поэтому и диагнозы им часто выставляют поздно. Сейчас известно около 400 редких заболеваний, связанных с иммунодефицитными состояниями. Раньше считалось, что ими болеет 1 человек из 4 тысяч, но когда мы стали проводить пилотные скрининги по стране, оказалось, что 1 на тысячу детей имеет иммунодефициты». Обороты набирает и предымплантационная диагностика — правда, она возможна лишь в случаях экстракорпорального оплодотворения. С ее помощью можно выбирать здоровые эмбрионы и подсаживать их в матку. Например, если в семье был ребёнок с синдромом Хантера, то с помощью диагностики можно предотвратить рождение больного ребенка», — говорит директор Института стволовых клеток человека Артур Исаев. Кроме того, к орфанным заболеваниям более склонны люди, в роду которых были кровнородственные браки, — таким рекомендуют пройти диагностику с использованием технологий секвенирования для выявления носительства генов, вызывающих развитие тяжелых наследственных заболеваний, в первую очередь. Богатые тоже платят И все же своевременно и правильно поставленного диагноза недостаточно: необходимо дорогостоящее лечение, чаще всего — на протяжении всей жизни пациента. В тех редких случаях, когда оно существует, оно способно замедлить течение болезни, отсрочить инвалидизацию, а при условии ранней диагностики — даже предотвратить ее развитие. Однако обеспечение таких пациентов лечением — проблема для всех стран. Поскольку болезни «штучные», их лечение нередко стоит очень больших денег, и лекарственное обеспечение таких больных во многом зависит от благосостояния страны, в которой они живут. Сегодня каждая страна утверждает свой список орфанных болезней. В российском перечне, например, более 1000 нозологических форм. Но, по словам директора Центра социальной экономики Руслана Древаля, только 28 нозологий входят в федеральный регистр, что дает пациентам право на лекарственное обеспечение по федеральной программе высокозатратных нозологий. Средний пациент в программе редких жизнеугрожающих болезней стоит 1 миллион рублей в год, в программе высокозатратных нозологий — 1,8 млн, а если вне программ — до 18 миллионов. Нередко лечение одного такого пациента обходится региону в половину, а то и весь бюджет здравоохранения. И если подобному больному повезло родиться в Москве или Якутии, его шансы выжить значительно выше, чем у тех, кто, например, родился в Краснодарском крае или Казани. Как рассказывает юрист Кирилл Куляев, в Краснодарском крае расходы бюджета на приобретение лекарств для пациентов с орфанными заболеваниями снизились с 2018-го по 2020 год в три раза.
На самом деле региональные генетики уже отправляют сложных пациентов в многопрофильные учреждения, где возможен такой подход. В первую очередь в федеральные научно-исследовательские клинические центры. Да вот беда: назначения и рекомендации этих центров мало что значат на местах, объясняет в своем докладе Оксана Александрова, замдиректора Московского областного научно-исследовательского клинического института МОНИКИ имени М. И не факт, что участковый будет следовать рекомендациям ученого, который не имеет отношения к региональной системе здравоохранения. Есть еще один вариант — многопрофильные стационары в системе здравоохранения региона областные больницы и другие учреждения и создающиеся при них центры орфанных заболеваний. Но они тоже работают будто сами по себе. Получается, даже если междисциплинарный подход возможен, то он все равно невозможен. В кулуарах генетики обсуждали, что координатором может быть врач общей практики или педиатр, хотя «за десять минут на приеме он даже не успевает поговорить с пациентом». Более того, разработчики маршрутизации для пациентов с редкими заболеваниями сейчас ориентируются в первую очередь на участковых. Московская область, которую представляет Александрова, чуть ли не единственный регион, где разработана маршрутизация по 24 редким заболеваниям, лечение которых до 2019 года финансировалось из регионального бюджета теперь, поскольку регионы не справляются, шесть из них перешли в федеральный список.
Детский врач
Болезнь Гоше: орфанное заболевание в практике педиатра. Редкие – орфанные – заболевания встречаются не чаще чем у одного человека на 10 тыс. Редкие (орфанные) заболевания — это заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Оно было посвящено уровню осведомленности жителей России о том, что такое орфанные заболевания, и как больные редкими и жизнеугрожающими болезнями получают лекарственные препараты.
Редкий диагноз: что такое орфанные заболевания?
К примеру, всего лишь лет 25 назад медики были уверены, что аутоиммунное буллезное заболевание кожи в мире — всего одно. Сегодня их известно уже десять. Генетически обусловленную болезнь Фабри, которой страдает 1 из 40 тысяч человек, раньше принимали за атеросклероз. Однако появился точный генетический скрининг, и теперь врачи знают, что это совсем другая болезнь. Развитие молекулярной и генетической диагностики в течение последних 15 лет определило причины более 300 заболеваний, более 2,5 тысячи расстройств и синдромов. Во многих случаях ранняя диагностика орфанных болезней то есть пренатальная, в утробе, или неонатальная, при рождении ребенка способна существенно облегчить жизнь пациента. Разумеется, никакого смысла исследовать всех новорожденных сразу на все 10 тысяч болезней нет.
Но иногда выявление на ранних стадиях позволяет избежать трагедий, причем весьма простыми способами. Так, есть наследственные патологии, которые лечатся всего лишь диетой, витаминами или дешевыми лекарствами. Так, при фенилкетонурии на нее у нас исследуют сейчас всех младенцев крайне важно кормить детей каждые два часа, иначе они могут впасть в кому. Кроме фенилкетонурии у нас проводят ранний скрининг на муковисцидоз, врожденный гипотериоз и синдром Дауна. В мире же внедрено порядка 50 скрининговых программ на редкие патологии. Эксперты уверены, что список нужно расширять например, в Свердловской области в качестве эксперимента детей начали обследовать сразу на 40 патологий, для 29 из которых сегодня существует эффективное лечение.
Многие редкие заболевания, относящиеся, например, к группе т. Но увы: пока они не входят в традиционные скрининговые программы диагностики новорожденных, а поэтому диагноз часто запаздывает. Как рассказывает доктор Продеус, федеральный неонатальный скрининг включает всего 5 патологий, но некоторые регионы его уже сегодня существенно расширили. Так, в Москве он включает 11 заболеваний, в Екатеринбурге — 18. Ведь именно дети с нарушениями иммунитета больше подвержены риску тяжело заболеть, умереть, инвалидизироваться; у них очень высокие риски развития онкологии, до 1000 раз выше, чем у здоровых детей.
Кроме того, эксперты отмечают низкую орфанную настороженность среди медицинских специалистов, а также недостаток кадров, специализирующихся на редких заболеваниях — численность врачей-генетиков составила всего 330 человек [5] в 2019 году. По этим причинам многие пациенты сталкиваются с задержками в постановке верного диагноза в среднем от года и больше [6] и назначением лечения уже на более запущенных стадиях болезни, что зачастую означает менее благоприятный прогноз. Орфанные заболевания часто приводят к преждевременной смерти и значительно ухудшают качество жизни пациентов. Именно поэтому для действенной борьбы с редкими заболеваниями критически важна разработка инновационной и доступной терапии, а также постоянное проведение исследований в данной сфере для расширения знаний в этой области. Очень часто «редкие» пациенты сталкиваются с неудовлетворенными потребностями и неравенством в доступе к уходу.
Для действенной помощи таким пациентам очень важно оказывать комплексную поддержку, объединяя усилия медицинских специалистов, государственных регуляторов, пациентских сообществ и фармацевтических компаний.
Но увы: пока они не входят в традиционные скрининговые программы диагностики новорожденных, а поэтому диагноз часто запаздывает. Как рассказывает доктор Продеус, федеральный неонатальный скрининг включает всего 5 патологий, но некоторые регионы его уже сегодня существенно расширили. Так, в Москве он включает 11 заболеваний, в Екатеринбурге — 18. Ведь именно дети с нарушениями иммунитета больше подвержены риску тяжело заболеть, умереть, инвалидизироваться; у них очень высокие риски развития онкологии, до 1000 раз выше, чем у здоровых детей. У взрослых есть программы онкоскрининга, а у детей — нет, поэтому и диагнозы им часто выставляют поздно. Сейчас известно около 400 редких заболеваний, связанных с иммунодефицитными состояниями. Раньше считалось, что ими болеет 1 человек из 4 тысяч, но когда мы стали проводить пилотные скрининги по стране, оказалось, что 1 на тысячу детей имеет иммунодефициты».
Обороты набирает и предымплантационная диагностика — правда, она возможна лишь в случаях экстракорпорального оплодотворения. С ее помощью можно выбирать здоровые эмбрионы и подсаживать их в матку. Например, если в семье был ребёнок с синдромом Хантера, то с помощью диагностики можно предотвратить рождение больного ребенка», — говорит директор Института стволовых клеток человека Артур Исаев. Кроме того, к орфанным заболеваниям более склонны люди, в роду которых были кровнородственные браки, — таким рекомендуют пройти диагностику с использованием технологий секвенирования для выявления носительства генов, вызывающих развитие тяжелых наследственных заболеваний, в первую очередь. Богатые тоже платят И все же своевременно и правильно поставленного диагноза недостаточно: необходимо дорогостоящее лечение, чаще всего — на протяжении всей жизни пациента. В тех редких случаях, когда оно существует, оно способно замедлить течение болезни, отсрочить инвалидизацию, а при условии ранней диагностики — даже предотвратить ее развитие. Однако обеспечение таких пациентов лечением — проблема для всех стран. Поскольку болезни «штучные», их лечение нередко стоит очень больших денег, и лекарственное обеспечение таких больных во многом зависит от благосостояния страны, в которой они живут.
Сегодня каждая страна утверждает свой список орфанных болезней. В российском перечне, например, более 1000 нозологических форм. Но, по словам директора Центра социальной экономики Руслана Древаля, только 28 нозологий входят в федеральный регистр, что дает пациентам право на лекарственное обеспечение по федеральной программе высокозатратных нозологий.
Комитет экспертов ЕС по орфанным заболеваниям составил рекомендации, которым должны соответствовать экспертные центры стран ЕС. Комитет настоятельно призывает страны-участницы развивать национальные и региональные экспертные центры в рамках создания виртуальных сетей сотрудничества экспертов по орфанным заболеваниям. На европейском портале Orphanet можно найти информацию о существующих экспертных центрах, а также другую полезную информацию об орфанных заболеваниях. Как мы уже упомянули, для проведения КИ орфанных заболеваний часто необходимо вовлечение пациентов из разных стран ввиду малочисленности людей с определенным заболеванием в отдельной стране.
В Европе особенное внимание уделяется разработке международных сотрудничеств для решения проблем орфанных заболеваний, в том числе — сотрудничества с США [12]. Она подразумевает сотрудничество на мировом и европейском уровне. Программа объединяет 130 центров, включая исследовательские центры и институты, медицинские учреждения и пациентские группы. Задача Программы — создание экосистемы по исследованию редких заболеваний в 35 странах. Спасение утопающих — дело рук самих утопающих Эта фраза особенно актуальна, когда речь заходит о редких заболеваниях. EURORDIS также проводит опросы и собирает данные о людях с орфанными заболеваниями, активно участвует в разработке законодательных актов, повышает осведомленность и информирует, а также является основателем Дня редких заболеваний рис. Дата была выбрана не случайно, ведь именно в феврале «редко» бывает 29 дней.
NORD — еще одна известная пациентская ассоциация, которая отличается обширной энциклопедией орфанных заболеваний. Рисунок 4. Логотип дня орфанных заболеваний. European Organisation for Rare Diseases В России создано Всероссийское общество орфанных заболеваний ВООЗ , учредители которого собирают информацию и проводят конференции, посвященные орфанным заболеваниям. В целом, в разных странах можно найти пациентские группы, созданные людьми с определенным заболеванием [13]. Порой сайты таких ассоциаций — единственный надежный источник легкодоступной информации для пациентов. Когда за дело берутся профессионалы Повышение осведомленности о редких заболеваниях, сбор информации о том, насколько они распространены, и истории их прогрессии, регуляторное и финансовое стимулирование со стороны государств — важные и необходимые стимулы для запуска разработки лекарств фармкомпаниями.
Действительно, наряду с фармгигантами, такими как Pfizer, уже появилось множество биотех-стартапов, в портфель которых входят орфанные заболевания. В разработке лекарств для редких заболеваний важную роль играет сбор омиксных данных геномные, транскриптомные, протеомные, метаболомные [14] , использование алгоритмов машинного обучения [15] и repurposing использование уже одобренных для других целей лекарств. Эти подходы позволяют сократить время, потраченное на скрининг и выбор молекул-мишеней. Однако большинство орфанных заболеваний — наследственные, а значит, ученые активно разрабатывают генно-терапевтические препараты. Важный вклад также приносят цифровые решения — онлайн-платформы и приложения для сбора данных в рамках исследований естественного течения заболевания natural history studies и рекрутинга в КИ. Для многих орфанных заболеваний и их типов отсутствует информация о течении болезни. Ни пациенты, ни врачи не знают, что ожидает первых после установления диагноза.
А те отрывочные данные, которые доступны на основе результатов case-studies описания конкретных случаев заболевания , часто не дают полной картины развития даже одного типа болезни. Для этого и нужны исследования естественного течения заболевания. Подробнее вы можете узнать из статей спецпроекта « Генная терапия ». В частности, очень рекомендуем прочесть материал « Генная терапия: познакомьтесь с лекарствами будущего » [16]. Pfizer — одна из фармкомпаний, которая разрабатывает лекарства и повышает осведомленность о редких заболеваниях , к примеру, акромегалии нейроэндокринное заболевание , болезни Гоше недостаточность фермента глюкоцереброзидазы , гемофилии. Компания работает в том числе над разработкой лекарств для редких сердечно-сосудистых заболеваний, в частности уже упомянутой нами ATTR-КМП, которая относится к редким прогрессирующим жизнеугрожающим заболеваниям. Различают две формы ATTR-КМП : наследственная, вызванная мутациями в гене транстиретина, и дикого типа спорадическая форма , которая не ассоциирована с определенными мутациями.
При наследственной форме симптомы могут возникнуть в любом возрасте уже в возрасте 30—40 лет [17] , [18]. Чаще такая форма встречается в Португалии, Швеции и Японии. В США самая частая мутация встречается почти исключительно у афроамериканцев [19]. При спорадической возраст-ассоциированной форме симптомы, как правило, возникают после 60 лет [20]. Долгие скитания по врачам, неправильные диагнозы и лечение, смятение и отчаяние. Pfizer: Передовые решения, меняющие жизни пациентов Применяя инновации и используя глобальные ресурсы, Pfizer работает для улучшения здоровья и самочувствия людей на каждом этапе жизни. Мы стремимся устанавливать высокие стандарты качества и безопасности проводимых исследований, разработки и производства лекарств.