В таком случае продолжительность жизни самцов с дубликатной хромосомой оказывалась больше, чем у самок с двумя разными хромосомами, что также подтверждает гипотезу выше. Д:у вани нет хромосом потому что он не человек. Удаление лишних хромосом из раковых клеток смогло остановить их неконтролируемый рост. “Открытию B-хромосом уже больше 100 лет, их легко подсчитать с помощью обычного светового микроскопа. Ведь если в одной из X-хромосом у женщины какой-то ген дефектный — это компенсируется нормальной версией того же гена на второй X-хромосоме, шанс же на получение женщиной сразу двух дефектных генов в обеих хромосомах — невелик.
Genetics in Medicine: лишние половые хромосомы провоцируют возникновение диабета
Добавочные хромосомы могут быть своеобразной фабрикой для образования новых генов Сайт Наука в Сибири 30 мая 2019 г. Агентство Интерфакс 30 мая 2019 г. Сибирские ученые вместе с иностранными коллегами исследовали B-хромосомы добавочные элементы генома у лис, енотовидных собак, косуль, грызунов, рыб и рептилий. Генетики установили, что, в отличие от того, как считалось ранее, B-хромосомы содержат не просто скопления гетерохроматина, нефункционального при реализации наследственной информации, а включают целиком некоторые кодирующие белок гены, их фрагменты, а также сегменты дупликации удвоения участков хромосом. Детали опубликованы в нескольких статьях, спецвыпуске журнала Genes и недавно вышедшей монографии.
Mariano, J. C Delabie и др. У муравьев все самки не только матки, или «царицы» , но и рабочие особи, которые тоже являются представителями женского пола имеют двойной диплоидный набор хромосом, 2n. Самцы же имеют хромосом ровно в два раза меньше — одинарный гаплоидный набор, n. У большинства животных и человека гаплоидными бывают только половые клетки. А вот среди грибов, простейших, водорослей, мхов известны гаплоидные организмы, чьи соматические клетки содержат именно гаплоидный набор хромосом.
Только амниоцентез снял все риски. Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума. В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий. Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости слишком маленькая кость — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений. Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос? Нос был, причем вполне приличный. Родился обычный ребенок. Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время? Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Вот только к тому времени геном расшифровали не целиком. Понадобилось еще 19 лет, чтобы в 2022 году наконец отчитаться о том, что уж теперь-то все. Хотя не совсем... Одна хромосома — Y — не переставала вставлять палки в колеса и никак не поддавалась ученым. Дело в том, что во всех хромосомах человека довольно много повторяющихся фрагментов, а в мужской их больше половины от всей ее последовательности. Вот почему процесс сборки генома весьма непрост — попробуйте сложить головоломку, когда у нее большинство деталей одинаковые. Однако усовершенствованные методы секвенирования и последующего анализа в том числе пригодилось машинное обучение позволили преодолеть это препятствие.
100 хромосом это хорошо!
НЕТ»; Межрегиональный профессиональный союз работников здравоохранения «Альянс врачей»; Юридическое лицо, зарегистрированное в Латвийской Республике, SIA «Medusa Project» регистрационный номер 40103797863, дата регистрации 10. Минина и Д. Кушкуль г. Оренбург; «Крымско-татарский добровольческий батальон имени Номана Челебиджихана»; Украинское военизированное националистическое объединение «Азов» другие используемые наименования: батальон «Азов», полк «Азов» ; Партия исламского возрождения Таджикистана Республика Таджикистан ; Межрегиональное леворадикальное анархистское движение «Народная самооборона»; Террористическое сообщество «Дуббайский джамаат»; Террористическое сообщество — «московская ячейка» МТО «ИГ»; Боевое крыло группы вирда последователей мюидов, мурдов религиозного течения Батал-Хаджи Белхороева Батал-Хаджи, баталхаджинцев, белхороевцев, тариката шейха овлия устаза Батал-Хаджи Белхороева ; Международное движение «Маньяки Культ Убийц» другие используемые наименования «Маньяки Культ Убийств», «Молодёжь Которая Улыбается», М. Казань, ул.
X содержит около 900 генов, которые выполняют всевозможные важные функции, не связанные с полом. В отличие от этого, Y содержит всего несколько генов около 55 и в остальном состоит из некодирующей ДНК — простой повторяющейся ДНК, которая, как мы думаем, ничего толком не делает её так и называют — «мусорной ДНК». Из этих 55 генов только 27 вроде бы отвечают за «мужское начало» в человеке. Всё остальное далеко не так критично и влияет, скажем, на цвет глаз, рост, структуру зубов, пухлость губ и форму носа ребенка.
Но маленькая Y-хромосома для людей всё-таки очень важна, потому что она содержит главный ген, запускающий развитие мужского пола в эмбрионе. Примерно через 12 недель после зачатия этот основной ген включает другие, которые регулируют развитие яичек. А потом уже яички в эмбрионе начинают вырабатывать мужские гормоны тестостерон и его производные , что обеспечивает развитие ребенка как мальчика. Этот основной «мужской» ген был идентифицирован как SRY Sex-determining Region Y молодым австралийским аспирантом в 1990 году. Он работает, запуская генетическую каскадную реакцию, начиная с включения гена SOX9, который является ключевым для определения мужского пола у всех позвоночных, хоть сам он и не находится на половых хромосомах. Исчезающий Y Большинство млекопитающих имеют X- и Y-хромосомы, похожие на наши. X с большим числом генов и Y с маленьким, среди которых SRY и несколько других. Такое обустройство — надо сказать, довольно необычное.
И в принципе вызывает ряд проблем из-за неодинакового количества генов в хромосомах у мужчин и у женщин. Как возникла такая странная, несимметричная система? Видимо, как и всё остальное, в процессе эволюции. Ненужные и просто «лишние» гены постепенно отсекались, так что в результате переносить в яйцеклетку начинали только самое-самое важное. Одним из доказательств этого для нас стало то, что у австралийского утконоса напоминаю, это млекопитающее, просто «отпочковавшееся» от нашей ветви давным-давно, 166 млн лет назад совершенно другие половые хромосомы — больше похожие на таковые у птиц. Пара XY у утконоса полностью равноправна. Размеры Х и Y не отличаются; и мама, и папа передают ребенку одинаковое количество генов. Это говорит нам о том, что в принципе в млекопитающих такое большое различие между X и Y возникло не так давно.
Выходит, что мы теряли примерно по пять генов за миллион лет. При таких темпах последние 55 генов исчезнут через 11 миллионов лет и есть ученые, которые об этом реально волнуются.
Один из них оказался обладателем рекордного числа хромосом у белобрюхих панголинов Phataginus tricuspis целых 114 хромосом, пишет Naked Science. Более того, у самцов и самок их обнаружили в разном количестве: у самок на одну меньше.
Такой удивительный факт называется C-парадоксом. То есть C-парадокс — это отсутствие корреляции между физическими размерами генома и сложностью организмов. Японский вороний глаз — это покрытосеменное как и генлисея, кстати ; и до недавнего времени другие виды растений с гигантскими геномами более 100 миллионов т. Однако недавно открыли, что у папоротника Tmesipteris obliqua эндемика восточной Австралии также имеется огромный геном [2] , и это — надежное доказательство того, что гигантские геномы развивались независимо друг от друга более одного раза по всему растительному миру. Наибольший и наименьший C-value у растений различаются почти в 2400 раз. А вот у животных они различаются более чем в 6500 раз.
А теперь давайте поговорим о такой интересной особенности, как полиплоидность, и чем она выгодна. Полиплоидность Количество ДНК, содержащейся в клетке, огромно. Например, размер человеческого генома — 3,5 пг, хотя, как мы убедились, по сравнению с размерами других геномов это не так уж и много. И если напечатать его как книгу, то получится 1000 книг по 1000 страниц каждая! Даже такой относительно «небольшой» геном ужасно запутывается как наушники в кармане. Поэтому, чтобы клетке было удобно с ним работать, существует такая вещь, как хромосомы. Хромосома — это очень сильно укомплектованная ДНК.
ДНК накручивается на определенные белки и уже не запутывается. У каждого организма строго определенное количество хромосом если нет хромосомных заболеваний. У человека 46 хромосом, но это двойной 2n набор. То есть в клетке у каждой хромосомы есть своя копия, содержащая аналогичные гены например, в одной хромосоме ген отвечает за светлые волосы, а в другой — за темные. Если же в клетке нет копий хромосом, то это гаплоидный n набор. Бывает также и полиплоидный набор — это когда каждая хромосома имеет больше двух копий 3n, 4n, 5n, 6n, 8n. Полиплодия возникает в результате неправильного расхождения хромосом во время деления клетки, но мы сейчас не будем вдаваться в такие подробности.
Полиплоиды очень часто встречаются в растительном мире, но вот среди животных их очень мало. Один и тот же вид растения может иметь разный набор хромосом.
Китайские ученые вырастили в лаборатории жизнеспособных грызунов с объединенными хромосомами
Александра Петрухина Примерно 1 из 400 мужчин имеет лишнюю X- или Y-хромосому. Анеуплоидии половых хромосом АПХ ассоциированы с широким спектром системных соматических и психоневрологических заболеваний. Большинство исследований АПХ сосредоточено на мужчинах с уже установленным диагнозом, что может искажать реальное представление о здоровье и качестве жизни людей с аномалиями. К тому же исследования чаще всего проводятся в странах Западной Европы, в которых нет такого расового, этнического и социально-экономического разнообразия, как в США. Были проанализированы геномы 595 612 человек. Из них у 862 обнаружили дополнительную X-хромосому 1 из 690 , и у 747 — Y-хромосому 1 из 800. Для анализа их сопоставили с 4310 и 3735 мужчинами из контрольных групп соответственно.
Хотя это крошечная хромосома, она насыщена генами, и дополнительный генетический материал завершает развитие так же, как эмбрион. Лабораторный отчет профилировал ориентиры однонуклеотидного полиморфизма SNP и обнаружил чрезмерное представительство фрагментов хромосомы 22. Но это было на основе всего генома с использованием технологии микрочипов, а не на упорядоченной по размеру хромосомной диаграмме вырезания и вставки, которая является старой -модифицированный кариотип. SNP могут быть новее, но различие между дополнительной 22-й хромосомой, о которой говорится в отчете лаборатории, и действительностью дополнительной крошечной хромосомы, приклеенной к одной из других хромосом, имеет решающее значение для прогнозирования повторения в семье, потому что такая совмещенная хромосома объяснил бы неоднократные потери. Это тот случай, когда за деревьями не видят генетического леса. Хромосомы по-прежнему считаются. Один тип хромосом, сцепленных с другим, представляет собой робертсоновскую транслокацию, названную в честь Уильяма Риса Бребнера Робертсона, доктора философии, который впервые описал ее в 1916 году у кузнечиков. С человеком или кузнечиком с одной хромосомой «Роб» все в порядке, потому что там есть два правильных набора генов — просто перестроенные. Но создание гамет сперматозоидов или яйцеклеток проблематично, потому что хромосома Роба имеет двойную идентичность из двух своих частей и не разделяется, как это обычно делают пары хромосом во время мейоза. Это немного похоже на пару в кадриль, которая не разойдется, когда это сделают все остальные. Мейоз — это форма клеточного деления, при которой наборы хромосом делятся пополам по мере образования сперматозоидов и яйцеклеток. Его сперма может получить нормальные 13 и нормальные 22; просто замешанный 13;22 как и сам человек; или 4 «несбалансированных» возможности, которые вносят слишком много или слишком мало вовлеченных хромосом. Один из 1000 человек имеет одну хромосому Роба и является ее носителем гетерозиготой. Робирование происходит только в хромосомах, называемых акроцентриками, у которых есть одно длинное плечо и одно очень маленькое плечо, или в телоцентриках, у которых есть только длинное плечо но у нас их нет. Наши акроцентрики — это хромосомы 13, 14, 15, 21 и 22. Хромосома Роба 21 отвечает за редкие случаи синдрома Дауна, которые не связаны с полной трисомией дополнительной хромосомой и с гораздо большей вероятностью повторяются в семьях. Их акроцентрики и телоцентрики во многом превращаются в более крупные метацентрики. Первым потомком обыкновенной домашней мыши Mus musculus была «табачная мышь» Mus poschiavinus , описанная в 1869 году из экземпляров, пойманных на табачной фабрике в Валье-ди-Поскьяво, Швейцария. У них были большие головы и маленькие темные тела.
Научную команду возглавил Джеймс Уотсон, который в середине прошлого века был членом исследовательской группы, определившей структуру ДНК. Под его началом ученые по всему миру принялись секвенировать ДНК человека. Этот амбициозный проект был завершен в 2003 году. Вот только к тому времени геном расшифровали не целиком. Понадобилось еще 19 лет, чтобы в 2022 году наконец отчитаться о том, что уж теперь-то все. Хотя не совсем... Одна хромосома — Y — не переставала вставлять палки в колеса и никак не поддавалась ученым.
Многие мужчины c генотипом XYY даже не узнают о своей особенности. Это связано с тем, что Y-хромосома сильно меньше Х и почти не несет генов, влияющих на жизнеспособность. У половых хромосом есть и еще одна интересная особенность. Многие мутации генов, расположенных на аутосомах, приводят к отклонениям в работе многих тканей и органов. В то же время большинство мутаций генов на половых хромосомах проявляется только в нарушении умственной деятельности. Получается, что в существенной степени половые хромосомы контролируют развитие мозга. На основании этого некоторые ученые высказывают гипотезу, что именно на них лежит ответственность за различия впрочем, не до конца подтвержденные между умственными способностями мужчин и женщин. Кому выгодно быть неправильным Несмотря на то что медицина знакома с хромосомными аномалиями давно, в последнее время анеуплоидия продолжает привлекать внимание ученых. С одной стороны, причиной этому может служить тот факт, что белки, контролирующие качество деления, способны его затормозить. В опухолевых клетках часто мутируют эти самые белки-контролеры, поэтому снимаются ограничения на деление и не работает проверка хромосом. С другой стороны, ученые полагают , что это может служить фактором отбора опухолей на выживаемость. Согласно такой модели, клетки опухоли сначала становятся полиплоидными, а дальше в результате ошибок деления теряют разные хромосомы или их части. Получается целая популяция клеток с большим разнообразием хромосомных аномалий. Большинство из них нежизнеспособны, но некоторые могут случайно оказаться успешными, например если случайно получат дополнительные копии генов, запускающих деление, или потеряют гены, его подавляющие. Однако если дополнительно стимулировать накопление ошибок при делении, то клетки выживать не будут. На этом принципе основано действие таксола — распространенного лекарства от рака: он вызывает системное нерасхождение хромосом в клетках опухоли, которое должно запускать их программируемую гибель. Получается, что каждый из нас может оказаться носителем лишних хромосом, по крайней мере в отдельных клетках. Однако современная наука продолжает разрабатывать стратегии борьбы с этими нежеланными пассажирами. Одна из них предлагает использовать белки, отвечающие за Х-хромосому, и натравить, например, на лишнюю 21-ю хромосому людей с синдромом Дауна. Сообщается , что на клеточных культурах этот механизм удалось привести в действие. Так что, возможно, в обозримом будущем опасные лишние хромосомы окажутся укрощены и обезврежены. Плохая экология, жизнь в постоянном стрессе, приоритет карьеры над семьей — все это плохо отражается на способности человека приносить здоровое потомство. Основным вопросам этой темы посвящена наша статья. Основной носитель наследственной информации Как известно, хромосома — это определенная нуклеопротеидная состоящая из устойчивого комплекса белков и нуклеиновых кислот структура внутри ядра клетки эукариотов то есть тех живых существ, клетки которых имеют ядро. Ее основная функция — хранение, передача и реализация генетической информации. Видна она под микроскоп только во время таких процессов как мейоз деление двойного диплоидного набора генов хромосомы при создании половых клеток и микоз деление клеток при развитии организма. Многочисленные исследования в области цитогенетики наука о хромосомах доказали, что именно ДНК является основным носителем наследственности. В ней заключается информация, которая в последствие реализуется в новом организме. Это комплекс генов, отвечающих за цвет волос и глаз, рост, количество пальцев и прочее. Какие из генов будут переданы ребенку, определяется в момент зачатия. Формирование хромосомного набора здорового организма У нормального человека 23 пары хромосом, каждая из которых отвечает за определенный ген. Итого их 46 23х2 - сколько хромосом у здорового человека. Одна хромосома достается нам от отца, другая передается от матери. Исключение составляет 23 пара. Она отвечает за пол человека: женский обозначается как XX, а мужской — как XY. Когда хромосомы в паре — это диплоидный набор. В половых клетках они разъединены гаплоидный набор перед последующим соединением во время оплодотворения. Совокупность признаков хромосом как количественных, так и качественных , рассмотренных в пределах одной клетки, ученые называют кариотипом. Нарушения в нем, в зависимости от характера и степени тяжести, приводят к возникновению различных болезней. Отклонения в кариотипе Все нарушения кариотипа при классификации традиционно делят на два класса: геномные и хромосомные. При геномных мутациях отмечают увеличение числа всего набора хромосом, или числа хромосом в одной из пар. Первый случай носит название полиплоидия, второй — анеуплоидия. Хромосомные нарушения представляют собой перестройки, как внутри хромосом, так и между ними. Не вдаваясь в научные дебри, их можно описать так: некоторые участки хромосом могут не присутствовать или же быть удвоены в ущерб другим; может быть нарушен порядок следования генов, или изменено их местонахождение. Нарушения в структуре могут произойти в каждой хромосоме человека. В настоящее время, подробно описаны изменения в каждой из них. Остановимся подробнее на наиболее известных и широко распространенных геномных заболеваниях. Синдром Дауна Был описан еще в 1866 году. На 700 новорожденных, как правило, приходится один малыш с подобной болезнью. Суть отклонения состоит в том, что к 21 паре присоединяется третья хромосома. Получается это, когда в половой клетке одного из родителей 24 хромосомы с удвоенной 21. У больного ребенка в итоге их 47 — вот сколько хромосом у человека Дауна. Такой патологии способствуют вирусные инфекции или ионизирующая радиация, перенесенные родителями, а также диабет. Дети с синдромом Дауна умственно отсталые. Проявления недуга видны даже во внешности: слишком большой язык, большие уши неправильной формы, кожная складка на веке и широкая переносица, белесые пятна в глазах. Живут такие люди в среднем лет сорок, поскольку, помимо прочего, подвержены сердечным заболеваниям, проблемам с кишечником и желудком, неразвитыми половыми органами хотя женщины могут быть способны к деторождению. Риск рождения больного ребенка тем выше, чем старше родители. В настоящее время существуют технологии, позволяющие распознать хромосомное нарушение на ранней стадии беременности. Немолодым парам необходимо проходить подобный тест. Не помешает он и молодым родителям, если в роду одного из них встречались больные синдромом дауна. Мозаичная форма болезни поврежден кариотип части клеток формируется уже на стадии эмбриона и от возраста родителей не зависит. Синдром Патау Это нарушение представляет собой трисомию тринадцатой хромосомы. Встречается оно куда реже, чем предыдущий описанный нами синдром 1 к 6000. Возникает оно при присоединении лишней хромосомы, а также при нарушении структуры хромосом и перераспределении их частей. Диагностируют синдром Патау по трем симптомам: микрофтальм уменьшенные размеры глаз , полидактилия большее количество пальцев , расщелина губы и неба. Большинство из них не доживает до 3 лет. Синдром Эдвардса Большая часть младенцев, у которых 3 восемнадцатых хромосомы, погибают вскоре после рождения. У них ярко выражена гипотрофия проблемы с пищеварением, не позволяющие ребенку набрать вес. Глаза широко поставлены, уши низко расположены. Часто наблюдается порок сердца. Выводы Чтобы не допустит рождения больного ребенка, желательно проходит специальные обследования. В обязательном порядке тест показан роженицам после 35 лет; родителям, родственники которых были подвержены подобным заболеваниям; пациенткам, имеющим проблемы со щитовидной железой ; женщинам, у которых случались выкидыши. Возможно ли скрестить человека с обезьяной? И что произойдет с нашим геномом в будущем? РУ поговорил о хромосомах с генетиком, зав. Если у бактерий обычно весь геном — это одна хромосома, то у сложных организмов с выраженным ядром эукариотов обычно геном фрагментирован, и комплексы длинных фрагментов ДНК и белка отчётливо видны в световой микроскоп при делении клетки. Именно поэтому хромосомы как окрашивающиеся структуры «хрома» - цвет по-гречески были описаны еще в конце XIX века. У сибирского осетра 240 хромосом, у стерляди — 120, но отличить эти два вида между собой иногда довольно сложно по внешним признакам.
Китайские ученые вырастили в лаборатории жизнеспособных грызунов с объединенными хромосомами
Кутовой Александр Степанович 19.10.2012 Совершено открытие — у человека 26 пар хромосом. Y-хромосома содержит достаточно много генов, необходимых для выживания млекопитающих (фото Andrew Syred/Science Source). Через три дня пришёл результат что 47 хромосом что подтверждает на 100% СД. Ученые обнаружили, что некоторые хромосомы прошли 105 млн лет эволюции неизменными, по крайней мере у орангутанов и людей. Практически в 100 % лишняя хромосома передается ребёнку от матери. Организмы идут к такому кариотипу (набору хромосом) разными эволюционными путями, а следовательно, и содержат разные гены и их положения на хромосоме.
Y-хромосоме грозит исчезновение
Вы знаете, что у человека 46 хромосом — 22 парные, а также X и Y. В результате исследования мы можем выбрать именно тот эмбрион, который свободен от хромосомных патологий». Отсутствие экспрессии Xist при импринтированной инактивации Х-хромосомы у мыши приводит к глобальным нарушениям транскриптома. С начала 90-х у россиян эта хромосома активна. Короткие теломеры на концах хромосом не дают клетке долго жить, тем самым защищая её от злокачественного превращения.
Рост раковых клеток остановили, удалив из них лишние хромосомы
Однако «переезд» Zfy и прочих за сотни миллионов лет существования Y-хромосомы млекопитающих не произошел ни у кого кроме нескольких видов грызунов из упомянутых выше. Гены, отвечающие за интеллект, связаны с Х-хромосомой, которых у женщин целых две. Комиксы/жак фреско жиденьким сиранул, жак фреско быть самим собой, жак фреско цитаты/Комикс мем: "Сколько хромосом у Ростика?".
Какие бывают хромосомные отклонения
- «Скрестить хомяка с уткой не получится»
- Новые возможности из-за большого числа хромосом
- Девочку с мужскими хромосомами спасли от онкологии в Кузбассе
- Министр культуры считает, что у россиян есть лишняя хромосома
Новости дня
- 18.03.2005. - Расшифрована самая экстраординарная хромосома человека
- Цифра дня. У панголинов насчитали больше 100 хромосом
- 100 хромосом: преимущества множественной генетической инструкции
- Y-хромосоме грозит исчезновение
- Из истории открытия «частиц наследственности»
- Кто имеет 100 хромосом? Ответов на вопрос: 23
Увеличенное разнообразие генетического материала
- 100 хромосом: преимущества множественной генетической инструкции
- 44 хромосомы у кого: Дополнительные Х и Y хромосомы – НИПТ Пренетикс
- Ученые показали, как на самом деле выглядит хромосома - Новости
- Хромосомные аномалии: что это такое и как они проявляются? | MedAboutMe
- 100 хромосом это хорошо!